Zespół XXXXY - XXXXY syndrome
49,XXXXYsyndrom | |
---|---|
Specjalność | Genetyka medyczna |
Zespół 49,XXXXY jest niezwykle rzadką aneuploidalną nieprawidłowością chromosomów płciowych . Występuje u około 1 na 85 000 do 100 000 mężczyzn. Zespół ten jest wynikiem matczynego braku rozłączenia zarówno podczas mejozy I, jak i II . Został po raz pierwszy zdiagnozowany w 1960 roku i został nazwany przez badacza zespołem Fraccaro.
Symptomy i objawy
Objawy 49,XXXXY są nieco podobne do objawów zespołu Klinefeltera i 48,XXXY , ale zwykle są znacznie cięższe. Aneuploidia jest często śmiertelna, ale występuje „ inaktywacja chromosomu X ”, gdzie efekt dodatkowej dawki genów z powodu obecności dodatkowych chromosomów X jest znacznie zmniejszony.
Rozrodczy
Osoby z zespołem 49,XXXXY wykazują tendencję do wykazywania wtórnych cech płciowych w wieku dziecięcym z bezpłodnością w wieku dorosłym.
- Hipoplastyczne narządy płciowe
Fizyczny
Mężczyźni z 49,XXXXY mają zwykle liczne anomalie szkieletu. Te anomalie szkieletowe obejmują:
- Genu valgum
- Pes cavus
- Klinodaktylia z piątym palcem
Efekty obejmują również:
- Rozszczep podniebienia
- Klubowe stopy
- Choroby układu oddechowego
- Krótka lub/i szeroka szyja
- Niska waga po urodzeniu
- Stawy nadrozciągliwe
- Niski wzrost
- Wąskie ramiona
- Grube cechy w starszym wieku
- Hiperteloryzm
- Fałdy epikantalne
- Prognatyzm
- Ginekomastia (rzadko)
- muskularny hipotonia
- Wnętrostwo
- Wrodzone wady serca
- Bardzo okrągła twarz w dzieciństwie
Poznawcze i rozwojowe
Podobnie jak w przypadku zespołu Downa , psychiczne skutki zespołu 49,XXXXY są różne. Typowe są zaburzenia mowy i nieprzystosowawcze problemy behawioralne. Jedno badanie dotyczyło mężczyzn, u których zdiagnozowano 48,XXYY , 48,XXXY i 49,XXXXY. Odkryli, że mężczyźni z 48,XXXY i 49,XXXXY funkcjonują na znacznie niższym poziomie poznawczym niż mężczyźni w ich wieku. Te samce mają również tendencję do wykazywania bardziej niedojrzałych zachowań w ich wieku chronologicznym; W tym badaniu przytaczano również zwiększone tendencje agresywne.
Patofizjologia
Jak sama nazwa wskazuje, osoba z zespołem ma jeden chromosom Y i cztery chromosomy X w 23 parze, a zatem ma czterdzieści dziewięć chromosomów zamiast normalnych czterdziestu sześciu. Jak w przypadku większości kategorii zaburzeń aneuploidii , zespołowi 49,XXXXY często towarzyszy niepełnosprawność intelektualna . Może być uważana za formę lub wariant zespołu Klinefeltera (47,XXY). Osoby z tym zespołem są zazwyczaj mozaikowe , wynoszące 49,XXXXY/48, XXXX.
Jest genetyczna, ale nie dziedziczna, co oznacza, że chociaż geny rodziców powodują zespół, istnieje niewielka szansa, że zespół ten będzie miał więcej niż jedno dziecko. Prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby wynosi około jednego procenta.
Diagnoza
49,XXXXY można zdiagnozować klinicznie poprzez kariotypowanie . Dysmorfia twarzy i inne nieprawidłowości somatyczne mogą być powodem wykonania badań genetycznych.
Leczenie
Chociaż nie ma leczenia korygującego nieprawidłowości genetyczne tego zespołu, istnieje możliwość leczenia objawów. W wyniku niepłodności jeden mężczyzna z Iranu zastosował sztuczne metody rozrodu. Niemowlę w Iranie, u którego zdiagnozowano zespół 49,XXXXY, urodziło się z przetrwałym przewodem tętniczym , który został skorygowany chirurgicznie i innymi powikłaniami, które leczono terapią zastępczą.
Zobacz też
- Aneuploidia
- zespół Turnera
- Zespół Klinefeltera
- 49, XXXXX , podobny zespół, który dotyka kobiety
Bibliografia
Dalsza lektura
- Jonathan D. Blumenthal; Ewa H. Baker; Nancy Raitano Lee; Benjamina Wade'a; Liv S. Clasen; Rhoshel K. Lenroot; Jay N. Giedd (2013). „Nieprawidłowości morfologiczne mózgu w zespole 49, XXXXY: badanie obrazowania metodą rezonansu magnetycznego u dzieci” . NeuroImage: kliniczny . 2 : 197–203. doi : 10.1016/j.nicl.2013.01.003 . PMC 3649771 . PMID 23667827 .
Zewnętrzne linki
Klasyfikacja |
|
---|