Zespół XXXXY - XXXXY syndrome

49,XXXXYsyndrom
Specjalność Genetyka medyczna Edytuj to na Wikidanych

Zespół 49,XXXXY jest niezwykle rzadką aneuploidalną nieprawidłowością chromosomów płciowych . Występuje u około 1 na 85 000 do 100 000 mężczyzn. Zespół ten jest wynikiem matczynego braku rozłączenia zarówno podczas mejozy I, jak i II . Został po raz pierwszy zdiagnozowany w 1960 roku i został nazwany przez badacza zespołem Fraccaro.

Symptomy i objawy

Objawy 49,XXXXY są nieco podobne do objawów zespołu Klinefeltera i 48,XXXY , ale zwykle są znacznie cięższe. Aneuploidia jest często śmiertelna, ale występuje „ inaktywacja chromosomu X ”, gdzie efekt dodatkowej dawki genów z powodu obecności dodatkowych chromosomów X jest znacznie zmniejszony.

Rozrodczy

Osoby z zespołem 49,XXXXY wykazują tendencję do wykazywania wtórnych cech płciowych w wieku dziecięcym z bezpłodnością w wieku dorosłym.

Fizyczny

Mężczyźni z 49,XXXXY mają zwykle liczne anomalie szkieletu. Te anomalie szkieletowe obejmują:

Efekty obejmują również:

Poznawcze i rozwojowe

Podobnie jak w przypadku zespołu Downa , psychiczne skutki zespołu 49,XXXXY są różne. Typowe są zaburzenia mowy i nieprzystosowawcze problemy behawioralne. Jedno badanie dotyczyło mężczyzn, u których zdiagnozowano 48,XXYY , 48,XXXY i 49,XXXXY. Odkryli, że mężczyźni z 48,XXXY i 49,XXXXY funkcjonują na znacznie niższym poziomie poznawczym niż mężczyźni w ich wieku. Te samce mają również tendencję do wykazywania bardziej niedojrzałych zachowań w ich wieku chronologicznym; W tym badaniu przytaczano również zwiększone tendencje agresywne.

Patofizjologia

Jak sama nazwa wskazuje, osoba z zespołem ma jeden chromosom Y i cztery chromosomy X w 23 parze, a zatem ma czterdzieści dziewięć chromosomów zamiast normalnych czterdziestu sześciu. Jak w przypadku większości kategorii zaburzeń aneuploidii , zespołowi 49,XXXXY często towarzyszy niepełnosprawność intelektualna . Może być uważana za formę lub wariant zespołu Klinefeltera (47,XXY). Osoby z tym zespołem są zazwyczaj mozaikowe , wynoszące 49,XXXXY/48, XXXX.

Jest genetyczna, ale nie dziedziczna, co oznacza, że ​​chociaż geny rodziców powodują zespół, istnieje niewielka szansa, że ​​zespół ten będzie miał więcej niż jedno dziecko. Prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby wynosi około jednego procenta.

Diagnoza

49,XXXXY można zdiagnozować klinicznie poprzez kariotypowanie . Dysmorfia twarzy i inne nieprawidłowości somatyczne mogą być powodem wykonania badań genetycznych.

Leczenie

Chociaż nie ma leczenia korygującego nieprawidłowości genetyczne tego zespołu, istnieje możliwość leczenia objawów. W wyniku niepłodności jeden mężczyzna z Iranu zastosował sztuczne metody rozrodu. Niemowlę w Iranie, u którego zdiagnozowano zespół 49,XXXXY, urodziło się z przetrwałym przewodem tętniczym , który został skorygowany chirurgicznie i innymi powikłaniami, które leczono terapią zastępczą.

Zobacz też

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja