Ubytek przegrody międzykomorowej - Atrioventricular septal defect

Ubytek przegrody międzykomorowej
Inne nazwy	Ubytek kanału przedsionkowo-komorowego
Ilustracja przedstawiająca ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej
Specjalność	Genetyka medyczna

Atrioventricular ubytku przegrody międzykomorowej (AVSD) i nawrotnym kanał defektu (AVCD), znany również jako „ wspólny kanał nawrotnym ” (CAVC) lub „ wsierdzia poduszki wady ” (ECD), charakteryzuje się niedoborem nawrotnym przegrody w sercu . Jest to spowodowane nieprawidłowym lub niewystarczającym zespoleniem górnej i dolnej poduszki wsierdzia ze środkową częścią przegrody międzyprzedsionkowej i mięśniową częścią przegrody międzykomorowej .

Objawy

Objawy obejmują trudności w oddychaniu ( duszność ) i niebieskawe zabarwienie skóry i ust ( sinica ). Noworodek będzie wykazywał objawy niewydolności serca, takie jak obrzęk, zmęczenie, świszczący oddech, pocenie się i nieregularne bicie serca.

Komplikacje

Kiedy w przegrodzie znajdują się dziury, które dzielą cztery komory serca, mieszanka krwi bogatej w tlen i krwi ubogiej w tlen, powoduje większy stres w sercu, aby pompować krew tam, gdzie potrzebny jest tlen. W rezultacie dochodzi do powiększenia serca, niewydolności serca (niezdolności do odpowiedniego zaopatrzenia organizmu w potrzebny tlen), nadciśnienia płucnego i zapalenia płuc.

Rozwój nadciśnienia płucnego jest bardzo poważny. A to dlatego, że lewa komora jest osłabiona z powodu jej nadużywania. Kiedy tak się dzieje, ciśnienie cofa się do żył płucnych i płuc. Tego typu uszkodzenie jest nieodwracalne, dlatego po rozpoznaniu zaleca się natychmiastowe leczenie.

Warunki powiązane

Zespół Downa jest często związany z AVCD. Inne czynniki ryzyka to: posiadanie rodzica z wrodzoną wadą serca , spożywanie alkoholu w ciąży, niekontrolowane leczenie cukrzycy w czasie ciąży oraz niektóre leki w czasie ciąży.

Ten typ wrodzonej wady serca występuje u pacjentów z zespołem Downa (trisomia 21) lub zespołami heterotaksji . 45% dzieci z zespołem Downa ma wrodzone wady serca. Spośród nich 35–40% ma ubytki w przegrodzie AV. Podobnie jedna trzecia wszystkich dzieci urodzonych z AVSD ma również zespół Downa.

Badanie wykazało również, że istnieje również zwiększone ryzyko wystąpienia kanału przedsionkowo-komorowego u pacjentów z zespołem Noonan . Wzorzec obserwowany u pacjentów z zespołem Noonan różni się od tych pacjentów z zespołem Downa tym, że „częściowa” AVCD występuje częściej u osób cierpiących na NS, gdzie osoby z zespołem Downa wykazują przewagę „pełnej” postaci AVCD.

Patofizjologia

Jeśli w przegrodzie występuje wada, krew może przepływać z lewej strony serca do prawej strony serca lub odwrotnie. Ponieważ prawa strona serca zawiera krew żylną o niskiej zawartości tlenu, a lewa strona serca zawiera krew tętniczą o wysokiej zawartości tlenu, korzystne jest zapobieganie wszelkiej komunikacji między obiema stronami serca i zapobieganie krwi z dwóch stron serca od mieszania się ze sobą.

Związek genetyczny

TBX2 jest czynnikiem transkrypcyjnym T-box i jest zwykle wyrażany w różnych obszarach embriogenezy . Jednym z godnych uwagi wyrazów jest sytuacja, w której uwidacznia się to w rozwoju układu odpływowego i kanału przedsionkowo-komorowego rozwijającego się serca.

W badaniu zastosowali ukierunkowaną mutagenezę u myszy, aby usunąć locus Tbx2 z niektórych próbek. Wyniki pokazały, że myszy, które były homozygotami i heterozygotami zerowymi (+ / + i +/-) pod względem Tbx2 powodowały rozwój zdrowszego serca, podczas gdy te, które były homozygotami zerowymi (- / -) pod względem Tbx2 zmarły wcześnie z powodu niezdolności serca, aby zaopatrywać organizm. Okazało się, że poduszka wsierdzia jest niewystarczająca . Wystąpiła wyraźna nieprawidłowość nie tylko w kanale przedsionkowo-komorowym, ale także w lewej komorze. Badanie to potwierdza, że ​​ekspresja Tbx2 jest ważna dla rozwoju prawidłowego różnicowania komór, a co za tym idzie nie może mieć bezpośredniego związku z rozwojem ubytku kanału przedsionkowo-komorowego.

Diagnoza

Badanie USG wykazujące całkowity ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej

AVSD można wykryć przez osłuchiwanie serca ; wywołują nietypowe szmery i głośne tony serca. Potwierdzenie wyników osłuchiwania serca można uzyskać za pomocą USG serca ( echokardiografia - mniej inwazyjna) i cewnikowania serca (bardziej inwazyjne).

Wstępną diagnozę można również postawić w macicy na podstawie echokardiogramu płodu. Diagnoza AVSD postawiona przed urodzeniem jest markerem zespołu Downa, chociaż inne objawy i dalsze testy są wymagane, zanim będzie można dokonać ostatecznego potwierdzenia któregokolwiek z nich.

Klasyfikacja

Stosowano wiele różnych klasyfikacji, ale defekty są użytecznie podzielone na formy „częściowe” i „kompletne”.

• W częściowym AVSD występuje ubytek w górnej lub dolnej części przegrody międzyprzedsionkowej, ale brak bezpośredniej komunikacji międzykomorowej ( ubytek ostium primum ).
• W pełnym AVSD (CAVSD) występuje duży komponent komorowy pod jedną lub obydwoma górnymi lub dolnymi płatkami mostkującymi zastawki AV. Wada obejmuje cały obszar połączenia górnej i dolnej komory serca, czyli miejsce, w którym przedsionki łączą się z komorami. Między dolną częścią przedsionków a górną lub wlotową częścią komór znajduje się duży otwór, co wiąże się ze znaczną nieprawidłowością zastawek oddzielających przedsionki od komór. W efekcie zastawki stają się powszechną zastawką przedsionkowo-komorową, a ciężkość wady zależy w dużej mierze od zamocowania zastawki do komór oraz od tego, czy zastawka umożliwia dominujący przepływ z prawego przedsionka do prawej komory i od lewego przedsionka do lewej komora (przepływ „niezrównoważony”). Ogólne problemy są podobne do tych z VSD, ale są bardziej skomplikowane. Następuje zwiększony dopływ krwi do płuc przez komorowy i przedsionkowy element ubytku. Ponadto nienormalna zastawka przedsionkowo-komorowa niezmiennie przecieka, tak że gdy komory się kurczą, krew przepływa nie tylko do przodu do ciała i płuc, ale także z powrotem do przedsionków. Wpływ ciśnienia wstecznego na przedsionki powoduje przekrwienie krwi w szczególności w lewym przedsionku, a to z kolei powoduje przekrwienie żył drenujących płuca. Efektem dla dziecka jest nasilenie niewydolności serca związanej z izolowanym VSD i przyspieszenie wystąpienia nadciśnienia płucnego. Należy wspomnieć, że CAVSD występuje u około jednej trzeciej dzieci z zespołem Downa , ale występuje również jako izolowana anomalia.

Leczenie

Leczenie ma charakter chirurgiczny i polega na zamknięciu ubytków przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz odbudowie w miarę możliwości kompetentnej lewej zastawki AV. Otwarte zabiegi chirurgiczne wymagają aparatu płuco-serce i są wykonywane ze środkową sternotomią . Śmiertelność chirurgiczna z powodu niepowikłanych ubytków ostium primum w doświadczonych ośrodkach wynosi 2%; w niepowikłanych przypadkach całkowitego ubytku kanału przedsionkowo-komorowego 4% lub mniej. Pewne powikłania, takie jak tetralogia Fallota lub wysoce niezrównoważony przepływ przez wspólny zawór AV, mogą znacznie zwiększyć ryzyko.

Niemowlęta urodzone z AVSD są na ogół w wystarczającym stanie zdrowia, aby nie wymagały natychmiastowej operacji korekcyjnej. Jeśli operacja nie jest wymagana bezpośrednio po urodzeniu, noworodek będzie ściśle monitorowany przez kilka następnych miesięcy, a operacja wstrzymana do wystąpienia pierwszych objawów niewydolności płuc lub niewydolności serca. Daje to niemowlęciu czas na wzrost, zwiększając rozmiar serca, a tym samym ułatwiając operację, a także ułatwiając powrót do zdrowia. Niemowlęta zazwyczaj wymagają zabiegu chirurgicznego w ciągu trzech do sześciu miesięcy, jednak w zależności od ciężkości wady operacja może potrwać do dwóch lat.

Zobacz też

• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
• Wrodzona wada serca
• Serce
• Dźwięki serca
• Nadciśnienie płucne
• Ubytek przegrody międzykomorowej

Bibliografia

Zewnętrzne linki