Zespół Berka – Tabatznika - Berk–Tabatznik syndrome

Zespół Berka – Tabatznika
Inne nazwy Kifoza brachyfhalangy atrofia nerwu wzrokowego

Zespół Berka – Tabatznika to schorzenie o nieznanej przyczynie, które objawia się niskim wzrostem , wrodzonym zanikiem nerwu wzrokowego i brachyelefalangią . Ten stan jest niezwykle rzadki i znaleziono tylko dwa przypadki.

Zobacz też

Bibliografia

Dalsza lektura

  • Hartwell, EA; Robinson, LK; Robinson, LH; Aceves, J; Reynolds, James F. (1988). „Wrodzony zanik nerwu wzrokowego i brachytelefalgia: zespół Berka-Tabatznika”. American Journal of Medical Genetics . 29 (2): 383–9. doi : 10,1002 / ajmg.1320290220 . PMID   3128111 .

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne