Pobieranie próbek kosmówki - Chorionic villus sampling
Pobieranie próbek kosmówki | |
---|---|
Inne nazwy | CVS |
ICD-10-SZT | 16603-00 |
ICD-9-CM | 75,33 |
Siatka | D015193 |
MedlinePlus | 003406 |
Biopsja kosmówkowej ( CVS ), czasami nazywany „kosmówkowej kosmków próbka” (takie jak „kosmków” jest przymiotnika tworzą słowo „kosmków”) jest formą diagnostyki prenatalnej celu określenie chromosomalnie lub zaburzeń genetycznych na płód . Pociąga to za sobą próbek w kosmówki ( łożyskową tkanki) oraz testowanie jej do nieprawidłowości chromosomalnych, zazwyczaj FISH i PCR . CVS zwykle ma miejsce w 10–12 tygodniu ciąży, wcześniej niż amniopunkcja lub przezskórne pobranie krwi pępowinowej . Jest to preferowana technika przed 15 tygodniem.
CVS został wykonany po raz pierwszy w Mediolanie przez włoskiego biologa Giuseppe Simoniego , dyrektora naukowego Biocell Center , w 1983 roku. Opisano stosowanie już w 8 tygodniu w szczególnych okolicznościach. Może być wykonywany w sposób przezszyjkowy lub przezbrzuszny. Chociaż procedura ta jest głównie związana z badaniem zespołu Downa , ogólnie CVS może wykryć ponad 200 zaburzeń.
Wskazania
Możliwe powody posiadania CVS mogą obejmować:
- Nieprawidłowe wyniki na ekranie w pierwszym trymestrze
- Zwiększona przezierność karku lub inne nieprawidłowe wyniki badań USG
- Historia rodzinna nieprawidłowości chromosomalnych lub innych zaburzeń genetycznych
- Rodzice są znanymi nosicielami choroby genetycznej
- Zaawansowany wiek matki (wiek matki powyżej 35 lat). AMA wiąże się ze wzrostem ryzyka wystąpienia zespołu Downa iw wieku 35 lat ryzyko wynosi 1:400. Testy przesiewowe są zwykle przeprowadzane najpierw przed podjęciem decyzji, czy należy wykonać CVS.
Zagrożenia
Szacuje się, że ryzyko poronienia w CVS wynosi potencjalnie nawet 1-2%. Jednak niektóre ostatnie badania sugerują, że tylko bardzo niewielka liczba poronień, które występują po CVS, jest bezpośrednim wynikiem procedury. Oprócz ryzyka poronienia istnieje ryzyko infekcji i wycieku płynu owodniowego . Wynikający z tego wyciek płynu owodniowego może przekształcić się w stan znany jako małowodzie , czyli niski poziom płynu owodniowego. Jeśli powstałe małowodzie nie jest leczone, a płyn owodniowy nadal wycieka, może to spowodować u dziecka rozwój niedorozwoju płuc (niedorozwinięte płuca).
Dodatkowo istnieje również niewielkie ryzyko Wad Redukcji Kończyny związane z CVS, przy czym ryzyko jest tym większe, im wcześniej zostanie przeprowadzony zabieg.
Po przebytym CVS ważne jest, aby położnik uważnie śledził pacjenta, aby upewnić się, że u pacjenta nie rozwinie się infekcja.
Kosmki kosmówkowe i komórki macierzyste
Ostatnie badania wykazały, że kosmki kosmówkowe mogą być bogatym źródłem płodowych komórek macierzystych, multipotencjalnych mezenchymalnych komórek macierzystych
Potencjalną korzyścią ze stosowania płodowych komórek macierzystych w porównaniu z tymi uzyskanymi z embrionów jest to, że omijają one obawy etyczne wśród aktywistów antyaborcyjnych poprzez uzyskanie pluripotencjalnych linii niezróżnicowanych komórek bez szkody dla płodu lub zniszczenia embrionu. Te komórki macierzyste mogłyby również, jeśli byłyby stosowane w leczeniu tej samej osoby, od której pochodzą, ominęłyby problem dawcy/biorcy, który do tej pory utrudniał wszelkie próby wykorzystania w terapii komórek macierzystych pochodzących od dawcy.
Sztuczne zastawki serca, pracujące tchawice, a także komórki mięśniowe, tłuszczowe, kostne, serca, nerwowe i wątrobowe zostały opracowane z wykorzystaniem płodowych komórek macierzystych
Pierwszy bank płodowych komórek macierzystych w USA działa w Bostonie w stanie Massachusetts.
Ograniczenia
Niewielki odsetek (1-2%) ciąż ma ograniczony mozaicyzm łożyska , w którym niektóre, ale nie wszystkie komórki łożyska badane w CVS są nieprawidłowe, nawet jeśli ciąża nie jest naruszona. Komórki matki można mieszać z komórkami łożyska uzyskanymi w procedurze CVS. Czasami, jeśli te komórki matki nie są całkowicie oddzielone od próbki łożyska , może to prowadzić do rozbieżności z wynikami. Zjawisko to nazywa się zanieczyszczeniem komórek matki (MCC). CVS nie może wykryć wszystkich wad wrodzonych. Jest on używany do testowania nieprawidłowości chromosomalnych lub innych specyficznych zaburzeń genetycznych tylko wtedy, gdy istnieje wywiad rodzinny lub inny powód do testowania.
Zobacz też
- Amniocenteza
- Płodowe DNA bez komórek
- Elektywne badania genetyczne i genomiczne
- Przezskórne pobieranie próbek krwi pępowinowej
- Badania prenatalne