Pobieranie próbek kosmówki - Chorionic villus sampling

Pobieranie próbek kosmówki
Kosmówki kosmówkowe - wysokie mag.jpg
Mikrofotografia przedstawiająca kosmki kosmówkowe - tkankę pobraną w CVS. Bejca H&E .
Inne nazwy CVS
ICD-10-SZT 16603-00
ICD-9-CM 75,33
Siatka D015193
MedlinePlus 003406

Biopsja kosmówkowej ( CVS ), czasami nazywany „kosmówkowej kosmków próbka” (takie jak „kosmków” jest przymiotnika tworzą słowo „kosmków”) jest formą diagnostyki prenatalnej celu określenie chromosomalnie lub zaburzeń genetycznych na płód . Pociąga to za sobą próbek w kosmówki ( łożyskową tkanki) oraz testowanie jej do nieprawidłowości chromosomalnych, zazwyczaj FISH i PCR . CVS zwykle ma miejsce w 10–12 tygodniu ciąży, wcześniej niż amniopunkcja lub przezskórne pobranie krwi pępowinowej . Jest to preferowana technika przed 15 tygodniem.

CVS został wykonany po raz pierwszy w Mediolanie przez włoskiego biologa Giuseppe Simoniego , dyrektora naukowego Biocell Center , w 1983 roku. Opisano stosowanie już w 8 tygodniu w szczególnych okolicznościach. Może być wykonywany w sposób przezszyjkowy lub przezbrzuszny. Chociaż procedura ta jest głównie związana z badaniem zespołu Downa , ogólnie CVS może wykryć ponad 200 zaburzeń.

Wskazania

Możliwe powody posiadania CVS mogą obejmować:

Zagrożenia

Szacuje się, że ryzyko poronienia w CVS wynosi potencjalnie nawet 1-2%. Jednak niektóre ostatnie badania sugerują, że tylko bardzo niewielka liczba poronień, które występują po CVS, jest bezpośrednim wynikiem procedury. Oprócz ryzyka poronienia istnieje ryzyko infekcji i wycieku płynu owodniowego . Wynikający z tego wyciek płynu owodniowego może przekształcić się w stan znany jako małowodzie , czyli niski poziom płynu owodniowego. Jeśli powstałe małowodzie nie jest leczone, a płyn owodniowy nadal wycieka, może to spowodować u dziecka rozwój niedorozwoju płuc (niedorozwinięte płuca).

Dodatkowo istnieje również niewielkie ryzyko Wad Redukcji Kończyny związane z CVS, przy czym ryzyko jest tym większe, im wcześniej zostanie przeprowadzony zabieg.

Po przebytym CVS ważne jest, aby położnik uważnie śledził pacjenta, aby upewnić się, że u pacjenta nie rozwinie się infekcja.

Kosmki kosmówkowe i komórki macierzyste

Ostatnie badania wykazały, że kosmki kosmówkowe mogą być bogatym źródłem płodowych komórek macierzystych, multipotencjalnych mezenchymalnych komórek macierzystych

Potencjalną korzyścią ze stosowania płodowych komórek macierzystych w porównaniu z tymi uzyskanymi z embrionów jest to, że omijają one obawy etyczne wśród aktywistów antyaborcyjnych poprzez uzyskanie pluripotencjalnych linii niezróżnicowanych komórek bez szkody dla płodu lub zniszczenia embrionu. Te komórki macierzyste mogłyby również, jeśli byłyby stosowane w leczeniu tej samej osoby, od której pochodzą, ominęłyby problem dawcy/biorcy, który do tej pory utrudniał wszelkie próby wykorzystania w terapii komórek macierzystych pochodzących od dawcy.

Sztuczne zastawki serca, pracujące tchawice, a także komórki mięśniowe, tłuszczowe, kostne, serca, nerwowe i wątrobowe zostały opracowane z wykorzystaniem płodowych komórek macierzystych

Pierwszy bank płodowych komórek macierzystych w USA działa w Bostonie w stanie Massachusetts.

Ograniczenia

Niewielki odsetek (1-2%) ciąż ma ograniczony mozaicyzm łożyska , w którym niektóre, ale nie wszystkie komórki łożyska badane w CVS są nieprawidłowe, nawet jeśli ciąża nie jest naruszona. Komórki matki można mieszać z komórkami łożyska uzyskanymi w procedurze CVS. Czasami, jeśli te komórki matki nie są całkowicie oddzielone od próbki łożyska , może to prowadzić do rozbieżności z wynikami. Zjawisko to nazywa się zanieczyszczeniem komórek matki (MCC). CVS nie może wykryć wszystkich wad wrodzonych. Jest on używany do testowania nieprawidłowości chromosomalnych lub innych specyficznych zaburzeń genetycznych tylko wtedy, gdy istnieje wywiad rodzinny lub inny powód do testowania.

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki