Chromosom 13 - Chromosome 13

Chromosom 13
Ludzki męski kariotka wysokiej rozdzielczości - Chromosom 13 cropped.png
Para ludzkich chromosomów 13 po przetworzeniu pasm G .
Jeden jest od matki, drugi od ojca.
Ludzki męski kariotka wysokiej rozdzielczości - Chromosom 13.png
Para chromosomów 13
w ludzkim kariogramie męskim .
Cechy
Długość ( pz ) 114 364 328 pz
( GRCh38 )
Liczba genów 308 ( CCDS )
Rodzaj Autosom
Pozycja centromera Akrocentryczny
(17,7 Mb /s)
Kompletne listy genów
CCDS Lista genów
HGNC Lista genów
UniProt Lista genów
NCBI Lista genów
Zewnętrzne przeglądarki map
Zespół Chromosom 13
Entrez Chromosom 13
NCBI Chromosom 13
UCSC Chromosom 13
Pełne sekwencje DNA
RefSeq NC_000013 ( FASTA )
GenBank CM000675 ( FASTA )

Chromosom 13 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu. Chromosom 13 obejmuje około 114 milionów par zasad (materiał budulcowy DNA ) i stanowi od 3,5 do 4% całkowitego DNA w komórkach .

Geny

Liczba genów

Poniżej przedstawiono niektóre szacunki liczby genów ludzkiego chromosomu 13. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu, ich przewidywania dotyczące liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w prognozie genu ). Wśród różnych projektów, wspólny projekt sekwencji kodującej konsensus ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc przewidywanie liczby genów przez CCDS reprezentuje dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.

Oszacowany przez Geny kodujące białka Niekodujące geny RNA Pseudogenes Źródło Data wydania
CCDS 308 2016-09-08
HGNC 309 323 469 2017-05-12
Zespół 324 586 373 2017-03-29
UniProt 329 2018-02-28
NCBI 343 622 481 2017-05-19

Lista genów

Poniżej znajduje się częściowa lista genów ludzkiego chromosomu 13. Aby zobaczyć pełną listę, zobacz link w infobox po prawej stronie.

Choroby i zaburzenia

Następujące choroby i zaburzenia to niektóre z tych związanych z genami na chromosomie 13:

Warunki chromosomowe

Następujące stany są spowodowane zmianami w strukturze lub liczbie kopii chromosomu 13:

  • Siatkówczak : Niewielki odsetek przypadków siatkówczaka jest spowodowany delecjami w regionie chromosomu 13 (13q14) zawierającym gen RB1. Dzieci z delecjami chromosomowymi mogą również mieć upośledzenie umysłowe, powolny wzrost i charakterystyczne rysy twarzy (takie jak wydatne brwi, szeroki grzbiet nosa, krótki nos i nieprawidłowości w uchu). Naukowcy nie ustalili, które inne geny znajdują się w usuniętym regionie, ale utrata kilku genów jest prawdopodobnie odpowiedzialna za te problemy rozwojowe.
  • Trisomia 13 : Trisomia 13 występuje, gdy każda komórka w ciele ma trzy kopie chromosomu 13 zamiast zwykłych dwóch kopii. Trisomia 13 może również wynikać z dodatkowej kopii chromosomu 13 tylko w niektórych komórkach organizmu (trisomia mozaikowa 13). W niewielkim odsetku przypadków trisomia 13 jest spowodowana przegrupowaniem materiału chromosomalnego między chromosomem 13 a innym chromosomem. W rezultacie osoba ma dwie zwykłe kopie chromosomu 13 plus dodatkowy materiał z chromosomu 13 dołączony do innego chromosomu. Przypadki te nazywane są trisomią translokacyjną 13. Dodatkowy materiał z chromosomu 13 zaburza przebieg normalnego rozwoju, powodując charakterystyczne oznaki i objawy trisomii 13. Badacze nie są jeszcze pewni, w jaki sposób ten dodatkowy materiał genetyczny prowadzi do cech zaburzenia, do których należą: poważnie nieprawidłowe funkcje mózgu, mała czaszka, opóźnienie, niefunkcjonalne oczy i wady serca.
  • Inne stany chromosomowe: Częściowa monosomia 13q jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, które pojawia się, gdy brakuje fragmentu długiego ramienia (q) chromosomu 13 (monosomiczne). Niemowlęta urodzone z częściową monosomią 13q mogą wykazywać niską masę urodzeniową, wady rozwojowe głowy i twarzy (region twarzoczaszki), nieprawidłowości szkieletowe (zwłaszcza dłoni i stóp) oraz inne nieprawidłowości fizyczne. Upośledzenie umysłowe jest charakterystyczne dla tego stanu. Śmiertelność w okresie niemowlęcym jest wysoka wśród osób urodzonych z tym zaburzeniem. Prawie wszystkie przypadki częściowej monosomii 13q występują losowo bez wyraźnego powodu (sporadycznie).

Zespół cytogenetyczny

Ideogramy z pasmem G ludzkiego chromosomu 13
Ideogram z prążkami G ludzkiego chromosomu 13 w rozdzielczości 850 bph. Długość pasma na tym schemacie jest proporcjonalna do długości pary zasad. Ten typ ideogramu jest powszechnie używany w przeglądarkach genomów (np. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Wzory pasm G ludzkiego chromosomu 13 w trzech różnych rozdzielczościach (400, 550 i 850). Długość pasma na tym diagramie jest oparta na ideogramach z ISCN (2013). Ten typ ideogramu przedstawia rzeczywistą względną długość pasma obserwowaną pod mikroskopem w różnych momentach procesu mitotycznego .
Pasma G ludzkiego chromosomu 13 w rozdzielczości 850 bph
Chr. Ramię Zespół muzyczny
Początek ISCN

przystanek ISCN

Początek pary bazowej

Przystanek Basepair
Plama Gęstość
13 P 13 0 282 1 4 600 000 gwar
13 P 12 282 620 4 600 001 10 100 000 łodyga
13 P 11.2 620 1015 10 100 001 16 500 000 gwar
13 P 11.1 1015 1198 16 500 001 17 700 000 acen
13 Q 11 1198 1353 17 700 001 18 900 000 acen
13 Q 12.11 1353 1536 18 900 001 22 600 000 gneg
13 Q 12.12 1536 1635 22 600 001 24 900 000 gpos 25
13 Q 12.13 1635 1790 24 900 001 27 200 000 gneg
13 Q 12.2 1790 1888 27 200 001 28 300 000 gpos 25
13 Q 12,3 1888 2114 28 300 001 31 600 000 gneg
13 Q 13.1 2114 2255 31 600 001 33 400 000 gpos 50
13 Q 13.2 2255 2367 33 400 001 34 900 000 gneg
13 Q 13,3 2367 2649 34 900 001 39 500 000 gpos 75
13 Q 14.11 2649 2931 39 500 001 44 600 000 gneg
13 Q 14.12 2931 3030 44 600 001 45 200 000 gpos 25
13 Q 14.13 3030 3128 45 200 001 46 700 000 gneg
13 Q 14,2 3128 3311 46 700 001 50 300 000 gpos 50
13 Q 14,3 3311 3537 50 300 001 54 700 000 gneg
13 Q 21,1 3537 3762 54 700 001 59 000 000 gpos 100
13 Q 21,2 3762 3889 59 000 001 61 800 000 gneg
13 Q 21.31 3889 4058 61 800 001 65 200 000 gpos 75
13 Q 21,32 4058 4199 65 200 001 68 100 000 gneg
13 Q 21,33 4199 4439 68 100 001 72 800 000 gpos 100
13 Q 22,1 4439 4565 72 800 001 74 900 000 gneg
13 Q 22,2 4565 4678 74 900 001 76 700 000 gpos 50
13 Q 22,3 4678 4791 76 700 001 78 500 000 gneg
13 Q 31,1 4791 5087 78 500 001 87 100 000 gpos 100
13 Q 31,2 5087 5171 87 100 001 89 400 000 gneg
13 Q 31,3 5171 5355 89 400 001 94 400 000 gpos 100
13 Q 32,1 5355 5510 94 400 001 97 500 000 gneg
13 Q 32,2 5510 5636 97 500 001 98 700 000 gpos 25
13 Q 32,3 5636 5834 98 700 001 101 100 000 gneg
13 Q 33,1 5834 5989 101 100 001 104 200 000 gpos 100
13 Q 33,2 5989 6087 104 200 001 106 400 000 gneg
13 Q 33,3 6087 6256 106 400 001 109 600 000 gpos 100
13 Q 34 6256 6510 109 600 001 114 364 328 gneg

Bibliografia

Zewnętrzne linki

  • Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 13” . Genetyka Strona główna Referencje . Zarchiwizowane z oryginału w dniu 9 października 2004 . Pobrano 06.05.2017 .
  • „Chromosom 13” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Pobrano 06.05.2017 .