Chromosom 19 - Chromosome 19
Chromosom 19 | |
---|---|
Cechy | |
Długość ( pz ) | 58 617 616 pz ( GRCh38 ) |
Liczba genów | 1357 ( CCDS ) |
Rodzaj | Autosom |
Pozycja centromera |
Metacentryczna (26,2 Mb/s) |
Kompletne listy genów | |
CCDS | Lista genów |
HGNC | Lista genów |
UniProt | Lista genów |
NCBI | Lista genów |
Zewnętrzne przeglądarki map | |
Zespół | Chromosom 19 |
Entrez | Chromosom 19 |
NCBI | Chromosom 19 |
UCSC | Chromosom 19 |
Pełne sekwencje DNA | |
RefSeq | NC_000019 ( FASTA ) |
GenBank | CM000681 ( FASTA ) |
Chromosom 19 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu. Chromosom 19 obejmuje ponad 58,6 miliona par zasad , budulca DNA .
Geny
Liczba genów
Poniżej przedstawiono niektóre oszacowania liczby genów ludzkiego chromosomu 19. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu, ich przewidywania dotyczące liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w prognozie genu ). Wśród różnych projektów, wspólny projekt sekwencji kodującej konsensus ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc przewidywanie liczby genów przez CCDS reprezentuje dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.
Oszacowany przez | Geny kodujące białka | Niekodujące geny RNA | Pseudogenes | Źródło | Data wydania |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,357 | — | — | 2016-09-08 | |
HGNC | 1,372 | 299 | 413 | 2017-05-12 | |
Zespół | 1469 | 894 | 514 | 2017-03-29 | |
UniProt | 1435 | — | — | 2018-02-28 | |
NCBI | 1430 | 604 | 528 | 2017-05-19 |
Lista genów
Poniżej znajduje się częściowa lista genów na ludzkim chromosomie 19. Aby zobaczyć pełną listę, zobacz link w infobox po prawej stronie.
- A1BG : kodujący glikoproteinę białkową Alpha-1-B
- AAVS1 , wirusowa witryna integracyjna
- ACSBG2 : kodujący enzym długołańcuchowy kwas tłuszczowy — ligazę CoA
- ANKRD24 : kodujący białko zawierające domenę powtórzeń ankyrynowych 24
- ARMC6 : kodujące białko zawierające powtórzenie Armadillo białko 6
- ATG4D : kodujący białko 4D związane z autofagią, peptydazę cysteinową
- ATP5SL : kodujący białko podobne do podjednostki s syntazy ATP
- ATPaza ASNA1 : kodujący enzym ATPazę ASNA1 znany również jako ATPaza napędzająca pompę arsenową i ATPaza stymulowana arseninem
- BTBD14B : kodujące białko związane z Nucleus accumbens 1
- KAKTYNA : kodująca białko Kaktyna
- CCDC130 : kodujący białko domeny Coiled-coil zawierające 130
- CCDC151 : kodujące białko Coiled-coil domeny zawierające 151
- CCDC8 : kodujące białko Coiled-coil domeny zawierające 8
- CCDC94 : kodująca domenę typu Coiled-coil zawierającą 94 (CCDC94),
- DNASE2 : kodujący białko dezoksyrybonukleazę II, lizosomalną
- EID2 :
- ETV2 : kodujący wariant białka Ets 2
- HCST : kodujący białkowy przetwornik sygnału komórki krwiotwórczej
- HRC : kodujące białko retikulum sarkoplazmatyczne bogate w histydynę białko wiążące wapń
- IFI30 : kodujący enzym indukowaną interferonem gamma reduktazę tiolową lizosomalną
- IGFL3 : kodujący białko IGF jak członek rodziny 3
- KRTDAP : kodujący białko związane z różnicowaniem keratynocytów
- LIM2 : kodowanie białka wewnętrznego białka błony obiektywu
- LRG1 : kodujący białko bogate w leucynę alfa-2-glikoproteinę 1
- LSM4 : kodowanie białka U6 związanego z snRNA Sm-podobnego białka LSm4
- LSR : kodujący białkowy receptor lipoproteinowy stymulowany lipolizą
- LYPD5 : kodujący domenę białka LY6/PLAUR zawierającą 5
- MBOAT7 : kodujący enzym acylotransferazę lizofosfolipidową 7
- MOBKL2A : kodujący enzym Mps jeden wiążący aktywator kinazy 2A
- MZF1-AS1 : kodujący antysensowne białko MZF1 RNA 1
- NCLN : kodujący białko Nicalin
- NFKBID : kodujący białko Czynnik jądrowy wzmacniacza genu kappa lekkiego polipeptydu w inhibitorze limfocytów B
- NOSIP : kodujący enzym białko oddziałujące z syntazą tlenku azotu
- NWD1 : domena powtórzeń NACHT i WD zawierająca 1.
- OLFM2 : kodujący białko Olfaktomedynę 2
- OSCAR : kodujący białkowy receptor immunoglobulinopodobny związany z osteoklastem
- PALM : kodujący białko Paralemmin
- PDCD5 : kodujące białko Białko programowanej śmierci komórkowej 5
- PEX11G : peroksysomalny czynnik biogenezy 11 gamma
- PGK1P2 : kodujący kinazę fosfoglicerynianową 1, białko pseudogenu 2
- PLIN4 : kodujący białko Perilipin 4
- PLVAP : kodujące białko związane z pęcherzykiem plazmatycznym
- PRR12 : kodujący białko bogate w prolinę 12
- PRR36 (region bogaty w prolinę 36) kodujący białko PRP36 ( białko bogate w prolinę 36)
- KLK3 : Antygen specyficzny dla prostaty (PSA)
- PRX : Periaksyna
- PTOV1 : kodujące białko białka genu 1 nadekspresji guza prostaty
- SBNO2 : kodujący białko Strawberry notch homolog 2 (Drosophila)
- SEPW1 : kodujący białko Selenoproteina W
- SFRS14 : kodujący białko przypuszczalny czynnik splicingu, bogaty w argininę/serynę 14
- SFRS16 : kodujący białkowy czynnik splicingu, bogaty w argininę/serynę 16
- SLC5A5 : Rodzina nośników substancji rozpuszczonych 5 (symporter jodku sodu), członek 5
- STK11 : Kinaza serynowo-treoninowa 11 (zespół Peutza-Jeghersa)
- TBCB : kodujący białko kofaktor fałdowania tubuliny B
- TECR : kodujący enzym reduktazę Trans-2,3-enoilo-CoA
- THOP1 : kodujący enzym oligopeptydazę Thimet
- TIMM50 : kodujący enzym podjednostka translokazy wewnętrznej błony importowanej do mitochondriów TIM50
- TIP39 : kodujący białko Tuberoinfundibular peptyd o 39 resztach
- TMED1 : kodujące białko transbłonowe białko zawierające domenę emp24 1
- TMEM160 : kodujące białko białko transbłonowe 160
- TMEM205 : kodujący białko transbłonowe białko 205
- UBXN6 : kodujący białko domeny UBX białko 6
- UCA1 : długi niekodujący RNA rak urotelialny związany 1
- UPK1A : kodujący białko Uroplakina-1a
- USE1 : kodujące białko Niescharakteryzowane białko macierzystych/progenitorowych komórek krwiotwórczych MDS032
- ZFP82 : kodujący białko ZFP82 białko palca cynkowego
- ZSCAN4 : Cynkowy palec i domena skanowania zawierająca 4
- ZSCAN18 : kodujący białko cynkowy palec i domenę SCAN zawierającą 18
- ZNF112 : kodujący białko białka palca cynkowego 112
- ZNF134 : kodujący białko białko palca cynkowego 134
- ZNF160 : kodujący białko białko palca cynkowego 160
- ZNF180 : kodujący białko Białko palca cynkowego 180
- ZNF208 : kodujący białko cynk z palca 208
- ZNF224 : kodujący białko białko palca cynkowego 224
- ZNF225 : kodujący białko cynk z palca 225
- ZNF226 : kodujący białko białko palca cynkowego 226
- ZNF229 : kodujący białko białko palca cynkowego 229
- ZNF257 : kodujący białko białka palca cynkowego 257
- ZNF264 : kodujący białko białko palca cynkowego 264
- ZNF266 : kodujący białko białko palca cynkowego 266
- ZNF274 : kodujący białko białko palca cynkowego 274
- ZNF331 : kodujący białko białka palca cynkowego 331
- ZNF347 : kodujący białko białko palca cynkowego 347
- ZNF426 : kodujący białko białko palca cynkowego 426
- ZNF665 kodujący białko białko palca cynkowego 665
- ZNF473 : kodujący białko białka palca cynkowego 473
- ZNF506 : kodujący białko białko palca cynkowego 506
- ZNF507 : kodujący białko białka palca cynkowego 507
- ZNF536 : kodujący białko białka palca cynkowego 536
- ZNF541 : kodujący białko białko palca cynkowego 541
- ZNF557 : kodujący białko białko palca cynkowego 557
- ZNF571 : kodujący białko białka palca cynkowego 571
- ZNF576 : kodujący białko białko palca cynkowego 576
- Białko palca cynkowego 613 : kodujące białko Białko palca cynkowego 613
- ZNF649 : Tłumik transkrypcji
- ZNF71 : kodujące białko Śródbłonkowe białko palca cynkowego indukowane przez czynnik martwicy nowotworu alfa
- ZNF737 : kodujący białko białko palca cynkowego 737
- ZNF749 : kodujący białko białko palca cynkowego 749
- ZNF676 : kodujący białko białko palca cynkowego 676
- ZNF772 : kodujący białko białko palca cynkowego 772
- ZNF784 : kodujący białko białko palca cynkowego 784
- ZNF8 : kodujący białko białko palca cynkowego 8
- ZNF83 : kodujący białko białko palca cynkowego 83
- ZNF878 : kodujący białko białka cynku palec 878
- ZNF880 : kodujący białko cynk z palca 880
Krótkie ramię
- CACNA1A : kanał wapniowy, zależny od napięcia, typ P/Q, podjednostka alfa 1A ( rodzinna migrena połowiczowska typu I). Locus mapy genów 19p13
- COMP : oligomeryczne białko macierzy chrząstki. Locus mapy genów 19p13.1
- NOTCH3 : Notch homolog 3 (Drosophila): Locus mapy genów 19p13.1-p13.2
- GCDH : dehydrogenaza glutarylo-koenzymu A. Locus mapy genów 19p13.2
- ZNF121 : Białko palca cynkowego 121. Locus mapy genowej 19p13.2
- BSG : Basigin (grupa krwi Ok)/Induktor metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej/CD147. Locus mapy genów 19p13.3
- ICAM4 : glikoproteina Landsteinera i Weinera. Locus mapy genów 19p13.3
- NRTN : neurturyna, związana z chorobą Hirschsprunga : mapa locus genów 19p13.3
- GTPBP3 : białko wiążące GTP 3 19p13.11
- KLF2 : Czynnik podobny do Krüppela 2, znany również jako czynnik podobny do Lung Krüppel. Locus mapy genów 19p13.11 OMIM: 602016
- FAM32A : rodzina z podobieństwem sekwencji 32 członek A 19q13.11
- DDX39 : helikaza DExD-box 39. Locus mapy genowej 19p13.12
Długie ramię
- GAPDHS : dehydrogenaza gliceraldehydo-3-fosforanu, spermatogenna 19q13.12
- HAMP : peptyd przeciwdrobnoustrojowy hepcydyny. Locus mapy genów 19q13.12
- BCKDHA : dehydrogenaza ketonowa o rozgałęzionym łańcuchu E1, alfa polipeptyd ( choroba syropu klonowego w moczu ). Lokalizacja mapy genów 19q13.1-q13.2
- APOE : Apolipoproteina E, gen związany z chorobą Alzheimera . Locus mapy genów 19q13.2
- CIC : represor transkrypcji Capicua. Locus mapy genów 19q13.2
- FCGBP : fragment Fc białka wiążącego IgG
- SARS2 : syntetaza serylo -tRNA 2, mitochondrialna. Locus mapy genów 19q13.2
- ATP1A3 : ATPaza. Locus mapy genów 19q13.31
- DMWD : locus DM1, zawierający powtórzenia WD. Locus mapy genów 19q13.32
- PNMA8A : paranowotworowy członek rodziny antygenów Ma 8A 19q13.32
- DMPK : Kinaza białkowa Dystrophia miotonica. Locus mapy genów 19q13.32
- GLTSCR2 : białko 2 regionu kandydującego supresora guza glejaka 19q13.33
- A1BG : Glikoproteina osocza, nieznana funkcja. Locus mapy genów 19q13.43
- LRC : Kompleks Receptorów Leukocytarnych to rodzina immunoreceptorów ulegających ekspresji głównie na monocytach i komórkach B oraz na niższych poziomach na komórkach dendrytycznych i komórkach NK . LRC obejmuje również KIR locus. Locus mapy genów 19q13.4 OMIM: 604812
- KPTN: Kaptyna (białko wiążące aktynę) na czubkach rzęsek. Locus mapy genów 19q13.4
- FUT1 : Locus H znajduje się na chromosomie 19 w 19q13.3. Zawiera trzy eksony, które rozciągają się na ponad 5 kb genomowego DNA i koduje fukozylotransferazę, która wytwarza antygen H na czerwonych krwinkach.
- FUT2 : Locus Se znajduje się na chromosomie 19 w 19q13.3. Zawiera dwa egzony, które obejmują około 25 kb genomowego DNA. Locus Se koduje specyficzną fukozylotransferazę, która ulega ekspresji w nabłonku tkanek wydzielniczych, takich jak gruczoły ślinowe, przewód pokarmowy i drogi oddechowe. Enzym, który koduje katalizuje produkcję antygenu H.
- MORT (Mortal Obligate RNA Transcript, lincRNA): Locus mapy genów 19q13.43
Choroby i zaburzenia
Następujące choroby to niektóre z tych związanych z genami na chromosomie 19:
- Naprzemienna hemiplegia dzieciństwa
- Choroba Alzheimera
- CADASIL
- Autosomalna dominująca postać miopatia centronuklearna
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Wrodzona utrata słuchu
- Wrodzona niedoczynność tarczycy
- Zespół Donohue
- Rodzinna migrena hemiplegiczna
- Kwasica glutarowa typu 1
- Hemochromatoza
- zespół HUPRY
- Wrodzona ślepota Lebera
- Choroba syropu klonowego
- zespół Marfana
- Mnoga dysplazja nasadowa
- Dystrofia miotoniczna
- Autosomalna dominująca postać miopatii miotubularnej
- Oligodendroglioma
- Zespół Peutza-Jeghersa
- Niedobór prolidazy
- Pseudoachondroplazja
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6
- Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X lub choroba Brutona
Zespół cytogenetyczny
Chr. | Ramię | Zespół muzyczny | Początek ISCN |
przystanek ISCN |
Początek pary bazowej |
Przystanek Basepair |
Plama | Gęstość |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
19 | P | 13,3 | 0 | 578 | 1 | 6 900 000 | gneg | |
19 | P | 13.2 | 578 | 870 | 6 900 001 | 12 600 000 | gpos | 25 |
19 | P | 13.13 | 870 | 1034 | 12 600 001 | 13 800 000 | gneg | |
19 | P | 13.12 | 1034 | 1216 | 13 800 001 | 16 100 000 | gpos | 25 |
19 | P | 13.11 | 1216 | 1581 | 16 100 001 | 19 900 000 | gneg | |
19 | P | 12 | 1581 | 1809 | 19 900 001 | 24 200 000 | gwar | |
19 | P | 11 | 1809 | 1992 | 24 200 001 | 26 200 000 | acen | |
19 | Q | 11 | 1992 | 2159 | 26 200 001 | 28 100 000 | acen | |
19 | Q | 12 | 2159 | 2372 | 28 100 001 | 31 900 000 | gwar | |
19 | Q | 13.11 | 2372 | 2569 | 31 900 001 | 35 100 000 | gneg | |
19 | Q | 13.12 | 2569 | 2737 | 35 100 001 | 37 800 000 | gpos | 25 |
19 | Q | 13.13 | 2737 | 2949 | 37 800 001 | 38 200 000 | gneg | |
19 | Q | 13.2 | 2949 | 3101 | 38 200 001 | 42 900 000 | gpos | 25 |
19 | Q | 13.31 | 3101 | 3193 | 42 900 001 | 44 700 000 | gneg | |
19 | Q | 13.32 | 3193 | 3390 | 44 700 001 | 47 500 000 | gpos | 25 |
19 | Q | 13.33 | 3390 | 3649 | 47 500 001 | 50 900 000 | gneg | |
19 | Q | 13.41 | 3649 | 3770 | 50 900 001 | 53 100 000 | gpos | 25 |
19 | Q | 13.42 | 3770 | 3938 | 53 100 001 | 55 800 000 | gneg | |
19 | Q | 13.43 | 3938 | 4120 | 55 800 001 | 58 617 616 | gpos | 25 |
Bibliografia
- Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T , Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K , Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA , Richardson P, Stubbs L, Rokhsar D S, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). „Sekwencja DNA i biologia ludzkiego chromosomu 19” . Natura . 428 (6982): 529–35. Kod Bibcode : 2004Natur.428..529G . doi : 10.1038/nature02399 . PMID 15057824 .
- Strona startowa projektu proteomu ludzkiego ~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf
Zewnętrzne linki
- Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 19” . Genetyka Strona główna Referencje . Zarchiwizowane z oryginału 3 sierpnia 2004 . Pobrano 06.05.2017 .
- „Chromosom 19” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Pobrano 06.05.2017 .