Chromosom 21 - Chromosome 21
Chromosom 21 | |
---|---|
Cechy | |
Długość ( bp ) | 46 709 983 pz ( GRCh38 ) |
Liczba genów | 215 ( CCDS ) |
Rodzaj | Autosom |
Pozycja centromera |
Akrocentryczny (12,0 Mb /s) |
Pełne listy genów | |
CCDS | Lista genów |
HGNC | Lista genów |
UniProt | Lista genów |
NCBI | Lista genów |
Zewnętrzne przeglądarki map | |
Zespół | Chromosom 21 |
Entrez | Chromosom 21 |
NCBI | Chromosom 21 |
UCSC | Chromosom 21 |
Pełne sekwencje DNA | |
RefSeq | NC_000021 ( FASTA ) |
GenBank | CM000683 ( FASTA ) |
Chromosom 21 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Chromosom 21 jest zarówno najmniejszym ludzkim autosomem, jak i chromosomem , z 48 milionami par zasad (materiał budulcowy DNA ) stanowiącymi około 1,5 procent całkowitego DNA w komórkach . Większość ludzi ma dwie kopie chromosomu 21, podczas gdy osoby z trzema kopiami chromosomu 21 mają zespół Downa , zwany także „trisomią 21”.
Naukowcy pracujący nad Human Genome Project ogłosili w maju 2000 roku, że ustalili sekwencję par zasad, które tworzą ten chromosom. Chromosom 21 był drugim ludzkim chromosomem, który został w pełni zsekwencjonowany, po chromosomie 22 .
Geny
Liczba genów
Poniżej przedstawiono niektóre oszacowania liczby genów ludzkiego chromosomu 21. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu, ich przewidywania dotyczące liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w prognozie genu ). Wśród różnych projektów, wspólny projekt sekwencji kodującej konsensus ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc przewidywanie liczby genów przez CCDS reprezentuje dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.
Oszacowany przez | Geny kodujące białka | Niekodujące geny RNA | Pseudogenes | Źródło | Data wydania |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 215 | — | — | 2016-09-08 | |
HGNC | 217 | 165 | 180 | 2017-05-12 | |
Zespół | 234 | 404 | 183 | 2017-03-29 | |
UniProt | 252 | — | — | 2018-02-28 | |
NCBI | 256 | 356 | 207 | 2017-05-19 |
Lista genów
Poniżej znajduje się częściowa lista genów w ludzkim chromosomie 21. Aby zobaczyć pełną listę, zobacz link w infobox po prawej stronie.
- ADAMTS1
- APP : białko prekursorowe amyloidu beta (A4) (peptydaza neksyna-II, choroba Alzheimera)
- C21orf62 : wyrażany w tkankach mózgu i narządach rozrodczych
- CBR1 : kodujący enzym reduktazę karbonylową [NADPH] 1
- CBR3 : kodujący enzym reduktazę karbonylową [NADPH] 3
- CBS : cystationina-beta-syntaza
- CFAP298 : kodujący białko 298 . związane z rzęskami i wiciami
- CLDN14 : klaudyna 14
- CRYZL1 : Crystallin zeta-like 1
- CYYR1 : bogata w cysteinę i tyrozynę 1
- DIP2A : białko oddziałujące z dyskoteką 2 homolog A
- DNAJC28 : kodujący białko podrodziny C homolog DnaJ członka 28
- DOPEY2 : Dopey członek rodziny 2
- DSCR1 : region krytyczny zespołu Downa 1
- DYRK1A : kinaza regulowana fosforylacją o podwójnej swoistości 1A
- ERG
- ETS2
- FAM3B : Rodzina o podobieństwie sekwencji 3 człon B
- FRGCA : kodujący białko regulowane przez FOXM1, związane z rakiem żołądka
- GATD3A : kodujący białko 3A zawierające amidotransferazę glutaminową klasy 1, mitochondrialne
- HLCS : syntetaza holokarboksylazy ( ligaza biotynowo-(propionylo-koenzym A-karboksylazy (hydrolizująca ATP)))
- KCNE1 : kanał potasowy bramkowany napięciem, rodzina powiązana z Isk, członek 1
- KCNE2 : kanał potasowy bramkowany napięciem, rodzina powiązana z Isk, członek 2
- LAD : niedobór adhezji leukocytów (symbole to ITGB2, CD18, LCAMB)
- MIS18A : kodujące białko białko Mis18-alpha
- NRIP1
- OLIG2
- PAXBP1 : kodująca sekwencja białkowa bogata w GC homolog czynnika wiążącego DNA
- PCNT : centrosomalna perycentryna
- PDXK : kodujący enzym kinazę pirydoksalową
- PSMG1 : Chaperon montażu proteasomu 1
- RNR4 : RNA, skupisko rybosomalne 45S 4
- RRP1 : kodujące białko białko przetwarzające rybosomalny RNA 1 homolog A
- RRP1B : przetwarzanie rybosomalnego RNA 1 homolog B
- RWDD2B : kodowanie białka Manualna zawierający domenę białka 2B
- RUNX1
- S100B : białko wiążące wapń
- SOD1 : dysmutaza ponadtlenkowa 1, rozpuszczalna (stwardnienie zanikowe boczne 1 (dorosłe))
- SPATC1L : kodujący białko SPATC1L
- TFF1 , TFF2 , TFF3
- TIAM1
- TMEM1 : kodujący podjednostkę kompleksu cząstek białka przemycającego białko 10
- TMPRSS2
- TMPRSS3 : proteaza transbłonowa, seryna 3
- TTC3 : Tetratricopeptyd Powtórz Domena 3
Choroby i zaburzenia
Następujące choroby i zaburzenia to niektóre z tych związanych z genami na chromosomie 21:
- Choroba Alzheimera
- Stwardnienie zanikowe boczne
- Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy
- Zespół Downa
- Zespół Erondu-Cymeta
- Niedobór syntetazy holokarboksylazy
- Homocystynuria
- Zespół Jervella i Lange-Nielsena
- Niedobór adhezji leukocytów
- Pierwotny karłowatość osteodysplastyczna Majewskiego typu II (MOPD II lub MOPD2)
- Głuchota niesyndromiczna
- Zespół Romano-Warda
Warunki chromosomowe
Następujące stany są spowodowane zmianami w strukturze lub liczbie kopii chromosomu 21:
- Nowotwory : Rearanżacje ( translokacje ) materiału genetycznego między chromosomem 21 a innymi chromosomami są związane z kilkoma rodzajami raka. Na przykład ostra białaczka limfoblastyczna (rodzaj nowotworu krwi najczęściej diagnozowany w dzieciństwie) jest związana z translokacją między chromosomami 12 i 21. Inna postać białaczki, ostra białaczka szpikowa , wiąże się z translokacją między chromosomami 8 i 21 .
- W niewielkim odsetku przypadków zespół Downa jest spowodowany rearanżacją materiału chromosomalnego między chromosomem 21 a innym chromosomem. W rezultacie osoba ma zwykłe dwie kopie chromosomu 21, plus dodatkowy materiał z chromosomu 21 dołączony do innego chromosomu. Przypadki te nazywane są zespołem translokacji Downa. Naukowcy uważają, że dodatkowe kopie genów na chromosomie 21 zaburzają przebieg normalnego rozwoju, powodując charakterystyczne cechy zespołu Downa i zwiększone ryzyko problemów medycznych związanych z tym zaburzeniem.
- Inne zmiany w liczbie lub strukturze chromosomu 21 mogą mieć różne skutki, w tym niepełnosprawność intelektualną , opóźniony rozwój i charakterystyczne rysy twarzy. W niektórych przypadkach objawy są podobne do objawów zespołu Downa. Zmiany w chromosomie 21 obejmują brakujący segment chromosomu w każdej komórce (częściowa monosomia 21) i kolistą strukturę zwaną chromosomem pierścieniowym 21. Chromosom pierścieniowy występuje, gdy oba końce uszkodzonego chromosomu są ponownie połączone.
- Powielanie w białkiem prekursorowym amyloidu (APP) locus (duplikaty segmentu różni się długością, lecz obejmuje APP) na chromosomie 21, stwierdzono, że przyczyną wczesnym początkiem rodzinnej choroby Alzheimera, we francuskim zestaw rodziny (Rovelet-Lecrux et al.) Oraz holenderskiego zestawu rodziny. W porównaniu do choroby Alzheimera spowodowanej mutacjami zmiany sensu w APP, częstotliwość choroby Alzheimera spowodowanej przez duplikacje APP jest znacząca. Wszyscy pacjenci, którzy mają dodatkową kopię genu APP z powodu duplikacji locus wykazują chorobę Alzheimera z ciężką mózgową angiopatią amyloidową .
Zespół cytogenetyczny
Chr. | Ramię | Zespół muzyczny | Początek ISCN |
przystanek ISCN |
Początek pary bazowej |
Przystanek Basepair |
Plama | Gęstość |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
21 | P | 13 | 0 | 311 | 1 | 3 100 000 | gvar | |
21 | P | 12 | 311 | 683 | 3100,001 | 7 000 000 | łodyga | |
21 | P | 11.2 | 683 | 1056 | 7 000 001 | 10 900 000 | gvar | |
21 | P | 11.1 | 1056 | 1274 | 10 900 001 | 12 000 000 | acen | |
21 | Q | 11.1 | 1274 | 1367 | 12 000 001 | 13 000 000 | acen | |
21 | Q | 11.2 | 1367 | 1584 | 13 000 001 | 15 000 000 | gneg | |
21 | Q | 21,1 | 1584 | 2019 | 15 000 001 | 22 600 000 | gpos | 100 |
21 | Q | 21,2 | 2019 | 2144 | 22 600 001 | 25 500 000 | gneg | |
21 | Q | 21,3 | 2144 | 2330 | 25 500 001 | 30 200 000 | gpos | 75 |
21 | Q | 22.11 | 2330 | 2485 | 30 200 001 | 34 400 000 | gneg | |
21 | Q | 22.12 | 2485 | 2610 | 34 400 001 | 36 400 000 | gpos | 50 |
21 | Q | 22.13 | 2610 | 2703 | 36 400 001 | 38 300 000 | gneg | |
21 | Q | 22,2 | 2703 | 2858 | 38 300 001 | 41 200 000 | gpos | 50 |
21 | Q | 22,3 | 2858 | 3200 | 41 200 001 | 46 709 983 | gneg |
Bibliografia
- Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). „Chromosom 21 i zespół Downa: od genomiki do patofizjologii”. Nat Rev Genet . 5 (10): 725–38. doi : 10.1038/nrg1448 . PMID 15510164 . S2CID 5487794 .
- Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). „Chromosom 21: mała kraina fascynujących zaburzeń o nieznanej patofizjologii”. Int J Dev Biol . 46 (1): 89-96. PMID 11902692 .
- Antonarakis SE (2001). „Chromosom 21: od sekwencji do aplikacji”. Curr Opin Genet Dev . 11 (3): 241–6. doi : 10.1016/S0959-437X(00)00185-4 . PMID 11377958 .
- Gilberta F (1997). „Geny i chromosomy chorobowe: mapy chorób ludzkiego genomu. Chromosom 21”. Test genetyczny . 1 (4): 301–6. doi : 10.1089/gte.1997.1.301 . PMID 10464663 .
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). „Sekwencja DNA ludzkiego chromosomu 21” . Natura . 405 (6784): 311-9. Kod Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953 .
- Sawińska M, Ładoń D (2004). „Mechanizm, wykrywanie i znaczenie kliniczne translokacji wzajemnej t(12;21)(p12;q22) u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną”. Leuk Res . 28 (1): 35–42. doi : 10.1016/S0145-2126(03)00160-7 . PMID 14630078 .
- Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). „Duplikacja locus APP powoduje autosomalnie dominującą chorobę Alzheimera o wczesnym początku z mózgową angiopatią amyloidową”. Genetyka przyrody . 38 (1): 24–6. doi : 10.1038/ng1718 . PMID 16369530 . S2CID 559054 .
- Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Urszula Knot; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthonie J. van Essen; Timma O. Goecke; Lihadh Al-Gazali ; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G. Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccolę; Koenraada Devriendta; Arnd Dörfler; Estera Kinning; André Megarbane; Petera Meineckego; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egberta Vossa; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Franciszka de Zeghera; Helmut-Günther Dörr; André Reisa (2008). „Mutacje w genie Pericentrin (PCNT) powodują pierwotny karłowatość”. Nauka w Internecie . 319 (5864): 816-9. Kod Bibcode : 2008Sci...319..816R . doi : 10.1126/science.1151174 . PMID 18174396 . S2CID 23055733 .
Zewnętrzne linki
- Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 21” . Genetyka Strona główna Referencje . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 2011-06-05 . Pobrano 06.05.2017 .
- „Chromosom 21” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Pobrano 06.05.2017 .