Kraniosynostoza - Craniosynostosis

Kraniosynostoza
Inne nazwy Kraniostenoza
Cranialsynostosis.jpg
Dziecko z przedwczesnym zamknięciem (kraniosynostozą) szwu lambdoidalnego . Zwróć uwagę na obrzęk po prawej stronie głowy
Specjalność Genetyka medyczna

Kraniosynostoza to stan, w którym jeden lub więcej szwów włóknistych w czaszce niemowlęcia przedwcześnie łączy się, przekształcając się w kość (kostnienie), zmieniając w ten sposób wzorzec wzrostu czaszki. Ponieważ czaszka nie może rozszerzać się prostopadle do zrośniętego szwu, kompensuje to wzrost w kierunku równoległym do zamkniętych szwów. Czasami powstały wzór wzrostu zapewnia niezbędną przestrzeń dla rosnącego mózgu, ale skutkuje nieprawidłowym kształtem głowy i nieprawidłowymi rysami twarzy. W przypadkach, w których kompensacja nie zapewnia skutecznie wystarczającej przestrzeni dla rozwijającego się mózgu, kraniosynostoza powoduje wzrost ciśnienia śródczaszkowego, co może prowadzić do zaburzeń widzenia, zaburzeń snu, trudności w jedzeniu lub upośledzenia rozwoju umysłowego w połączeniu ze znacznym obniżeniem IQ .

Kraniosynostoza występuje w jednym na 2000 urodzeń. Kraniosynostoza jest częścią zespołu u 15% do 40% dotkniętych chorobą pacjentów, ale zwykle występuje jako stan izolowany. Termin pochodzi od czaszki , czaszki ; + syn , razem; + ost , odnoszące się do kości; + osis , oznaczający stan.

Symptomy i objawy

Głowa dziecka plagiocefalicznego widziana z góry
Rodzaje kraniosynostozy

Dzieci urodzone z kraniosynostozą mają odrębny fenotyp , tj. wygląd – obserwowalne cechy spowodowane ekspresją genów choroby. Cechy szczególnego fenotypu kraniosynostozy są określane przez to, który szew jest zamykany. Połączenie tego szwu powoduje pewną zmianę kształtu czaszki; deformacja czaszki.

Prawo Virchowa mówi, że w przypadku przedwczesnego zamykania szwów wzrost czaszki jest zwykle ograniczony prostopadle do zrośniętego szwu i wzmacniany w płaszczyźnie równoległej do niego, starając się w ten sposób zapewnić przestrzeń dla szybko rosnącego mózgu. Korzystając z tego prawa, często można przewidzieć wzór deformacji czaszki w kraniosynostozie.

Scaphocefalia

Ilustracyjnym przykładem tego zjawiska jest scaphocefalia ; nazwa dająca bezpośrednią wskazówkę dotyczącą deformacji czaszki. Dosłowne znaczenie greckiego słowa „scaphocephaly” to „głowa łodzi”. Terminem synonimicznym jest „dolichocefalia” (przedrostek dolicho- oznacza wydłużony).

Przedwczesne zamknięcie szwów strzałkowych ogranicza wzrost w płaszczyźnie prostopadłej, dzięki czemu głowa nie będzie rosła na boki i pozostanie wąska. Najlepiej widać to na widoku stojącym nad dzieckiem, patrzącym w dół na czubek głowy. Kompensacyjny wzrost występuje do przodu przy szwie koronowym i do tyłu przy szwie lambdoidalnym, dając odpowiednio wydatne czoło, zwane czołowymi, i wydatną tylną część głowy, nazywaną stożkiem.

Trygonocefalia

Trigonocefalia jest wynikiem przedwczesnego zamknięcia szwu metopowego. Wykorzystując ponownie prawo Virchowa do przewidzenia powstałej deformacji, to zespolenie spowoduje zwężenie czoła, co jest jeszcze bardziej podkreślone przez prążkowanie szwu. Wzrost kompensacyjny występuje na obu szwach koronowych, wypychając w ten sposób czoło do przodu. Wynikowy kształt najlepiej ocenić ponownie z widoku z góry, który odsłoni nieco trójkątny kształt głowy. Trigonocefalia to również słowo pochodzenia greckiego, które można przetłumaczyć jako głowa w kształcie trójkąta. Cechą twarzy metopowej synostozy jest hipoteloryzm ; w widoku z przodu widać, że szerokość między oczami jest mniejsza niż zwykle.

Plagiocefalia

Greckie słowo πλάγιος plágios oznacza „skośny”. Plagiocefalię można podzielić na przednią plagiocefalię lub tylną plagiocefalię.

Plagiocefalia przednia

Plagiocefalia przednia jest klinicznym opisem jednostronnej synostozy wieńcowej. Dzieci urodzone z jednostronną synostozą wieńcową rozwijają w wyniku mechanizmów kompensacyjnych skośną głowę; plagiocefalia.

Szew strzałkowy „dzieli” szew koronowy na dwie połowy; jednostronne, co oznacza, że ​​połączona jest prawa lub lewa strona szwu strzałkowego. Ten fakt od razu podnosi ważny punkt. W przeciwieństwie do zamykania szwu strzałkowego lub metopowego, prawy i lewy nie są takie same w jednostronnej synostozie wieńcowej. Ta asymetria objawia się deformacją czaszki, deformacją twarzy i powikłaniami.

Tym razem deformację czaszki można tylko częściowo przewidzieć na podstawie prawa Virchowa. Wzrost zostaje zatrzymany w płaszczyźnie prostopadłej do zrośniętego szwu, a czoło jest spłaszczone, ale tylko po tej samej stronie głowy. Ipsilateralna wskazuje tę samą stronę głowy, gdzie szew jest zamknięty. Wzrost kompensacyjny występuje w płaszczyźnie równoległej, a także w płaszczyźnie prostopadłej. Wzrost wzrostu w szwie metopowym i strzałkowym odpowiada za płaszczyznę równoległą i spowoduje wybrzuszenie w dole skroniowym . Wzrost wyrównawczy w płaszczyźnie prostopadłej następuje po stronie głowy z przetrwałym szwem koronowym, po stronie przeciwnej. Połowa czoła wysunie się do przodu.

Ocena czaszki w widoku z góry wykazuje asymetrię kości czołowych, zwiększoną szerokość czaszki i przemieszczenie ucha do przodu po tej samej stronie głowy. Ocena czaszki z przodu pokaże asymetryczne rysy twarzy, w tym przemieszczenie podbródka żuchwy i odchylenie czubka nosa. Punkt podbródka znajduje się bardziej po przeciwnej stronie głowy, z powodu ipsilateralnego przesunięcia stawu skroniowo-żuchwowego do przodu wraz z uchem. Czubek nosa również będzie wskazywał stronę przeciwną. Powikłania związane z deformacją czaszki obejmują wady zgryzu żuchwy, aż w 90%; subtelna forma zeza , spowodowana asymetrycznym ułożeniem orbit ; i błąd refrakcji, szczególnie astygmatyzm, spowodowany asymetrycznym rozwojem orbit.

Tylna plagiocefalia

Jednostronna synostoza lambdoidowa jest również nazywana tylną plagiocefalią, co wskazuje, że daje ona, podobnie jak jednostronna synostoza wieńcowa , „skośną głowę”. Różnica polega na tym, że tym razem deformacja dotyczy głównie potylicy .

Zgodnie z prawem Virchowa ograniczenie wzrostu nastąpi po tej samej stronie głowy; kompensacyjny wzrost nastąpi po przeciwnej stronie głowy. Ten wzorzec wzrostu wywiera wpływ na podstawę czaszki, co nie ma miejsca nawet przy ocenie dziecka z punktu widzenia stojącego za nim, jak również na kręgosłup szyjny, który wykazuje skrzywienie. Ponadto z punktu widzenia stojącego za dzieckiem widać wybrzuszenie wyrostka sutkowatego. Zwykle obserwuje się minimalne asymetrie czoła.

Brachycefalia

Brachycefalia lub „krótka głowa” jest wynikiem zamknięcia obu szwów koronowych. Zgodnie z prawem Virchowa spowoduje to ograniczenie wzrostu głowy dziecka w kierunku do przodu i do tyłu: cofnięte kości czołowe i spłaszczona potylica. Wzrost kompensacyjny nastąpi na boki, dzięki szwom strzałkowym i w górę, dzięki szwom lambdoidowym.

Oksycefalia

Oxycephaly , znany również jako turricephaly i zespół wysokiej głowy , jest rodzajem zaburzenia głowy . Jest to termin używany czasami do opisania przedwczesnego zamknięcia szwu wieńcowego oraz dowolnego innego szwu, takiego jak szew lambdoid ,

Pansynostoza

Słowo pansynostosis również pochodzi z języka greckiego i można je przetłumaczyć jako „cała jedna kość”, co wskazuje, że wszystkie szwy są zamknięte. W ogólnej praktyce terminem tym określa się dzieci z trzema lub więcej zamkniętymi szwami czaszkowymi .

Pansynostoza może występować na kilka sposobów. Wygląd może być taki sam jak w przypadku małogłowia pierwotnego : wyraźnie mała głowa, ale o normalnych proporcjach. Jednak pansynostoza może również objawiać się jako Kleeblattschädel ( czaszka koniczyny ), która objawia się wybrzuszeniem różnych kości sklepienia czaszki .

Choroba jest związana z zespołami spowodowanymi mutacjami w genach receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR), w tym karłowatością tanatoforyczną typu 2 ( FGFR3 ) i zespołem Pfeiffera typu 2 ( FGFR2 ).

Inne typy kraniosynostozy i ich objawy

  • Zespół Aperta : nieprawidłowy kształt czaszki, mała górna szczęka i zrost palców rąk i nóg.
  • Zespół Crouzona : nieprawidłowości porodowe twarzoczaszki z obustronnym połączeniem szwów wieńcowych. Ich cechami charakterystycznymi są skrócenie czaszki z przodu i z tyłu, płaskie kości policzkowe i płaski nos.
  • Zespół Pfeiffera : nieprawidłowości czaszki, rąk i stóp szeroko rozstawionych, wyłupiaste oczy, słabo rozwinięta górna szczęka, dziobaty nos.
  • Zespół Saethre-Chotzena : krótka lub szeroka głowa. oczy mogą być szeroko rozstawione i mieć powieki powieki (opadające powieki), a palce mogą być nienormalnie krótkie i błoniaste.

Komplikacje

Nie wszystkie nieprawidłowości czaszki obserwowane u dzieci z kraniosynostozą są wyłącznie konsekwencją przedwczesnego zespolenia szwu czaszkowego. Dotyczy to zwłaszcza przypadków syndromicznej kraniosynostozy. Wyniki obejmują podwyższenie ciśnienia śródczaszkowego; obturacyjny bezdech senny (OBS); nieprawidłowości podstawy czaszki i zaburzenia neurobehawioralne.

Podwyższone ciśnienie śródczaszkowe

Gdy ICP jest podwyższone, mogą wystąpić następujące objawy: wymioty, zaburzenia widzenia, wybrzuszenie przedniego ciemiączka, zmiany stanu psychicznego, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego i ból głowy.

Główne ryzyko długotrwałego podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego może obejmować zaburzenia funkcji poznawczych i zaburzenia widzenia spowodowane długotrwałym obrzękiem tarczy nerwu wzrokowego i następczym zanikiem nerwu wzrokowego . Są to główne powody, dla których podczas badania fizykalnego dzieci z kraniosynostozą należy wykonać fundoskopię.

Przyczyny podwyższenia ciśnienia śródczaszkowego najlepiej można zrozumieć za pomocą doktryny Monro-Kelliego. Doktryna Monro-Kellie redukuje sklepienie czaszki do pudełka o sztywnych ścianach. To pudełko zawiera trzy elementy: mózg, krew wewnątrzczaszkową i płyn mózgowo-rdzeniowy. Suma objętości tych trzech elementów jest stała. Wzrost jednego powinien spowodować zmniejszenie jednego lub obu pozostałych dwóch, zapobiegając w ten sposób wzrostowi ciśnienia śródczaszkowego.

Mechanizm kompensacyjny obejmuje ruch płynu mózgowo-rdzeniowego ze sklepienia czaszki w kierunku rdzenia kręgowego. Objętość krwi w sklepieniu czaszki jest automatycznie regulowana przez mózg i dlatego nie będzie się tak łatwo zmniejszać.

Ciśnienie wewnątrzczaszkowe wzrośnie w wyniku ciągłego wzrostu mózgu w sztywnej czaszce. Wydaje się, że u dzieci z kraniosynostozą spodziewany spadek krwi śródczaszkowej prawdopodobnie nie występuje tak, jak powinien zgodnie z hipotezą Monro-Kelliego. Jest to widoczne, gdy mózg rozszerza się w nieruchomej czaszce, co powoduje szybszy wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego niż można by się spodziewać.

Obturacyjny bezdech senny

Krótkie przerwy w oddychaniu podczas snu są podstawą OBS. Inne objawy to trudności w oddychaniu, chrapanie, senność w ciągu dnia i pocenie się. Głównym czynnikiem sprawczym OBS jest [hipoplazja środkowej części twarzy], która również stwarza ryzyko dla oczu, które można zobaczyć wybrzuszone z oczodołów. Inne czynniki, takie jak mikrognatyzm i przerost migdałka gardłowego , prawdopodobnie przyczyniają się do wywoływania OBS. Najczęstsze syndromiczne formy kraniosynostozy; tj. Apert, Crouzon i Pfeiffer mają zwiększone ryzyko rozwoju OBS. Dzieci mają prawie 50% szans na rozwój tego schorzenia.

Teoria dotycząca udziału OBS jako czynnika sprawczego podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego sugeruje związek z autoregulacją przepływu krwi w mózgu. Niektóre komórki w mózgu reagują specyficznie na wzrost CO2 we krwi. Odpowiedzią jest rozszerzenie naczyń krwionośnych sklepienia czaszki, zwiększające objętość jednego z elementów doktryny Monro-Kelliego. Wzrost stężenia CO2 we krwi jest konsekwencją zaburzeń oddychania, szczególnie widocznych podczas snu dziecka cierpiącego na OBS. Dobrze udokumentowano, że najwyższe skoki ciśnienia śródczaszkowego często występują podczas snu.

Nieprawidłowości w podstawie czaszki

Upośledzenie odpływu żylnego jest często spowodowane hipoplastycznym otworem szyjnym . Powoduje to wzrost objętości krwi śródczaszkowej, powodując w ten sposób wzrost ciśnienia śródczaszkowego.

Może to być jeszcze bardziej skomplikowane z możliwą wadą rozwojową Arnolda-Chiari , która może częściowo utrudniać przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego z nerwu czaszkowego do rdzenia kręgowego. Wada Chiariego może przebiegać bezobjawowo lub objawiać się ataksją , spastycznością lub zaburzeniami oddychania, połykania lub snu.

Z powodu upośledzonego odpływu żylnego, który może być dodatkowo powikłany malformacją Arnolda-Chiariego, często występuje obraz kliniczny wodogłowia . Wodogłowie obserwuje się u 6,5 do 8% pacjentów z zespołem Aperta, 25,6% u pacjentów z zespołem Crouzona i 27,8% pacjentów z zespołem Pfeifera. U dzieci z zespołem Aperta często stwierdza się komorę komórkową.

Zaburzenia neurobehawioralne

Zaburzenia neurobehawioralne obejmują problemy z uwagą i planowaniem, szybkością przetwarzania, umiejętnościami wzrokowo-przestrzennymi, językiem, czytaniem i ortografią. Częścią problemów może być również obniżone IQ.

Sugerowano, że problemy te są spowodowane pierwotną wadą rozwojową mózgu, a nie konsekwencją ograniczenia wzrostu czaszki i podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego. Pewnych dowodów na to stwierdzenie dostarczyły badania z wykorzystaniem tomografii komputerowej ( CT ) i obrazowania metodą rezonansu magnetycznego ( MRI ) w celu zidentyfikowania różnic między strukturami mózgów zdrowych dzieci i osób dotkniętych kraniosynostozą. Stwierdzono, że operacja korekcyjna sklepienia czaszki zmienia morfologię mózgu w porównaniu z sytuacją przed interwencją chirurgiczną. Jednak struktura nadal była nieprawidłowa w porównaniu z dziećmi bez kraniosynostozy.

Powoduje

Postępy w dziedzinie biologii molekularnej i genetyki , a także wykorzystanie modeli zwierzęcych miały ogromne znaczenie dla poszerzenia naszej wiedzy na temat łączenia szwów. Badania na modelach zwierzęcych doprowadziły do ​​wniosku, że opona twarda odgrywa ważną rolę w określaniu zamknięcia lub drożności szwu. W przeciwieństwie do opony twardej wydaje się, że okostna nie jest niezbędna do spowodowania zamknięcia lub drożności.

Zamiast opisywać nieprawidłowości w strukturze i formie, badania koncentrują się obecnie na dekodowaniu leżących u ich podstaw interakcji molekularnych. Pomimo poczynionego postępu, wiele rzeczy wciąż nie jest zrozumiałych na temat biologii szwów, a dokładne szlaki przyczynowe wciąż nie zostały w pełni poznane.

Zidentyfikowano wiele potencjalnych przyczyn przedwczesnego zamykania szwów, takich jak kilka mutacji genetycznych związanych z syndromową kraniosynostozą. Przyczyna niesyndromicznej kraniosynostozy jest jednak nadal bardzo nieznana. Najprawdopodobniej rolę odgrywają czynniki biomechaniczne, a także środowiskowe, hormonalne i genetyczne.

Nowe odkrycia dostarczyły paliwa do debaty, czy może istnieć wewnętrzny czynnik powodujący przedwczesne zespolenie szwów. Struktury mózgu dzieci z kraniosynostozą oceniano za pomocą rezonansu magnetycznego. Zaobserwowano różnice w porównaniu ze strukturami mózgu normalnych dzieci. Pytanie brzmi, czy te różnice są spowodowane kraniosynostozą, czy są przyczyną kraniosynostozy.

Czynniki biomechaniczne

Czynniki biomechaniczne obejmują ograniczenie głowy płodu podczas ciąży. Stwierdzili to Jacob et al. to ograniczenie wewnątrz macicy jest związane ze zmniejszoną ekspresją białka i nogginy indyjskiego jeża . Te dwa ostatnie są ważnymi czynnikami wpływającymi na rozwój kości.

Czynniki środowiskowe

Czynniki środowiskowe odnoszą się na przykład do palenia przez matkę i narażenia matki na leki zawierające aminy. Kilka grup badawczych znalazło dowody na to, że te czynniki środowiskowe są odpowiedzialne za wzrost ryzyka kraniosynostozy, prawdopodobnie poprzez wpływ na geny receptora czynnika wzrostu fibroblastów.

Z drugiej strony, niedawna ocena kwasu walproinowego (przeciwpadaczkowego), który jest uważany za czynnik sprawczy, nie wykazała związku z kraniosynostozą.

Niektóre leki (takie jak leki zawierające aminy) mogą zwiększać ryzyko kraniosynostozy, gdy są przyjmowane w czasie ciąży, są to tak zwane czynniki teratogenne .

Czynniki hormonalne

Kraniosynostoza wywołana nadczynnością tarczycy jest przedwczesnym zamknięciem, w którym pośredniczy hormon. Uważa się, że kość dojrzewa szybciej ze względu na wysoki poziom hormonu tarczycy .

Czynniki genetyczne

U 6 do 11% dzieci urodzonych z synostozą wieńcową, częściej obejmującą przypadki obustronne niż jednostronne, donoszono, że inni członkowie rodziny również urodzili się z tym samym stanem. To odkrycie bardzo sugeruje przyczynę genetyczną, która prawdopodobnie została znaleziona w genach receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3) i TWIST.

Receptory czynnika wzrostu fibroblastów i czynnika wzrostu fibroblastów regulują wzrost kości płodu i ulegają ekspresji w szwach czaszkowych podczas ciąży. Uważa się, że gen czynnika transkrypcyjnego TWIST zmniejsza funkcję FGFR, a tym samym pośrednio reguluje wzrost kości płodu. Możliwy jest zatem związek między mutacjami w tych genach a kraniosynostozą. Moloney i in. zaobserwowali mutację FGFR3 aż w 31% przypadków z niesyndromiczną synostozą wieńcową, wykazując tym samym, że nieprawidłowości FGFR odgrywają ważną rolę w niesyndromicznej kraniosynostozie.

Pod względem syndromicznej kraniosynostozy występują nie tylko geny FGFR3 i TWIST, ale także FGFR1, a w szczególności FGFR2 , który został zgłoszony w 90% syndromicznych kraniosynostozy, takich jak Apert, Crouzon, Peiffer i Jackson-Weiss. Mutacje można podzielić na mutacje prowadzące do uzyskania funkcji (w genach FGFR) oraz mutacje prowadzące do utraty funkcji (w genach TWIST). Kraniosynostoza jest zatem prawdopodobnie wynikiem zaburzenia równowagi, która reguluje namnażanie i dojrzewanie prekursorowych komórek kostnych w szwach czaszkowych.

Ważną wskazówkę stanowi wskaźnik rodzinny, który różni się w przypadkach bezobjawowych i syndromicznych. W przypadkach bezobjawowych dodatni wywiad rodzinny stwierdza się w 2% przypadków z zamknięciem szwów strzałkowych oraz w 6% do 11% przypadków z zamknięciem szwów koronowych.

Szwy czaszkowe

Ciemia i szwy widziane z góry iz lewej strony czaszki dziecka.

Mezenchymy powyżej opon ulega intramembranous kostnienie tworzącą mózgoczaszka . Neurocranium składa się z kilku kości, które są połączone i jednocześnie oddzielone szwami włóknistymi. Pozwala to na ruch oddzielnych kości względem siebie; czaszka niemowlęcia jest nadal plastyczna. Szwy włókniste w szczególności umożliwiają deformację czaszki podczas porodu i pochłaniają siły mechaniczne w dzieciństwie. Umożliwiają również niezbędną ekspansję podczas wzrostu mózgu.

W pierwszych latach życia szwy służą jako najważniejsze ośrodki wzrostu w czaszce. Wzrost mózgu i drożność szwów zależą od siebie. Wzrost mózgu odpycha od siebie obie strony szwów patentowych, umożliwiając w ten sposób wzrost nerwowo-czaszkowej. Oznacza to, że neuroczaszka może rosnąć tylko wtedy, gdy szwy pozostają otwarte. Neuroczaszka nie będzie rosła, gdy nie będzie sił wywoływanych przez wzrost mózgu. Nastąpi to na przykład, gdy ciśnienie śródczaszkowe spadnie; szwy nie ulegają już rozciąganiu, powodując ich zespolenie.

Diagnoza

Ocena dziecka z podejrzeniem kraniosynostozy jest preferencyjnie wykonywana w ośrodku twarzoczaszki. Trzy główne elementy analizy obejmują historię medyczną, badanie fizykalne i analizę radiograficzną .

W każdym przypadku wywiad medyczny powinien zawierać pytania o czynniki ryzyka w czasie ciąży, częstość rodzinną oraz występowanie objawów podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego (ICP).

Podwyższony ICP

  • Objawy zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego – takie jak ból głowy i wymioty – powinny być następnie kwestionowane. Podwyższenie ICP może występować u 4 do 20% dzieci, u których zajęty jest tylko jeden szew. Częstość występowania ICP u dzieci z więcej niż jednym szwem może wynosić nawet 62%. Jednak nawet jeśli dzieci są dotknięte chorobą, objawy nie zawsze są obecne.

Badanie lekarskie

Fundoskopię należy zawsze wykonywać u dzieci z kraniosynostozą. Służy do wykrywania obrzęku tarczy nerwu wzrokowego, który czasami jest jedynym objawem podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego u tych dzieci.

Pozostałe części badania fizykalnego to pomiar obwodu głowy, ocena deformacji czaszki oraz poszukiwanie deformacji innych części ciała. Obwód głowy i krzywa wzrostu głowy dostarczają ważnych wskazówek do rozróżnienia między kraniosynostozą, małogłowiem pierwotnym i wodogłowiem . To zróżnicowanie ma istotny wpływ na dalsze leczenie dziecka.

W niedawnym artykule Cunningham et al. opisał kilka kroków, w których pediatra powinien obserwować pacjenta w celu oceny deformacji czaszki:

  • Pierwszym z nich jest patrzenie na pacjenta z lotu ptaka, podczas gdy pacjent jest zwrócony twarzą do rodzica, siedząc na jego kolanach. Celem jest ocena kształtu czoła, długości i szerokości czaszki, położenia uszu oraz symetrii kości czołowej i [potylicy].
  • Drugi polega na patrzeniu na pacjenta od tyłu, podczas gdy najlepiej dziecko jest w tej samej pozycji, jak opisano powyżej. Ważne jest, aby spojrzeć na podstawę czaszki (aby określić, czy jest równa, czy nie), położenie uszu i wyrostek sutkowaty (aby zauważyć możliwą obecność wybrzuszenia).
  • Trzeci punkt widzenia to widok z przodu. Punkty, na które należy spojrzeć to: pozycja oka, symetria oka i skręcenie końcówki nosa.

Konsekwencje obserwowanych deformacji są szeroko omawiane pod pojęciem „fenotyp”.

Zespół kraniosynostozy objawia się deformacją czaszki oraz deformacjami innych części ciała. Badanie kliniczne powinno w każdym przypadku obejmować ocenę szyi, kręgosłupa, palców i palców.

Obrazowanie medyczne

Analiza radiograficzna poprzez wykonanie tomografii komputerowej osiowej jest złotym standardem w diagnozowaniu kraniosynostozy.

Zwykła radiografia czaszki może być wystarczająca do zdiagnozowania kraniosynostozy pojedynczego szwu i dlatego powinna być wykonana, ale wartość diagnostyczna jest wyższa niż tomografia komputerowa . Nie tylko można dokładniej zidentyfikować szwy, co pozwala obiektywnie wykazać stopiony szew, ale jednocześnie możliwa jest ocena mózgu pod kątem nieprawidłowości strukturalnych i wykluczenie innych przyczyn asymetrycznego wzrostu. Ponadto skanowanie CT może wizualizować zakres deformacji czaszki, umożliwiając w ten sposób chirurgowi rozpoczęcie planowania rekonstrukcji chirurgicznej.

Klasyfikacja

Istnieje kilka sposobów klasyfikacji kraniosynostozy.

  • Na przykład można wziąć pod uwagę liczbę zamkniętych szwów. Jeśli tylko jeden z czterech szwów jest przedwcześnie zamknięty (kraniosynostoza pojedynczego szwu), kraniosynostozę określa się jako „prostą” (lub „izolowaną”). Podczas gdy dwa lub więcej szwów nie jest już otwartych, kraniosynostoza jest „złożona”.
  • Drugi schemat klasyfikacji podaje kliniczny opis powstałego kształtu czaszki. Zostanie to dalej omówione w ramach fenotypu.
  • Trzecia klasyfikacja obejmuje obecność lub brak zidentyfikowanego zespołu twarzoczaszki. Kraniosynostoza, w której nie występują deformacje zewnątrzczaszkowe, nazywana jest kraniosynostozą niesyndromiczną lub „izolowaną”. W przypadku deformacji pozaczaszkowych, np. kończyn, serca, ośrodkowego układu nerwowego czy dróg oddechowych, można mówić o syndromicznej postaci kraniosynostozy. Ponad 180 zidentyfikowanych zespołów wykazuje deformacje spowodowane kraniosynostozą. Z receptorami czynnika wzrostu fibroblastów związane są następujące zespoły :
Nazwa zespołu Inne oznaki i objawy (wraz z kraniosynostozą; mogą nie wszystkie być obecne) Odniesienie OMIM Gen
Zespół Crouzona szeroko rozstawione, wyłupiaste oczy • dziobaty nos • płaska twarz 123500 FGFR2 , FGFR3
Zespół Aperta zrośnięte palce u rąk i nóg • płaski środek twarzy 101200 FGFR2
Zespół Crouzonodermoszkieletowy szeroko rozstawione, wyłupiaste oczy • dziobaty nos • płaska twarz • ciemne, aksamitne fałdy skórne • nieprawidłowości kręgosłupa • łagodne narośla w szczęce 134934 FGFR3
Zespół Jacksona-Weissa powiększone, zgięte duże palce • płaska połowa twarzy 123150 FGFR1 , FGFR2
Zespół Muenkego synostoza wieńcowa • nieprawidłowości szkieletowe rąk lub stóp • utrata słuchu 602849 FGFR3
Zespół Pfeiffera szerokie, krótkie kciuki lub duże palce u nóg • błoniaste lub zrośnięte palce lub palce u rąk 101600 FGFR1 , FGFR2

Ponadto zidentyfikowano następujące zespoły:

Nazwa zespołu Inne oznaki i objawy (wraz z kraniosynostozą; mogą nie wszystkie być obecne) Odniesienie OMIM Gen
Zespół Loeysa-Dietza szeroko rozstawione oczyrozszczepiony języczek lub rozszczep podniebieniakrętość tętnicposzerzenie korzenia aortytętniaki 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
Zespół Saethre-Chotzena asymetria twarzy • nisko czołowa linia włosów • opadające powiekibłoniaste palce u rąk i nóg • szerokie duże palce u stóp 101400 TWIST1
Zespół Shprintzena-Goldberga wyłupiaste oczy • płaska twarz • przepuklinydługie, cienkie palceopóźnienie rozwojuupośledzenie umysłowe 182212 FBN1

Diagnostyka różnicowa

Plagiocefalia deformacyjna

Główna różnica między plagiocefalią opartą na kraniosynostozie a plagiocefalią deformacyjną polega na tym, że w tym drugim przypadku nie ma połączenia szwów. Plastyczność czaszki noworodka pozwala na zmianę kształtu czaszki pod wpływem sił zewnętrznych.

Z testami, które powinien wykonać pediatra, jak wyjaśniono powyżej, różnica jest dość łatwa. W plagiocefalii deformacyjnej czaszka nie wykazuje wybrzuszenia wyrostka sutkowatego iu tych pacjentów podstawa czaszki i położenie uszu są równe, w przeciwieństwie do plagiocefalii z powodu kraniosynostozy. Przemieszczenie jednego ucha do przodu jest charakterystyczne dla plagiocefalii deformacyjnej.

Małogłowie pierwotna

Małogłowie pierwotna przedstawia obraz kliniczny kraniosynostozy, ale z innej przyczyny. Podstawowym niepowodzeniem jest brak wzrostu mózgu, co sprawia, że ​​szwy sklepienia czaszki stają się bezużyteczne. W konsekwencji szwy zamykają się, prezentując obraz podobny do pansynostozy. Rozróżnienia między tymi dwoma stanami można dokonać za pomocą tomografii komputerowej (CT). Przestrzenie podpajęczynówkowe są zazwyczaj powiększone przy pierwotnej małogłowie, podczas gdy w prawdziwej pansynostozie są one zmniejszone lub nieobecne.

Leczenie

Podstawowym celem interwencji chirurgicznej jest umożliwienie prawidłowego rozwoju sklepienia czaszki. Można to osiągnąć przez wycięcie przedwcześnie zrośniętego szwu i korekcję związanych z nim deformacji czaszki. Jeśli synostoza nie zostanie skorygowana, deformacja będzie się stopniowo pogarszać, zagrażając nie tylko aspektowi estetycznemu, ale także funkcjonalnemu. Jest to szczególnie powszechne w stanach asymetrycznych, takich jak jednostronna synostoza wieńcowa, z upośledzoną funkcją oczu i szczęki. Ponadto wśród wszystkich synostoz zaobserwowano oznaki upośledzonego rozwoju neurologicznego, chociaż może to być również spowodowane pierwotnym nieprawidłowym rozwojem mózgu, a zatem nie można temu zapobiec interwencją chirurgiczną.

Istnieje kilka podstawowych elementów wchodzących w skład interwencji chirurgicznej, której celem jest normalizacja sklepienia czaszki :

  • Operacja kraniosynostozy często wiąże się ze znacznym krwotokiem okołooperacyjnym, dlatego często stosuje się wiele strategii w celu zminimalizowania utraty krwi. Jedna z takich metod polega na wstrzyknięciu środków zwężających naczynia krwionośne (tj. epinefryny ) na siedem do dziesięciu minut przed nacięciem skóry głowy. Dodatkowo rozpoczęcie operacji powinno być opóźnione do momentu fizycznego pojawienia się produktów krwiopochodnych na sali operacyjnej.
  • Inną ogólną zgodą jest unikanie stosowania płytek tytanowych do mocowania czaszki. Jednym z potencjalnych powikłań po tej procedurze jest stopniowy ruch płytek tytanowych w kierunku mózgu, wywołany resorpcją najbardziej wewnętrznej warstwy kości czaszki z osadzeniem nowej kości na warstwie zewnętrznej, integrując w ten sposób płytki tytanowe. W niektórych przypadkach płytki miały bezpośredni kontakt z mózgiem. Zamiast tego używa się płyt wchłanialnych.

Czas zabiegu

Zapobieganie powikłaniom pooperacyjnym, w tym wymienionym powyżej, odgrywa ważną rolę w dyskusjach na temat terminu ewentualnego zabiegu chirurgicznego. Panuje ogólna zgoda co do przeprowadzenia operacji w późnym okresie niemowlęcym, tj. między szóstym a dwunastym miesiącem życia. W tym czasie skuteczność operacji wzrośnie z kilku powodów:

  • Kość jest jeszcze bardziej plastyczna i może być stosunkowo „prosto” przebudowana przez złamania kości za pomocą zielonych plam . W wieku około jednego roku kość stała się bardziej zmineralizowana i krucha i należy ją przymocować do otaczającej kości za pomocą szwów lub płytki wchłanialnej.
  • Zmiana kształtu sklepienia czaszki najczęściej oznacza wycięcie kości w celu umożliwienia dostosowania kształtu. Wymiana kości czaszki może pozostawić „luki”, które łatwo ulegają ponownej kostnieniu przed ukończeniem pierwszego roku życia, ale później będą wymagały wypełnienia kości.

Większość chirurgów interweniuje dopiero po ukończeniu szóstego miesiąca życia ze względu na zwiększone ryzyko utraty krwi przed osiągnięciem tego wieku. Generalnie lepiej jest poczekać do trzeciego miesiąca życia, kiedy ryzyko znieczulenia również zostanie zmniejszone.

Chirurgia nie jest wykonywana we wczesnym dzieciństwie w każdym kraju; w niektórych krajach interwencja chirurgiczna może mieć miejsce u późnych nastolatków.

Ważne jest, aby rodziny szukały pediatrycznego lekarza twarzoczaszki, który ma doświadczenie z kraniosynostozą w celu właściwej diagnozy, opieki chirurgicznej i obserwacji.

Szwy specjalne

Kraniosynostoza/scaphocefalia strzałkowa

Istnieją dwie procedury chirurgiczne, które są powszechnie stosowane w leczeniu synostozy strzałkowej. Kwestia, która procedura jest lepsza, jest nadal przedmiotem dyskusji wśród chirurgów leczących tę chorobę, jednak ogólnie uważa się, że wskaźnik głowowy powinien być używany do oceny skuteczności preferowanej interwencji chirurgicznej.

  • Najpierw zostanie omówiona rozszerzona kraniektomia paskowa, która jest rozwiniętą formą tradycyjnej kraniektomii . Tradycyjna procedura polegała jedynie na wycięciu zamkniętego szwu, z zamiarem automatycznego skorygowania kompensacyjnych deformacji czaszki przez szybki wzrost mózgu w pierwszym roku życia.
    Nie do końca doprowadziło to do prawdziwej normalizacji sklepienia czaszki, powodując rozwój licznych modyfikacji. Jednym z nich jest rozszerzona kraniektomia paskowa. Zabieg ten może być wykonywany przy użyciu endoskopu , który staje się coraz bardziej popularny ze względu na wynikający z tego szybki powrót do zdrowia dziecka i zmniejszoną potrzebę transfuzji krwi . Pacjent jest następnie umieszczany w wykonanym na zamówienie hełmie odlewniczym w celu skorygowania spoczynkowych deformacji czaszki.
  • W innym szeroko stosowanym zabiegu chirurgicznym, całkowitej remodelingu sklepienia czaszki, deformacje kompensacyjne są korygowane w trakcie operacji poprzez wycięcie zrośniętego szwu. Większość kości, które wspólnie tworzą sklepienie czaszki – tj. kości czołowe, ciemieniowe i potyliczne – są usuwane i przekształcane w celu normalizacji konturów. Kości są następnie wymieniane i mocowane, tworząc sklepienie czaszki o znormalizowanym kształcie.

Analiza retrospektywna wykazała, że ​​zastosowanie całkowitej przebudowy sklepienia czaszki zapewnia dzieciom lepszy indeks głowowy niż poszerzona kraniektomia paskowa.

Podejście, które jest obecnie oceniane, obejmuje zastosowanie sprężyn. Ta interwencja jest prawdopodobnie najskuteczniejsza, gdy jest stosowana w przedziale czasowym między trzecim a szóstym miesiącem życia.

Synostoza metopowa/trygonocefalia

Główne elementy metopowego zamykania szwów to mała objętość przedniego dołu czaszki , prążkowanie metopowe i hipoteloryzm . Wszystkie te problemy są rozwiązywane podczas interwencji chirurgicznej.

Objętość zwiększa się, umieszczając kości czołowe i brzeg nadoczodołowy dalej do przodu. Odbywa się to poprzez wycięcie kości, po czym kształtuje się je poprzez szczelinowanie greenstick . Wymiana kości daje jednocześnie możliwość korekcji hipoteloryzmu. Przeszczep kostny umieszcza się pomiędzy dwiema połówkami prętów nadoczodołowych, zwiększając w ten sposób szerokość między oczodołami . Grzbiet metopowy można następnie skorygować (prostym) zadziorem.

Jednostronna synostoza wieńcowa/przednia plagiocefalia

Leczenie jednostronnej synostozy wieńcowej jest zwykle wykonywane w dwóch etapach: przesunięcie do przodu belki nadoczodołowej i korekcja asymetrii oczodołu.

Pasek nadoczodołowy to obwódka tuż nad oczodołem; jak omówiono w ramach fenotypu, kość nadoczodołowa i czołowa są zazwyczaj zagłębione po tej samej stronie głowy. Celem leczenia jest umieszczenie tego pręta razem z kością czołową w płaszczyźnie o trzy milimetry dalej niż pionowa płaszczyzna rogówki . Dwuwymiarowy obraz strzałkowy służy do przedoperacyjnego określenia zakresu ruchu, który może wahać się od siedmiu do piętnastu milimetrów w zależności od ciężkości deformacji.

Asymetria oczodołu dotyczy zazwyczaj węższej i wyższej orbity po ipsilateralnej stronie głowy. Przeciwnej orbita jest jednak szersza niż zwykle. Symetrię przywraca się poprzez usunięcie małego kawałka kości z pręta nadoczodołowego po przeciwnej stronie, zmniejszając w ten sposób szerokość. Ten fragment kości jest następnie wprowadzany do belki nadoczodołowej po stronie ipsilateralnej, zwiększając w ten sposób szerokość. Wysokość oczodołu zmienia się tylko po stronie ipsilateralnej, pobierając kawałek kości. W dzieciństwie nie będzie wykonywana żadna korekcja końcówki nosa, która jest skierowana w stronę przeciwną.

Jednostronna synostoza lambdoidalna/tylna plagiocefalia

Wycięcie spłaszczonej kości potylicznej z uwolnieniem stopionego szwu ma tendencję do korygowania deformacji sklepienia czaszki.

Obustronna synostoza wieńcowa/brachycefalia

Leczenie obustronnej zarośnięcia wieńcowego wykazuje wysoki stopień pokrywania się z leczeniem jednostronnego zarośnięcia wieńcowego; w obu interwencjach chirurgicznych ważnym elementem zabiegu jest przesunięcie do przodu obręczy nadoczodołowej wraz z kośćmi czołowymi. Ponownie, płaszczyzna trzy milimetry dalej do przodu niż pionowa płaszczyzna [rogówki] jest odpowiednią pozycją do umieszczenia kości. Podwyższona wysokość czaszki jest traktowana w tej samej procedurze. Części spłaszczonej potylicy są wydobyte i nadane im bardziej zaokrąglone kształty poprzez złamanie ich zieloną pałeczką.

Pansynostoza/kleeblattschädel

Leczenie pansynostozy obejmuje poszerzenie sklepienia czaszki zarówno przedniego , jak i tylnego . Chociaż można to osiągnąć w jednym zabiegu, zwykle wykonuje się go w dwóch etapach.

Komplikacje

Najczęstsze powikłania nieskorygowanej kraniosynostozy to zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, asymetria twarzy i wady zgryzu. Asymetria orbit często prowadzi do zeza.

Epidemiologia

Szacuje się, że kraniosynostoza dotyka 1 na 1800 do 3000 żywych urodzeń na całym świecie. 3 na 4 przypadki dotyczą mężczyzn. Najczęstszym fenotypem jest synostoza strzałkowa , stanowiąca 40% do 55% przypadków bezobjawowych, podczas gdy synostoza wieńcowa stanowi od 20% do 25% przypadków. Synostoza metopowa jest czynnikiem w 5% do 15% przypadków, a synostoza lambdoidowa występuje w 0% do 5% przypadków bezobjawowych.

od 5% do 15% czasu zajęty jest więcej niż jeden szew; jest to określane jako „złożona kraniosynostoza” i jest zwykle częścią zespołu.

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne