Zespół wrodzonego niedoboru jodu - Congenital iodine deficiency syndrome

Zespół wrodzonego niedoboru jodu
Inne nazwy Kretynizm
Joseph le crétin - Fonds Trutat - MHNT.PHa.912.PR34 cropped.jpg
Portret autorstwa Eugène'a Trutata przedstawiający mężczyznę z wrodzonym zespołem niedoboru jodu
Specjalność Endokrynologia
Objawy Wole , upośledzenie umysłowe , słaby wzrost , niepłodność , wypadanie włosów

Zespół wrodzonego niedoboru jodu (dawniej znany jako kretynizm ) jest stanem chorobowym występującym przy urodzeniu, charakteryzującym się upośledzeniem rozwoju fizycznego i umysłowego, spowodowanym niedoborem hormonów tarczycy ( niedoczynność tarczycy ), często spowodowanym niedoborem jodu w diecie podczas ciąży. Jest jedną z przyczyn niedoczynności tarczycy przy urodzeniu, zwanej wrodzoną niedoczynnością tarczycy , a także kretynizmem . Nieleczona powoduje upośledzenie rozwoju zarówno fizycznego, jak i umysłowego. Objawy mogą obejmować wole , słaby wzrost długości u niemowląt, obniżony wzrost dorosłych, pogrubienie skóry, wypadanie włosów, powiększony język, wystający brzuch; opóźnione dojrzewanie kości i dojrzewanie u dzieci; oraz pogorszenie umysłowe, zaburzenia neurologiczne, utrudniona owulacja i niepłodność u dorosłych.

W krajach rozwiniętych badania czynności tarczycy u noworodków zapewniają, że u osób dotkniętych tą chorobą leczenie hormonem tarczycy, tyroksyną, rozpoczyna się szybko. Te badania przesiewowe i leczenie praktycznie wyeliminowały konsekwencje choroby.

Symptomy i objawy

Niedobór jodu powoduje stopniowe powiększanie się tarczycy, określane mianem wola. Słaby wzrost długości jest widoczny już w pierwszym roku życia. Wzrost osoby dorosłej bez leczenia waha się od 100 do 160 cm (3 ft 3 in do 5 ft 3 in), w zależności od ciężkości, płci i innych czynników genetycznych. Inne objawy to pogrubienie skóry, wypadanie włosów, powiększony język i wystający brzuch. U dzieci dojrzewanie kości i dojrzewanie są znacznie opóźnione. U dorosłych owulacja jest utrudniona, a niepłodność jest powszechna.

Pogorszenie stanu psychicznego jest powszechne. Upośledzenie neurologiczne może być łagodne, ze zmniejszonym napięciem mięśniowym i koordynacją, lub tak ciężkie, że osoba nie może stać ani chodzić. Upośledzenie funkcji poznawczych może również wahać się od łagodnego do tak poważnego, że dana osoba jest niewerbalna i jest zależna od innych w zakresie podstawowej opieki. Myśl i refleks są wolniejsze.

Przyczyna

Utracone lata życia skorygowane niepełnosprawnością (DALY) z powodu niedoboru jodu w 2012 r. na milion osób
  52–163
  181–217
  221–221
  222–310
  320-505
  512–610
  626-626
  653-976
  984–1242
  1,251–3159

Na całym świecie najczęstszą przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy jest niedobór jodu w diecie lub niedoczynność hormonu tyroksyny . Dotknęło wielu ludzi na całym świecie i nadal stanowi poważny problem zdrowia publicznego w wielu krajach.

Jod jest niezbędnym pierwiastkiem śladowym, niezbędnym do syntezy hormonów tarczycy. Niedobór jodu jest najczęstszą przyczyną uszkodzeń mózgu u noworodków i dzieci na całym świecie, której można zapobiec. Chociaż jod znajduje się w wielu produktach spożywczych, nie jest powszechnie obecny we wszystkich glebach w odpowiednich ilościach. Większość jodu, w postaci jodkowej, znajduje się w oceanach, gdzie jony jodkowe są redukowane do pierwiastkowego jodu, który następnie przedostaje się do atmosfery i opada na ziemię w deszczu, wprowadzając jod do gleby. Gleba z niedoborem jodu występuje najczęściej w głębi lądu, na terenach górskich oraz w obszarach częstych powodzi. Może również wystąpić w regionach przybrzeżnych, gdzie jod mógł zostać usunięty z gleby przez zlodowacenie, a także wypłukiwany przez śnieg, wodę i ulewne deszcze. Rośliny i zwierzęta hodowane na glebach ubogich w jod są odpowiednio ubogie. Najbardziej narażone na choroby z niedoboru jodu są populacje żyjące na tych terenach bez zewnętrznych źródeł pożywienia.

Diagnoza

Diagnostyka różnicowa

Karłowatość może być również spowodowana niedożywieniem lub innymi niedoborami hormonalnymi, takimi jak niedostateczne wydzielanie hormonu wzrostu, niedoczynność przysadki , zmniejszone wydzielanie hormonu uwalniającego hormon wzrostu , niedostateczna aktywność receptora hormonu wzrostu i przyczyny niższego rzędu, takie jak insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF- 1) niedobór.

Zapobieganie

W wielu krajach prowadzone są kampanie zdrowia publicznego, które obejmują podawanie jodu. Od grudnia 2019 r. 122 kraje mają obowiązkowe programy wzbogacania żywności w jod.

Leczenie

W krajach rozwiniętych wrodzony niedobór jodu został prawie całkowicie wyeliminowany poprzez suplementację żywnością jodu oraz badania przesiewowe noworodków z wykorzystaniem badania krwi pod kątem czynności tarczycy.

Leczenie polega na podawaniu przez całe życie tyroksyny (T4). Tyroksyna musi być dawkowana tylko w postaci tabletek, nawet noworodkom, ponieważ nie można polegać na płynnych zawiesinach doustnych i postaciach mieszanych, aby zapewnić niezawodne dawkowanie. W przypadku niemowląt tabletki T4 są zazwyczaj kruszone i mieszane z mlekiem matki, mlekiem modyfikowanym lub wodą. Jeśli lek jest mieszany z preparatami zawierającymi żelazo lub produkty sojowe, mogą być wymagane większe dawki, ponieważ substancje te mogą wpływać na wchłanianie hormonu tarczycy z jelit. Zaleca się monitorowanie poziomu TSH we krwi co 2-3 tygodnie w pierwszych miesiącach życia, aby upewnić się, że dotknięte chorobą niemowlęta znajdują się w górnej granicy normy.

Historia

Kretynizm ( Styria ), miedzioryt, 1815

Wole jest najbardziej specyficzny markerem klinicznym albo do bezpośredniego lub pośredniego niedostatecznej ilości jodu w organizmie człowieka. W chińskich, egipskich i rzymskich starożytnych tekstach medycznych istnieją dowody na wole i jego leczenie za pomocą bogatych w jod alg i spalonych gąbek. W 1848 roku król Carlo Alberto z Sardynii zlecił pierwsze badanie epidemiologiczne z zespołem wrodzony niedobór jodu, w północnej części Sabaudii , gdzie to było częste. W minionych stuleciach dobrze opisywanymi chorobami społecznymi, rozpowszechnionymi wśród biedniejszych klas społecznych i rolników, wywołanymi przez monokultury dietetyczne i rolnicze, były: pelagra , krzywica , beri-beri , szkorbut u długoletnich marynarzy oraz wole endemiczne spowodowane niedoborem jodu. Jednak choroba ta była rzadziej wspominana w książkach medycznych, ponieważ błędnie uważano ją za zaburzenie estetyczne, a nie kliniczne.

Zespół wrodzonego niedoboru jodu był szczególnie powszechny na obszarach południowej Europy wokół Alp i był często opisywany przez starożytnych pisarzy rzymskich i przedstawiany przez artystów. Najwcześniejsi alpiniści natrafiali czasem na dotknięte nią całe wioski. Częstość występowania tego stanu została opisana z medycznego punktu widzenia przez kilku podróżników i lekarzy pod koniec XVIII i na początku XIX wieku. W tamtym czasie przyczyna nie była znana i często przypisywano ją „zastojowi powietrza” w górskich dolinach lub „złej wodzie”. Odsetek osób dotkniętych chorobą różnił się znacznie w całej Europie południowej, a nawet na bardzo małych obszarach może występować często w jednej dolinie, a nie w innej. Liczba osób poważnie dotkniętych chorobą stanowiła zawsze mniejszość, a większość osób była dotknięta tylko do stopnia wola i pewnego stopnia ograniczenia poznania i rozwoju. Większość takich przypadków była nadal funkcjonalna społecznie w swoich wsiach pasterskich.

Bardziej łagodnie dotknięte obszary Europy i Ameryki Północnej w XIX wieku nazywano „pasami wola”. Stopień niedoboru jodu był łagodniejszy i objawiał się przede wszystkim powiększeniem tarczycy, a nie ciężkim upośledzeniem umysłowym i fizycznym. Na przykład w Szwajcarii, gdzie gleba nie zawiera dużej ilości jodu, przypadki zespołu wrodzonego niedoboru jodu były bardzo liczne, a nawet uważane za uwarunkowane genetycznie. Ponieważ różnorodność źródeł pożywienia dramatycznie wzrosła w Europie i Ameryce Północnej, a populacje stały się mniej całkowicie zależne od lokalnie uprawianej żywności, częstość występowania wola endemicznego zmniejszyła się. Potwierdza to publikacja WHO z 1979 r., w której stwierdzono, że „zmiany w pochodzeniu dostaw żywności mogą odpowiadać za niewyjaśnione skądinąd zniknięcie wola endemicznego z wielu miejsc w ciągu ostatnich 50 lat”.

Na początku XX wieku odkryto związek zaburzeń neurologicznych z niedoczynnością tarczycy spowodowaną niedoborem jodu. Oba zostały w dużej mierze wyeliminowane w rozwiniętym świecie.

Terminologia

Termin „ kretyn” był pierwotnie używany do opisania osoby dotkniętej tym schorzeniem, ale podobnie jak w przypadku słów takich jak spastyka i wariatka , uległ on pejoratowi i jest obecnie uważany za uwłaczający i niestosowny. Kretyn stał się terminem medycznym w XVIII wieku, od oksytańskiego i alpejskiego wyrażenia francuskiego , rozpowszechnionego w regionie, gdzie osoby z takim stanem były szczególnie powszechne (patrz poniżej); miał szerokie zastosowanie medyczne w XIX i na początku XX wieku i był kategorią „zaznacz pole” w formularzach spisowych z epoki wiktoriańskiej w Wielkiej Brytanii. Termin ten rozprzestrzenił się szerzej w popularnym języku angielskim jako wyraźnie obraźliwe określenie osoby, która zachowuje się głupio. Ze względu na jego pejoratywne konotacje w mowie potocznej, pracownicy służby zdrowia w większości zrezygnowali z terminu „kretyn”.

Etymologia kretyny jest niepewna. Istnieje kilka hipotez. Najczęstszą derywacją podaną w słownikach angielskich jest alpejska wymowa słowa Chrétien („(a) Christian ”) w dialekcie alpejskim („ Christian ”), która była tam pozdrowieniem. Według Oxford English Dictionary tłumaczenie francuskiego terminu na „ludzka istota” sugeruje, że etykieta „chrześcijanin” przypomina o człowieczeństwie cierpiących, w przeciwieństwie do brutalnych bestii. Inne źródła sugerują, że Christian opisuje „chrystusową” niezdolność danej osoby do grzechu, wynikającą w takich przypadkach z niemożności odróżnienia dobra od zła.

Zaproponowano inne spekulatywne etymologie:

  • Od krety , łac. kreda , ze względu na bladość dotkniętych chorobą.
  • Od cretiry , stworzenia Grison - Romanche , od łacińskiego creatus .
  • Od kretyny , po francusku aluwium (gleba osadzana przez płynącą wodę), aluzja do przypuszczalnego pochodzenia choroby w nieodpowiedniej glebie.

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Multimedia związane z zespołem wrodzonego niedoboru jodu na Wikimedia Commons

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne