Malformacja Dandy-Walkera - Dandy–Walker malformation

Malformacja Dandy-Walkera
Inne nazwy Zespół Dandy-Walkera (DWS), kompleks Dandy-Walkera (DWC), kontinuum Dandy-Walkera
Dandy-Walker-Variante - MRT T2 sagittal.jpg
Strzałkowy rezonans magnetyczny T2- zależny wariantu Dandy-Walkera (DWV) z dysplazją mostu i robakiem móżdżku u 8-latka
Specjalność Genetyka medyczna  Edytuj to w Wikidanych
Objawy Wodogłowie: zwiększający się rozmiar głowy, wymioty, nadmierna senność, drażliwość, porażenie pionowego wzroku , drgawki
Powiązane uwarunkowania genetyczne: wrodzone wady serca, wady wzroku, niepełnosprawność intelektualna, agenezja ciała modzelowatego , wady szkieletu itp.
Komplikacje Awaria przecieku (przesuwanie się, przeciek), krwiak podtwardówkowy , infekcja
Rodzaje Wariant Dandy – Walker (DWV), mega cisterna magna (?)
Przyczyny Choroby genetyczne rzęsek lub chromosomów , często niezidentyfikowane
Metoda diagnostyczna MRI , USG prenatalne lub CT
Diagnostyka różnicowa Torbiel blake's pouch (BPC), mega cisterna magna (?), Cysta pajęczynówki tylnej dołu
Leczenie Cystoperitoneal shunt , ventriculoperitoneal shunt, endoskopowa trzecia ventriculostomia (ETV)
Rokowanie 15% ryzyko śmierci, głównie z powodu wodogłowia lub jego leczenia
Częstotliwość 1 na 25 000 do 1 na 50 000

Dandy-Walker wada ( DWM ), znany również jako zespół Dandy-Walker ( DWS ) jest rzadką wrodzoną mózgu wada, w której część łącząca dwa półkuli z móżdżku (The robaka móżdżku ), nie jest w pełni postaci, a także czwartą komorę a przestrzeń za móżdżkiem ( tylny dół ) są powiększone płynem mózgowo-rdzeniowym . U większości osób dotkniętych chorobą występuje wodogłowie w pierwszym roku życia, które może objawiać się zwiększeniem rozmiaru głowy, wymiotami, nadmierną sennością, drażliwością, odchyleniem oczu w dół i drgawkami . Inne, mniej powszechne objawy są zwykle związane ze współistniejącymi chorobami genetycznymi i mogą obejmować wrodzone wady serca, wady oczu, niepełnosprawność intelektualną, wrodzone guzy, inne wady mózgu, takie jak agenezja ciała modzelowatego , nieprawidłowości kostne, przepuklina mózgowa potyliczna lub niedorozwinięte genitalia lub nerki . Czasami jest wykrywany u nastolatków lub dorosłych z powodu problemów ze zdrowiem psychicznym.

DWM jest zwykle wywoływana przez ciliopatię lub chromosomalny stan genetyczny, chociaż stan przyczynowy jest identyfikowany tylko u około połowy osób zdiagnozowanych przed urodzeniem i jednej trzeciej osób zdiagnozowanych po urodzeniu. Mechanizm polega na upośledzonej migracji i podziale komórek wpływających na długi okres rozwoju robaka móżdżku. Mechanizm powstawania wodogłowia w DWM nie jest jeszcze w pełni poznany. Stan rozpoznaje się za pomocą rezonansu magnetycznego lub rzadziej USG prenatalnego . Istnieją inne wady rozwojowe, które mogą silnie przypominać DWM i istnieje spór co do kryteriów i klasyfikacji zastosowanych do wady.

Leczenie większości polega na wszczepieniu przecieku mózgowego w okresie niemowlęcym. Zwykle wprowadza się go do tylnego dołu, ale zamiast tego lub łącznie można zastosować przetok w komorach bocznych . Endoskopowa trzecia wentrikulostomia (ETV) jest mniej inwazyjną opcją dla pacjentów w wieku powyżej 1 roku. Boczniki tylnego dołu są najskuteczniejsze (80% przypadków), ale niosą ze sobą największe ryzyko powikłań, podczas gdy ETV jest najmniej skuteczny, ale wiąże się z najmniejszym ryzykiem powikłań. Śmiertelność wynosi około 15%, głównie z powodu powikłań wodogłowia lub jego leczenia, które mogą obejmować krwiaki podtwardówkowe lub infekcję. Rokowanie po skutecznym leczeniu wodogłowia jest zwykle dobre, ale zależy od towarzyszącego mu stanu i jego objawów. Osoby bez wodogłowia są leczone na podstawie wszelkich powiązanych objawów lub stanu.

Częstość występowania DWM szacuje się na 1 na 25 000 do 1 na 50 000. DWM jest przyczyną około 4,3% przypadków wodogłowia wrodzonego i 2,5% wszystkich przypadków wodogłowia. Co najmniej 21% osób z DWM ma rodzeństwo z wadą rozwojową, a co najmniej 16% ma rodzica z wadą rozwojową. Wada została po raz pierwszy opisana przez angielskiego chirurga Johna Bland-Suttona w 1887 r., Chociaż została nazwana przez niemieckiego psychiatrę Clemensa Ernsta Benda  [ de ] w 1954 r. Na cześć amerykańskich neurochirurgów Waltera Dandy'ego i Arthura Earla Walkera , którzy opisali ją odpowiednio w 1914 i 1942 roku.

objawy i symptomy

Wodogłowie

Najczęstszymi i najbardziej widocznymi objawami DWM są te związane z wodogłowiem w okresie poporodowym. Wodogłowie występuje u około 80% pacjentów z klasyczną DWM. Zwykle występuje w pierwszym roku życia (85% czasu), najczęściej w ciągu pierwszych 3 miesięcy. Objawy wodogłowia u niemowląt obejmują powiększenie głowy, wymioty, nadmierną senność, drażliwość, odchylenie oczu w dół (znane jako „ zachodzące słońce ”) i drgawki . W przeciwieństwie do klasycznej DWM, tylko około 30% osób z wariantem Dandy-Walkera (DWV), w którym tylny dół nie jest powiększony, ma wodogłowie.

Neurologiczne

Pomimo hipoplastycznego robaka móżdżku, nieco ponad połowa osób z DWM (między 27% a 84%) nie wydaje się mieć znacznej niepełnosprawności intelektualnej lub opóźnienia rozwojowego. Jednak wiele chorób genetycznych związanych z DWM może powodować opóźnienie rozwoju i inne anomalie mózgu. Agenezję ciała modzelowatego stwierdzono u od 5% do 17% osób z DWM. Nie wydaje się to jednak samo w sobie powodować niepełnosprawności intelektualnej. Inne zaburzenia mózgowe wiadomo, że są związane z czasem DWM obejmują szary Heterotopia materii , pachygyria (mniej grzbietów w mózgu), bezzakrętowość (płytsze grzbiety), drobnozakrętowość , holoprosencefalii i schizencephaly . Osoby z tymi cechami mają tendencję do opóźnień rozwojowych lub napadów. Osoby bez żadnych innych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego mają zwykle normalny lub zbliżony do normalnego rozwój intelektualny. Przegląd z 2003 roku wykazał, że umiarkowana do ciężkiej niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia mózgu niezwiązane z DWM były obecne tylko u osób z najcięższymi wadami robaka móżdżku (mniej niż dwie szczeliny / trzy zraziki w robaku) i stanowiły one 16% ich próba. Wodogłowie dotyczyło również wszystkich tych pacjentów.

Wydaje się, że w wariancie Dandy-Walkera (DWV) i mega cisterna magna, które są mniej poważnymi wadami rozwojowymi, występuje zwiększony wskaźnik zaburzeń ze spektrum psychotycznego, takich jak schizofrenia , choroba afektywna dwubiegunowa , mania lub katatonia .

Powiązane anomalie

Przegląd z 2017 r. Wykazał następujące powiązania u pacjentów z DWS (zwykle z powiązanym stanem genetycznym lub nieprawidłowością):

W DWM może wystąpić przepuklina mózgowa potyliczna . Zwykle stwierdzono to w przedziale od 6 do 8%. Sugerowano, aby kompensować zwiększone ciśnienie w dole tylnym podczas życia płodowego.

Syringomyelia czasami występuje z DWM, chociaż nie jest pewne, jak często. W jednym przeglądzie odnotowano występowanie 4,3% w próbce. Może to być spowodowane przepukliną dna torbieli przez otwór magnum (mechanizm podobny do malformacji Chiariego ). Alternatywnie może być skutkiem wodogłowia, w którym tworzy się jako „piąta komora” z powodu powiększenia kanału centralnego .

Rzadko, rozszczep kręgosłupa został znaleziony w DWM. Kiedy jest obecny, zwykle jest to rozszczep kręgosłupa.

Przyczyna

Położenie czwartej komory (E) zaznaczone na czerwono, między móżdżkiem a mostem (B)

DWM jest spowodowane jakimkolwiek zakłóceniem rozwoju embrionalnego, które wpływa na tworzenie się robaka móżdżku. Zwykle jest to mutacja genetyczna, która powoduje upośledzoną migrację i podział komórek . Do anomalii może prowadzić duża liczba schorzeń genetycznych. W dużej części przypadków DWM stan jest identyfikowany u osoby dotkniętej chorobą, jednak w większości przypadków przyczyna nie jest identyfikowana. Co najmniej 21% osób z DWM ma rodzeństwo z wadą rozwojową, a co najmniej 16% ma rodzica z wadą.

Ciliopatyczne uwarunkowania genetyczne

Główny artykuł: Ciliopatia

U około 33% osób, u których zdiagnozowano DWM po urodzeniu, stwierdza się chorobę genetyczną. W przeglądzie z 2017 roku stwierdzono, że 4,3% miało zespół PHACE , stan obejmujący zaburzenia mózgu, układu sercowo-naczyniowego i oczu, podczas gdy 2,3% miało zespół Jouberta , stan obejmujący zaburzenia neurologiczne, a czasem zaburzenia oczu i nerek. Od 21% do 81% osób z zespołem PHACE ma DWM. Inne choroby towarzyszące genetyczne znaleziono zawiera zespół oculocerebrocutaneous , zespół ustno-twarzowy cyfrowy , zespół Coffin-SIRIS , Meckela-Gruber zespół typu 7 i zespół Kallmann , wśród wielu innych. DWM została również związana z zespołem 3C , zespół Rubinstein Taybiego , zespołem Marden-Walkera , syndrom Sheldon-Hall , zespołem Shah-Waardenburg , zespołem Fryns , < Walkera-Warburga zespół , Fukuyama wrodzona dystrofia mięśniowa , Zespół Ellisa-van Crevelda , Fraser syndrom , zespół Aicardi , zespół Cornelia de Lange , < Klippel-Feil syndrome oraz zespół acrocallosal , między innymi. Wiele z tych zaburzeń jest klasyfikowanych jako ciliopatie , zaburzenia genetyczne, które wpływają na pierwotne rzęski komórkowe , cienkie wypustki komórkowe wykonane z mikrotubul , które uważa się za kluczowe w sygnalizowaniu podziału i migracji komórek embrionalnych . DWM jest jednym z największych pojedynczych predyktorów ciliopatycznej choroby genetycznej.

Inne geny, które zostały połączone z DWM, obejmują ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 i NID1 .

Nieprawidłowości chromosomalne

U osób, u których w USG zdiagnozowano DWM przed urodzeniem , nawet u połowy stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne , z których najczęstszym jest zespół Edwardsa (trisomia 18), co stanowi około 26% przypadków prenatalnej DWM. 6,5% osób, u których zdiagnozowano DWM po urodzeniu, ma również zespół Edwardsa. Inne nieprawidłowości chromosomalne, które mogą prowadzić do DWM to triploidia , zespół Patau (trisomia 13), trisomia 9 i częściowa delecja lub duplikacja 3q. Region 3q24 zawiera geny ZIC1 i ZIC4 , o których wiadomo, że są związane z DWM.

Toksyny zewnętrzne

Wiadomo, że stosowanie warfaryny w czasie ciąży prowadzi do ogólnoustrojowych wad płodu , w tym dysgenezji oczu, małogłowia , agenezji ciała modzelowatego , nieprawidłowości szkieletowych i wad serca . W 1985 został również powiązany z DWM.

Patofizjologia

Schemat móżdżku, komory czwartej i mostu. Biała strzałka pokazuje otwór Magendiego (otwór środkowy) łączący czwartą komorę z cisterna magna (3). Zwykle pozostaje to otwarte w DWM.

Móżdżek rozpoczyna formowanie w piątym tygodniu rozwoju zarodkowego. To odróżnia na górze tyłomózgowia wtórnego , a pons (w pniu mózgu) różni się u dołu, oddzielone przez czwartej komory . W móżdżku półkule tworzą z rombowych wargi na przedniej powierzchni komory IV, które rozszerzają się i toczą się na bezpiecznik w linii środkowej, aby utworzyć robaka móżdżku do 15 tygodnia. Jeśli ten proces się nie zakończy, robak móżdżku nie uformuje się w pełni. Ten długi okres rozwoju robaka móżdżku sprawia, że ​​jest on szczególnie podatny na zakłócenia.

W DWM czwarta komora otwiera się i jest ciągła z prawie całą tylną przestrzenią podpajęczynówkową dołu .

Patofizjologia wodogłowia

Powód, dla którego wodogłowie występuje w DWM, nie jest jeszcze w pełni zrozumiały. Najwcześniejsi autorzy przypisywali to zablokowaniu lub zwężeniu otworów Magendiego i Luschki , dwóch otworów w komorze czwartej, które umożliwiają ucieczkę płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) do przestrzeni podpajęczynówkowej tylnego dołu. Jednak późniejsze badania wykazały, że te otwory są zwykle otwarte w MOR. Wodogłowie jest również zwykle (80% przypadków) nieobecne po urodzeniu u osób z DWM.

Upośledzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego może znajdować się poza wylotami czwartej komory. Teorie nieprawidłowego rozwoju lub stanu zapalnego w pajęczynówka w posterior fossa zostały podniesione. Materia pajęczynówki zawiera granulki niezbędne do powrotu płynu mózgowo-rdzeniowego z przestrzeni podpajęczynówkowych do żył opony twardej i krążenia. Wycięcia torbieli w DWM nie były w stanie wykazać, czy występuje zaburzona absorpcja pajęczynówki, ponieważ wypełnienie przestrzeni podpajęczynówkowej po wycięciu zawsze trwa od dni do tygodni.

Zwężenie wodociągowe (zwężenie przejścia między trzecią i czwartą komorą) nie wydaje się być czynnikiem w DWM. Zwykle jest otwarty, a zastawki umieszczone w tylnej torbieli dołu prawie zawsze odprowadzają wodę ze wszystkich komór powyżej. Jeśli jest obecny, może być wynikiem ucisku spowodowanego przepukliną robaka lub torbieli lub związanej z tym nieprawidłowości rozwojowej.

Wiadomo, że po rozpoczęciu wodogłowia ucisk przez torbiel tylnego dołu na kanały żylne w pajęczynówce ma związek z pogarszającą się patologią.

Diagnoza

Wady Dandy-Walkera rozpoznaje się na podstawie charakterystycznych wyników badań neuroobrazowych. Można ją zdiagnozować prenatalnie na USG już w 14 tygodniu ciąży, chociaż zwykle rozpoznaje się ją po urodzeniu za pomocą rezonansu magnetycznego . Jest rozpoznawany w pierwszym roku życia 41% czasu, zwykle z powodu nasilających się objawów wodogłowia , ale 28% czasu jest wykrywany w okresie dojrzewania lub dorosłości z powodu problemów ze zdrowiem psychicznym, takich jak psychoza lub zaburzenia nastroju .

Kryteria i klasyfikacja

Nie uzgodniono dokładnych kryteriów diagnostycznych i systemów klasyfikacji DWM i istnieje poważny spór co do tego, które terminy lub kryteria należy zastosować. Podstawowymi kryteriami DWM są hipoplazja robaka móżdżku oraz powiększona czwarta komora i tylny dół (przestrzeń za móżdżkiem), chociaż nie ustalono konkretnego stopnia hipoplazji lub torbielowatego powiększenia w celu rozpoznania DWM. Ponadto istnieje kilka podobnych stanów, które w różnych okresach były grupowane z DWM na kontinuum przez niektórych autorów i oddzielane jako odrębne przez innych, co dodatkowo komplikuje diagnozę.

W 1976 roku Harwood-Nash i Fitz zaproponowali termin wariant Dandy-Walkera ( DWV ) dla wady rozwojowej, w której tylny dół nie jest powiększony, ale robak móżdżku jest hipoplastyczny. W 1989 roku Barkovich i wsp. zaproponował termin kompleks Dandy-Walkera ( DWC ), obejmujący klasyczne DWM i DWV (w typie A) oraz trzecią wadę (w typie B), w której robak móżdżku pozostaje wystarczająco duży, aby znajdować się między czwartą komorą a cisterna magna pod nią zamiast tego powiększa się głównie cisterna magna. W tym typie hipoplazja robaka móżdżku nie wykracza poza poziomą linię środkową czwartej komory, a tylny dół również nie jest tak duży. Autorzy zauważyli, że ta forma byłaby wcześniej klasyfikowana jako po prostu mega-cisterna magna . W 1999 roku Calabró i wsp. jako pierwszy użył wyrażenia kontinuum Dandy-Walkera , odnosząc się do propozycji, że stan znany jako cysta woreczka Blake'a mieści się pod parasolem kompleksu Dandy-Walkera zaproponowanego przez Barkovicha. Później autorzy poddali te terminy i systemy dokładnej analizie i stwierdzili, że wprowadzili one znaczne zamieszanie do diagnozy DWM. Jednak pozostają one powszechnie używane.

W 2011 roku Spennato i wsp. opracował zestaw kryteriów w oparciu o Klein i wsp. (2003), które uznali za konieczne do rozpoznania DWM:

  • Dolna część robaka móżdżku jest w różnym stopniu nieobecna (brak trzech czwartych, połowy lub jednej czwartej).
  • Tylnej fossa (przestrzeń za móżdżku) zwiększa się, a jego płynie mózgowo-rdzeniowym przepływu jest ciągła, że czwartej komory.
  • Reszta robaka móżdżku jest hipoplastyczna i jest wypychana do góry i obracana do przodu z powodu powiększenia tylnego dołu.
  • W móżdżku półkule są przesuwane do przodu i na boki przez rozszerzonej tylnego dołu czaszki.
  • Kąt pośrodku robaka móżdżku (reprezentujący położenie jądra czołowego ) jest duży, co powoduje spłaszczenie dna robaka lub całkowicie nie ma jądra czołowego.
  • Konfluencji zatok , część systemu odwadniania znajdującego się daleko z tyłu w płacie potylicznym , jest podwyższony z powodu powiększonej tylnej dołu. (Sąsiedni namiot móżdżku jest również uniesiony).

Ze względu na niespójność obecności wodogłowia w DWM Spennato i Klein zasugerowali, że nie należy go traktować jako kryterium DWM. Kryteria Kleina różniły się od Spennato głównie tym, że nie wymagały widocznej hipoplazji półkuli móżdżku, ale mogły również wymagać od robaka dotknięcia namiotu lub braku nieprawidłowości w pniu mózgu .

Metody

DWM można obserwować prenatalnie w USG już w 14 tygodniu ciąży, chociaż badanie MRI jest najbardziej użyteczną metodą diagnozy. MRI może określić kształt i rozległość wady, a także ocenić dodatkowe obszary wad rozwojowych, takie jak półkule móżdżku, akwedukt mózgowy lub ciało modzelowate . MRI z kontrastem fazowym z bramkowaniem serca może obserwować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) podczas skurczu i rozkurczu serca. W prawdziwym DWM nastąpi przepływ z akweduktu mózgowego do tylnego dołu i brak przepływu między cisterna magna a przestrzenią za szyjnym rdzeniem kręgowym.

CT można również zastosować, jeśli MRI jest niedostępne, ale zapewnia mniej szczegółów. Klein i in. (2003) zasugerowali, że podejrzenie rozpoznania na podstawie TK lub USG nie powinno być potwierdzane przed wykonaniem MRI, ze względu na dużą liczbę stanów, które mogą przedstawiać bardzo podobną i niejasną diagnozę.

Diagnostyka różnicowa

DWM ma wiele schorzeń, które mogą prezentować się bardzo podobnie w obrazowaniu i niejasnej diagnostyce.

Torbiel woreczka Blake'a

Cysta Blake'a (BPC) lub uporczywy woreczek Blake'a jest stanem, który pojawia się, gdy woreczek Blake'a, wgłobienie w czwartej komorze, która pęka około 4 miesiąca ciąży, tworząc otwór Magendiego (środkowy otwór), nie pęka. Może to prowadzić do poszerzenia czwartej komory i późniejszego wodogłowia wszystkich czterech komór.

W torbieli woreczka Blake'a, w przeciwieństwie do DWM:

  • Móżdżek nie jest hipoplastyczny, chociaż może być uciskany przez powiększony tylny dół dołu ( efekt masy ).
  • Tylny dół nie jest powiększony.
  • Namiot móżdżku / zbieg zatok nie jest podniesiony.
  • Wodogłowie, gdy występuje, obejmuje wszystkie cztery komory.

Jednak niektórzy autorzy uważają torbiel woreczka Blake'a za część kontinuum z DWM („kontinuum Dandy-Walkera”).

Mega cisterna magna

Mega cisterna magna to stan, w którym powiększa się cisterna magna , zbiornik podpajęczynówkowy poniżej czwartej komory. Sugerowano, że jest to spowodowane opóźnionym pęknięciem woreczka Blake'a, a nie nieudanym pęknięciem.

W mega cisterna magna, w przeciwieństwie do DWM:

  • Móżdżek zwykle nie jest hipoplastyczny.
  • Czwarta komora ma stosunkowo normalny kształt.
  • Wodogłowie jest rzadkością.

Trwa dyskusja, czy ta wada różni się od DWM, czy też stanowi część „kontinuum Dandy-Walkera”.

Torbiel pajęczynówki tylnej dołu

Główny artykuł: torbiel pajęczynówki

Torbiel pajęczynówki to zbiór płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w pajęczynówce macicy . 10% z nich występuje w dole tylnym.

W przypadku torbieli pajęczynówki tylnej dołu, w przeciwieństwie do DWM:

  • Torbiel jest wyraźnie zlokalizowana w określonym miejscu, oddzielonym od wylotów z czwartej komory.
  • Móżdżek nie jest hipoplastyczny, chociaż może być uciskany przez torbiel (efekt masy).
  • Przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego w torbieli nie jest ciągły z przepływem czwartej komory.
  • Wodogłowie, jeśli występuje, jest spowodowane przez torbiel uciskającą móżdżek i uciskającą wodociąg mózgowy lub ujścia czwartej komory.

Leczenie

Głównym bezpośrednim celem leczenia jest kontrola wodogłowia i powiększonej torbieli tylnego dołu dołu, ponieważ mogą one prowadzić do wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego i uszkodzenia mózgu. U mniejszości dotkniętych chorobą wodogłowia nie występuje i są leczeni w oparciu o jakiekolwiek związane z nim objawy lub stan.

Wodogłowie / torbiel

W przypadku wodogłowia lub torbieli dołu tylnego przetoki są podstawą leczenia. Jednak osoby z DWM mają wyższy odsetek powikłań związanych z przeciekiem niż inni pacjenci z wodogłowiem (głównie z powodu niekonwencjonalnej anatomii). Jednym z wyjaśnień niepowodzenia zastawki w celu zmniejszenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego w DWM było to, że torbiel może przepuklina do otworu wielkiego i tworzyć bliznowaciejące zrosty na połączeniu szyjnym, zapobiegając ponownemu kurczeniu się. W takim przypadku można podjąć próbę odbarczenia podpotylicznego z duraplastyką.

W DWM, nie jest ustalany czy zastawka powinna znajdować się w czwartej komorze (A cystoperitoneal bocznik lub CP bocznik) do komór bocznych (A komorowo bocznik lub VP bocznikowe) lub obie grupy, ze względu na sprzeczne badania od tego, czy mózgowych akwedukt jest dotknięty wadą rozwojową. Jednak bocznik CP prawie zawsze drenuje zarówno czwartą, jak i boczną komorę w DWM i zgodnie ze ścisłymi definicjami wady, należy przyjąć, że akwedukt jest otwarty, chociaż obrazowanie jest ważne, aby to potwierdzić. Dlatego wielu autorów zaleca bocznik CP jako opcję logiczną. Jednak wiąże się to z wysokim odsetkiem powikłań, w tym przesuwania się i nadmiernego drenażu. Przedawkowanie może prowadzić do krwiaków podtwardówkowych , uwięzionego rdzenia kręgowego z powodu bliznowacenia lub przepukliny półkul mózgowych w dół . Spennato i in. dlatego zalecamy zawór regulujący przepływ lub zawór zabezpieczający przed syfonowaniem. Z drugiej strony boczniki VP mają mniejszą liczbę powikłań niż przecieki CP i początkowo są zalecane przez niektórych. Jednak są one mniej skuteczne w DWM i przed zainstalowaniem bocznika VP należy wziąć pod uwagę podwyższone położenie namiotu .

U pacjentów w wieku powyżej 1 roku można rozważyć endoskopową trzecią ventriculostomię (ETV) jako leczenie pierwszego rzutu. Ta mniej inwazyjna procedura tworzy sztuczną dziurę w trzeciej komorze, aby umożliwić CSF ominięcie jakiejkolwiek przeszkody. Nie można go stosować u osób z nieprawidłowościami mózgu, takimi jak agenezja ciała modzelowatego, ze względu na ryzyko ucieczki płynu mózgowo-rdzeniowego do innych obszarów mózgu. Skompresowany pień mózgu nie jest jednak przeciwwskazaniem. ETV ma skromniejszy wskaźnik sukcesu niż boczniki, ponieważ dziura często się zamyka. Bardziej prawdopodobne jest niepowodzenie u młodszych pacjentów (poniżej 1 roku), a jego wpływ na rozwijający się mózg nie jest jeszcze znany. Torbiele za móżdżkiem, występujące u dzieci w wieku poniżej 5 lat, zostały nazwane rozwojowymi torbielami pozamóżdżkowymi według nowej klasyfikacji w odniesieniu do proponowanego postępowania neuroendoskopowego.

Wcześniej stosowano kraniotomię tylnego dołu i wycięcie błony torbielowatej, co często kończyło się niepowodzeniem w zapobieganiu ponownemu tworzeniu się torbieli i powodowało pewną śmiertelność. Może to nadal być zarezerwowane dla pacjentów z powtarzającymi się awariami / infekcjami zastawki.

Inny

Leczenie wszelkich innych objawów koncentruje się na ogół na konkretnym schorzeniu i może obejmować wspomaganą edukację, fizjoterapię lub inne usługi. Rodzicom można zaoferować poradnictwo genetyczne dotyczące przyszłych poczęć.

Rokowanie

Rokowanie zależy przede wszystkim od wczesnego i skutecznego leczenia wodogłowia, jeśli występuje. Innym istotnym czynnikiem wpływającym na rokowanie jest współistniejąca choroba genetyczna lub wada mózgu.

Śmiertelność z DWM wynosi około 15%. W badaniu wariantu Dandy-Walkera (DWV) zaobserwowano śmiertelność na poziomie 12,5%. Najczęstszą przyczyną śmierci są powikłania wodogłowia lub jego leczenia. Nieleczony wodogłowie może prowadzić do zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego i uszkodzenia mózgu. Boczniki stosowane w leczeniu DWM mają średni do dobrego wskaźnik powodzenia, ale mają wyższy niż średni wskaźnik niepowodzeń, co może skutkować niepowodzeniem w obniżaniu ciśnienia wewnątrzczaszkowego lub infekcji, takiej jak zapalenie opon mózgowych . Możliwe są również powikłania związane z nadmiernym drenażem, takie jak krwiaki podtwardówkowe, które mogą prowadzić do śmiertelności. W przypadku przecieków w czwartej komorze (przetoki torbielowotrzewnowe lub CP) występuje ogólnie wysoki odsetek skutecznych redukcji torbieli i komór, zwłaszcza w przypadku torbieli (co najmniej 80%). W przypadku przecieku w komorach bocznych (przecieku komorowo-otrzewnowym lub przecieku VP), badania generalnie wykazały w przybliżeniu 50% skuteczną redukcję rozmiaru torbieli, ze skutecznym zmniejszeniem rozmiaru komory w mniej więcej dwóch trzecich przypadków.

W DWM często występują inne stany ogólnoustrojowe lub genetyczne, a każda z nich ma swój własny znaczący wpływ na rokowanie.

Epidemiologia

Częstość występowania DWM szacuje się na 1 na 25 000 do 1 na 50 000. DWM jest przyczyną około 4,3% przypadków wodogłowia wrodzonego i 2,5% wszystkich przypadków wodogłowia.

Przegląd z 2017 r. Wykazał, że u większości pacjentów (65%) zdiagnozowano „malformację Dandy-Walkera” lub „zespół Dandy-Walkera”, podczas gdy u 20% zdiagnozowano „wariant Dandy-Walkera”, a u 1,1% „mega cisterna magna”. .

Historia

Wada została po raz pierwszy opisana w 1887 roku przez angielskiego chirurga Johna Bland-Suttona jako hipoplazja robaka móżdżku , powiększony tylny dół i wodogłowie . W 1914 roku amerykański neurochirurg Walter Dandy i amerykański pediatra Kenneth Blackfan opisali wady jako częściowy lub całkowity brak robaka móżdżku, powiększoną czwartą komorę i wodogłowie. W 1942 roku amerykański lekarz John K. Taggart i kanadyjsko-amerykański neurochirurg Arthur Earl Walker szczegółowo opisali to zjawisko, przypisując potencjalną przyczynę jako niedorozwój otworów Luschki i Magendie , które obecnie nie są już uważane za istotne.

Termin zespół Dandy-Walkera (DWS) został wprowadzony przez niemieckiego psychiatrę Clemensa Ernsta Bendę  [ de ] w 1954 roku; użył też kiedyś terminu malformacja Dandy-Walkera . W 1976 roku Harwood-Nash i Fitz zaproponowali termin wariant Dandy-Walkera (DWV) dla wady rozwojowej, w której tylny dół nie jest powiększony, ale robak móżdżku jest hipoplastyczny. W 1989 roku Barkovich i wsp. zaproponował termin kompleks Dandy-Walkera (DWC), obejmujący klasyczne DWM i DWV (w typie A) oraz trzecią wadę (w typie B), w której robak móżdżku pozostaje wystarczająco duży, aby znajdować się między czwartą komorą a cisterna magna , oraz zamiast tego to głównie cisterna magna jest powiększona (czasami diagnozowana jako „mega cisterna magna”). W 1999 roku Calabró i wsp. jako pierwszy użył wyrażenia kontinuum Dandy-Walkera, odnosząc się do propozycji, że stan znany jako cysta woreczka Blake'a mieści się pod parasolem kompleksu Dandy-Walkera zaproponowanego przez Barkovicha. Współcześni autorzy przeważnie odradzają te dodatkowe terminy ze względu na dodatkowe niejasności i złożoność diagnozy DWM.

Bibliografia

 Ten artykuł zawiera materiały należące do  domeny publicznej z dokumentu rządu Stanów Zjednoczonych : „ Strona informacyjna dotycząca zespołu Dandy-Walkera ”.

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne