Guz neuroepitelialny dysembrioplastyczny - Dysembryoplastic neuroepithelial tumour

Dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny
DNET HE.jpg
DNET
Specjalność Neuroonkologia , Neurochirurgia

Guz neuroepitelialny dysembrioplastyczny ( DNT , DNET ) jest rodzajem guza mózgu . Najczęściej spotykane w płacie skroniowym , DNT zostały sklasyfikowane jako nowotwory łagodne . Są to guzy glioneuronal zawierające zarówno glejowe i neuronowe komórki i często mają powiązania ogniskowej korowej dysplazji .

Zidentyfikowano obecnie różne podklasy DNTs, przy czym w tej dziedzinie istnieje spór dotyczący prawidłowego pogrupowania tych klas. Obecnie trwa identyfikacja możliwych markerów genetycznych tych guzów. Ponieważ DNT często powodują napady padaczkowe, chirurgiczne usunięcie jest powszechnym leczeniem, zapewniającym wysokie wskaźniki powodzenia.

Symptomy i objawy

Napady padaczkowe i padaczka są najsilniejszymi powiązaniami z dysembrioplastycznymi guzami neuroepitelialnymi. Najczęstszym objawem DNT są złożone napady częściowe . Proste DNT częściej przejawiają napady uogólnione . U dzieci DNT są uważane za drugą najczęstszą przyczynę padaczki. Innym częstym objawem jest ból głowy. Inne zaburzenia neurologiczne poza napadami nie są powszechne.

Patogeneza

Guzy neuronabłonkowe dysembrioplastyczne są w dużej mierze guzami glejowymi, co oznacza, że ​​składają się zarówno z komórek glejowych , jak i neuronów .

Powszechnie zidentyfikowano trzy podjednostki DNT:

  • Proste: specyficzne elementy glioneuronalne są jedynymi składnikami prostych DNT.
  • Kompleks: Guzki glejowe i/lub ogniskowa dysplazja korowa typu 3b (FCD), oprócz elementów glioneuronalnych, są obecne w złożonych DNT. Zarówno guzki, jak i FCD mogą być obecne w tym samym guzie, chociaż tylko 47% złożonych DNT jest związanych z FCD.
  • Niespecyficzne: Niespecyficzne DNT nie mają elementów glioneuronalnych wspólnych dla DNT, ale wykazują guzki glejowe i/lub typ 3b FCD. Osiemdziesiąt pięć procent niespecyficznych przypadków DNT wykazuje tę FCD.

Obecnie trwa debata na temat tego, gdzie dokonać właściwego podziału na podjednostki DNTs. Czwarta podjednostka jest czasami określana jako podjednostka mieszana. Ta mieszana podjednostka wyraża guzki glejowe i składniki zwoju glejaka . Inne odkrycia sugerują, że DNTs wymagają reklasyfikacji, aby powiązać je z skąpodrzewiakami , nowotworami wywodzącymi się wyłącznie z komórek glejowych. Raporty te sugerują, że neurony znalezione w DNT są znacznie rzadsze niż wcześniej zgłoszono. W przypadku neuronów widocznych w guzach sugeruje się, że zostały one uwięzione w guzie podczas tworzenia i nie są częścią samego guza.

Diagnoza

Guz neuroepitelialny dysembrioplastyczny, MRI FLAIR.

Dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny jest często diagnozowany u pacjentów, u których występują drgawki za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI), elektroencefalogramu (EEG). DNT najczęściej diagnozuje się u dzieci, u których występują napady padaczkowe, a po podaniu leków nie reaguje na nie. Po wykonaniu MRI są zmiany zlokalizowane w skroniowo-ciemieniowym obszarze mózgu.

Typowe DNT można wykryć w skanie EEG, gdy na kontrastowym tle występują szybko powtarzające się iglice. EEG są głównie zlokalizowane z lokalizacją DNT w mózgu, jednak istnieją niespecyficzne przypadki, w których lokalizacja guza jest nieprawidłowa i nie jest zlokalizowana.

Klasyfikacja

Guzy neuronabłonkowe dysembrioplastyczne są klasyfikowane jako guzy łagodne według klasyfikacji guzów mózgu I stopnia Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). Ta klasyfikacja przez WHO obejmuje tylko proste i złożone podjednostki. Grupy pozbawione elementów glioneuronalnych nie zostały uznane za należące do tej samej grupy, a zatem nie zostały jeszcze sklasyfikowane.

Komplikacje w diagnozie

Guzy neuronabłonkowe dysembrioplastyczne są często opisywane jako guzy o niskim stopniu złośliwości, ponieważ dotyczy to około 1,2% osób poniżej dwudziestego roku życia i około 0,2% powyżej dwudziestego roku życia. Ponieważ jego częstość występowania jest niewielka w populacji, często jest błędnie diagnozowana, a czasem nawet niezdiagnozowana.

Leczenie

Najczęstszym sposobem leczenia DNT jest operacja. Około 70-90% operacji jest skutecznych w usuwaniu guza. Ponieważ guz jest najczęściej łagodny i nie stwarza bezpośredniego zagrożenia, agresywne terapie, takie jak chemioterapia i radioterapia, nie są potrzebne, a zatem pacjenci, zwłaszcza dzieci i młodzi dorośli, nie muszą przechodzić przez skutki uboczne tych zabiegów.

Aby całkowicie zatrzymać napady, guz musi zostać całkowicie usunięty. W celu całkowitego usunięcia guza konieczne jest wykonanie resekcji polegającej na wycięciu przedniego płata skroniowego lub hipokampektomii ciała migdałowatego . Stwierdzono, że jeśli guz zostanie usunięty przez wykonanie resekcji, pacjenci są wtedy rozpoznawani jako bez napadów. Z drugiej strony, jeśli nie zostaną wykonane resekcje, a guz nie zostanie całkowicie usunięty, pacjent nadal jest narażony na napady padaczkowe. W badaniu przeprowadzonym przez Bilginer i wsp., 2009, przyglądając się pacjentom, u których guz nie został całkowicie usunięty, stwierdzono, że nadal występują napady padaczkowe, dochodząc do wniosku, że niekompletna resekcja jest porażką. To z kolei powoduje, że pacjent poddaje się drugiej operacji i usuwa guza, co powoduje całkowitą resekcję.

Wyniki

Nawrót guza jest bardzo mało prawdopodobny, jeśli pacjent zostanie poddany całkowitej resekcji, ponieważ guz jest całkowicie usunięty. Większość guzów obserwowanych u pacjentów to guzy łagodne, które po wyjęciu nie powodują deficytów neurologicznych. Zdarzały się jednak incydenty, w których guz był złośliwy. Zdarzały się przypadki nawrotu złośliwego guza, a dzieje się to w miejscu guza resztkowego, w którym wykonano niecałkowitą resekcję. W takim przypadku należy wykonać drugą operację, aby całkowicie usunąć nowotwór złośliwy. W badaniu przeprowadzonym z Daumas Duport i Varlet, 2003, odkryli, że do tej pory był jeden przypadek nawrotu guza, jednak w tym konkretnym przypadku pacjent przeszedł niekompletną resekcję, co skłoniło ich do wykonania drugiego operacja w celu jej całkowitego usunięcia. Dowody te pokazują, że operacja i całkowite resekcje są jednym z lepszych podejść w leczeniu dysembrioplastycznych guzów neuronabłonkowych.

Co więcej, dłuższy okres padaczki i starsi pacjenci mają mniejsze szanse na pełne wyzdrowienie i pozostawanie bez napadów. Dzieje się tak, ponieważ ich organizm nie jest w stanie wyzdrowieć tak szybko, jak w przypadku dziecka, które miało wcześniej jeden napad. Dlatego tak ważne jest wczesne zdiagnozowanie i wykonanie zabiegu, aby w pełni wyzdrowieć.

Epidemiologia

Dzieci są znacznie bardziej podatne na występowanie tych dysembrioplastycznych guzów neuronabłonkowych niż dorośli. Średni wiek wystąpienia napadów padaczkowych u dzieci z DNT wynosi 8,1 roku. Niewiele innych deficytów neurologicznych jest związanych z DNT, tak więc wcześniejsze wykrycie guza przed wystąpieniem objawów napadowych jest rzadkie. DNTs znajdują się w płacie skroniowym w 84% zgłoszonych przypadków. U dzieci DNTs stanowią 0,6% zdiagnozowanych guzów ośrodkowego układu nerwowego . Stwierdzono, że mężczyźni mają nieco większe ryzyko zachorowania na te nowotwory. Udokumentowano kilka rodzinnych relacji DNT, chociaż powiązania genetyczne nie zostały jeszcze w pełni potwierdzone.

Historia

Guzy neuroepitelialne dysembrioplastyczne były zwykle wykrywane podczas badania pacjentów, którzy przeszli wielokrotne napady padaczkowe. Guzy napotkano, gdy pacjent wymagał operacji, aby pomóc w epilepsji, aby pomóc w napadach. Termin DNT został po raz pierwszy wprowadzony w 1988 r. przez Daumasa-Duporta, określając go jako dysembrioplastyczny, co sugeruje, że dysembrioplastyczne pochodzenie występuje w napadach o wczesnym początku i neuroepitelialne, aby umożliwić włączenie do tej kategorii wielu możliwych odmian nowotworów. W 2003 i 2007 roku DNT podzielono na kolejne podzbiory kategorii na podstawie wyświetlanych elementów w obrębie guza.

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja