Cecha dysmorficzna - Dysmorphic feature

Mnogie cechy dysmorfii u pacjenta z zespołem Pitta-Rogersa-Danksa : małogłowie , mikrognacja i wysunięcie gałek ocznych

Dysmorficzne cechą jest nieprawidłowy różnica w konstrukcji nadwozia. Może to być odosobniony przypadek u zdrowego osobnika lub może być związany z wadą wrodzoną , zespołem genetycznym lub wadą wrodzoną . Dysmorfologia to nauka o cechach dysmorficznych, ich pochodzeniu i właściwej nomenklaturze. Jednym z kluczowych wyzwań w identyfikowaniu i opisywaniu cech dysmorficznych jest używanie i rozumienie określonych terminów między różnymi osobami. Genetycy kliniczni i pediatrzy są zazwyczaj najbardziej zaangażowani w identyfikację i opis cech dysmorficznych, z których większość jest widoczna w dzieciństwie.

Dysmorficznych elementy mogą różnić się od izolowanych, łagodnych anomalii takich jak klinodaktylia lub synophrys do poważnych anomalii wrodzonej , takich jak wady serca i holoprosencefalii . W niektórych przypadkach cechy dysmorficzne są częścią większego obrazu klinicznego, czasami określanego jako sekwencja , zespół lub skojarzenie. Rozpoznawanie wzorców cech dysmorficznych jest ważną częścią procesu diagnostycznego genetyka, ponieważ wiele chorób genetycznych ma wspólny zbiór cech. Istnieje kilka dostępnych na rynku baz danych, które umożliwiają klinicystom wprowadzenie obserwowanych cech u pacjenta w celu wygenerowania diagnozy różnicowej. Te bazy danych nie są nieomylne, ponieważ wymagają od klinicysty przedstawienia własnego doświadczenia, zwłaszcza gdy obserwowane cechy kliniczne są ogólne. Dziecko płci męskiej o niskim wzroście i hiperteloryzmie może mieć kilka różnych zaburzeń, ponieważ wyniki te nie są wysoce specyficzne. Jednak odkrycie, takie jak syndaktyl 2,3- palcowy, podnosi wskaźnik podejrzeń dla zespołu Smitha-Lemli-Opitza .

Większość projektów open source, które wykonują choroby zależne od fenotypu lub priorytetyzację genów, działa z terminologią Ontologii Fenotypu Człowieka . To kontrolowane słownictwo może być używane do opisywania klinicznych cech pacjenta i jest odpowiednie dla metod uczenia maszynowego. Publicznie dostępne bazy danych używane przez laboratoria do przechowywania wyników diagnostycznych, takie jak ClinVar , mogą być wykorzystywane do tworzenia wykresów wiedzy w celu eksploracji przestrzeni cech klinicznych.

Cechy dysmorficzne są niezmiennie obecne od urodzenia, chociaż niektóre nie są od razu widoczne po oględzinach . Można je podzielić na grupy ze względu na ich pochodzenie, w tym wady rozwojowe (nieprawidłowy rozwój), zakłócenia (uszkodzenie wcześniej prawidłowej tkanki), deformacje (uszkodzenie spowodowane zewnętrzną siłą fizyczną) i dysplazje (nieprawidłowy wzrost lub organizacja w tkance).

Dysmorfologia

Dysmorfologia to dyscyplina wykorzystywania cech dysmorficznych w diagnostyce i określaniu zaburzeń syndromicznych. W ostatnich latach postępy w zakresie widzenia komputerowego zaowocowały również kilkoma podejściami do głębokiego uczenia się, które pomagają genetykom w badaniu kształtu twarzy. Ponieważ uczenie głębokie wymaga dużych zbiorów danych, ale większość cech dysmorficznych występuje rzadko, uczenie transferowe ma kluczowe znaczenie dla osiągnięcia wysokiej wydajności. Dane szkoleniowe dotyczące obrazowania medycznego, takie jak portrety, zdjęcia rentgenowskie i dna oka, można znaleźć np. na stronach Kaggle i GestaltMatcher , które są inicjatywą społeczności , której celem jest opisywanie obrazów medycznych z literatury naukowej na potrzeby uczenia maszynowego.

Bibliografia