Zespół Fanconiego - Fanconi syndrome

Zespół Fanconiego
Inne nazwy Zespół Fanconiego
Specjalność Nefrologia , endokrynologia Edytuj to na Wikidanych

Zespół Fanconiego lub zespół Fanconiego ( angielski: / f ɑː n k n I / , / f ć n - / ) jest syndrom nieodpowiedniego resorpcji w bliższym nerek kanaliki w nerkach . Zespół ten może być spowodowane przez różne bazowego wrodzonej lub nabytej choroby , przez toksyczność (na przykład z toksycznych metali ciężkich ) lub przez niepożądanych reakcji na lek . Powoduje to, że różne małe cząsteczki metabolizmuwydalane z moczem zamiast być ponownie wchłonięte z płynu kanalikowego (na przykład glukoza , aminokwasy , kwas moczowy , fosforany i wodorowęglany ). Zespół Fanconiego dotyczy kanalików proksymalnych, mianowicie kanalika proksymalnego krętego (PCT), który jest pierwszą częścią kanalika przetwarzającego płyn po jego przefiltrowaniu przez kłębuszki , oraz kanalika proksymalnego prostego (pars recta), co prowadzi do zstępujące ramię pętli Henlego .

Różne formy zespołu Fanconiego mogą wpływać na różne funkcje kanalika proksymalnego i powodować różne komplikacje . Utrata wodorowęglanów powoduje kwasicę kanalików proksymalnych typu 2 lub proksymalnego . Utrata fosforanów powoduje choroby kości, krzywicę i osteomalację (nawet przy odpowiednim poziomie witaminy D i wapnia ), ponieważ fosforan jest niezbędny do rozwoju kości u dzieci, a nawet do ciągłego metabolizmu kości u dorosłych.

Prezentacja

Objawy kliniczne kwasicy kanalików bliższych nerki to:

Inne cechy uogólnionej dysfunkcji kanalików proksymalnych zespołu Fanconiego to:

Powoduje

W przeciwieństwie do choroby Hartnupa i związanych z nią schorzeń kanalików, zespół Fanconiego wpływa na transport wielu różnych substancji, dlatego nie jest uważany za defekt w określonym kanale, ale za bardziej ogólną wadę funkcji kanalików proksymalnych.

Różne choroby leżą u podstaw zespołu Fanconiego; mogą być dziedziczone , wrodzone lub nabyte.

Dziedziczny

Cystynoza jest najczęstszą przyczyną zespołu Fanconiego u dzieci.

Inne rozpoznane przyczyny to choroba Wilsona (genetycznie dziedziczony stan metabolizmu miedzi), zespół Lowe'a , tyrozynemia (typ I), galaktozemia , choroby spichrzania glikogenu i dziedziczna nietolerancja fruktozy .

Dwie formy, choroba Denta i zespół Lowe , to X połączone .

Niedawno opisana postać tej choroby jest spowodowana mutacją w białku peroksysomalnym EHHADH . Ta mutacja błędnie kieruje EHHADH do mitochondriów. Zaburza to układ oddechowy I i beta-oksydację kwasów tłuszczowych. Efektem końcowym jest zmniejszenie zdolności mitochondriów do wytwarzania ATP.

Wykazano, że specyficzna mutacja (R76W) HNF4A , genu kodującego czynnik transkrypcyjny, powoduje u człowieka zespół Fanconiego. W nerkach HNF4A jest wyrażany specyficznie w kanalikach proksymalnych. Delecja Hnf4a w rozwijającej się nerce myszy spowodowała fenotypy zespołu Fanconiego, w tym poliruię, polidypsję, glikozurię i fosfaturię. Hnf4a mutanta nerek wykazały wadę tworzenia kanalików proksymalnych.

Nabyty

Możliwe jest nabycie tej choroby w późniejszym życiu.

Przyczyny obejmują przyjmowanie przeterminowanych tetracyklin (gdzie tetracyklina zmienia się w epitetracyklinę i anhydrotetracyklinę, które uszkadzają kanalik proksymalny) oraz jako efekt uboczny tenofowiru w przypadku wcześniejszej niewydolności nerek. W populacji HIV zespół Fanconiego może rozwinąć się wtórnie po zastosowaniu schematu przeciwretrowirusowego zawierającego tenofowir i didanozynę . Zatrucie ołowiem prowadzi również do zespołu Fanconiego.

Szpiczak mnogi lub gammopatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu może również powodować stan chorobowy.

Ponadto zespół Fanconiego może rozwinąć się jako wtórny lub trzeciorzędowy efekt niektórych zaburzeń autoimmunologicznych.

Diagnoza

Rutynowe oddawanie moczu może nie być całkowicie wiarygodne, ale jest ważnym wskaźnikiem.

Leczenie

Leczenie dzieci z zespołem Fanconiego polega głównie na uzupełnianiu substancji utraconych z moczem (głównie płynów i wodorowęglanów).

Eponim

Jego nazwa pochodzi od szwajcarskiego pediatry Guido Fanconiego , chociaż wielu innych naukowców, w tym George Lignac , wnieśli swój wkład w jego badania. Nie należy go mylić z anemią Fanconiego , oddzielną chorobą.

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne