Zespół Gardnera - Gardner's syndrome

Zespół Gardnera
Inne nazwy	Rodzinna polipowatość jelita grubego, Rodzinna polipowatość jelita grubego
Specjalność	Gastroenterologia , onkologia , genetyka medyczna

Zespół Gardnera (znany również jako zespół Gardnera , rodzinna polipowatość jelita grubego lub rodzinna polipowatość jelita grubego ) jest podtypem rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP). Zespół Gardnera jest autosomalną dominującą postacią polipowatości charakteryzującą się obecnością wielu polipów w okrężnicy wraz z guzami poza okrężnicą. Guzy pozaokrężnicze mogą obejmować kostniaki czaszki, raka tarczycy , torbiele naskórkowe , włókniaki , a także występowanie guzów desmoidalnych u około 15% chorych.

Guzy desmoidalne to guzy włókniste, które zwykle występują w tkance pokrywającej jelita i mogą być wywołane przez operację usunięcia okrężnicy. Niezliczone polipy w okrężnicy predysponują do rozwoju raka okrężnicy ; jeśli okrężnica nie zostanie usunięta, ryzyko raka okrężnicy uważa się za bardzo znaczące. Polipy mogą również rosnąć w żołądku, dwunastnicy , śledzionie , nerkach , wątrobie , krezce i jelicie cienkim. W nielicznych przypadkach polipy pojawiły się również w móżdżku . Nowotwory związane z zespołem Gardnera często pojawiają się w tarczycy , wątrobie i nerkach. Liczba polipów wzrasta wraz z wiekiem, aw okrężnicy mogą rozwijać się setki, a nawet tysiące polipów.

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1951 roku. Obecnie nie ma lekarstwa, a w bardziej zaawansowanych postaciach jest uważany za diagnozę terminalną z przewidywaną długością życia 35-45 lat; leczenie to chirurgia i opieka paliatywna , chociaż niektóre chemioterapie zostały wypróbowane z ograniczonym powodzeniem.

Przyczyna

Zespół Gardnera jest spowodowany mutacją w gruczolakowatej polipowatości jelita grubego (gen APC), zlokalizowanej w chromosomie 5q21 (prążek q21 na chromosomie 5). Gen ten jest również zmutowany w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP), częstszej chorobie, która również predysponuje do raka okrężnicy. Niuanse w zrozumieniu genetyki spowodowały, że niektóre zaburzenia zostały podzielone na wiele jednostek, podczas gdy inne połączyły się w jedną chorobę genetyczną. Po większości drugiej połowy XX wieku zespół Gardnera został połączony z FAP i jest obecnie uważany po prostu za fenotypowy podtyp FAP. FAP definiuje się jako rozwój setek lub tysięcy polipów w okrężnicy. Zespół Gardnera jest wyróżniany jako podtyp, ponieważ oprócz polipów okrężnicy występują również narośla pozaokrężnicowe (zarówno złośliwe, jak i łagodne). Istnieje wiele terminów używanych do opisania „stanu polipowatości związanego z APC”, w tym FAP, atenuowany FAP, zespół Gardnera, zespół Turcota oraz gruczolakorak żołądka i polipowatość proksymalną żołądka (GAPPS). Istnieje ruch w kierunku zaprzestania używania terminów zespół Gardnera lub zespół Turcota, ponieważ oba są częścią spektrum FAP. Zespół Gardnera i zespół Turcota są traktowane przede wszystkim ze względów historycznych.

Genetyka

Zespół Gardnera ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia.

Zespół Gardnera jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący . Zazwyczaj jeden rodzic ma zespół Gardnera. Każde z ich dzieci, zarówno płci męskiej, jak i żeńskiej, jest narażone na 50% ryzyko odziedziczenia genu odpowiedzialnego za zespół Gardnera.

Diagnoza

Zespół Gardnera składa się z polipów gruczolakowatych przewodu pokarmowego , guzów desmoidalnych, kostniaków, torbieli naskórkowych, tłuszczaków, zmian uzębienia i raka okołobrodawkowego . Częstość występowania tego zespołu wynosi 1:14,025 przy równym rozkładzie płci. Jest on określany przez autosomalny dominujący gen rodzinnej polipowatości coli (APC) na chromosomie 5 .

Zespół Gardnera mogą zostać zidentyfikowane w oparciu o wyniki ustnej, w tym wielu wpływ i nadliczbowych zębów , wiele niaki szczęk, które dają „waty” wygląd w szczękach, oraz wielu odontomas , wrodzony przerost nabłonku barwnikowym siatkówki (CHRPE) oprócz wielu gruczolakowatych polipów okrężnicy. Zespół Gardnera jest również związany z rodzinną polipowatością gruczolakowatą i może objawiać się agresywną włókniakowatością (guzami desmoidalnymi) przestrzeni zaotrzewnowej.

Guzy desmoidalne powstają najczęściej z rozcięgna mięśnia prostego brzucha u kobiet wieloródek. Postać pozabrzuszna jest rzadka i desmoidy piersi mogą powstawać w gruczole sutkowym lub mogą występować jako przedłużenie zmiany wywodzącej się z mięśni ściany klatki piersiowej. Częstość występowania guzów desmoidalnych sutka wynosi mniej niż 0,2% pierwotnych nowotworów piersi. W zespole Gardnera częstość występowania waha się od 4% do 17%. Wykazano, że guzy desmoidalne związane z zespołem Gardnera mają zmianę szlaku β-kateniny i nadmierną ekspresję β-kateniny.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Gardnera. Zabiegi skupiają się na łagodzeniu objawów i zmniejszaniu ryzyka raka. Leczenie guzów desmoidalnych może obejmować operację, NLPZ, leki antyestrogenowe, radioterapię i chemioterapię.

Eponim

Zespół nosi imię Eldona J. Gardnera (1909–1989), genetyka, który po raz pierwszy opisał go w 1951 roku.

Zobacz też

• Zespół Gorlina
• Lista schorzeń skórnych
• Lista nieprawidłowości stomatologicznych związanych z chorobami skóry
• Lista nowotworów skóry związanych z zespołami układowymi

Bibliografia

Zewnętrzne linki

• Zespół Gardnera w Urzędzie Chorób Rzadkich PZH