Genealogia genetyczna - Genetic genealogy

Genealogia genetyczna to wykorzystanie genealogicznych testów DNA , tj. profilowania i testowania DNA , w połączeniu z tradycyjnymi metodami genealogicznymi , w celu wywnioskowania genetycznych powiązań między jednostkami. To zastosowanie genetyki zaczęło być wykorzystywane przez historyków rodziny w XXI wieku, gdy testy DNA stały się przystępne. Testy były promowane przez grupy amatorskie, takie jak koła badań nazwisk czy regionalne grupy genealogiczne, a także projekty badawcze, takie jak Projekt Genograficzny .

Do 2019 r. przetestowano około 30 milionów osób. W miarę rozwoju dziedziny, cele praktyków poszerzały się, wielu szukało wiedzy o swoim pochodzeniu poza ostatnimi stuleciami, dla której można było konstruować tradycyjne rodowody.

Historia

George Darwin , pierwszy, który oszacował częstotliwość małżeństw z pierwszymi kuzynami

Można powiedzieć, że badania nazwisk w genetyce sięgają George'a Darwina , syna Karola Darwina i kuzynki Karola, Emmy Darwin . W 1875 roku George Darwin użył nazwisk do oszacowania częstości zawierania małżeństw przez pierwszych kuzynów i obliczył oczekiwaną częstość zawierania małżeństw pomiędzy osobami o tym samym nazwisku ( izonimia ). Doszedł do liczby 1,5% dla małżeństw kuzynów w populacji Londynu, wyższej (3%-3,5%) wśród klas wyższych i niższej (2,25%) wśród ogółu ludności wiejskiej.

Studia nazwisk

Słynne badanie z 1998 roku przeanalizowało rodowód potomków ojcowskiej linii Thomasa Jeffersona i męskich potomków wyzwolonej niewolnicy Sally Hemings .

Bryan Sykes , biolog molekularny z Uniwersytetu Oksfordzkiego , przetestował nową metodologię w badaniach ogólnych nazwisk. Jego badanie nazwiska Sykes, opublikowane w 2000 roku, dało wyniki, przyglądając się czterem markerom STR na męskim chromosomie. Wskazała drogę, by genetyka stała się cennym pomocnikiem w służbie genealogii i historii.

Bezpośrednie testy DNA dla konsumentów

Pierwszą firmą, która zapewniła bezpośrednie testy DNA dla konsumentów, była GeneTree , chociaż nie oferowała wielopokoleniowych testów genealogicznych. W 2001 r. GeneTree zostało przejęte przez Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF), która zapewniła bezpłatne testy chromosomu Y i mitochondrialnego DNA (mtDNA). GeneTree później powrócił do testów genetycznych w połączeniu z firmą macierzystą Sorenson, dopóki nie został przejęty przez Ancestry.com w 2012 roku.

W 2000 r. Family Tree DNA była pierwszą firmą zajmującą się bezpośrednimi testami genetycznymi w celach genealogicznych, oferując początkowo jedenastomarkerowe testy STR na chromosomie Y i testy mitochondrialnego DNA HVR1.

W 2007 r. 23andMe była pierwszą firmą, która zaoferowała bezpośrednie testy konsumenckie na bazie śliny i pierwszą, która wykorzystała autosomalne DNA do testowania przodków. Autosom jest jednym z 22 chromosomów, inne niż X i Y chromosomów. Są odziedziczone po wszystkich przodkach w ostatnich pokoleniach, dzięki czemu mogą być używane do łączenia z innymi testerami, którzy mogą być spokrewnieni. Firmy mogły później również wykorzystać te dane do oszacowania, ile przynależności etnicznej ma klient. FamilyTreeDNA wszedł na ten rynek w 2010 r., a następnie AncestryDNA w 2012 r., a liczba testów gwałtownie wzrosła. Do 2018 roku testy autosomalne stały się dominującym rodzajem testów, a dla wielu firm jedynym testem, jaki oferowali.

MyHeritage uruchomił usługę testowania w 2016 r., umożliwiając użytkownikom pobieranie próbek za pomocą wymazów z policzków , a w 2019 r. wprowadził nowe narzędzia analityczne: autoklastry (wizualne grupowanie dopasowań w klastry) i teorie drzew genealogicznych (sugerujące możliwe relacje między dopasowaniami DNA poprzez łączenie kilku drzew MyHeritage i globalne drzewo genealogiczne Geni). Living DNA , założona w 2015 roku, wykorzystuje chipy SNP do dostarczania raportów na temat pochodzenia autosomalnego, Y i mtDNA.

Do 2019 r. łączna liczba klientów w czterech największych firmach wyniosła 26 mln. Do sierpnia 2019 r. poinformowano, że około 30 milionów ludzi przebadano swoje DNA w celach genealogicznych.

GEDmatch powiedział w 2018 roku, że około połowa z ich miliona profili to Amerykanie. Ze względu na ograniczoną dystrybucję geograficzną testów DNA, w bazach danych i wynikach istnieje nieodłączny rasizm. Prezes 23andME, Anne Wójcicki, powiedziała w 2020 roku, że jej firma jest „częścią problemu”. Eksperci w dziedzinie genetyki i nierówności zdrowotnych wierzą, że rasizmowi, który jest nieodłącznym elementem tych analiz DNA, można się zająć, budując zróżnicowane zespoły etniczno-kulturowe i zachęcając osoby czarne, tubylcze i kolorowe do poddania się testom DNA.

Genealogiczna rewolucja

Publikacja Siedmiu córek Ewy autorstwa Sykesa w 2001 r., w której opisano siedem głównych haplogrup europejskich przodków, pomogła w upowszechnieniu testów na pochodzenie osobiste przez testy DNA. Wraz z rosnącą dostępnością i przystępnością cenową testów genealogicznych DNA genealogia genetyczna jako dziedzina szybko się rozwijała. Do 2003 r. w artykule Joblinga i Tylera-Smitha w Nature Reviews Genetics oficjalnie ogłoszono, że dziedzina testowania DNA nazwisk „przybyła” . Drastycznie wzrosła liczba firm oferujących testy i liczba zamawiających je konsumentów. W 2018 r. artykuł w Science Magazine oszacował, że wyszukiwanie genealogiczne DNA na kimkolwiek pochodzenia europejskiego doprowadziłoby do uzyskania trzeciego lub bliższego kuzyna w 60% przypadków.

Projekt genograficzny

Pierwotny projekt genograficzny był pięcioletnim badaniem badawczym zainicjowanym w 2005 r. przez National Geographic Society i IBM we współpracy z University of Arizona i Family Tree DNA. Jej cele były przede wszystkim antropologiczne. W ramach projektu ogłoszono, że do kwietnia 2010 r. sprzedano ponad 350 000 zestawów testowych z udziałem społeczeństwa, które testują ogół społeczeństwa pod kątem dwunastu markerów STR na chromosomie Y lub mutacji w regionie HVR1 mtDNA.

Faza projektu w 2016 roku to Geno 2.0 Next Generation. Od 2018 roku do projektu dołączyło prawie milion uczestników z ponad 140 krajów.

Typowi klienci i grupy zainteresowań

Genealogia genetyczna umożliwiła grupom ludzi prześledzenie ich przodków, mimo że nie są w stanie korzystać z konwencjonalnych technik genealogicznych. Może to wynikać z tego, że nie znają jednego lub obojga swoich biologicznych rodziców lub dlatego, że konwencjonalne zapisy genealogiczne zostały utracone, zniszczone lub nigdy nie istniały. Grupy te obejmują adopcyjnych, podrzutków, ocalałych z Holokaustu, dzieci GI, dzieci migrujące, potomków dzieci z sierocych pociągów i ludzi o niewolniczych przodkach.

Najwcześniejszymi osobami biorącymi udział w teście byli klienci, najczęściej ci, którzy rozpoczęli test na chromosomie Y w celu określenia pochodzenia ojca ze strony ojca . Ci mężczyźni często brali udział w projektach nazwisk . Pierwsza faza Projektu Genograficznego wprowadziła nowych uczestników w genealogię genetyczną. Osoby testujące były równie zainteresowane bezpośrednim dziedzictwem macierzyńskim, co ich ojcowskie. Wzrosła liczba osób biorących testy mtDNA. Wprowadzenie autosomalnych testów SNP opartych na technologii mikromacierzy zmieniło demografię. Kobiety równie chętnie poddawały się testom jak mężczyźni.

Nauka obywatelska i ISOGG

Członkom społeczności genealogów genetycznych przypisuje się pożyteczny wkład w wiedzę w tej dziedzinie, co stanowi przykład nauki obywatelskiej .

Jedną z najwcześniej powstałych grup interesu było Międzynarodowe Towarzystwo Genealogii Genetycznej (ISOGG). Ich deklarowanym celem jest promowanie testów DNA dla genealogii. Członkowie opowiadają się za wykorzystaniem genetyki w badaniach genealogicznych, a grupa ułatwia nawiązywanie kontaktów między genealogami genetycznymi. Od 2006 roku ISOGG prowadzi regularnie aktualizowane drzewo filogenetyczne chromosomu Y ISOGG . ISOGG ma na celu utrzymanie drzewa tak aktualnego, jak to tylko możliwe, włączając nowe SNP . Jednak drzewo zostało opisane przez naukowców jako nie do końca zweryfikowane naukowo, filogenetyczne drzewa haplogrup chromosomu Y.

Zastosowania

Bezpośrednie linie rodowe od matki

Testowanie mtDNA obejmuje sekwencjonowanie przynajmniej części mitochondriów. Mitochondria są dziedziczone z matki na dziecko, dzięki czemu mogą ujawniać informacje o bezpośredniej linii matczynej. Gdy dwie osoby mają pasujące lub bliskie mitochondria, można wywnioskować, że mają wspólnego przodka z linii matczynej w pewnym momencie w niedawnej przeszłości.

Bezpośrednie rody ojcowskie

Badanie DNA chromosomu Y (Y-DNA) obejmuje badanie krótkich powtórzeń tandemowych (STR) i czasami polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) chromosomu Y, który występuje tylko u mężczyzn i ujawnia jedynie informacje o linii ściśle ojcowskiej . Podobnie jak w przypadku mitochondriów, bliskie dopasowania z osobnikami wskazują na niedawnego wspólnego przodka. Ponieważ nazwiska w wielu kulturach są przekazywane wzdłuż linii ojcowskiej, to badanie jest często stosowane w projektach DNA nazwisk .

Początki przodków

Wspólnym elementem wielu testów autosomalnych jest przewidywanie pochodzenia biogeograficznego, często nazywanego pochodzeniem etnicznym. Firma oferująca test wykorzystuje algorytmy komputerowe i obliczenia, aby przewidzieć, jaki procent DNA danej osoby pochodzi z określonych grup przodków. Typowa liczba populacji wynosi co najmniej 20. Pomimo tego, że ten aspekt testów jest mocno promowany i reklamowany, wielu genealogów genetycznych ostrzega konsumentów, że wyniki mogą być niedokładne, aw najlepszym przypadku są jedynie przybliżone.

Nowoczesne sekwencjonowanie DNA pozwoliło zidentyfikować różne elementy przodków we współczesnych populacjach. Wiele z tych elementów genetycznych ma pochodzenie zachodnioazjatyckie . Obejmują one następujące elementy przodków, wraz z ich centrami geograficznymi i głównymi powiązanymi populacjami:

Migracja ludzka

Genealogiczne metody testowania DNA były stosowane w dłuższej skali czasu do śledzenia wzorców migracji ludzi . Na przykład ustalili, kiedy pierwsi ludzie przybyli do Ameryki Północnej i jaką ścieżką podążali.

Przez kilka lat naukowcy i laboratoria z całego świata pobierali próbki rdzennych populacji z całego świata, starając się zmapować historyczne wzorce migracji ludzi. Projekt Genograficzny National Geographic Society ma na celu zmapowanie historycznych wzorców migracji ludzi poprzez zbieranie i analizowanie próbek DNA od ponad 100 000 osób na pięciu kontynentach. Analiza genetyczna klanów DNA mierzy dokładne powiązania genetyczne danej osoby z rdzennymi grupami etnicznymi z całego świata.

Egzekwowanie prawa

Organy ścigania mogą wykorzystywać genealogię genetyczną do śledzenia sprawców brutalnych przestępstw, takich jak morderstwo lub napaść na tle seksualnym, a także mogą używać jej do identyfikacji osób zmarłych. Początkowo genealogiczne witryny genealogiczne GEDmatch i Family Tree DNA umożliwiły wykorzystanie ich baz danych przez organy ścigania i firmy zajmujące się technologią DNA, takie jak Parabon NanoLabs i Full Genomes Corporation (patrz Projekt DNA Doe ) do przeprowadzania testów DNA pod kątem brutalnych spraw kryminalnych i badań genealogicznych w wniosek organów ścigania. Ta śledcza lub sądowa genealogiczna technika genealogiczna stała się popularna po aresztowaniu rzekomego Golden State Killer w 2018 roku, ale spotkała się z poważnym sprzeciwem ze strony ekspertów ds. prywatności. Jednak w maju 2019 r. GEDmatch zaostrzył zasady dotyczące prywatności, zmniejszając w ten sposób zachętę dla organów ścigania do korzystania z ich witryny. Inne witryny, takie jak Ancestry.com , 23andMe i MyHeritage, mają zasady dotyczące danych, które mówią, że nie pozwolą na wykorzystanie danych swoich klientów do rozwiązywania przestępstw bez nakazu organów ścigania, ponieważ uważają, że narusza to prywatność użytkowników.

Zobacz też

Bibliografia

Dalsza lektura

Książki

Filmy dokumentalne

Czasopisma

Zewnętrzne linki

• Shared cM Project – jak określić swoją relację na podstawie wartości Centimorgan (cM)]