Genotyp - Genotype

Tutaj związek między genotypem a fenotypem jest zilustrowany za pomocą kwadratu Punnetta dla charakteru barwy płatków grochu . Litery B i b reprezentują allele dla koloru, a obrazki pokazują powstałe kwiaty. Diagram pokazuje krzyżówkę między dwoma heterozygotycznymi rodzicami, gdzie B reprezentuje allel dominujący (fioletowy), a b reprezentuje allel recesywny (biały).

Genotypu organizmu jest jego komplet materiału genetycznego. Termin ten jest jednak często używany w odniesieniu do pojedynczego genu lub zestawu genów, takich jak genotyp koloru oczu. Geny częściowo określić charakterystykach organizmu (jego fenotypu ), takie jak kolor włosów, wzrost, itp przykładem charakterystyki wyznaczonej przez genotyp jest płatek kolor w roślin grochu . Zbiór wszystkich możliwości genetycznych dla pojedynczej cechy nazywamy allelami ; dwa allele dla koloru płatków są fioletowe i białe.

Genotyp jest jednym z trzech czynników determinujących fenotyp. Pozostałe dwa to czynniki środowiskowe (niedziedziczone) i epigenetyczne (dziedziczone). Nie wszystkie osobniki o tym samym genotypie wyglądają lub zachowują się w ten sam sposób, ponieważ wygląd i zachowanie są modyfikowane przez warunki środowiskowe i warunki wzrostu. Podobnie nie wszystkie organizmy, które wyglądają podobnie, muszą mieć ten sam genotyp. Jeden zazwyczaj odnosi się do genotypu osobnika w odniesieniu do konkretnego interesującego genu i kombinacji alleli, które nosi osobnik (patrz homozygotyczny , heterozygotyczny ). Genotypy są często oznaczane literami, na przykład Bb , gdzie B oznacza jeden allel, a b inny.

Mutacje somatyczne, które są raczej nabyte niż dziedziczone, takie jak te występujące w nowotworach, nie są częścią genotypu osobnika. Dlatego naukowcy i lekarze czasami odwołują się do genotypu konkretnego nowotworu , to znaczy choroby w odróżnieniu od chorego.

Termin genotyp został ukuty przez duńskiego botanika Wilhelma Johannsena w 1903 roku.

Fenotyp

Każdy dany gen zwykle powoduje obserwowalną zmianę w organizmie, znaną jako fenotyp. Terminy genotyp i fenotyp są różne z co najmniej dwóch powodów:

  • Rozróżnić źródło wiedzy obserwatora (o genotypie można poznać obserwując DNA; o fenotypie można poznać obserwując wygląd zewnętrzny organizmu).
  • Genotyp i fenotyp nie zawsze są bezpośrednio skorelowane. Niektóre geny wyrażają dany fenotyp tylko w określonych warunkach środowiskowych. I odwrotnie, niektóre fenotypy mogą być wynikiem wielu genotypów. Genotyp jest często mylony z fenotypem, który opisuje efekt końcowy zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych dających obserwowaną ekspresję (np. niebieskie oczy, kolor włosów, czy różne choroby dziedziczne).

Prostym przykładem ilustrującym genotyp w odróżnieniu od fenotypu jest kolor kwiatów grochu (patrz Gregor Mendel ). Dostępne są trzy genotypy: PP ( homozygotyczna dominująca ), Pp (heterozygotyczna) i pp (homozygotyczna recesywna). Wszystkie trzy mają różne genotypy, ale pierwsze dwa mają ten sam fenotyp (fioletowy) w odróżnieniu od trzeciego (biały).

Bardziej technicznym przykładem ilustrującym genotyp jest polimorfizm pojedynczego nukleotydu lub SNP. SNP występuje, gdy odpowiadające sekwencje DNA od różnych osobników różnią się jedną zasadą DNA, na przykład gdy sekwencja AAGCCTA zmienia się na AAGCTTA. Zawiera on dwa allele: C i T. SNP typowo mają trzy genotypy, oznaczane ogólnie jako AA, aa i aa. W powyższym przykładzie trzy genotypy to CC, CT i TT. Inne typy markerów genetycznych , takie jak mikrosatelity , mogą mieć więcej niż dwa allele, a tym samym wiele różnych genotypów.

Penetrance to odsetek osobników wykazujących określony genotyp w swoim fenotypie w danym zestawie warunków środowiskowych.

Dziedziczenie Mendlowskie

Na tym obrazie widzimy ruch alleli dominujących i recesywnych w rodowodzie.

Rozróżnienie między genotypem a fenotypem jest często spotykane podczas badania wzorców rodzinnych w przypadku niektórych chorób lub stanów dziedzicznych , na przykład hemofilii . Ludzie i większość zwierząt są diploidalne ; tak więc istnieją dwa allele dla każdego genu. Te allele mogą być takie same (homozygotyczne) lub różne (heterozygotyczne), w zależności od osobnika (patrz zygota ). Z dominującym allelem , takim jak ciemne włosy, potomstwo ma gwarancję wykazania danej cechy niezależnie od drugiego allelu.

W przypadku albinosa z allelem recesywnym (aa), fenotyp zależy od drugiego allelu (Aa, aA, aa lub AA). Osoba dotknięta chorobą kojarząca się z osobnikiem heterozygotycznym (Aa lub aA, również nosicielem) istnieje 50-50 szans, że potomstwo będzie miało fenotyp albinosa. Jeśli heterozygota łączy się z inną heterozygotą, istnieje 75% szansy na przekazanie genu i tylko 25% szansy, że gen zostanie wyświetlony. Osobnik homozygotyczny dominujący (AA) ma normalny fenotyp i nie ma ryzyka nieprawidłowego potomstwa. Osobnik homozygotyczny recesywny ma nieprawidłowy fenotyp i gwarantuje przekazanie nieprawidłowego genu potomstwu.

Dziedziczenie niemendlowskie

Cechy związane z płcią

W przypadku hemofilii, ślepoty barw lub innych cech związanych z płcią gen jest przenoszony tylko na chromosomie X. Dlatego tylko osoby z dwoma chromosomami X mogą być nosicielami, u których nieprawidłowość nie jest widoczna. Ta osoba ma normalny fenotyp, ale ma 50-50 szans, że z zdrowym partnerem przekaże swój nieprawidłowy gen swojemu potomstwu. Jeśli skojarzyła się z mężczyzną z hemofilią (inny nosiciel ), istniałaby 75% szans na przekazanie genu.

Kwadrat Punneta przedstawiający „krzyż dihybrydowy”, krzyżówkę między dwojgiem rodziców, którzy są heterozygotyczni dla 2 genów. Krzyżówka daje 9 unikalnych genotypów, ale 4 unikalne fenotypy.

Cechy obejmujące wiele genów

Niektóre fenotypy nie są zgodne z tymi samymi wzorcami, które określa genetyka Mendla. Często wynika to z faktu, że ostateczny fenotyp jest określany przez wiele genów. Powstały fenotyp tych pokrewnych genów jest zasadniczo kombinacją poszczególnych genów, tworząc jeszcze większą różnorodność. Połączenie z wieloma genami dramatycznie zwiększa liczbę możliwych genotypów danej cechy. Zgodnie z przykładami znalezionymi w genetyce Mendla, każda cecha miała jeden gen, z dwoma możliwymi allelami dziedzicznymi i 3 możliwymi kombinacjami tych alleli. Jeśli każdy gen nadal ma tylko dwa allele, genotyp dla cechy obejmującej 2 miałby teraz dziewięć możliwych genotypów. Na przykład, możesz mieć jeden gen z ekspresją "A" dla allelu dominującego i "a" dla allelu recesywnego, a drugi gen używający "B" i "b" w ten sam sposób. Możliwe genotypy dla tej cechy to AABB, AaBB, aaBB, AABb, AaBb, aaBb, aaBB, aaBb i aabb. Poniżej omówimy kilka sposobów, w jakie geny mogą wchodzić w interakcje, przyczyniając się do powstania jednej cechy

Epistaza

Epistaza występuje wtedy, gdy na fenotyp jednego genu wpływa jeden lub więcej innych genów. Często jest to efekt maskowania jednego genu na drugi. Na przykład kody genów „A” dla koloru włosów, dominujący allel „A” dla brązowych włosów i recesywny allel „a” dla włosów blond, ale oddzielny gen „B” kontroluje wzrost włosów, a recesywny Allel „b” powoduje łysienie. Jeśli osobnik ma genotyp BB lub Bb, wtedy wytwarza włosy i można zaobserwować fenotyp koloru włosów, ale jeśli osobnik ma genotyp bb, oznacza to, że jest łysy, co całkowicie maskuje gen A.

Cechy poligeniczne

Cecha poligeniczna to taka, której fenotyp zależy od addytywnego działania wielu genów. Wkład każdego z tych genów jest zazwyczaj niewielki i składa się na ostateczny fenotyp o dużej zmienności. Dobrze zbadanym tego przykładem jest liczba włosia sensorycznego u muchy. Te rodzaje efektów addytywnych są również wyjaśnieniem wielkości zmienności w kolorze ludzkiego oka.

Determinacja

Genotypowanie to proces wyjaśniania genotypu osobnika za pomocą testu biologicznego . Znane również jako test genotypowy , techniki obejmują PCR , analizę fragmentów DNA , sondy oligonukleotydowe specyficzne dla alleli (ASO), sekwencjonowanie DNA i hybrydyzację kwasów nukleinowych do mikromacierzy lub kulek DNA . Kilka powszechnych technik genotypowania obejmuje polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ( RFLP ), polimorfizm długości końcowych fragmentów restrykcyjnych ( t-RFLP ), polimorfizm długości amplifikowanych fragmentów ( AFLP ) oraz amplifikację sondy zależną od ligacji multipleksowej ( MLPA ).

Analiza fragmentów DNA może być również wykorzystana do określenia powodujących choroby aberracji genetycznych, takich jak niestabilność mikrosatelitarna ( MSI ), trisomia lub aneuploidia oraz utrata heterozygotyczności ( LOH ). W szczególności MSI i LOH zostały powiązane z genotypami komórek rakowych raka okrężnicy , piersi i szyjki macicy .

Najczęstszą aneuploidią chromosomową jest trisomia chromosomu 21, która objawia się zespołem Downa . Obecne ograniczenia technologiczne zazwyczaj pozwalają na skuteczne określenie tylko części genotypu osobnika.

Ewolucyjne pochodzenie genotypu

Świat RNA to hipotetyczny etap przedkomórkowy w ewolucyjnej historii życia na Ziemi, w którym samoreplikujące się cząsteczki RNA proliferowały przed ewolucją DNA i białek . Kierowana przez szablon RNA samoreplikacja prawdopodobnie rozpoczęła się, gdy w świecie prebiotyków pojawiła się sekwencja RNA, która mogła działać katalitycznie jako rybozym, ułatwiając własną replikację, jednocześnie unikając własnej destrukcji. Sekwencji nukleotydowej pierwszego powstającej samoreplikująca cząsteczki RNA byłby przy genotypu. Pierwszym fenotypem byłaby pofałdowana trójwymiarowa struktura fizyczna pierwszej cząsteczki RNA, która wykazywała aktywność rybozymu promującą replikację, jednocześnie unikając zniszczenia

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki