Dziedziczna mięśniakowatość gładkokomórkowa i rak nerkowokomórkowy - Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma
Dziedziczna gładkokomórkowa gładkokomórkowa i rak nerkowokomórkowy | |
---|---|
Specjalność | Dermatologia, nefrologia, onkologia |
Przyczyny | autosomalny dominujący |
Dziedziczna mięśniakomięsak gładkokomórkowy i rak nerkowokomórkowy ( HLRCC ) to rzadkie schorzenie związane z łagodnymi guzami mięśni gładkich i zwiększonym ryzykiem raka nerkowokomórkowego .
Symptomy i objawy
U osób dotkniętych HLRCC rozwijają się mięśniaki gładkokomórkowe , przyrosty mięśni gładkich lub guzy skóry (najczęściej kończyn, tułowia i twarzy) oraz macicy . Te wzrosty zwiększają rozmiar i liczbę przez całe życie.
Osoby z HLRCC mają około 15% szans na rozwój raka nerkowokomórkowego w ciągu swojego życia. Jest to najczęściej rak brodawkowaty nerkowokomórkowy typu II, który jest postacią agresywną.
Przyczyna
HLRCC jest chorobą dominującą autosomalnie , spowodowaną mutacją w genie FH , która skutkuje dysfunkcją cyklu kwasu cytrynowego , prowadzącą do nagromadzenia fumaranu .
Leczenie
Mięśniaki gładkokomórkowe zazwyczaj nie wymagają leczenia, chyba że powodują ból.
Epidemiologia
HLRCC dotyka jednakowo mężczyzn i kobiety. Jak dotąd HLRCC wykryto w 300 rodzinach na całym świecie.