Zespół hiperimmunoglobuliny E - Hyperimmunoglobulin E syndrome
Zespół hiper-IgE | |
---|---|
Inne nazwy | HIES |
Specjalność | Immunologia |
Zespół hiperimmunoglobulinemii E ( HIES ), którego autosomalna dominująca forma nazywana jest zespołem Joba lub zespołem Buckleya , jest niejednorodną grupą zaburzeń immunologicznych. Hiob jest również bardzo rzadki w około 300 przypadkach obecnie opisanych w literaturze.
Prezentacja
Charakteryzuje się nawracającymi „ zimnymi ” infekcjami gronkowcowymi (z powodu upośledzonej rekrutacji neutrofili), nietypowymi wysypkami skórnymi podobnymi do egzemy , ciężkimi infekcjami płuc, które powodują pneumatocele (zmiany podobne do baloników, które mogą być wypełnione powietrzem, ropą lub tkanką bliznowatą). oraz bardzo wysokie (> 2000 IU/ml lub 4800 mcg/L) stężenia przeciwciał IgE w surowicy . Dziedziczenie może być autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne. Wielu pacjentów z autosomalnym dominującym zespołem hiper-IgE STAT3 ma charakterystyczne nieprawidłowości twarzy i zębów, nie traci zębów mlecznych i ma dwa zestawy zębów jednocześnie.
Patofizjologia
Uważa się, że przyczyną choroby jest nieprawidłowa chemotaksja neutrofili spowodowana zmniejszoną produkcją interferonu gamma przez limfocyty T.
Zarówno autosomalny dominujący i recesywny dziedziczenia zostały opisane:
- STAT3 może przedstawiać się jako HIES z charakterystycznymi nieprawidłowościami twarzy, zębów i szkieletu, które zostały nazwane zespołem Joba . Typowym pamięciowy zapamiętują objawów jest skazany: Tkaniny lub lwi F acies zimno Staph A bscesses zachowały pierwotną t eeth wzrosła Ig E i d problemów ermatologic [wyprysk]. Choroba była powiązana z mutacjami wgenie STAT3 po tym, jak profile cytokin wskazywały na zmiany w szlaku STAT3.
- DOCK8 - DOCK8 Immunodeficiency Syndrome (DIDS) przejawia się przede wszystkim efektami immunologicznymi, w tym HEIS. Wyprysk jest widoczny, alergie pokarmowe i środowiskowe są powszechne, a astma i anafilaksja są zgłaszane w różnym stopniu.
- PGM3 , wrodzone zaburzenie glikozylacji , może prezentować się jako HIES z zaburzeniami neuropoznawczymi i hipomielinizacją. Zobacz niedobór PGM3 .
- SPINK5 może prezentować się jako HIES z efektami na skórę i włosy, takimi jak trichorrhexis invaginata (włosy bambusowe). Zobacz Zespół Nethertona (NTS).
- TYK2 może prezentować się jako HIES, chociaż częściej tylko z niedoborem odporności.
Diagnoza
Podwyższone IgE to znak rozpoznawczy HIES. Poziom IgE większy niż 2000 IU/ml jest często uważany za diagnostyczny. Jednak pacjenci w wieku poniżej 6 miesięcy mogą mieć bardzo niski lub niewykrywalny poziom IgE. Eozynofilia jest również częstym objawem, gdzie ponad 90% pacjentów ma podwyższenie liczby eozynofili o więcej niż dwa odchylenia standardowe powyżej normalnej średniej. Testy genetyczne są dostępne dla STAT3 ( zespół Joba ), DOCK8 ( niedobór odporności DOCK8 lub DIDS) , PGM3 ( niedobór PGM3 ), SPINK5 ( zespół Nethertona - NTS) i TYK2 .
Rodzaje
HIES często pojawia się we wczesnym okresie życia z nawracającymi infekcjami gronkowcowymi i drożdżakami, zapaleniem płuc i wypryskami skórnymi.
- Autosomalny dominujący zespół Hyper-IgE spowodowany defektami STAT3, zwany zespołem Joba, ma charakterystyczne nieprawidłowości twarzy, zębów i szkieletu. Pacjenci z STAT3 HIES mogą mieć opóźnienie lub niepowodzenie wypadania zębów mlecznych. Charakterystyczne rysy twarzy są zwykle ustalane przed 16 rokiem życia. Należą do nich asymetria twarzy, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, szeroki grzbiet nosa, szeroki, mięsisty czubek nosa i łagodny prognatyzm . Dodatkowo skóra twarzy jest szorstka z wydatnymi porami. Wreszcie, niektórzy pacjenci z STAT3 HIES mają skoliozę , a także kości, które łatwo pękają.
- Autosomalny recesywny
Leczenie
Większość pacjentów z zespołem hiper-IgE jest leczona długotrwałą antybiotykoterapią , aby zapobiec zakażeniom gronkowcowym . Dobra pielęgnacja skóry jest również ważna u pacjentów z zespołem hiper-IgE. Zasugerowano również, że dożylne duże dawki gamma-globuliny są stosowane w leczeniu ciężkiego wyprysku u pacjentów z HIES i atopowym zapaleniem skóry .
Historia
HIES został po raz pierwszy opisany przez Davisa i in. w 1966 r. u dwóch dziewcząt z rudymi włosami, przewlekłym zapaleniem skóry, nawracającymi ropniami gronkowcowymi i zapaleniem płuc. Nazwali chorobę imieniem biblijnej postaci Hioba , którego ciało zostało pokryte wrzodami przez szatana . W 1972 Buckley i in. opisali dwóch chłopców z podobnymi objawami, grubą twarzą, eozynofilią i podwyższonym poziomem IgE w surowicy. Uważa się, że te dwa zespoły są takie same i należą do szerokiej kategorii HIES.
Zobacz też
- Izolowany pierwotny niedobór immunoglobuliny M
- Lista schorzeń skórnych
- Lista nieprawidłowości stomatologicznych związanych z chorobami skóry
Bibliografia
Dalsza lektura
- Rejestr testów genetycznych NIH w USA
- Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń : Autosomalny dominujący zespół hiper IgE Autosomalny recesywny zespół hiper IgE
- US National Institutes of Health (NIH): Badania kliniczne Badania : Narodowy Instytut Alergii i Chorób Zakaźnych (NIAID) numer (obserwacyjne) badanie 00-I-0159: Natural History, zarządzanie i Genetyki hiper E cykliczny zespołem zakażenia (HIES ) - NCT00006150
Zewnętrzne linki
Klasyfikacja | |
---|---|
Zasoby zewnętrzne |