Kardiomiopatia przerostowa - Hypertrophic cardiomyopathy

Kardiomiopatia przerostowa
Inne nazwy	Asymetryczny przerost przegrody; idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne; kardiomiopatia przerostowa obturacyjna (HOCM)
Specjalność	Kardiologia
Objawy	Uczucie zmęczenia, obrzęk nóg , duszność , ból w klatce piersiowej , omdlenia
Komplikacje	Niewydolność serca , nieregularne bicie serca , nagła śmierć sercowa
Powoduje	Genetyka , choroba Fabry'ego , ataksja Friedreicha , niektóre leki
Metoda diagnostyczna	Elektrokardiogram , badanie echokardiograficzne , testy warunków skrajnych , badania genetyczne
Diagnostyka różnicowa	Nadciśnieniowa choroba serca , zwężenie aorty , serce sportowca
Leczenie	Leki, wszczepialny defibrylator serca , zabieg chirurgiczny
Lek	Beta- adrenolityki , diuretyki , dizopiramid
Rokowanie	Mniej niż 1% rocznie ryzyko zgonu (z leczeniem)
Częstotliwość	1 na 500 osób

Kardiomiopatia przerostowa ( HCM lub HOCM w przypadku obturacji ) to stan, w którym serce ulega pogrubieniu bez oczywistej przyczyny. Części serca najczęściej dotknięte chorobą to przegroda międzykomorowa i komory. Powoduje to, że serce jest mniej zdolne do skutecznego pompowania krwi, a także może powodować problemy z przewodnictwem elektrycznym.

Osoby z HCM mogą mieć szereg objawów. Ludzie mogą być bezobjawowi lub mogą mieć zmęczenie , obrzęk nóg i duszność . Może również powodować ból w klatce piersiowej lub omdlenia . Objawy mogą być gorsze, gdy osoba jest odwodniona. Powikłania mogą obejmować niewydolność serca , nieregularne bicie serca i nagłą śmierć sercową .

HCM jest najczęściej dziedziczony po rodzicach danej osoby w sposób autosomalny dominujący. Często jest to spowodowane mutacjami w niektórych genach zaangażowanych w wytwarzanie białek mięśnia sercowego . Inne dziedziczne przyczyny przerostu lewej komory mogą obejmować chorobę Fabry'ego , ataksję Friedreicha i niektóre leki, takie jak takrolimus . Inne względy na przyczyny powiększonego serca to serce sportowca i nadciśnienie (wysokie ciśnienie krwi). Postawienie diagnozy HCM często obejmuje wywiad rodzinny lub rodowód , elektrokardiogram , echokardiogram i testy wysiłkowe . Można również wykonać testy genetyczne . HCM można odróżnić od innych dziedzicznych przyczyn kardiomiopatii na podstawie autosomalnego dominującego wzoru, podczas gdy choroba Fabry'ego jest sprzężona z chromosomem X, a ataksja Friedreicha jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Leczenie może zależeć od objawów i innych czynników ryzyka. Leki mogą obejmować stosowanie beta-blokerów lub dyzopiramidu . Wszczepiany defibrylator serca może być zalecane u osób z niektórymi rodzajami nieregularne bicie serca. Operację , w postaci wycięcia przegrody lub przeszczepu serca , można wykonać u osób, u których nie uzyskano poprawy za pomocą innych środków. Przy leczeniu ryzyko zgonu z powodu choroby wynosi mniej niż jeden procent rocznie.

HCM dotyka około jednej na 500 osób. Wskaźniki u mężczyzn i kobiet są mniej więcej równe. Może to dotyczyć osób w każdym wieku. Pierwszy współczesny opis choroby przedstawił Donald Teare w 1958 roku.

Symptomy i objawy

Przyczyna HCM jest zmienna. Wiele osób jest bezobjawowych lub ma łagodne objawy, a wiele osób niosących geny chorobowe HCM nie ma klinicznie wykrywalnej choroby. Te objawy HCM obejmują duszność z powodu usztywnienia i zmniejszyła napełnianie krwi z komór, wysiłkową ból w klatce piersiowej (czasami znane jako dławica piersiowa ), ze względu na zmniejszony przepływ krwi do tętnic wieńcowych, niewygodnej świadomości rytmu serca ( kołatanie serca ), jak również jako zakłócenie pracy układu elektrycznego przebiegającego przez nieprawidłowy mięsień sercowy, zawroty głowy , osłabienie, omdlenia i nagła śmierć sercowa .

Skrócenie oddechu jest w dużej mierze spowodowane zwiększoną sztywnością lewej komory (LV), która upośledza napełnianie komór, ale także prowadzi do podwyższonego ciśnienia w lewej komorze i lewym przedsionku, powodując ciśnienie wsteczne i przekrwienie śródmiąższowe w płucach. Objawy nie są ściśle związane z obecnością lub nasileniem gradientu drogi odpływu. Często objawy naśladują objawy zastoinowej niewydolności serca (zwłaszcza nietolerancja aktywności i duszność), ale leczenie każdego z nich jest inne. W obu przypadkach stosuje się beta-adrenolityki, ale leczenie diuretykami, które są podstawą leczenia CHF, zaostrzy objawy w przerostowej kardiomiopatii obturacyjnej poprzez zmniejszenie objętości wstępnego obciążenia komór, a tym samym zwiększenie oporu odpływu (mniejsza ilość krwi w celu odepchnięcia zgrubiałej obturacyjnej tkanki).

Główne czynniki ryzyka nagłego zgonu u osób z HCM obejmują wcześniejsze zatrzymanie krążenia lub migotanie komór w wywiadzie , spontaniczny utrwalony częstoskurcz komorowy , nieprawidłowe ciśnienie wysiłkowe i nieutrwalony częstoskurcz komorowy , omdlenia o niewyjaśnionej przyczynie , przedwczesny zgon w wywiadzie rodzinnym oraz większą grubość LVW . niż 15 mm do 30 mm, na echokardiogramie.

Impuls „kolec i kopuła” i „potrójny impuls dowierzchołkowy ” to dwa inne objawy, które można wykryć w badaniu fizykalnym.

Genetyka

Rodzinna kardiomiopatia przerostowa jest dziedziczona jako autosomalna dominująca cecha i przypisywana jest mutacjom w jednym z wielu genów kodujących białka sarkomerów .

Obecnie około 50–60% osób z wysokim wskaźnikiem klinicznego podejrzenia HCM będzie miało mutację zidentyfikowaną w co najmniej jednym z dziewięciu genów sarkomerycznych. Około 40% tych mutacji występuje w genie łańcucha ciężkiego β- miozyny na chromosomie 14 q11.2-3, a około 40% dotyczy genu sercowego białka C wiążącego miozynę . Ponieważ HCM jest zazwyczaj cechą autosomalną dominującą , dzieci jednego rodzica HCM mają 50% szans na odziedziczenie mutacji wywołującej chorobę. Ilekroć taka mutacja zostanie zidentyfikowana, można zastosować testy genetyczne specyficzne dla rodziny w celu zidentyfikowania krewnych zagrożonych chorobą, chociaż nie można przewidzieć ciężkości klinicznej i wieku zachorowania.

U osób bez rodzinnej historii HCM najczęstszą przyczyną choroby jest mutacja de novo genu wytwarzającego ciężki łańcuch β-miozyny.

Polimorfizm insercyjno-delecyjny w genie kodującym enzym konwertujący angiotensynę (ACE) zmienia kliniczny fenotyp choroby. Genotyp D/D (delecja/delecja) ACE jest związany z bardziej nasilonym przerostem lewej komory i może wiązać się z wyższym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych.

Niektóre mutacje mogą mieć bardziej szkodliwy potencjał w porównaniu z innymi (łańcuch ciężki β-miozyny). Na przykład mutacje troponiny T były pierwotnie związane z 50% śmiertelnością przed 40 rokiem życia. Jednak nowsze i większe badanie wykazało podobne ryzyko do innych mutacji białek sarkomerycznych. Wiek zachorowania na HCM z MYH7 jest wcześniejszy i prowadzi do poważniejszych objawów. Co więcej, mutacje na troponinie C mogą zmienić wrażliwość Ca ⁺² na rozwój siły w mięśniu sercowym, mutacje te są nazwane od aminokwasu, który został zmieniony w zależności od lokalizacji, w której to się stało, takich jak A8V , A31S, C84Y i D145E .

Diagnoza

EKG pokazujące HOCM

Diagnoza z kardiomiopatią przerostową opiera się na szeregu cech procesu chorobowego. Chociaż w diagnostyce choroby stosuje się echokardiografię , cewnikowanie serca lub rezonans magnetyczny serca , inne ważne względy obejmują EKG , testy genetyczne (choć nie są stosowane głównie do diagnozy) oraz historię HCM w rodzinie lub niewyjaśnioną nagłą śmierć u innych zdrowych osób. osoby. W około 60 do 70% przypadków MRI serca wykazuje pogrubienie o ponad 15 mm dolnej części przegrody międzykomorowej. Obrazowanie T1 ważone może identyfikować bliznowacenie tkanek serca, podczas gdy obrazowanie T2 ważone może identyfikować obrzęk i zapalenie tkanki serca, które jest związane z ostrymi klinicznymi objawami bólu w klatce piersiowej i epizodami omdlenia.

Pulsus bisferiens może być okazjonalnie wykryty podczas badania.

Warianty

W zależności od tego, czy zniekształcenie prawidłowej anatomii serca powoduje utrudnienie odpływu krwi z lewej komory serca, HCM można sklasyfikować jako obturacyjne lub nieobturacyjne. Obturacyjnym wariantem HCM jest kardiomiopatia przerostowa obturacyjna ( HOCM ), historycznie znana również jako idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne ( IHSS ) lub asymetryczny przerost przegrody ( ASH ).

Innym, nieobturacyjnym wariantem HCM jest kardiomiopatia przerostowa wierzchołka ( AHC ), zwana także zespołem Yamaguchi . Po raz pierwszy został opisany u osobników pochodzenia japońskiego .

Cewnikowanie serca

Wykresy ciśnienia wykazujące znak Brockenbrough-Braunwald-Morrow
AO = aorta zstępująca; LV = lewa komora; EKG = elektrokardiogram.
Po trzecim zespole QRS komora ma więcej czasu na wypełnienie. Ponieważ jest więcej czasu na wypełnienie, lewa komora będzie miała większą objętość pod koniec rozkurczu (zwiększone obciążenie wstępne ). Ze względu na prawo serca Franka-Starlinga , skurcz lewej komory (i ciśnienie generowane przez lewą komorę) będzie silniejszy w kolejnym uderzeniu (uderzenie nr 4 na tym zdjęciu). Ze względu na dynamiczny charakter zwężenia odpływu w HCM, zwężenie wzrasta bardziej niż wzrost ciśnienia w lewej komorze. Powoduje to spadek ciśnienia w aorcie wraz ze wzrostem ciśnienia w lewej komorze (widoczny jako zacieniony na żółto obszar na rysunku).

Po cewnikowaniu serca , cewniki można umieścić w lewej komorze i aorcie wstępującej , aby zmierzyć różnicę ciśnień między tymi strukturami. U zdrowych osób podczas skurczu komory ciśnienie w aorcie wstępującej i lewej komorze wyrówna się, a zastawka aortalna jest otwarta. U osób ze zwężeniem zastawki aortalnej lub z HCM z gradientem drogi odpływu wystąpi gradient ciśnienia (różnica) między lewą komorą a aortą, z ciśnieniem w lewej komorze wyższym niż ciśnienie w aorcie. Ten gradient reprezentuje stopień niedrożności, który należy pokonać, aby wyrzucić krew z lewej komory.

Objaw Brockenbrough-Braunwald-Morrow obserwuje się u osób z HCM z gradientem drogi odpływu. Znak ten można wykorzystać do odróżnienia HCM od zwężenia zastawki aortalnej. U osób ze zwężeniem zastawki aortalnej, po przedwczesnym skurczu komory (PVC), następujący po nim skurcz komory będzie silniejszy, a ciśnienie wytworzone w lewej komorze będzie wyższe. Ze względu na stałą przeszkodę, jaką stanowi stentyczna zastawka aortalna, ciśnienie w aorcie wstępującej po PCW również wzrośnie. Jednak u osób z HCM stopień niedrożności zwiększy się bardziej niż siła skurczu w rytmie post-PVC. Skutkiem tego jest wzrost ciśnienia w lewej komorze i spadek ciśnienia w aorcie wstępującej wraz ze wzrostem gradientu LVOT.

Chociaż objaw Brockenbrough-Braunwald-Morrow jest najbardziej drastycznie wykazywany przy równoczesnym stosowaniu cewników wewnątrzsercowych i aortalnych, podczas rutynowego badania fizykalnego można go zaobserwować jako spadek ciśnienia tętna w uderzeniu po PCW u osób z HCM.

Ekranizacja

Chociaż HCM może przebiegać bezobjawowo, osoby dotknięte chorobą mogą wykazywać objawy od łagodnej do krytycznej niewydolności serca i nagłej śmierci sercowej w dowolnym momencie, od wczesnego dzieciństwa po staż pracy. HCM jest główną przyczyną nagłej śmierci sercowej u młodych sportowców w Stanach Zjednoczonych i najczęstszym genetycznym zaburzeniem sercowo-naczyniowym. Jedno z badań wykazało, że częstość nagłej śmierci sercowej u młodych sportowców wyczynowych zmniejszyła się w regionie Veneto we Włoszech o 89% od wprowadzenia rutynowych badań kardiologicznych u sportowców w 1982 r., z niezwykle wysokiego wskaźnika początkowego. Jednak od 2010 r. badania wykazały, że częstość występowania nagłej śmierci sercowej wśród wszystkich osób z HCM spadła do jednego procenta lub mniej. Osobom z pozytywnym wynikiem badania przesiewowego, u których zdiagnozowano chorobę serca, zwykle mówi się, aby unikały współzawodnictwa lekkoatletycznego.

HCM można wykryć za pomocą echokardiogramu (ECHO) z dokładnością ponad 80%, który można poprzedzić badaniem przesiewowym elektrokardiogramem (EKG) w celu zbadania nieprawidłowości serca. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego serca (CMR), uważane za złoty standard określania właściwości fizycznych ściany lewej komory, może służyć jako alternatywne narzędzie przesiewowe, gdy echokardiogram dostarcza niejednoznacznych wyników. Na przykład, identyfikacja segmentowego przerostu komór bocznych nie może być przeprowadzona za pomocą samej echokardiografii. Również przerost lewej komory może być nieobecny u dzieci poniżej trzynastego roku życia. Podważa to wyniki echokardiogramów u nastolatków. Naukowcy zbadali jednak bezobjawowych nosicieli mutacji wywołującej HCM za pomocą CMR i byli w stanie zidentyfikować krypty w tkance przegrody międzykomorowej u tych osób. Zaproponowano, że tworzenie się tych krypt jest oznaką nieładu miocytów i zmienionych ścian naczyń, co może później skutkować kliniczną ekspresją HCM. Możliwym wyjaśnieniem tego jest to, że typowe gromadzenie historii rodzinnej koncentruje się tylko na tym, czy nastąpiła nagła śmierć, czy nie. Nie uwzględnia wieku, w którym bliscy doznali nagłej śmierci sercowej, ani częstotliwości incydentów sercowych. Ponadto, biorąc pod uwagę kilka czynników, które należy wziąć pod uwagę jako zagrożone nagłym zgonem sercowym, podczas gdy większość z nich nie ma indywidualnie dużej wartości predykcyjnej, istnieje niejasność co do tego, kiedy należy wdrożyć specjalne leczenie.

Stany Zjednoczone

Istnieje kilka potencjalnych wyzwań związanych z rutynowymi badaniami przesiewowymi w kierunku HCM w Stanach Zjednoczonych. Po pierwsze, 15-milionowa populacja sportowców w USA jest prawie dwa razy większa niż szacowana populacja sportowców we Włoszech. Po drugie, te zdarzenia są rzadkie, z mniej niż 100 zgonami w USA z powodu HCM u sportowców wyczynowych rocznie, czyli około 1 zgonu na 220 000 sportowców. Wreszcie testy genetyczne zapewniłyby ostateczną diagnozę; jednak ze względu na liczne mutacje powodujące HCM ta metoda badań przesiewowych jest złożona i nieopłacalna. Dlatego testy genetyczne w Stanach Zjednoczonych ograniczają się do osób, które wykazują wyraźne objawy HCM, oraz członków ich rodzin. Gwarantuje to, że test nie zostanie zmarnowany na wykrywanie innych przyczyn przerostu komór (ze względu na jego niską czułość), a członkowie rodziny danej osoby są edukowani na temat potencjalnego ryzyka bycia nosicielem zmutowanego genu(ów).

Kanada

Kanadyjskie wytyczne i zalecenia dotyczące badań genetycznych dla osób z rozpoznaniem HCM są następujące:

• Głównym celem testów genetycznych jest badanie przesiewowe członków rodziny.
  • Zgodnie z wynikami, zagrożeni krewni mogą być zachęcani do poddania się szczegółowym testom.
• Testy genetyczne nie mają na celu potwierdzenia diagnozy.
  • Jeśli diagnozowana osoba nie ma krewnych zagrożonych, badanie genetyczne nie jest wymagane.
• Testy genetyczne nie są przeznaczone do oceny ryzyka ani podejmowania decyzji dotyczących leczenia.
  • Dowody wspierają jedynie testy kliniczne w przewidywaniu progresji i ryzyka rozwoju powikłań HCM.

W przypadku osób podejrzanych o HCM:

• Nie zaleca się wykonywania badań genetycznych w celu określenia innych przyczyn przerostu lewej komory (takich jak „ serce sportowca ”, nadciśnienie i amyloidoza serca).
  • HCM można odróżnić od innych stanów powodujących przerost na podstawie historii klinicznej i badań klinicznych.

Wielka Brytania

Sekcja zwłok po śmierci prezentera telewizyjnego Davida Frosta w 2013 r. wykazała, że ​​ma HCM, chociaż nie przyczyniło się to do jego śmierci, a jego rodzina nie została poinformowana. Nagła śmierć sercowa jego 31-letniego syna w 2015 roku skłoniła rodzinę do współpracy z British Heart Foundation w celu zebrania funduszy na lepsze badania przesiewowe.

Leczenie

Osoby bezobjawowe

Znaczna liczba osób z kardiomiopatią przerostową nie ma żadnych objawów i będzie miała normalną długość życia, chociaż powinna unikać szczególnie forsownych aktywności lub wyczynowej lekkoatletyki. Osoby bezobjawowe powinny być badane pod kątem czynników ryzyka nagłej śmierci sercowej. U osób ze spoczynkową lub indukowalną przeszkodą odpływu krwi należy unikać sytuacji, które spowodują odwodnienie lub rozszerzenie naczyń (takich jak stosowanie leków rozszerzających naczynia krwionośne lub leków moczopędnych). Terapia redukcji przegrody nie jest zalecana u osób bezobjawowych.

Leki

Podstawowym celem leków jest łagodzenie objawów, takich jak ból w klatce piersiowej, duszność i kołatanie serca. Beta-blokery są uważane za środki pierwszego rzutu, ponieważ mogą spowolnić tętno i zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia uderzeń ektopowych. W przypadku osób, które nie tolerują beta-blokerów, można zastosować niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, takie jak werapamil , ale są one potencjalnie szkodliwe u osób, które mają również niskie ciśnienie krwi lub poważną duszność w spoczynku. Leki te zmniejszają również częstość akcji serca, chociaż ich stosowanie u osób z ciężką niedrożnością odpływu, podwyższonym ciśnieniem zaklinowania w tętnicy płucnej i niskim ciśnieniem krwi należy wykonywać ostrożnie. Należy unikać dihydropirydynowych blokerów kanału wapniowego u osób z objawami niedrożności. W przypadku osób, u których objawy nie ustępują za pomocą powyższych metod leczenia, dizopiramid można rozważyć w celu dalszego złagodzenia objawów. Diuretyki mogą być brane pod uwagę u osób z objawami przeciążenia płynami, ale ostrożnie stosowane u osób z oznakami niedrożności. Osoby, które nadal mają objawy pomimo terapii lekowej, mogą rozważyć bardziej inwazyjne terapie. Dożylna fenylefryna (lub inny czysty środek zwężający naczynia krwionośne) może być stosowana w ostrym stanie niskiego ciśnienia krwi u osób z kardiomiopatią przerostową obturacyjną, które nie reagują na podanie płynów.

Chirurgiczna miektomia przegrody

Chirurgiczna miektomia przegrody jest operacją na otwartym sercu wykonywaną w celu złagodzenia objawów u osób, które pomimo leczenia zachowawczego mają poważne objawy. Jest wykonywany z powodzeniem od wczesnych lat 60-tych. Chirurgiczna miektomia przegrody jednorodnie zmniejsza utrudnienie drogi odpływu lewej komory i łagodzi objawy, a w doświadczonych ośrodkach śmiertelność chirurgiczna wynosi mniej niż 1%, a odsetek powodzeń wynosi 85%. Polega na sternotomii pośrodkowej (znieczulenie ogólne, otwarcie klatki piersiowej, pomostowanie krążeniowo-oddechowe ) oraz usunięcie fragmentu przegrody międzykomorowej. Chirurgiczna resekcja miektomii skupiająca się tylko na przegrodzie podaortalnej w celu powiększenia drogi odpływu w celu zmniejszenia sił Venturiego może być niewystarczająca do zniesienia skurczowego ruchu przedniego (SAM) przedniego płatka zastawki mitralnej. Przy tej ograniczonej resekcji, szczątkowe wybrzuszenie środkowe nadal przekierowuje przepływ do tyłu; SAM utrzymuje się, ponieważ przepływ nadal znajduje się za zastawką mitralną. Dopiero po resekcji głębszej części wybrzuszenia przegrody, przepływ zostaje przekierowany do przodu z dala od zastawki mitralnej, znosząc SAM. Mając to na uwadze, modyfikacja miektomii Morrow'a, zwana wycięciem rozszerzonym, mobilizacją i częściowym wycięciem mięśni brodawkowatych, stała się wyborem z wyboru. U osób ze szczególnie dużymi nadmiarowymi zastawkami mitralnymi można dodać plikację przedniego płatka w celu całkowitego oddzielenia zastawki mitralnej od odpływu. Powikłania operacji miektomii przegrody obejmują możliwy zgon, zaburzenia rytmu serca, infekcje, nieustanne krwawienie, perforację/ubytek przegrody i udar mózgu.

Ablacja przegrody alkoholowej

Alkoholowa ablacja przegrody , wprowadzona przez Ulricha Sigwarta w 1994 roku, jest techniką przezskórną , która polega na wstrzyknięciu alkoholu do jednej lub więcej gałęzi przegrody lewej tętnicy zstępującej przedniej . Jest to technika cewnikowa z wynikami podobnymi do chirurgicznej miektomii przegrody, ale jest mniej inwazyjna, ponieważ nie wymaga znieczulenia ogólnego i otwarcia ściany klatki piersiowej i osierdzia (które wykonuje się w przypadku wycięcia przegrody). W wybranej populacji z objawami wtórnymi do wysokiego gradientu drogi odpływu ablacja przegrody alkoholowej może zmniejszyć objawy HCM. Ponadto osoby starsze i osoby z innymi problemami zdrowotnymi, dla których chirurgiczna myektomia stanowiłaby zwiększone ryzyko proceduralne, prawdopodobnie odniosłyby korzyści z mniej inwazyjnej procedury ablacji przegrody.

Prawidłowo wykonana ablacja przegrody alkoholowej wywołuje kontrolowany zawał serca , w którym część przegrody międzykomorowej, która obejmuje drogę odpływu lewej komory, ulega zawałowi i kurczy się w bliznę. Trwa debata na temat tego, którym ludziom najlepiej służy chirurgiczna myektomia, ablacja przegrody alkoholowej lub terapia medyczna.

Zacisk mitralny

Od 2013 roku klipsy mitralne są wszczepiane przez cewnik jako nowa strategia korygowania ruchu zastawki mitralnej u osób z ciężką obturacyjną HCM. Urządzenie łączy ze sobą płatki zastawki mitralnej, aby poprawić odpływ krwi z serca. Zacisk mitralny nie potwierdził jeszcze długoterminowej niezawodności wycięcia przegrody lub alkoholowej ablacji przegrody, ale specjaliści HCM coraz częściej oferują zacisk jako mniej inwazyjną opcję leczenia.

Wszczepialny rozrusznik serca lub defibrylator

U niektórych osób zaleca się stosowanie rozrusznika serca w celu wywołania asynchronicznego skurczu lewej komory. Ponieważ stymulator aktywuje przegrodę międzykomorową przed wolną ścianą lewej komory, gradient w poprzek drogi odpływu lewej komory może się zmniejszyć. Wykazano, że ta forma leczenia zapewnia mniejsze złagodzenie objawów i mniejsze zmniejszenie gradientu drogi odpływu lewej komory w porównaniu z miektomią chirurgiczną. Postęp technologiczny doprowadził również do opracowania stymulatora dwujamowego, który jest włączany tylko w razie potrzeby (w przeciwieństwie do zwykłego stymulatora, który zapewnia stały bodziec). Chociaż wykazano, że dwujamowy stymulator zmniejsza obturację drogi odpływu z komór, badania eksperymentalne wykazały tylko kilka osób z poprawą objawów. Naukowcy podejrzewają, że te doniesienia o poprawie objawów są spowodowane efektem placebo .

Zabieg obejmuje nacięcie w okolicy przednio-bocznej poniżej obojczyka. Następnie wprowadzane są dwa odprowadzenia; jeden do prawego przedsionka, a drugi do wierzchołka prawej komory przez żyły podobojczykowe. Po umieszczeniu są one mocowane i mocowane do generatora, który pozostaje wewnątrz powięzi, przed mięśniem piersiowym. Powikłania tej procedury obejmują infekcję, awarię przewodu elektrycznego i generatora, które wymagają wymiany.

W przypadku osób z HCM, u których występuje co najmniej jeden z głównych czynników ryzyka nagłej śmierci sercowej, jako odpowiedni środek ostrożności zalecany może być wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD) lub połączenie rozrusznika/ICD typu „wszystko w jednym”. W 2014 r. Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne zaproponowało praktyczną ocenę ryzyka w celu obliczenia tego ryzyka.

Przeszczep serca

W przypadkach, które nie reagują na wszystkie inne formy leczenia, przeszczep serca jest jedną z opcji. Jest to również jedyna dostępna metoda leczenia schyłkowej niewydolności serca. Aby jednak przeszczep był skuteczny, musi nastąpić przed wystąpieniem objawów, takich jak nadciśnienie w naczyniach płucnych, niewydolność nerek i choroba zakrzepowo-zatorowa. Badania wykazały, że 7-letnie przeżycie u osób z HCM po przeszczepie wynosi 94%.

Rokowanie

W przeglądzie systematycznym z 2002 r. stwierdzono, że: „Ogólnie HCM powoduje roczną śmiertelność około 1%… HCM może być związany z ważnymi objawami i przedwczesną śmiercią, ale częściej z brakiem lub względnie łagodną niepełnosprawnością i normalną oczekiwaną długością życia”.

Dzieci

Mimo że kardiomiopatia przerostowa (HCM) może występować we wczesnym okresie życia i najprawdopodobniej jest wrodzona, jest to jedna z najrzadszych wad rozwojowych serca spotykanych w kardiologii dziecięcej, głównie dlatego, że objawy są zwykle nieobecne, niepełne lub opóźnione w wieku dorosłym. . Większość aktualnych informacji dotyczących HCM pochodzi z badań w populacjach dorosłych, a implikacje tych obserwacji dla populacji pediatrycznej są często niepewne. Niemniej jednak ostatnie badania z zakresu kardiologii dziecięcej wykazały, że HCM odpowiada za 42% kardiomiopatii wieku dziecięcego, a roczna częstość występowania u dzieci wynosi 0,47/100 000. Co więcej, w przypadkach bezobjawowych nagła śmierć jest uważana za jedno z najbardziej przerażających powikłań związanych z chorobą w wybranych populacjach pediatrycznych. W związku z tym zalecaną praktyką jest badanie przesiewowe dzieci osób dotkniętych chorobą przez całe dzieciństwo w celu wykrycia nieprawidłowości serca na wczesnym etapie, w nadziei zapobiegania dalszym powikłaniom choroby.

Ogólnie rzecz biorąc, rozpoznanie HCM w populacji pediatrycznej dokonuje się podczas oceny szmerów, zastoinowej niewydolności serca, fizycznego wyczerpania i badań genetycznych dzieci osób dotkniętych chorobą. W szczególności echokardiogram (ECHO) był używany jako ostateczne nieinwazyjne narzędzie diagnostyczne u prawie wszystkich dzieci. ECHO ocenia wielkość komory serca, grubość ścian, funkcję skurczową i rozkurczową oraz niedrożność odpływu. Dlatego ECHO zostało wybrane jako idealny środek do wykrywania nadmiernego pogrubienia ściany mięśnia sercowego w HCM.

W przypadku dzieci z HCM strategie leczenia mają na celu zmniejszenie objawów choroby i zmniejszenie ryzyka nagłej śmierci. Ze względu na heterogeniczność choroby, leczenie jest zwykle modyfikowane w zależności od indywidualnych potrzeb. β-adrenolityki poprawiają wypełnienie i rozluźnienie lewej komory, a tym samym łagodzą objawy. U niektórych dzieci wykazano, że β-blokery (np. propranolol) skutecznie zmniejszają ryzyko nagłej śmierci. Ponadto blokery kanału wapniowego (werapamil) i leki antyarytmiczne mogą być stosowane jako terapia wspomagająca β-adrenolityki u dzieci z objawami. Niemniej jednak potrzebne są dalsze testy, aby określić ich ostateczne korzyści.

Inne zwierzęta

Echokardiografia kardiomiopatii przerostowo-obturacyjnej (HOCM) u kota.

Skrzeplina siodła w aorcie kota. 1 otwarta aorta ze skrzepliną, 2 A. iliaca externa, 3 wspólny pień dla obu Aa. iliacae internae, 4 A. circumflexa ilium profunda, 5 A. mesenterica caudalis, 6 okrężnica zstępna.

Koty

Kardiomiopatia przerostowa kotów (HCM) jest najczęstszą chorobą serca u kotów domowych ; Uważa się, że proces chorobowy i genetyka są podobne do choroby u ludzi. U kotów rasy Maine Coon potwierdzono, że HCM jest cechą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Wiele ras kotów ma HCM jako problem w rasie. Pierwsza mutacja genetyczna (w białku C wiążącym miozynę serca) odpowiedzialna za koci HCM została odkryta w 2005 roku u kotów rasy Maine Coon. Dostępny jest test na tę mutację (A31P). Około jedna trzecia kotów rasy Maine Coon testowanych pod kątem mutacji jest heterozygotyczna lub homozygotyczna pod względem mutacji, chociaż wiele kotów, które są heterozygotyczne, nie ma wyraźnych dowodów choroby na echokardiogramie (niska penetracja). U niektórych kotów rasy Maine Coon z klinicznymi dowodami kardiomiopatii przerostowej wynik testu na tę mutację jest ujemny, co wyraźnie sugeruje, że w rasie istnieje inna przyczyna. Mutacja sercowego białka C wiążącego miozynę zidentyfikowana u kotów rasy Maine Coon nie została znaleziona u żadnej innej rasy kotów z HCM, ale ostatnio inną mutację białka C wiążącego miozynę zidentyfikowano u kotów Ragdoll z HCM. Podobnie jak u ludzi, koci HCM nie występuje przy urodzeniu, ale rozwija się z czasem. Po raz pierwszy została zidentyfikowana u kotów w wieku 6 miesięcy i co najmniej 7 lat.

Klinicznie, koty z kardiomiopatią przerostową często mają skurczowy ruch przedni (SAM) zastawki mitralnej (patrz rysunek). Koty z ciężkim HCM często rozwijają niewydolność lewego serca (obrzęk płuc, wysięk opłucnowy) z powodu ciężkiej dysfunkcji rozkurczowej lewej komory. Mogą również rozwinąć się skrzeplina w lewym przedsionku, która najczęściej prowadzi do zatoru aorty końcowej, powodując ostry ból i paraliż kończyn tylnych (patrz poniżej). Może również wystąpić nagła śmierć, ale wydaje się być rzadka.

USG serca ( echokardiografia ) jest niezbędne w diagnostyce HCM u kotów. Pomiary krążących biomarkerów sercowych , takich jak N-końcowy-proBNP ( NT-proBNP ) i troponina I (TnI), mogą być stosowane u kotów w celu wzmocnienia podejrzenia choroby serca. Dostępny jest test Point-of-care na koci NT-proBNP, który można zastosować w klinice weterynaryjnej, gdy nie jest możliwe wykonanie echokardiografii.

Nie ma lekarstwa na koci HCM. Wiele kotów, ale nie wszystkie, ma szmer w sercu. Wiele kotów, które mają szmer w sercu, nie ma HCM. Często pierwszymi oznakami HCM u kota są przyspieszony oddech/duszność z powodu niewydolności serca lub ostry ból i paraliż z powodu ogólnoustrojowej choroby zakrzepowo-zatorowej. Podczas gdy kotom z HCM często podaje się leki, które nie wykazują objawów klinicznych, nie wykazano, aby na tym etapie żaden lek był pomocny i wykazano, że inhibitor ACE nie jest korzystny, dopóki nie wystąpi niewydolność serca (w tym czasie lek moczopędny jest najkorzystniejsze). Diltiazem na ogół nie daje żadnych widocznych korzyści. Atenolol jest powszechnie podawany w przypadku silnego skurczowego ruchu przedniego zastawki mitralnej.

Tętnicza choroba zakrzepowo-zatorowa kotów (FATE) jest stosunkowo częstym i niszczącym powikłaniem HCM kotów i innych kardiomiopatii kotów. Skrzeplina zwykle tworzy się w lewym przedsionku, najczęściej w lewym przedsionku. Uważa się, że formacja jest spowodowana przede wszystkim zastojem przepływu krwi. Klasycznie choroba zakrzepowo-zatorowa lokuje się w trójdzielnym odcinku biodrowym aorty, zamykając jedną lub obie tętnice biodrowe wspólne. Ponieważ podział ten nazywany jest siodłem i jest najczęstszą lokalizacją skrzepliny, FATE jest powszechnie znane jako skrzeplina siodełkowa. Klinicznie przedstawia się to jako kot z całkowitą utratą funkcji w jednej lub obu tylnych kończynach. Kończyny tylne są zimne, a kot bardzo boli. Zator rzadko może zalegać w innych miejscach, najczęściej w prawej kończynie przedniej i tętnicach nerkowych.

Klopidogrel stosuje się w celu zapobiegania tworzeniu się skrzepliny w lewym przedsionku u kotów z HCM i dużym lewym przedsionkiem. Badanie FATCAT na Purdue University wykazało, że jest lepszy od aspiryny w zapobieganiu powstawaniu drugiego zakrzepu u kotów, które już doświadczyły zakrzepu. Środki trombolityczne (np. tkankowy aktywator plazminogenu) były z pewnym powodzeniem stosowane w celu przełamania istniejącej choroby zakrzepowo-zatorowej aorty, ale ich koszt jest wysoki, a wyniki wydają się nie być lepsze niż danie kotu czasu (48–72 godzin) na przełamanie jej choroby. własny skrzep. Zarządzanie bólem jest niezwykle ważne. Rokowanie dla kotów z FATE jest często złe, ponieważ prawdopodobnie już mają znaczny HCM i prawdopodobny jest nawracający atak FATE. Z tego powodu eutanazja jest często ważnym czynnikiem.

Goryle

W lipcu 2013 r. Rigo, 42-letni goryl nizinny zachodni , mieszkający w zoo w Melbourne i ojciec Mzuriego, pierwszego goryla urodzonego w wyniku sztucznego zapłodnienia , niespodziewanie zmarł w wyniku HCM. Stan ten nie jest rzadkością u samców goryli w wieku powyżej 30 lat, aw wielu przypadkach nie ma oznak choroby aż do nagłej śmierci osobnika.

Bibliografia

Zewnętrzne linki

• Kardiomiopatia przerostowa w Curlie
• GeneReviews/NIH/NCBI/UW wpis dotyczący rodzinnej kardiomiopatii przerostowej Przegląd
• Strona Narodowego Instytutu Kardiomiopatii Serca, Krwi i Płuc