ITPKC - ITPKC

1,4,5-trisfosoran 3-kinazy C
identyfikatory
Symbol ITPKC
Entrez 80271
HUGO 14897
OMIM 606476
RefSeq NM_025194
Inne dane
Umiejscowienie Chr. 19 Q13.1

ITPKC jest 3 ludzkich genów kodujących dla inozytolu trisfosoran 3-kinazy . Ten gen, który został powiązany z chorobą Kawasaki . Choroba Kawasaki jest ostrą gorączką choroba, która polega na zapalenie naczyń krwionośnych w całym organizmie. Większość przypadków, które zdiagnozowano zaangażowanie dzieci w wieku poniżej 5. W nieleczonych przypadkach z udziałem dzieci, od 15 do 25 procent z tych przypadków opracowano tętniaki tętnicy wieńcowej. Nadprodukcja komórek T mogą być związane z nadpobudliwością układu odpornościowego w chorobie Kawasaki.

Gen ten znajduje się na chromosomie 19q13.1, to kody do jednej z trzech izoenzymów. Dwa inne enzymy są ITPKA i ITPKb . ITPKC zajmuje się Ca (2 +) / droga NFAT negatywnie regulacji aktywacji komórek T.

Mutacja w tym genu następuje przez polimorfizmu pojedynczego nukleotydu. Gdy występuje mutacja genu nie powoduje funkcjonujący enzym, co oznacza że nie są skuteczne w regulowaniu negatywnego komórek T. Kiedy nie jest to redukcja ekspresji enzymu ITPKC, istnieje większa ilość IP3 co prowadzi do kanałów wapniowych jest otwarty, a wyższa ilość wapnia jest zwolniony. Co prowadzi do zbyt aktywnych limfocytów T, a po to mutacja w ITPKC jest skorelowane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia objawów rozwijających się.

Zobacz też

Referencje