Przypadkowe ustalenia medyczne - Incidental medical findings
Przypadkowe ustalenia to wcześniej niezdiagnozowane stany medyczne lub psychiatryczne, które zostały wykryte nieumyślnie i podczas oceny stanu medycznego lub psychiatrycznego. Takie odkrycia mogą wystąpić w różnych sytuacjach, w tym w rutynowej opiece medycznej, podczas badań biomedycznych , podczas sekcji zwłok lub podczas testów genetycznych .
Obrazowanie medyczne
Incidentaloma jest nowotwór znaleźć zbieżności, który często jest łagodne i nie powoduje żadnych klinicznie istotnych objawów ; jednak niewielki procent okazuje się złośliwy. Przypadkowe nowotwory są częste, a do 7% wszystkich pacjentów w wieku powyżej 60 lat ma łagodny wzrost, często nadnerczy , który jest wykrywany podczas diagnostyki obrazowej stosowanej do analizy niepowiązanych objawów.
Ponieważ 37% pacjentów poddawanych tomografii komputerowej całego ciała może mieć nieprawidłowe wyniki, które wymagają dalszej oceny, a wraz ze wzrostem liczby „ skanowania tomografii komputerowej całego ciała ” w ramach programów badań przesiewowych oczekuje się, że prawdopodobieństwo wykrycia przypadkowych przypadków wzrośnie.
Neuroobrazowanie
Przypadkowe zmiany w neuroobrazowaniu są powszechne, a częstość występowania nowotworowych przypadkowych zmian w mózgu wzrasta wraz z wiekiem. Nawet u zdrowych osób, które pełnią rolę kontroli w badaniach, przypadkowe odkrycia nie są rzadkie. Ponieważ większość badań neuroobrazowych przeprowadza się u dorosłych, mniej wiadomo na temat częstości występowania przypadkowych wyników badań u dzieci. Badanie przeprowadzone w 2017 roku na prawie 4000 dzieci w wieku od 8 do 12 lat wykazało, że około 1 na 200 dzieci wykazywało bezobjawowe, przypadkowe wyniki, które wymagały obserwacji klinicznej.
Gruczolaki przysadki to guzy występujące w przysadce mózgowej , stanowiące około 15% nowotworów wewnątrzczaszkowych . Często pozostają niezdiagnozowane i często są przypadkowe odkrycie podczas autopsji. Częstość występowania mikrogruczolaków (<10 mm) szacuje się na 16,7% (14,4% w badaniach autopsyjnych i 22,5% w badaniach radiologicznych ).
Badania genetyczne
Niezamierzone odkrycia genetyczne (inaczej „incidentalomes”) są coraz częściej spotykane wraz z pojawieniem się technologii biomedycznych zdolnych do szybkiego i niezawodnego wykonywania analiz genomowych, takich jak sekwencjonowanie całego genomu. Podobnie jak w przypadku obrazowania medycznego, zdolność pomiaru informacji biologicznych w postaci zmienności genetycznej może przekraczać naukowe zrozumienie znaczenia wyników.
W 2013 roku American College of Medical Genetics and Genomic Working Group on Incidental Findings opublikował wstępne wytyczne dla laboratoriów klinicznych, które przeprowadzają sekwencjonowanie egzomu klinicznego i genomu. Nakreślili listę „medycznie działających” chorobotwórczych mutacji genów, głównie monogenetycznych lub jednogenowych, które były istotnie związane z ważnymi diagnozami medycznymi i które powinny być zgłaszane pacjentowi „niezależnie od fenotypu lub wieku probanta”.