Wprowadzenie do genetyki - Introduction to genetics

Genetyka zajmuje się badaniem genów i próbuje wyjaśnić, czym one są i jak działają. Geny to sposób, w jaki żywe organizmy dziedziczą cechy lub cechy swoich przodków; na przykład dzieci zwykle wyglądają jak ich rodzice, ponieważ odziedziczyły geny rodziców. Genetyka stara się zidentyfikować, które cechy są dziedziczone i wyjaśnić, w jaki sposób te cechy są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Niektóre cechy są częścią fizycznego wyglądu organizmów ; takie jak kolor oczu, wzrost lub waga osoby. Inne rodzaje cech nie są łatwe do zauważenia i obejmują grupy krwi lub odporność na choroby. Niektóre cechy są dziedziczone przez nasze geny, więc wysocy i szczupli ludzie mają zwykle wysokie i szczupłe dzieci. Inne cechy wynikają z interakcji między naszymi genami a środowiskiem, więc dziecko może odziedziczyć tendencję do bycia wysokim, ale jeśli jest źle odżywione, nadal będzie niskie. Sposób, w jaki nasze geny i środowisko współdziałają w celu wytworzenia cechy, może być skomplikowany. Na przykład, szanse na śmierć kogoś z powodu raka lub choroby serca wydają się zależeć zarówno od jego genów, jak i stylu życia.

Geny składają się z długiej cząsteczki zwanej DNA , która jest kopiowana i dziedziczona z pokolenia na pokolenie. DNA składa się z prostych jednostek, które układają się w określonej kolejności w tej dużej cząsteczce. Kolejność tych jednostek przenosi informacje genetyczne, podobnie jak kolejność liter na stronie przenosi informacje. Język używany przez DNA nazywa się kodem genetycznym , który umożliwia organizmom odczytywanie informacji zawartych w genach. Ta informacja jest instrukcją budowy i obsługi żywego organizmu.

Informacje w ramach konkretnego genu nie zawsze są dokładnie takie same między jednym organizmem a drugim, więc różne kopie genu nie zawsze dają dokładnie takie same instrukcje. Każda unikalna forma pojedynczego genu nazywana jest allelem . Na przykład jeden allel genu odpowiadającego za kolor włosów może poinstruować organizm, aby produkował dużo pigmentu, dając czarne włosy, podczas gdy inny allel tego samego genu może dawać zniekształcone instrukcje, które nie produkują żadnego pigmentu, dając białe włosy. Mutacje to losowe zmiany w genach, które mogą tworzyć nowe allele. Mutacje mogą również wytwarzać nowe cechy, na przykład gdy mutacje allelu dla czarnych włosów dają nowy allel dla białych włosów. To pojawienie się nowych cech jest ważne w ewolucji .

Geny i dziedzictwo

odcinek DNA ; sekwencja jednostek podobnych do płytek ( nukleotydów ) w centrum niesie informacje.

Geny to fragmenty DNA zawierające informacje potrzebne do syntezy kwasów rybonukleinowych (RNA) lub polipeptydów. Geny są dziedziczone jako jednostki, przy czym dwoje rodziców rozdziela kopie swoich genów potomstwu. Ludzie mają dwie kopie każdego ze swoich genów, ale każda komórka jajowa lub plemnik otrzymuje tylko jedną z tych kopii dla każdego genu. Jajo i plemnik łączą się, tworząc kompletny zestaw genów. Otrzymane potomstwo ma taką samą liczbę genów jak ich rodzice, ale dla każdego genu jedna z dwóch kopii pochodzi od ojca, a jedna od matki.

Efekty tego mieszania zależą od typów ( alleli ) genu. Jeśli ojciec ma dwie kopie allelu rudych włosów, a matka dwie kopie brązowych włosów, wszystkie ich dzieci otrzymują dwa allele dające różne instrukcje, jeden dla rudych włosów i jeden dla brązowych. Kolor włosów tych dzieci zależy od tego, jak te allele ze sobą współpracują. Jeśli jeden allel dominuje nad instrukcjami innego, nazywany jest allelem dominującym , a allel, który jest nadpisany, nazywany jest allelem recesywnym . W przypadku córki z allelami zarówno rudych, jak i brązowych włosów, dominuje brąz i kończy się na brązowych włosach.

Punnett kwadrat pokazujący dwa brązowe włosy rodzice mogą mieć czerwone lub brązowe dzieci haired. „B” oznacza brąz, a „b” czerwony.
Rude włosy to cecha recesywna .

Chociaż w tej brązowowłosej dziewczynie nadal jest czerwony allel koloru, nie widać tego. Jest to różnica między tym, co widzisz na powierzchni (cechy organizmu, zwane jego fenotypem ) a genami w organizmie (jego genotypem ). W tym przykładzie możesz nazwać allel dla brązowego „B”, a allel dla czerwonego „b”. (Normalne jest pisanie dominujących alleli wielkimi literami, a recesywnych małymi.) Córka brązowych włosów ma „fenotyp brązowych włosów”, ale jej genotyp to Bb, z jedną kopią allelu B i jedną z allel b.

Teraz wyobraź sobie, że ta kobieta dorasta i ma dzieci z brunetem, który również ma genotyp Bb. Jej jaja będą mieszanką dwóch typów, jednego sortowania zawierającego allel B, a drugiego sortującego allel b. Podobnie jej partner wyprodukuje mieszankę dwóch rodzajów plemników zawierających jeden lub drugi z tych dwóch alleli. Kiedy przekazywane geny połączą się u ich potomstwa, dzieci te mają szansę na uzyskanie brązowych lub rudych włosów, ponieważ mogą uzyskać genotyp BB = brązowe włosy, Bb = brązowe włosy lub bb = rude włosy. W tym pokoleniu istnieje zatem szansa, że ​​allel recesywny pojawi się w fenotypie dzieci – niektóre z nich mogą mieć rude włosy, jak ich dziadek.

Wiele cech jest dziedziczonych w bardziej skomplikowany sposób niż w powyższym przykładzie. Może się to zdarzyć, gdy zaangażowanych jest kilka genów, z których każdy wnosi niewielką część do wyniku końcowego. Wysocy ludzie mają zwykle wysokie dzieci, ponieważ ich dzieci otrzymują pakiet wielu alleli, z których każdy w pewnym stopniu przyczynia się do wzrostu. Jednak nie ma wyraźnych grup „niskich ludzi” i „wysokich ludzi”, tak jak są grupy ludzi o brązowych lub rudych włosach. Wynika to z dużej liczby zaangażowanych genów; to sprawia, że ​​cecha jest bardzo zmienna, a ludzie mają wiele różnych wysokości. Pomimo powszechnego nieporozumienia, cechy zielonego/niebieskiego oka są również dziedziczone w tym złożonym modelu dziedziczenia. Dziedziczenie może być również skomplikowane, gdy cecha zależy od interakcji między genetyką a środowiskiem. Na przykład niedożywienie nie zmienia cech takich jak kolor oczu, ale może zahamować wzrost.

Jak działają geny

Geny tworzą białka

Zadaniem genów jest dostarczanie informacji potrzebnych do wytworzenia w komórkach cząsteczek zwanych białkami . Komórki są najmniejszymi niezależnymi częściami organizmów: ludzkie ciało zawiera około 100 bilionów komórek, podczas gdy bardzo małe organizmy, takie jak bakterie, to tylko jedna komórka. Komórka jest jak miniaturowa i bardzo złożona fabryka, która może wyprodukować wszystkie części potrzebne do wyprodukowania swojej kopii, co ma miejsce, gdy komórki się dzielą . W komórkach istnieje prosty podział pracy — geny dają instrukcje, a białka wykonują te instrukcje, zadania takie jak budowanie nowej kopii komórki lub naprawa uszkodzeń. Każdy rodzaj białka jest specjalistą, który wykonuje tylko jedną pracę, więc jeśli komórka musi zrobić coś nowego, musi wytworzyć nowe białko, aby wykonać tę pracę. Podobnie, jeśli komórka musi zrobić coś szybciej lub wolniej niż wcześniej, powoduje, że mniej lub więcej odpowiada za to białko. Geny mówią komórkom, co robić, mówiąc im, jakie białka wytworzyć iw jakich ilościach.

Geny ulegają ekspresji poprzez transkrypcję do RNA, a ten RNA jest następnie tłumaczony na białko.

Białka składają się z łańcucha 20 różnych typów cząsteczek aminokwasów . Ten łańcuszek zwija się w zwarty kształt, przypominający nieporządny kłębek sznurka. O kształcie białka decyduje sekwencja aminokwasów wzdłuż jego łańcucha i to ten kształt z kolei określa, co robi białko. Na przykład niektóre białka mają części swojej powierzchni, które idealnie pasują do kształtu innej cząsteczki, co pozwala białku na bardzo ścisłe wiązanie się z tą cząsteczką. Inne białka to enzymy , które są jak maleńkie maszyny, które zmieniają inne cząsteczki.

Informacja w DNA jest utrzymywana w sekwencji powtarzających się jednostek wzdłuż łańcucha DNA. Jednostki te to cztery rodzaje nukleotydów (A,T,G i C), a sekwencja nukleotydów przechowuje informacje w alfabecie zwanym kodem genetycznym . Kiedy komórka odczytuje gen, sekwencja DNA jest kopiowana do bardzo podobnej cząsteczki zwanej RNA (ten proces nazywa się transkrypcją ). Transkrypcja jest kontrolowana przez inne sekwencje DNA (takie jak promotory ), które pokazują komórkę, w której znajdują się geny i kontrolują częstotliwość ich kopiowania. Kopia RNA wykonana z genu jest następnie zasilana przez strukturę zwaną rybosomem , która tłumaczy sekwencję nukleotydów w RNA na prawidłową sekwencję aminokwasów i łączy te aminokwasy razem, tworząc kompletny łańcuch białkowy. Nowe białko następnie składa się do swojej aktywnej formy. Proces przenoszenia informacji z języka RNA na język aminokwasów nazywamy translacją .

Replikacja DNA . DNA jest rozwijane, a nukleotydy są dopasowywane, aby utworzyć dwie nowe nici.

Jeśli zmieni się sekwencja nukleotydów w genie, może również zmienić się sekwencja aminokwasów w wytwarzanym przez niego białku — jeśli część genu zostanie usunięta, wyprodukowane białko jest krótsze i może już nie działać. To jest powód, dla którego różne allele genu mogą mieć różny wpływ na organizm. Na przykład kolor włosów zależy od tego, ile ciemnej substancji zwanej melaniną zostanie wprowadzone do włosów podczas ich wzrostu. Jeśli dana osoba ma normalny zestaw genów zaangażowanych w wytwarzanie melaniny, wytwarza wszystkie potrzebne białka i rośnie ciemne włosy. Jeśli jednak allele danego białka mają różne sekwencje i produkują białka, które nie mogą wykonywać swojej pracy, melanina nie jest wytwarzana, a osoba ma białą skórę i włosy ( albinizm ).

Geny są kopiowane

Geny są kopiowane za każdym razem, gdy komórka dzieli się na dwie nowe komórki. Proces kopiowania DNA nazywa się replikacją DNA . W podobnym procesie dziecko dziedziczy geny po rodzicach, gdy kopia od matki jest mieszana z kopią od ojca.

DNA można bardzo łatwo i dokładnie skopiować, ponieważ każdy fragment DNA może kierować tworzeniem nowej kopii informacji. Dzieje się tak, ponieważ DNA składa się z dwóch pasm, które łączą się ze sobą jak dwie strony zamka błyskawicznego. Nukleotydy znajdują się pośrodku, podobnie jak zęby w suwaku, i łączą się, aby utrzymać dwie nici razem. Co ważne, cztery różne rodzaje nukleotydów mają różne kształty, więc aby nici mogły się prawidłowo zamknąć, nukleotyd A musi znajdować się naprzeciwko nukleotydu T , a G naprzeciwko C . To dokładne parowanie nazywa się parowaniem zasad .

Kiedy DNA jest kopiowane, dwie nici starego DNA są rozrywane przez enzymy; następnie łączą się w pary z nowymi nukleotydami, a następnie zamykają się. W ten sposób powstają dwa nowe fragmenty DNA, z których każdy zawiera jedną nić ze starego DNA i jedną nowo utworzoną nić. Proces ten nie jest przewidywalnie doskonały, ponieważ białka przyłączają się do nukleotydu podczas budowania i powodują zmianę sekwencji tego genu. Te zmiany w sekwencji DNA nazywane są mutacjami . Mutacje wytwarzają nowe allele genów. Czasami zmiany te zatrzymują funkcjonowanie tego genu lub sprawiają, że pełni on inną korzystną funkcję, taką jak omówione powyżej geny melaniny. Te mutacje i ich wpływ na cechy organizmów są jedną z przyczyn ewolucji .

Geny i ewolucja

Myszy o różnych kolorach sierści

Populacja organizmów ewoluuje, gdy dziedziczona cecha z czasem staje się bardziej powszechna lub mniej powszechna. Na przykład wszystkie myszy żyjące na wyspie byłyby jedną populacją myszy: niektóre z białym futrem, inne z szarymi. Gdyby z biegiem pokoleń białe myszy stały się częstsze, a szare rzadziej, to kolor futra w tej populacji myszy ewoluował . Pod względem genetycznym nazywa się to wzrostem częstości alleli .

Allele stają się mniej lub bardziej powszechne albo przypadkowo w procesie zwanym dryfem genetycznym, albo w wyniku doboru naturalnego . W doborze naturalnym, jeśli allel zwiększa prawdopodobieństwo przeżycia i reprodukcji organizmu, to z czasem ten allel staje się bardziej powszechny. Ale jeśli allel jest szkodliwy, dobór naturalny sprawia, że ​​jest mniej powszechny. W powyższym przykładzie, jeśli wyspa z roku na rok robiła się coraz zimniejsza i śnieg pojawiał się przez większość czasu, allel białego futra sprzyjałby przetrwaniu, ponieważ drapieżniki rzadziej widziałyby je na tle śniegu, a częściej widziałyby je. szare myszy. Z biegiem czasu myszy białe byłyby coraz częstsze, a myszy szarych coraz mniej.

Mutacje tworzą nowe allele. Te allele mają nowe sekwencje DNA i mogą wytwarzać białka o nowych właściwościach. Jeśli więc wyspę zaludniają wyłącznie czarne myszy, mogą wystąpić mutacje tworzące allele dla białego futra. Połączenie mutacji tworzących losowo nowe allele i dobór naturalny wybierający te, które są przydatne, powoduje adaptację . To wtedy organizmy zmieniają się w sposób, który pomaga im przetrwać i rozmnażać się. Wiele takich zmian, badanych w ewolucyjnej biologii rozwoju , wpływa na sposób, w jaki zarodek rozwija się w dorosłe ciało.

Choroby dziedziczne

Niektóre choroby są dziedziczne i rodzinne; inne, takie jak choroby zakaźne , są powodowane przez środowisko. Inne choroby wynikają z połączenia genów i środowiska. Zaburzenia genetyczne to choroby wywoływane przez pojedynczy allel genu i dziedziczone w rodzinach. Należą do nich choroba Huntingtona , mukowiscydoza lub dystrofia mięśniowa Duchenne'a . Na przykład mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w pojedynczym genie zwanym CFTR i jest dziedziczona jako cecha recesywna.

Na inne choroby ma wpływ genetyka, ale geny, które dana osoba otrzymuje od rodziców, tylko zmieniają ryzyko zachorowania. Większość z tych chorób jest dziedziczona w złożony sposób, z udziałem wielu genów lub pochodzących zarówno z genów, jak i środowiska. Na przykład ryzyko raka piersi jest 50 razy wyższe w rodzinach najbardziej zagrożonych w porównaniu z rodzinami najmniej narażonymi. Ta zmienność jest prawdopodobnie spowodowana dużą liczbą alleli, z których każdy nieznacznie zmienia ryzyko. Zidentyfikowano kilka genów, takich jak BRCA1 i BRCA2 , ale nie wszystkie. Jednak, chociaż niektóre zagrożenia są genetyczne, ryzyko tego nowotworu jest również zwiększone przez nadwagę, duże spożycie alkoholu i brak ćwiczeń. Dlatego ryzyko raka piersi u kobiety wynika z dużej liczby alleli wchodzących w interakcje z jej środowiskiem, więc bardzo trudno jest to przewidzieć.

Inżynieria genetyczna

Ponieważ cechy pochodzą z genów w komórce, umieszczenie nowego fragmentu DNA w komórce może wytworzyć nową cechę. Tak działa inżynieria genetyczna . Na przykład ryż może otrzymać geny z kukurydzy i bakterii glebowych, dzięki czemu ryż wytwarza beta-karoten , który organizm przekształca w witaminę A. Może to pomóc dzieciom cierpiącym na niedobór witaminy A. Inny gen wprowadzany do niektórych upraw pochodzi z bakterii Bacillus thuringiensis ; gen wytwarza białko, które jest insektycydem . Środek owadobójczy zabija owady, które jedzą rośliny, ale jest nieszkodliwy dla ludzi. W tych roślinach nowe geny są umieszczane w roślinie przed wyrośnięciem, więc geny znajdują się w każdej części rośliny, w tym w jej nasionach. Potomstwo rośliny dziedziczy nowe geny, co wzbudziło obawy o rozprzestrzenianie się nowych cech na dzikie rośliny.

Opracowywany jest również rodzaj technologii wykorzystywanej w inżynierii genetycznej do leczenia osób z zaburzeniami genetycznymi w eksperymentalnej technice medycznej zwanej terapią genową . Jednak w tym przypadku nowy, prawidłowo działający gen jest umieszczany w docelowych komórkach, nie zmieniając szansy, że przyszłe dzieci odziedziczą allele powodujące chorobę.

Zobacz też

Bibliografia

Linki zewnętrzne