Zespół Kasabacha-Merritta - Kasabach–Merritt syndrome
Zespół Kasabacha-Merritta | |
---|---|
Inne nazwy | Zespół naczyniaka krwionośnego z małopłytkowością |
Specjalność | Hematologia |
Zespół Kasabacha – Merritta , znany również jako naczyniak krwionośny z trombocytopenią, jest rzadką chorobą , zwykle występującą u niemowląt , w której guz naczyniowy prowadzi do zmniejszenia liczby płytek krwi, a czasem do innych problemów z krwawieniem , które mogą zagrażać życiu. Jest również znany jako zespół trombocytopenii naczyniaka krwionośnego . Nazwa pochodzi od Haig Haigouni Kasabach i Katharine Krom Merritt , dwóch pediatrów, którzy po raz pierwszy opisali ten stan w 1940 roku.
Patofizjologia
Zespół Kasabacha-Merritta jest zwykle wywoływany przez hemangioendothelioma lub inny guz naczyniowy, często obecny po urodzeniu. Chociaż guzy te są stosunkowo częste, rzadko powodują zespół Kasabacha-Merritta.
Kiedy te guzy są duże lub szybko rosną, czasami mogą uwięzić płytki krwi , powodując ciężką małopłytkowość . Połączenie guza naczyniowego i trombocytopenii spowodowanej zużyciem definiuje zespół Kasabacha-Merritta. Guzy można znaleźć w tułowiu, kończynach górnych i dolnych, przestrzeni zaotrzewnowej oraz w okolicy szyjki macicy i twarzy.
Ta konsumpcyjna koagulopatia zużywa również czynniki krzepnięcia , takie jak fibrynogen, który może nasilać krwawienie. Koagulopatia może prowadzić do rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, a nawet śmierci. Niedokrwistość hemolityczna wtórna do mikroangiopatycznego zniszczenia (fizycznego uszkodzenia) erytrocytów może być wyrażona jako łagodna, umiarkowana lub ciężka.
Diagnoza
Diagnostyka jest ukierunkowana na występujące oznaki i objawy i może obejmować:
- morfologia krwi, badania krzepnięcia i inne badania laboratoryjne
- badania obrazowe ( USG , tomografia komputerowa , rezonans magnetyczny , czasem angiografia , rzadziej skany medycyny nuklearnej )
- Biopsja guza jest przeciwwskazana ze względu na ryzyko krwawienia.
Pacjenci jednolicie wykazują ciężką małopłytkowość, niski poziom fibrynogenu , wysokie produkty degradacji fibryny (z powodu fibrynolizy ) i hemolizę mikroangiopatyczną .
Zarządzanie
Leczenie zespołu Kasabacha-Merritta, szczególnie w ciężkich przypadkach, może być złożone i wymagać wspólnego wysiłku wielu specjalistów. Jest to rzadka choroba, dla której nie ma uzgodnionych wytycznych dotyczących leczenia ani dużych, randomizowanych, kontrolowanych badań, które mogłyby kierować terapią.
Leczenie podtrzymujące
Pacjent z zespołem Kasabacha-Merritta może być bardzo chory i wymagać intensywnej opieki . Istnieje ryzyko powikłań krwotocznych, w tym krwotoku śródczaszkowego . Trombocytopenię i koagulopatię leczy się za pomocą transfuzji płytek krwi i świeżo mrożonego osocza , chociaż należy zachować ostrożność ze względu na ryzyko przeciążenia płynami i niewydolności serca w wyniku wielokrotnych transfuzji. Niepokojąca jest możliwość rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego , niebezpiecznego i trudnego do leczenia schorzenia. Po dokładnej ocenie ryzyka i korzyści można zastosować leki przeciwzakrzepowe i przeciwpłytkowe.
Ostateczne leczenie
Na ogół leczenie podstawowego guza naczyniowego prowadzi do ustąpienia zespołu Kasabacha – Merritta. Jeśli możliwa jest całkowita resekcja chirurgiczna , daje to dobrą okazję do wyleczenia (chociaż operacja guza naczyniowego u pacjenta ze skłonnością do krwawień może być niebezpieczna, nawet przy zaangażowaniu odpowiednich specjalistów chirurgicznych).
Jeśli operacja nie jest możliwa, można zastosować różne inne techniki w celu opanowania guza:
- embolizacja (za pomocą radiologii interwencyjnej ) może ograniczyć ukrwienie guza
- zewnętrzne bandaże uciskowe mogą mieć podobne skutki
- niektóre leki, w tym:
- radioterapia była stosowana, często z powodzeniem, ale teraz unika się jej, kiedy tylko było to możliwe, ze względu na ryzyko długoterminowych skutków ubocznych (np. ryzyko raka w przyszłości).
Rokowanie
W przypadku zespołu Kasabacha-Merritta śmiertelność wynosi około 30%. W przypadku pacjentów, którzy przeżyją ostrą chorobę, może być wymagana opieka wspomagająca poprzez stopniowe wyzdrowienie, ponadto pacjenci mogą wymagać opieki dermatologa lub chirurga plastycznego w przypadku resztkowych zmian kosmetycznych lub otolaryngologa w przypadku zajęcia głowy i szyi / dróg oddechowych. Podczas długoterminowej obserwacji większość pacjentów ma przebarwienia skóry i / lub łagodne zniekształcenia spowodowane uśpionym guzem.
Zobacz też
Bibliografia
Zewnętrzne linki
Klasyfikacja | |
---|---|
Zasoby zewnętrzne |