Knome - Knome

Knome, Inc.
Rodzaj Prywatny
Przemysł Technologia informacyjna
Założony 2007
Los Przejęta przez Tute Genomics, Inc. w 2015 (która później staje się spółką zależną PierianDX, Inc. w 2016)
Siedziba ,
Kluczowi ludzie
Usługi Interpretacja ludzkiego genomu
Stronie internetowej www .knome .com

Knome, Inc. to firma zajmująca się interpretacją ludzkiego genomu z siedzibą w Cambridge w stanie Massachusetts. Od czasu wprowadzenia na rynek w 2007 roku Knome koncentruje się wyłącznie na poprawie życia poprzez zastosowanie naukowych spostrzeżeń uzyskanych z interpretacji ludzkich genomów . Ich produkty i usługi pomagają klientom identyfikować i klasyfikować warianty, geny i zestawy genów, które prawdopodobnie rządzą lub leżą u podstaw konkretnej choroby, nowotworu lub reakcji na lek. Klientami są badacze akademiccy, farmaceutyczni i medyczni. W 2015 roku została przejęta przez Tute Genomics .

Technologia

Firma Knome opracowała własne technologie, które automatyzują wiele ręcznych zadań związanych z interpretacją całych ludzkich genomów. Technologie te zostały zaprojektowane z myślą o wyeliminowaniu wąskich gardeł w informatyce i przepływie pracy, które zazwyczaj utrudniają interpretację całego genomu. Podstawowa technologia firmy, kGAP, została opracowana w 2009 roku i służy jako podstawa wielu produktów i usług Knome, w tym platformy knoSYS®.

Produkty i usługi

Dla naukowców akademickich, farmaceutycznych i medycznych Knome oferuje:

Platforma knoSYS®
Zapewnia laboratoriom skalowalny system informatyczny klasy produkcyjnej do analizy, adnotacji i interpretacji danych sekwencji ludzkiej nowej generacji (genom, egzom, gen docelowy).
knomeODKRYWANIE
Usługi badawcze obejmują kuratorstwo oparte na projektach, zaawansowaną informatykę i dogłębną interpretację przez zespół doświadczonych genetyków Knome.

Oś czasu

2007
Firma Knome została założona przez George'a M. Churcha w oparciu o przekonanie, że gwałtownie spadająca cena sekwencjonowania całego genomu stworzy znaczne zapotrzebowanie rynkowe na technologie i usługi interpretacji całego genomu.
2008
Knome zinterpretował genom trzeciej osoby, która miała zostać zsekwencjonowana — Dana Stoicescu (który podążał za Jamesem Watsonem i Craigiem Venterem ).
2009
Knome uruchomił kGAP, silnik informatyczny oparty na chmurze .
2010
Knome z powodzeniem pomógł naukowcom z University of British Columbia w zidentyfikowaniu szóstego znanego dziedzicznego defektu genu powodującego chorobę Parkinsona .
2011
Wydano kGAP 2.0.
2012
Knome został wybrany jako partner technologiczny przez Johns Hopkins School of Medicine do analizy 1000 genomów do badania astmy.
2014
kGAP zintegrowany z platformą knoSYS jako v3.0.
2015
Knome przejęty przez Tute Genomics (która później staje się spółką zależną PierianDX w 2016 r.).

W mediach

New York Times
W lutym 2013 r. New York Times opublikował knoSYS: „przybył potężny komputer z oprogramowaniem, aby prywatnie interpretować sekwencje w ścianach laboratorium”.
NOVA
W marcu 2012 roku Knome pojawił się w specjalnym odcinku NOVA „Cracking Your Genetic Code”. W programie Knome pomógł opisać, w jaki sposób interpretacja ludzkich genomów pomaga rozwiązać tajemnice medyczne i zrewolucjonizować osobistą opiekę zdrowotną.
Twarze Ameryki
We wrześniu 2011 r. Knome pojawił się w czteroczęściowej serii PBS Faces of America z Henrym Louisem Gatesem Jr. Serial podążał za uczonym z Harvardu, Henrym Louisem Gatesem, Jr., który używał zaawansowanych narzędzi genetycznych do badania historii przodków 12 znanych Amerykanów , odkrywając unikalne historie imigracji, które rzucają światło na amerykańskie doświadczenia. W ramach programu naukowcy z Knome oświetlili uderzającą „mozaikę” przodków w genomach profesora Gatesa i jego ojca, śledząc ich pochodzenie w Afryce, Europie i poza nią. Porównując ze sobą oba genomy, ujawnili wspólne dziedzictwo genetyczne ojca i syna, w tym aspekty ich zagrożeń dla zdrowia i mocne strony. Co więcej, poprzez udokumentowanie części ich genomów, których obaj mężczyźni nie dzielili, analiza Knome dała wgląd w genom zmarłej matki profesora Gatesa.
Ozzy Osbourne
W 2010 roku Knome dokonał słynnej interpretacji genomów Ozzy'ego i Sharon Osbourne . Badanie ujawniło zauważalne różnice w genach Ozzy'ego, które były powiązane z reakcją na narkotyki i alkohol, co rzuciło światło na to, jak słynny ciężko żyjący rockman przetrwał dziesięciolecia nadużywania narkotyków. Kilka głównych serwisów informacyjnych, w tym CNN i ABC, podchwyciło tę historię.

Bibliografia

Linki zewnętrzne