Lipodystrofia - Lipodystrophy

Lipodystrofia
Specjalność Endokrynologia  Edytuj to w Wikidanych

Zespoły lipodystrofii to grupa zaburzeń genetycznych lub nabytych, w których organizm nie jest w stanie wytwarzać i utrzymywać zdrowej tkanki tłuszczowej. Stan chorobowy charakteryzuje się nieprawidłowymi lub zwyrodnieniowymi stanami tkanki tłuszczowej organizmu . („Lipo” to po grecku „tłuszcz”, a „dystrofia” to po grecku „stan nienormalny lub zwyrodnieniowy”). Bardziej szczegółowy termin, lipoatrofia , jest używany do opisania utraty tłuszczu z jednego obszaru (zwykle twarzy). Stan ten charakteryzuje się również brakiem krążącej leptyny, co może prowadzić do osteosklerozy . Brak tkanki tłuszczowej jest związany z insulinoopornością , hipertriglicerydemią , niealkoholową stłuszczeniową chorobą wątroby (NAFLD) i zespołem metabolicznym .

Rodzaje

Lipodystrofię można podzielić na następujące typy:

Epidemiologia

Szacuje się, że wrodzona lipodystrofia (spowodowana dziedziczną wadą genetyczną) występuje niezwykle rzadko, prawdopodobnie dotykając tylko 1 na milion osób. Nabyta lipodystofia występuje znacznie częściej, zwłaszcza u osób zakażonych wirusem HIV .

Patogeneza

Z powodu niewystarczającej zdolności podskórnej tkanki tłuszczowej do magazynowania tłuszczu, tłuszcz odkłada się w tkance beztłuszczowej ( lipotoksyczność ), co prowadzi do insulinooporności . Pacjenci wykazują hipertriglicerydemię , ciężką stłuszczenie wątroby i niewielką ilość tkanki tłuszczowej lub jej brak. Średnia długość życia pacjenta to około 30 lat przed śmiercią, a niewydolność wątroby jest typową przyczyną śmierci. W przeciwieństwie do wysokich poziomów obserwowanych w niealkoholowej stłuszczeniowej chorobie wątroby związanej z otyłością, poziomy leptyny są bardzo niskie w lipodystropii.

Zastrzyki z insuliny

Lipodystrofia może być guzkiem lub niewielkim wgnieceniem skóry, które tworzy się, gdy osoba wykonuje wielokrotne zastrzyki w tym samym miejscu. Te typy lipodystrofii są nieszkodliwe i można ich uniknąć, zmieniając (obracając) miejsca wstrzyknięć. W przypadku cukrzycy pomocne może być również stosowanie oczyszczonych insulin .

Jednym z efektów ubocznych lipodystrofii jest odrzucenie wstrzykniętego leku, spowolnienie wchłaniania leku lub uraz, który może spowodować krwawienie, a to z kolei spowoduje odrzucenie leku. W każdym z tych scenariuszy dawkowanie leku, takiego jak insulina dla diabetyków, staje się niemożliwe do prawidłowego oszacowania, a leczenie choroby, na którą lek jest podawany, jest upośledzone, co pozwala na pogorszenie stanu zdrowia.

W niektórych przypadkach zmiana miejsc wstrzyknięć może nie wystarczyć, aby zapobiec lipodystrofii.

Leki przeciwretrowirusowe

Lipodystrofia może być możliwym efektem ubocznym leków przeciwretrowirusowych . Inne lipodystrofie objawiają się redystrybucją lipidów z nadmiarem lub brakiem tłuszczu w różnych obszarach ciała. Obejmują one między innymi zapadnięte policzki i / lub „garby” z tyłu lub z tyłu szyi (określane również jako garb bawoli), które również pojawiają się z powodu nadmiaru kortyzolu . Lipoatrofię najczęściej obserwuje się u pacjentów leczonych analogami tymidyny, nukleozydowymi inhibitorami odwrotnej transkryptazy, takimi jak zydowudyna (AZT) i stawudyna (d4T).

Diagnoza

Diagnoza jest diagnozą kliniczną, postawioną przez doświadczonego endokrynologa. W zależności od podtypu możliwe może być potwierdzenie genetyczne. U około 40% pacjentów z częściową lipodystrofią nie zidentyfikowano genu sprawczego. Użycie suwmiarki fałdowej do pomiaru grubości fałdu skórnego w różnych częściach ciała lub badanie składu całego ciała przy użyciu absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii może pomóc zidentyfikować podtyp. Absorpcjometria rentgenowska z podwójną energią może być przydatna, zapewniając zarówno regionalne pomiary% tłuszczu, jak i bezpośrednią wizualizację rozkładu tłuszczu za pomocą „cienia tłuszczu”.

Leczenie

Wykazano, że zastępcza terapia leptyną ludzką rekombinowaną leptyną metreleptyną jest skuteczną terapią łagodzącą powikłania metaboliczne związane z lipodystrofią i została zatwierdzona przez FDA do leczenia zespołów uogólnionych lipodystrofii. W Europie opartej na EMA metreleptynę należy stosować jako dodatek do diety w leczeniu lipodystrofii, gdy u pacjentów występuje utrata tkanki tłuszczowej pod skórą i odkładanie się tłuszczu w innych częściach ciała, np. W wątrobie i mięśniach. Lek stosuje się u: dorosłych i dzieci powyżej drugiego roku życia z uogólnioną lipodystrofią ( zespół Berardinelli-Seip i zespół Lawrence'a ) oraz u dorosłych i dzieci w wieku powyżej 12 lat z częściową lipodystrofią (w tym z zespołem Barraquera-Simonsa ), gdy standardowe zabiegi zawiodły.

Volanesorsen jest inhibitorem Apo-CIII , który jest obecnie badany jako potencjalny lek zmniejszający hipertriglicerydy u pacjentów z rodzinną częściową lipodystrofią w badaniu BROADEN.

Społeczeństwo i kultura

Lipodystrophy United to amerykańska organizacja założona i prowadzona przez pacjentów z lipodystrofią, aby wspierać się nawzajem i zwiększać świadomość na temat zespołów lipodystrofii.

Lipodystrophy UK jest brytyjską organizacją charytatywną założoną w celu wspierania osób dotkniętych lipodystrofią.

31 marca st jest obchodzony jako Światowy Dzień lipodystrofia.

Zobacz też

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne