Toczeń rumieniowaty - Lupus erythematosus
Toczeń rumieniowaty | |
---|---|
Specjalność | Reumatologia , Immunologia |
Toczeń rumieniowaty to zespół chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy człowieka staje się nadaktywny i atakuje zdrowe tkanki . Objawy tych chorób mogą dotyczyć wielu różnych układów organizmu, w tym stawów , skóry , nerek , krwinek , serca i płuc . Najczęstszą i najcięższą postacią jest toczeń rumieniowaty układowy .
Symptomy i objawy
Objawy różnią się w zależności od osoby i mogą pojawiać się i odchodzić. Prawie każdy z toczniem ma wspólny ból i zgrubienie . U niektórych rozwija się zapalenie stawów . Często dotknięte stawami są palce , dłonie , nadgarstki i kolana . Inne typowe objawy to:
- ból w klatce piersiowej podczas oddychania
- ból stawu
- bezbolesny owrzodzenie jamy ustnej
- zmęczenie
- utrata wagi
- gorączka bez innej przyczyny
- ogólny dyskomfort, niepokój lub złe samopoczucie ( złe samopoczucie )
- wypadanie włosów
- wrażliwość na światło słoneczne
- „motyl” wysypka twarzy , u około połowy osób z SLE
- obrzęk węzłów chłonnych
Światłoczułość
Nadwrażliwość na światło jest znanym symptomem tocznia, ale jego związek i wpływ na inne aspekty choroby pozostają do zdefiniowania. Przyczyny nadwrażliwości na światło mogą obejmować:
- zmiana lokalizacji autoprzeciwciała
- cytotoksyczność
- Indukcja apoptozy w autoantygenów w apoptotycznych pęcherzyków
- regulacja w górę cząsteczek adhezyjnych i cytokin
- indukcja ekspresji syntazy tlenku azotu
- DNA antygenowe generowane w ultrafiolecie
- czynnik martwicy nowotworu alfa
Genetyka
To jest typowo uważane , że toczeń jest pod wpływem wielu genów. Na toczeń zwykle wpływają polimorfizmy genów , z których 30 powiązano z chorobą. Niektóre z tych polimorfizmów powiązano jednak bardzo niepewnie, ponieważ rola, jaką odgrywają lub stopień, w jakim wpływają na chorobę, jest nieznana. Inne geny, które są powszechnie uważane za związane z toczniem, to geny z rodziny ludzkich antygenów leukocytowych (HLA) . Było kilka przypadków, w których wpływ pojedynczego genu wydaje się być obecny, ale jest to rzadkie. Kiedy pojedynczy niedobór genu powoduje tocznia, jest zwykle przypisywany genom białka dopełniacza C1 , C2 lub C4 . Na uwagę zasługuje również wpływ chromosomów płci i czynników środowiskowych. Zwykle czynniki te przyczyniają się do rozwoju tocznia, wpływając na układ odpornościowy. Kilka studiów też wskazuje potencjalne stowarzyszenie tocznia z mutacjami w genach naprawy DNA.
Różnica wieku
Toczeń może rozwijać się u ludzi w każdym wieku, ale najczęściej występuje w wieku od 15 do 44 lat, z różnymi wynikami. Zazwyczaj objawy choroby są bardziej ostre u osób w młodszym wieku. Kobiety mają większe szanse na to niż mężczyźni. Pacjenci z toczniem młodzieńczym są bardziej narażeni na objawy śluzówkowo-skórne choroby (łysienie, wysypka skórna i owrzodzenie błon śluzowych) niż jakakolwiek inna grupa wiekowa, a także są bardziej podatni na ocenę ciśnienia w tętnicy płucnej. Jednak pacjenci z późnym toczniem mają znacznie wyższy wskaźnik śmiertelności. Prawie 50% osób z późnym toczniem umiera z powodu ich dolegliwości. Szczególnie zagrożone są również kobiety w wieku rozrodczym.
Różnice w pochodzeniu etnicznym
Znaczące dane okazały się wskazywać, że pewne populacje etniczne mogą być bardziej narażone na toczeń rumieniowaty i mieć lepsze lub gorsze rokowanie. Azjaci, Afrykanie i rdzenni Amerykanie są bardziej narażeni na toczeń niż osoby rasy kaukaskiej. Wydaje się, że osoby rasy kaukaskiej mają łagodniejszy przebieg choroby. Ich wskaźniki przeżycia po pięciu latach wynosiły zwykle około 94-96%, podczas gdy pacjenci z Afryki i niektórych azjatyckich grup etnicznych mieli wskaźniki przeżycia bliższe 79-92%. Jedyną udokumentowaną grupą etniczną, która miała wyższy wskaźnik przeżycia niż osoby rasy kaukaskiej, byli Koreańczycy, których wskaźnik przeżycia był bliski 98%. Wśród osób rasy kaukaskiej najczęstszymi przyczynami zgonów były powikłania dotyczące układu sercowo-naczyniowego, układu oddechowego i nowotwory złośliwe. Miażdżycowa choroba sercowo-naczyniowa jest bardziej rozpowszechniona u Afroamerykanów z toczniem niż u rasy białej z toczniem.
Diagnoza
Do rozpoznania tocznia muszą być obecne 4 z 11 znaków.
Testowanie może obejmować:
- Przeciwciało przeciwjądrowe (ANA)
- CBC z różnicą
- Rentgen klatki piersiowej
- Kreatynina w surowicy
- Analiza moczu
Klasyfikacja
Toczeń rumieniowaty może objawiać się jako choroba ogólnoustrojowa lub w postaci czysto skórnej, znanej również jako toczeń rumieniowaty niepełny . Toczeń ma cztery główne typy:
Spośród nich toczeń rumieniowaty układowy (znany również jako SLE) jest najczęstszą i najpoważniejszą postacią.
Dokładniejsza kategoryzacja tocznia obejmuje następujące typy:
- ostry skórny toczeń rumieniowaty
- podostry skórny toczeń rumieniowaty
-
toczeń rumieniowaty krążkowy (przewlekły skórny)
- dziecięcy toczeń rumieniowaty krążkowy
- uogólniony toczeń rumieniowaty krążkowy
- zlokalizowany toczeń rumieniowaty krążkowy
- chilblain toczeń rumieniowaty (Hutchinson)
- zespół nakładania się tocznia rumieniowatego-liszaja płaskiego
- toczeń rumieniowaty panniculitis (toczeń rumieniowaty profundus)
- toczeń rumieniowaty nabrzmiały
- brodawkującego toczeń rumieniowaty ( przerostowa toczeń rumieniowaty)
- skórna śluzówka tocznia
- zespoły niedoboru dopełniacza
- polekowy toczeń rumieniowaty
- noworodkowy toczeń rumieniowaty
- toczeń rumieniowaty układowy
Leczenie
Leczenie polega głównie na stosowaniu leków immunosupresyjnych (np. hydroksychlorochiny i kortykosteroidów). Lekem drugiego rzutu jest metotreksat w schemacie niskodawkowym. W 2011 roku amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszy nowy lek na toczeń od ponad 50 lat do stosowania w USA, belimumab . Oprócz terapii medycznej wykazano również, że terapia poznawczo-behawioralna jest skuteczna w zmniejszaniu stresu, lęku i depresji ze względu na psychologiczne i społeczne skutki, jakie może mieć toczeń.
Osoby z SLE leczone standardową opieką doświadczają wyższego ryzyka zakażeń oportunistycznych i śmierci niż populacja ogólna. Ryzyko to jest wyższe u mężczyzn i Afroamerykanów.
Epidemiologia
Na calym swiecie
- Szacuje się, że 5 milionów ludzi na całym świecie cierpi na jakąś formę choroby tocznia.
- 70% zdiagnozowanych przypadków tocznia to toczeń rumieniowaty układowy .
- 20% osób z toczniem będzie miało rodzica lub rodzeństwo, które już ma toczeń lub może rozwinąć toczeń.
- około 5% dzieci urodzonych przez osoby z toczniem zachoruje.
Zjednoczone Królestwo
- Kobiety w Wielkiej Brytanii są siedem razy bardziej narażone na diagnozę SLE niż mężczyźni.
- Szacunkowa liczba kobiet w Wielkiej Brytanii z SLE wynosi 21 700, a liczba mężczyzn to 3000 – w sumie 24 700, czyli 0,041% populacji.
- SLE jest bardziej powszechny wśród niektórych grup etnicznych niż innych, zwłaszcza pochodzenia afrykańskiego.
Stany Zjednoczone
- Toczeń występuje od niemowlęctwa do starości, ze szczytowym występowaniem między 15 a 40 rokiem życia.
- Toczeń dotyka kobiety w USA 6 do 10 razy częściej niż mężczyźni.
- Dane dotyczące rozpowszechnienia są ograniczone. Szacunki są różne i wahają się od 1,8 do 7,6 przypadków na 100 000 osób rocznie w niektórych częściach kontynentalnych Stanów Zjednoczonych.
W kulturze popularnej
- We wczesnych sezonach serialu telewizyjnego House członkowie zespołu medycznego tytułowej postaci często sugerowali tocznia jako diagnozę dla swoich pacjentów, tylko po to, by ich skarcić. Rzadkość uzasadnionych diagnoz tocznia w serialu ostatecznie stała się ciągłym kneblem.
Zobacz też
- Lista schorzeń skórnych
- Lista antygenów docelowych w pemfigoidzie
- Lista wyników immunofluorescencji dla autoimmunologicznych chorób pęcherzowych
- Lista alleli ludzkiego antygenu leukocytów związanych z chorobami skóry
- Lista osób z toczniem
Bibliografia
Zewnętrzne linki
Klasyfikacja |
---|