Zespół MOMO - MOMO syndrome

Zespół MOMO
Inne nazwy Zespół makrosomii-otyłości-makrogłowie-wady oczu, zespół makrocefalii-otyłości-niepełnosprawności umysłowej-wady oczu
Specjalność Genetyka Edytuj to na Wikidanych

Zespół MOMO to niezwykle rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów przerostowych, zdiagnozowana zaledwie w siedmiu przypadkach na całym świecie, występująca w 1 na 100 milionów urodzeń. Nazwa jest skrótem od czterech podstawowych aspektów choroby: M acrosomia (nadwaga urodzeniu), O besity , M acrocephaly (nadmierna wielkość głowę) i O cular nieprawidłowości. Nie wiadomo, czy jest to stan ograniczający życie. Zespół MOMO został po raz pierwszy zdiagnozowany w 1993 roku przez profesora Danilo Moretti-Ferreira, brazylijskiego badacza z Genetycznych i Klinicznych Badań nad Zaburzeniami Neurorozwojowymi.

Akronim tego syndromu jest zamierzoną grą słów . Odnosi się do tradycyjnie wysokiego i otyłego króla Karnawałów, Momus — po portugalsku Rei Momo .

Symptomy i objawy

Wraz z czterema aspektami zaburzenia, które nadają mu nazwę, istnieją również inne typowe objawy:

  • Pochylenie czoła w dół
  • Opóźnione dojrzewanie kości
  • Upośledzenie umysłowe

Nieprawidłowości oczne to na ogół coloboma siatkówki i oczopląs .

Patofizjologia

Ponieważ MOMO jest tak rzadkim zaburzeniem, przeprowadzono bardzo niewiele badań dotyczących jego przyczyn. Aktualne badania sugerują, że jest on powiązany z de novo (nową) autosomalną dominującą mutacją.

Diagnoza

Historia

Archie Thompson urodzony w 2002 roku w Icklesham , Anglia i waży 8 funtów 4 uncji (3740 g). W ciągu 15 miesięcy jego waga wzrosła do 4 kamieni (56 funtów; 25 kg), a po 24 miesiącach do 6 kamieni (84 funty; 38 kg). Choroba bardzo obciążała jego serce i płuca. Rodzina Thompson były biorące udział w filmie dokumentalnym o Five pierwszy pokazany w dniu 3 października 2004. Od tego czasu na antenie Discovery Fit & Health w Stanach Zjednoczonych.

Danielle Falan z São Paulo w Brazylii jest jedną z najstarszych żyjących osób cierpiących na zespół MOMO. W wieku 17 lat pojawiła się w filmie dokumentalnym Archie Thompson, gdy jej matka przyjechała odwiedzić ją w Brazylii. Falan uczęszczał do szkoły jak zwykle i ma nadzieję, że pójdzie na studia.

Zdiagnozowano sześć innych przypadków we Włoszech , w Brazylii [1] , dwa w Niemczech, na Kubie, 2018 Diorkeblin Hernández Durruthy [2] [3] oraz w Polsce. Dodatkowy przypadek został zgłoszony w 2010 roku.

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne