Marfanoid - Marfanoid
Marfanoid (lub Marfanoid habitus ) to konstelacja objawów przypominająca objawy zespołu Marfana , w tym długie kończyny, z rozpiętością ramion co najmniej 1,03 wzrostu osobnika i zatłoczoną szczęką w jamie ustnej, czasami z wysokim łukiem w podniebienie, arachnodaktylia i nadmierna wiotkość .
Symptomy i objawy
Arachnodaktylia (długie palce), długie kończyny, skolioza (zakrzywiony kręgosłup), ukryta cecha wzrostu warg kostnych w kierunku wodociągu przedsionkowego (co można zobaczyć w raportach ze skanów TK) i nieprecyzyjna artykulacja mowy z powodu wysokiego wysklepionego podniebienia to wszystko. uważane za objawy Marfanoidu. W przypadku noworodkowego zespołu Marfana, w którym występuje niepełnosprawność intelektualna, może mieć wpływ na język i funkcje poznawcze. Słuch może być upośledzony albo z powodu utraty przewodnictwa spowodowanej nadmierną ruchomością kosteczek słuchowych, stanu zapalnego błony bębenkowej lub czuciowo-nerwowego wodociągu przedsionkowego . W przypadku upośledzenia słuchu mogą współwystępować zawroty głowy i brak równowagi. Inne objawy to stłoczenie zębów i długie lub płaskie stopy, często z palcami młotkowatymi.
Powiązane warunki
Marfanoid habitus to konstelacja objawów, które na ogół są związane z innymi zespołami, takimi jak zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Perraulta i zespół Sticklera. Powiązane warunki obejmują:
- Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2B
- Homocystynuria
- Zespół Ehlersa-Danlosa : Marfanoid habitus jest zaburzeniem tkanki łącznej, które jest ogólnie związane z zespołem Ehlersa-Danlosa typu 3 (typ nadmierna ruchliwości). Jest to autosomalna dominująca mutacja w chromosomie 15, która może być dziedziczona lub występować spontanicznie.
- Zespół Snydera-Robinsona w SMS , którego częstość występowania wynosi około 1 na 5 000-10 000 we wszystkich grupach etnicznych
- Zespół Perraulta : Marfanoid habitus jest niespecyficzną cechą zespołu Perraulta.
Diagnoza
Medyczne kryteria diagnostyczne do odróżnienia Marfanoid habitus od zespołu Marfana :
Marfanoidalny habitus | zespół Marfana | |
---|---|---|
Stosunek rozpiętości ramion do wysokości | >1,03 | >1,05 |
Skolioza | >5° | >20° |