Marfanoid - Marfanoid

Marfanoid (lub Marfanoid habitus ) to konstelacja objawów przypominająca objawy zespołu Marfana , w tym długie kończyny, z rozpiętością ramion co najmniej 1,03 wzrostu osobnika i zatłoczoną szczęką w jamie ustnej, czasami z wysokim łukiem w podniebienie, arachnodaktylia i nadmierna wiotkość .

Symptomy i objawy

Arachnodaktylia (długie palce), długie kończyny, skolioza (zakrzywiony kręgosłup), ukryta cecha wzrostu warg kostnych w kierunku wodociągu przedsionkowego (co można zobaczyć w raportach ze skanów TK) i nieprecyzyjna artykulacja mowy z powodu wysokiego wysklepionego podniebienia to wszystko. uważane za objawy Marfanoidu. W przypadku noworodkowego zespołu Marfana, w którym występuje niepełnosprawność intelektualna, może mieć wpływ na język i funkcje poznawcze. Słuch może być upośledzony albo z powodu utraty przewodnictwa spowodowanej nadmierną ruchomością kosteczek słuchowych, stanu zapalnego błony bębenkowej lub czuciowo-nerwowego wodociągu przedsionkowego . W przypadku upośledzenia słuchu mogą współwystępować zawroty głowy i brak równowagi. Inne objawy to stłoczenie zębów i długie lub płaskie stopy, często z palcami młotkowatymi.

Powiązane warunki

Marfanoid habitus to konstelacja objawów, które na ogół są związane z innymi zespołami, takimi jak zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Perraulta i zespół Sticklera. Powiązane warunki obejmują:

Diagnoza

Medyczne kryteria diagnostyczne do odróżnienia Marfanoid habitus od zespołu Marfana :

Marfanoidalny habitus zespół Marfana
Stosunek rozpiętości ramion do wysokości >1,03 >1,05
Skolioza >5° >20°

Bibliografia