Maria Nowa - Maria New

Maria Iandolo New jest profesorem pediatrii, genomiki i genetyki w Icahn School of Medicine w Mount Sinai w Nowym Jorku . Jest ekspertem w dziedzinie wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), choroby genetycznej nadnerczy, która może wpływać na rozwój płciowy.

Edukacja medyczna

New uzyskała tytuł licencjata na Cornell University w Ithaca w stanie Nowy Jork w 1950 roku, a jej doktorat z Perelman School of Medicine na Uniwersytecie Pensylwanii w Filadelfii w 1954 roku. Ukończyła staż medyczny w Bellevue Hospital w Nowym Jorku, następnie rezydentura z pediatrii w New York Hospital . Od 1957 do 1958 studiowała funkcjonowanie nerek w ramach stypendium Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH). Była pediatrą naukową w Diabetic Study Group of the Comprehensive Care Teaching Program w New York Hospital-Cornell Medical Center w latach 1958-1961 i miała drugie stypendium NIH pod kierunkiem Ralpha E. Petersona w latach 1961-1964, aby zbadać konkretny steroid produkcja hormonów w okresie niemowlęcym, dzieciństwie i młodości.

Kariera

W 1964 roku New została mianowana szefem Endokrynologii Dziecięcej w Cornell University Medical College , które to stanowisko piastowała przez 40 lat. W 1978 roku została mianowana profesorem endokrynologii i metabolizmu dziecięcego Harolda i Percy Uris . W 1980 roku New został mianowany przewodniczącym Wydziału Pediatrii w Cornell University Medical College i pediatrą naczelnym Wydziału Pediatrii w New York-Presbyterian Hospital . Była jedną z niewielu kobiet w kraju, która pełniła funkcję przewodniczącej głównego wydziału uczelni medycznej, a jej kadencja trwała 22 lata. Podczas gdy prezes New założył i kierował Centrum Badań Klinicznych dla Dzieci z 8 łóżkami, ośrodkiem badań klinicznych w pediatrii, prowadzącym przełomowe badania w dziedzinie endokrynologii dziecięcej , hematologii i immunologii , w okresie pojawienia się AIDS . W 2004 roku New został zatrudniony w Szkole Medycznej Mount Sinai jako profesor pediatrii i genetyki człowieka oraz dyrektor programu zaburzeń sterydowych nadnerczy. Obecnie jest również adiunktem profesora genetyki w Columbia College of Physicians and Surgeons oraz prodziekanem ds. badań w Herbert Wertheim College of Medicine na Florida International University .

New jest uznawany za jednego z czołowych światowych endokrynologów dziecięcych. Jej kariera łączy naukę kliniczną i podstawową. Kontynuowała swoje badania naukowe, w tym z wykorzystaniem molekularnej diagnostyki genetycznej, diagnostyki i leczenia prenatalnego. Chociaż fizjologia sterydów była dobrze rozumiana, gdy New rozpoczynała swoją karierę naukową, niewiele wiedzy wykorzystano do zrozumienia zaburzeń sterydowych u dzieci. Badania New'a nad mechanizmem i genetyką zaburzeń steroidowych ustanowiły standardy opieki przed- i poporodowej nad pacjentami z wrodzonym przerostem nadnerczy i widocznym nadmiarem mineralokortykoidów .

W ciągu 43 lat New posiadał najdłuższy nieprzerwanie finansowany grant National Institutes of Health „Metabolizm androgenów w dzieciństwie”, który wspierał badania charakteryzujące różnorodne spektrum kliniczne pacjentów z rzadkimi defektami enzymów steroidogennych, takimi jak wrodzony przerost nadnerczy i ich konsekwencje metaboliczne.

Jej obecne główne badania naukowe koncentrują się na genetycznych zaburzeniach steroidowych. Nowa kontynuuje studia trzy zaburzeń monogenowej: 21-hydroksylazy niedoboru , niedoboru 11β-hydroksylazy , a pozorny nadmiar mineralnych , podkreślając genotyp / fenotyp korelacji i diagnostyki prenatalnej i zabiegów. Opublikowała ponad 640 artykułów naukowych w wielu prestiżowych czasopismach i opublikowała książkę genetyczną zatytułowaną Genetyczne zaburzenia sterydowe w 2014 roku. Otrzymała również liczne nagrody w uznaniu jej pracy w leczeniu matek i dzieci dotkniętych tym zaburzeniem.

Główne odkrycia

W 1977 New po raz pierwszy opisał widoczny nadmiar mineralokortykoidów (AME) u dziewczynki Zuni . Jej zespół jako pierwszy opublikował mutacje enzymu dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej typu 2 (kodowanego przez gen HSD11B2 ) powodującego tę potencjalnie śmiertelną postać nadciśnienia niskoreninowego. Nowy otworzyło nowe pole Receptor Biology, demonstrując działanie enzymu 11β-HSD2 na receptor mineralokortykoidowy z dystalnym kanaliku nerki metabolizowania kortyzol do kortyzonu i chroniąc w ten sposób receptor. Była to pierwsza demonstracja, w której metabolizm liganda zmniejszał jego działanie na aktywację receptora.

W 1979 roku New opisał postać łagodnego niedoboru 21-hydroksylazy steroidowej zwaną nieklasycznym niedoborem 21-hydroksylazy, który charakteryzuje się różnorodnymi objawami hiperandrogennymi pojawiającymi się po urodzeniu u mężczyzn i kobiet. Niezwykłe występowanie łagodnej postaci CAH 1 na 27 Żydów aszkenazyjskich zostało udokumentowane przez New w 1985 roku, a częstotliwość genetyczna mutacji wynosi 1 na 3 w populacji Żydów aszkenazyjskich. Badania te ustaliły, że nieklasyczny niedobór 21-hydroksylazy jest najczęstszym zaburzeniem wszystkich chorób autosomalnych recesywnych u ludzi. Chociaż zawsze obserwowano szereg ciężkości wrodzonego przerostu nadnerczy, New jako pierwszy zidentyfikował łagodną postać ze specyficznymi mutacjami molekularnymi.

Nagrody i wyróżnienia

Nowy otrzymał liczne wyróżnienia, m.in.:

  • Nagroda IPSEN (2014) za „wybitną pracę” w endokrynologii dziecięcej i „podstawowe postępy”
  • Nagroda Ceppellini, najwyższa nagroda we Włoszech w dziedzinie genetyki (2010)
  • Nagroda Judsona J. Van Wyka, Pediatryczne Towarzystwo Endokrynologiczne im. Lawsona Wilkinsa (2010)
  • Nagroda Freda Conrada Kocha, The Endocrine Society (2003), najwyższa nagroda Amerykańskiego Towarzystwa Endokrynologicznego
  • Ogólny Program Centrów Badań Klinicznych Jedenasta doroczna nagroda za doskonałość w badaniach klinicznych (1999)
  • Nagroda MERIT, Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (1998)
  • Nagroda Rhône-Poulenc Rorer Clinical Investigator, The Endocrine Society (1995)
  • Medal Dale'a, Towarzystwo Endokrynologiczne (1995)
  • Robert H. Williams Distinguished Leadership Award, The Endocrine Society (1988), najwyższa nagroda od Brytyjskiego Towarzystwa Endokrynologicznego
  • Laureat, Barnard Centennial Award: „100 wybitnych nowojorskich kobiet”
  • University of Pennsylvania Distinguished Graduate Award
  • Dyrektor programowy pediatrycznego programu szkolenia endokrynologicznego, ACGME
  • Wykład St. Geme, University of Colorado School of Medicine (2010)
  • Prezes Towarzystwa Endokrynologicznego (1992)
  • Prezes, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (1985)
  • Członek Honorowy Towarzystwa Endokrynologicznego (2005)
  • Członek Honorowy Włoskiego Towarzystwa Endokrynologicznego
  • Członek Rady Prezydenta Cornell Women
  • Alpha Omega Alpha , Szkoła Medyczna Uniwersytetu Pensylwanii
  • New York Practitioner's Society, najstarsze towarzystwo medyczne w USA (głównie laureaci Nagrody Nobla i członkowie Narodowej Akademii Nauk)
  • Dyplom Honorowy, Szkoła Medyczna w Turynie
  • Honorowy Dyplom Medycyny (Laurea Honoris Causa), Università degli Studi di Roma

New jest aktywnym członkiem Rady Zdrowia Publicznego Stanu Nowy Jork, Rady Doradczej ds. Polityki Zdrowia Publicznego, Krajowej Rady Badań i Zasobów Doradczych Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka , Krajowego Komitetu Doradczego ds. Medycyny Mniejszości Roberta Wooda Johnsona Program rozwoju wydziału, grupa zadaniowa ds. przemocy w dzieciństwie oraz fundusz Leading Edge Endowment Fund of British Columbia . Ona służy również jako konsultant dla New York State przesiewowych noworodków Programu i dla Żywności i Leków Komitetu Endokrynologii i Metabolizmu Leków Doradczego, była prezes Endocrine Society w 1992 roku, był redaktor naczelny The Journal of Endokrynologia kliniczna i metabolizm od ponad sześciu lat. W 2006 roku otrzymała Nagrodę Allana Muncka przez Dartmouth Medical School . New został wybrany do Hall of Honor NIH, otrzymał nagrodę Merit Award i pełnił funkcję redaktora ponad 15 wiodących czasopism medycznych i podręczników. New otrzymał dwa granty od Genesis Foundation z Nowego Jorku na badanie żydowskich zaburzeń genetycznych. Jako Amerykanin pochodzenia włoskiego, New został wybrany do Włoskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.

W 1996 roku New został wybrany do Narodowej Akademii Nauk , jako jeden z zaledwie dwóch pediatrów będących członkami Akademii.

Krytyka

W związku z badaniami Newa podniesiono kwestie etyczne. Mianowicie, kwestionowano, czy kobiety w ciąży przechodzące leczenie z powodu możliwego wpływu wrodzonego przerostu nadnerczy na ich nienarodzone dzieci zostały odpowiednio poinformowane o zastosowanych metodach leczenia. We wrześniu 2010 r. FDA nie znalazła niczego, za co warto by dążyć. W artykule z 2012 r. Alice Dreger kontynuowała omawiane kwestie. Potrzebne są dalsze badania i długoterminowe badania, aby ustalić prawidłowe wytyczne dotyczące stosowania.

Bibliografia