Zaburzenia metaboliczne - Metabolic disorder

Nie mylić z zespołem metabolicznym lub cukrzycą .
Zaburzenia metaboliczne
Poszarpane czerwone włókna - gtc - bardzo duże mag.jpg
Przykład choroby mitochondrialnej
Specjalność Endokrynologia Edytuj to na Wikidanych
Rodzaje Zaburzenia metabolizmu wapnia, Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej, Metaboliczne choroby mózgu
Metoda diagnostyczna Test DNA
Leczenie Zmienna (patrz typy)

Zaburzeniem metabolicznym jest zaburzeniem, które ujemnie zmieniają przetwarzania i dystrybucji w organizmie makroelementy takie jak białka, tłuszcze i węglowodany. Zaburzenia metaboliczne mogą wystąpić, gdy nieprawidłowe reakcje chemiczne w organizmie zmieniają normalny proces metaboliczny . Można ją również zdefiniować jako dziedziczną anomalię pojedynczego genu, z których większość jest autosomalna recesywna.

Symptomy i objawy

Niektóre z objawów, które mogą wystąpić w przypadku zaburzeń metabolicznych, to letarg , utrata masy ciała , żółtaczka i drgawki . Wyrażane objawy będą się różnić w zależności od rodzaju zaburzenia metabolicznego. Istnieją cztery kategorie objawów: objawy ostre, objawy ostre o późnym początku, postępujące objawy ogólne i objawy trwałe.

Powoduje

Zobacz też: Wrodzony błąd metabolizmu
Białko zaangażowane w zaburzenie metabolizmu żelaza (HFE)

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne są jedną z przyczyn zaburzeń metabolicznych i występują, gdy wadliwy gen powoduje niedobór enzymu. Choroby te, których istnieje wiele podtypów, znane są jako wrodzone wady metabolizmu . Choroby metaboliczne mogą również wystąpić, gdy wątroba lub trzustka nie funkcjonują prawidłowo.

Rodzaje

Główne klasy zaburzeń metabolicznych to:

Diagnoza

Mikrobiota jelitowa

Zaburzenia metaboliczne mogą być obecne przy urodzeniu, a wiele z nich można zidentyfikować za pomocą rutynowych badań przesiewowych. Jeśli zaburzenie metaboliczne nie zostanie wcześnie wykryte, może zostać zdiagnozowane w późniejszym okresie życia, gdy pojawią się objawy. Można wykonać specyficzne badania krwi i DNA w celu zdiagnozowania genetycznych zaburzeń metabolicznych.

Flory bakteryjnej jelit , który jest populacji mikroorganizmów, które żyją w ludzkim układzie trawiennym, również odgrywa ważną rolę w metabolizmie, a zazwyczaj ma pozytywny funkcję gospodarza. Jeśli chodzi o interakcje patofizjologiczne/mechanizmowe, nieprawidłowy mikrobiom jelitowy może odgrywać rolę w otyłości związanej z zaburzeniami metabolicznymi.

Ekranizacja

Badania przesiewowe zaburzeń metabolicznych można przeprowadzić u noworodków za pomocą następujących metod:

Kierownictwo

Zaburzenia metaboliczne można leczyć poprzez odpowiednie odżywianie, zwłaszcza jeśli zostaną wcześnie wykryte. Ważne jest, aby dietetycy posiadali wiedzę na temat genotypu, aby stworzyć leczenie, które będzie bardziej skuteczne dla danej osoby.

Zobacz też

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja