Miopatia mitochondrialna - Mitochondrial myopathy
Miopatia mitochondrialna | |
---|---|
Uproszczona struktura typowego mitochondrium | |
Specjalność | Neurologia |
Miopatie mitochondrialne to rodzaje miopatii związanych z chorobą mitochondrialną . Podczas biopsji tkanka mięśniowa pacjentów z tymi chorobami zwykle wykazuje „postrzępione czerwone” włókna mięśniowe. Te postrzępione czerwone włókna zawierają łagodne nagromadzenie glikogenu i obojętnych lipidów i mogą wykazywać zwiększoną reaktywność na dehydrogenazę bursztynianową i zmniejszoną reaktywność na oksydazę cytochromu c . Uważano, że dziedziczenie ma charakter macierzyński ( nie-mendlowskie pozajądrowe ). Obecnie wiadomo, że pewne delecje jądrowego DNA mogą również powodować miopatię mitochondrialną, taką jak delecja genu OPA1. Istnieje kilka podkategorii miopatii mitochondrialnych.
Symptomy i objawy
Oznaki i objawy obejmują (dla każdej z następujących przyczyn):
-
Encefalomiopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa i zespół udaropodobny (MELAS)
- Różne stopnie upośledzenia funkcji poznawczych i demencji
- Kwasica mleczanowa
- Uderzenia
- Przemijające ataki niedokrwienne
- Ubytek słuchu
- Utrata masy ciała
-
Padaczka miokloniczna i poszarpane czerwone włókna (MERRF)
- Postępująca padaczka miokloniczna
- Grudki chorych mitochondriów gromadzą się we włóknach mięśniowych i pojawiają się jako „postrzępione czerwone włókna”, gdy mięśnie są barwione zmodyfikowanym barwnikiem trichromowym Gömöri
- Niski wzrost
-
Zespół Kearnsa-Sayre'a (KSS)
- Oftalmoplegia zewnętrzna
- Wady przewodzenia w sercu
- Odbiorczy ubytek słuchu
-
Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (CPEO)
- Postępująca oftalmopareza
- Objawowe nakładanie się z innymi miopatiami mitochondrialnymi
Przyczyna
Zydowudyna, lek na HIV może powodować miopatię czerwonych poszarpanych włókien.
Diagnoza
Biopsja mięśnia: postrzępione czerwone włókna w barwieniu trichromianem Gömöri .
Leczenie
Chociaż obecnie nie ma lekarstwa, istnieje nadzieja na leczenie tej klasy chorób dziedzicznych za pomocą przeszczepu mitochondrialnego embrionu .
Bibliografia
Zewnętrzne linki
Klasyfikacja | |
---|---|
Zasoby zewnętrzne |