Apraksja okoruchowa - Oculomotor apraxia

Apraksja okoruchowa ( OMA ) to brak lub wada kontrolowanego, świadomego i celowego ruchu gałek ocznych . Po raz pierwszy został opisany w 1952 roku przez amerykańskiego okulisty Davida Glendenninga Cogana . Osoby z tym schorzeniem mają trudności z poruszaniem oczami w poziomie i szybkim ich poruszaniem. Główną trudnością jest inicjacja sakady , ale dochodzi również do upośledzenia wygaszania odruchu przedsionkowo-ocznego . Pacjenci muszą odwrócić głowę, aby skompensować brak inicjacji ruchu gałek ocznych, aby podążać za obiektem lub widzieć przedmioty w widzeniu peryferyjnym , ale często przekraczają swój cel. Istnieją kontrowersje dotyczące tego, czy OMA należy uznać za apraksję , ponieważ apraksja jest niezdolnością do wykonania wyuczonego lub wyćwiczonego działania motorycznego w celu dowodzenia, a inicjacja sakady nie jest ani wyuczoną ani wykwalifikowaną czynnością.

Objawy

• Brak oczopląsu szybkiej fazy w horyzontalnych testach optokinetycznych
• Problemy z funkcją nerwów zaangażowanych w kontrolę ruchu gałek ocznych, zwane neuropatią
• Niemożność wizualnego śledzenia obiektów
• Uderzenia głową w celu zrekompensowania niemożności wykonania dobrowolnego horyzontalnego spojrzenia

.

Powiązane problemy rozwojowe

Chociaż OMA nie zawsze wiąże się z problemami rozwojowymi, dzieci z tym schorzeniem często mają hipotonię , obniżone napięcie mięśniowe i wykazują opóźnienia rozwojowe. Niektóre typowe opóźnienia są widoczne w mowie, czytaniu i rozwoju motorycznym

Powoduje

OMA jest stanem neurologicznym. Chociaż niektóre badania obrazowania mózgu osób z OMA wykazały normalny mózg, niektóre badania MRI wykazały nietypowy wygląd niektórych obszarów mózgu, w szczególności ciała modzelowatego, móżdżku i/lub czwartej komory. Apraksja okoruchowa może być nabyta lub wrodzona . Czasami nie można znaleźć przyczyny, w którym to przypadku określa się ją jako idiopatyczną

Osoba może urodzić się z niedziałającymi częściami mózgu odpowiedzialnymi za kontrolę ruchu gałek ocznych lub może wykazywać słabą kontrolę ruchu gałek ocznych w dzieciństwie. Jeśli jakakolwiek część mózgu kontrolująca ruch gałek ocznych ulegnie uszkodzeniu, może rozwinąć się OMA. Jedną z potencjalnych przyczyn są krwotoki dwuczołowe. W tym przypadku OMA wiąże się z obustronnymi uszkodzeniami przednich pól ocznych (FEF), zlokalizowanymi w środkowym zakręcie czołowym ogona. FEF kontroluje dobrowolne ruchy gałek ocznych, w tym sakady, płynną pogoń i wergencję. OMA może również wiązać się z obustronnymi krwotokami w ciemieniowych polach oczu (PEF). PEF otacza tylny, przyśrodkowy odcinek bruzdy śródciemieniowej. Odgrywają rolę w odruchowych sakkadach i przesyłają informacje do FEF. Ponieważ FEF i PEF pełnią komplementarne role odpowiednio w dobrowolnym i odruchowym wytwarzaniu sakad i otrzymują dane z różnych obszarów mózgu, tylko obustronne zmiany zarówno w FEF, jak i PEF spowodują trwałe OMA. Wykazano, że pacjenci z obustronnym uszkodzeniem FEF lub obustronnym PEF (ale nie zarówno FEF, jak i PEF) odzyskują przynajmniej część dobrowolnej inicjacji sakadowej jakiś czas po krwotokach. Inne przyczyny OMA to guzy mózgu i problemy sercowo-naczyniowe.

Ataksja z apraksją okoruchową

Zidentyfikowano podgrupę genetycznie recesywnych ataksji związanych z OMA, rozpoczynających się w dzieciństwie. Są to: ataksja z apraksją okoruchową typu 1 (AOA1), ataksja z apraksją okoruchową 2 (AOA2) oraz ataksja teleangiektazja . Są to zaburzenia autosomalne recesywne, a związane z nimi produkty genów biorą udział w naprawie DNA. Zaburzenia te mają wpływ zarówno na poziome, jak i pionowe ruchy gałek ocznych. Chociaż osoby z każdym typem mogą mieć łagodne problemy poznawcze, takie jak trudności z koncentracją lub wykonywaniem czynności wieloetapowych, zwykle nie mają one wpływu na funkcje intelektualne.

Typ 1

Apraksja ataksja-okoruchowa typu 1 (AOA1) zwykle ma początek objawów w dzieciństwie. Jest to autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa (ARCA) związana z hipoalbuminemią i hipercholesterolemią. Stwierdzono, że za AOA1 odpowiedzialne są mutacje w genie APTX , który koduje aprataksynę. Podwyższona kinaza kreatynowa jest czasami obecna, oprócz czuciowo-ruchowej neuropatii aksonów, co wykazały badania szybkości przewodzenia nerwów. Ponadto badania MRI wykazały zanik móżdżku, łagodny zanik pnia mózgu, a w zaawansowanych przypadkach zanik korowy

Aprataxin białko APTX można usunąć obturacyjnej końców z nici DNA przerw, które wpływają na naprawę DNA . APTX jest rekrutowany do pęknięć pojedynczych nici DNA przez białko XRCC1 , gdzie działa jako czujnik nacięć do skanowania pęknięć pojedynczej nici pod kątem obturacyjnych końców 5'-AMP, które są produktami pośrednimi w nieudanych reakcjach ligazy DNA . Usunięcie tych przeszkód umożliwia dokończenie naprawy pęknięcia DNA. Nie jest jeszcze jasne, które konkretne pęknięcia pojedynczej nici są czynnikami neurodegeneracyjnymi u pacjentów z AOA1, którzy nie mają funkcjonalnego białka aprataksyny . Jednak pęknięcia pojedynczej nici z końcami 5'-AMP wydają się być najbardziej prawdopodobną zmianą kandydującą.

Wpisz 2

Apraksja ataksja-okoruchowa typu 2 (AOA2), znana również jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2 , ma swój początek w okresie dojrzewania. Charakteryzuje się zanikiem móżdżku i neuropatią obwodową. Osoby cierpiące na typ 2 mają duże ilości innego białka zwanego alfa-fetoproteiną (AFP), a także mogą mieć duże ilości białkowej fosfokinazy kreatynowej (CPK). Przyczyną choroby są mutacje w genie SETX . AOA2 pokazuje atrofię móżdżku, utratę komórek Purkinjego i demielinizację. W szczególności w AOA2 występuje uszkodzenie obwodu móżdżku, które, jak wykazano, jest odpowiedzialne za słabszą koordynację złożonych funkcji poznawczych, takich jak pamięć robocza, funkcje wykonawcze, mowa i uczenie się sekwencji. Chociaż nie ma oznak upośledzenia umysłowego ani ciężkiej demencji, nawet po długim czasie trwania choroby, badania nad rodzinami z możliwym AOA2 wykazały łagodne upośledzenie funkcji poznawczych, indeksowane przez Mini-Mental State Examination (MMSE) i Mattis Dementia Rating Scale. Wydaje się, że te zaburzenia wynikają głównie z braku podtestów inicjacji i koncepcji.

Ataksja telangiektazja

Teleangiektazje to poszerzone naczynia krwionośne, które mogą rozwijać się w dowolnym miejscu na skórze, błonach śluzowych, białkach oczu, a nawet w mózgu. Teleangiektazje są związane z wieloma objawami ogólnoustrojowymi, z których najpoważniejsze to niezwykła wrażliwość na promieniowanie jonizujące, nadmierne pękanie chromosomów i niedobór układu odpornościowego. Ataksja-teleangiektazja wynika z defektów zmutowanego genu ataksji-teleangiektazji , który może powodować nieprawidłową śmierć komórek w różnych miejscach ciała, w tym w obszarach mózgu związanych ze skoordynowanym ruchem gałek ocznych. Pacjenci z ataksją-teleangiektazją mają wydłużone latencje sakkadowe w pionie i poziomie oraz sakkady hipometryczne.

Diagnoza

Bibliografia