Internetowe dziedziczenie Mendla w człowieku - Online Mendelian Inheritance in Man
Zawartość | |
---|---|
Opis | Katalog wszystkich znanych ludzkich genów i fenotypów genetycznych. |
Przechwycone typy danych |
Geny , zaburzenia genetyczne , cechy fenotypowe |
Organizmy | Homo sapiens |
Kontakt | |
Centrum Badań | Szkoła Medyczna Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa |
Cytat podstawowy | PMID 21472891 |
Dostęp | |
Stronie internetowej | http://www.omim.org/ |
Online Mendelian Inheritance in Man ( OMIM ) to stale aktualizowany katalog ludzkich genów oraz zaburzeń i cech genetycznych , ze szczególnym uwzględnieniem relacji gen-fenotyp . Na dzień 28 czerwca 2019 r. około 9 000 z ponad 25 000 wpisów w OMIM reprezentowało fenotypy ; reszta reprezentowała geny , z których wiele było spokrewnionych ze znanymi fenotypami.
Wersje i historia
OMIM jest kontynuacją online Dr Victor McKusick „s Prawa Mendla w człowieku (MIM), który został opublikowany w 12 edycjach między 1966 i 1998. Prawie wszystkie 1,486 pozycji w pierwszej edycji MIM omówione fenotypy.
MIM/OMIM jest produkowany i kuratorowany w Johns Hopkins School of Medicine (JHUSOM). OMIM stał się dostępny w Internecie w 1987 roku pod kierownictwem Biblioteki Medycznej Welch przy JHUSOM przy wsparciu finansowym Instytutu Medycznego Howarda Hughesa . Od 1995 do 2010 roku OMIM był dostępny w sieci WWW przy wsparciu informatycznym i finansowym Narodowego Centrum Informacji Biotechnologicznej . Obecna strona internetowa OMIM ( OMIM.org ), która została opracowana dzięki finansowaniu z JHUSOM, jest utrzymywana przez Uniwersytet Johnsa Hopkinsa przy wsparciu finansowym Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka .
Proces zbierania i wykorzystanie
Treść MIM/OMIM opiera się na wyborze i przeglądzie opublikowanej recenzowanej literatury biomedycznej. Aktualizacja treści jest wykonywana przez zespół pisarzy naukowych i kuratorów pod kierownictwem dr Ady Hamosh z Instytutu Medycyny Genetycznej McKusick-Nathans Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa. Chociaż OMIM jest ogólnodostępny, jest przeznaczony przede wszystkim do użytku przez lekarzy i innych pracowników służby zdrowia zajmujących się zaburzeniami genetycznymi, przez badaczy genetyki oraz przez zaawansowanych studentów nauk ścisłych i medycyny.
Baza danych może być wykorzystywana jako źródło do wyszukiwania literatury dotyczącej chorób dziedzicznych, a jej system numeracji jest szeroko stosowany w literaturze medycznej w celu zapewnienia ujednoliconego indeksu chorób genetycznych.
System klasyfikacji MIM
Numery MIM
Każdemu wpisowi OMIM nadawany jest unikalny sześciocyfrowy identyfikator, jak podsumowano poniżej:
- 100000-299999: autosomalne loci lub fenotypy (wpisy utworzone przed 15 maja 1994 r.)
- 300000-399999: loci lub fenotypy sprzężone z chromosomem X
- 400000-499999: loci lub fenotypy sprzężone z Y
- 500000–59999: Loci lub fenotypy mitochondrialne
- 600000 i więcej: loci lub fenotypy autosomalne (wpisy utworzone po 15 maja 1994 r.)
W przypadku niejednorodności allelicznej po numerze MIM wpisu następuje kropka dziesiętna i niepowtarzalna 4-cyfrowa liczba określająca wariant. Na przykład warianty alleliczne w genie HBB (141900) mają numery od 141900.0001 do 141900.0538.
Ponieważ OMIM odpowiada za klasyfikację i nazewnictwo zaburzeń genetycznych, liczby te są stabilnymi identyfikatorami zaburzeń.
Symbole poprzedzające numery MIM
Symbole poprzedzające numery MIM wskazują kategorię wpisu:
- Gwiazdka (*) przed numerem wpisu wskazuje na gen.
- Symbol liczby (#) przed numerem wpisu wskazuje, że jest to wpis opisowy, zwykle fenotypowy i nie reprezentuje unikalnego miejsca. Powód użycia symbolu liczby podany jest w pierwszym akapicie wpisu. Omówienie jakiegokolwiek genu (genów) związanych z fenotypem znajduje się w innym wpisie (lub wpisach), jak opisano w pierwszym akapicie.
- Znak plus (+) przed numerem wpisu wskazuje, że wpis zawiera opis genu o znanej sekwencji i fenotypie.
- Znak procentu (%) przed numerem wpisu wskazuje, że wpis opisuje potwierdzony fenotyp Mendla lub locus fenotypowy, dla którego podstawa molekularna nie jest znana.
- Brak symbolu przed numerem wpisu ogólnie wskazuje na opis fenotypu, dla którego podstawa Mendla, choć podejrzewana, nie została jasno ustalona lub że odrębność tego fenotypu od tego w innym wpisie jest niejasna.
- Daszka (^) przed numerem wpisu oznacza wpis, już nie istnieje, ponieważ została usunięta z bazy danych lub przeniesione do innej pozycji, jak wskazano.
Zobacz też
- Dziedziczenie Mendlowskie
- Online Mendlowskie dziedziczenie u zwierząt
- Klasyfikacja medyczna
- Comparative Toxicogenomics Database , baza danych integrująca substancje chemiczne i geny z chorobami człowieka, w tym dane OMIM.
- DECIPHER , baza danych dotycząca nierównowagi chromosomów i związanego z nią fenotypu u ludzi, wykorzystująca zasoby Ensembl .
- MARRVEL , witryna internetowa wykorzystująca OMIM jako jedną z sześciu baz danych genetycznych człowieka i siedmiu baz danych organizmów modelowych do integracji informacji.