Rzadka choroba - Rare disease

Rzadką chorobą jest dowolną chorobę , która ma wpływ na niewielki procent populacji. W niektórych częściach świata choroba sieroca jest chorobą rzadką, której rzadkość oznacza brak wystarczająco dużego rynku, aby uzyskać wsparcie i zasoby na odkrywanie metod leczenia, chyba że rząd zapewni ekonomicznie korzystne warunki do tworzenia i sprzedaży takich zabiegi. Leki sieroce to takie, które zostały stworzone lub sprzedane.

Większość rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, a zatem są obecne przez całe życie chorego, nawet jeśli objawy nie pojawiają się od razu. Wiele rzadkich chorób pojawia się we wczesnym okresie życia, a około 30% dzieci z rzadkimi chorobami umrze przed osiągnięciem piątych urodzin. Przy zaledwie czterech zdiagnozowanych pacjentach w ciągu 27 lat niedobór izomerazy rybozo-5-fosforanowej jest uważany za najrzadszą znaną chorobę genetyczną.

Nie ustalono jednej wartości granicznej, dla której choroba jest uważana za rzadką. Choroba może być uważana za rzadką w jednej części świata lub w określonej grupie ludzi, ale może być powszechna w innej.

Amerykańska organizacja Global Genes oszacowała, że ​​ponad 300 milionów ludzi na całym świecie cierpi na jedną z około 7000 chorób, które w Stanach Zjednoczonych określa się jako „rzadkie”.

Definicja

Nie ma jednej, powszechnie akceptowanej definicji chorób rzadkich. Niektóre definicje opierają się wyłącznie na liczbie osób żyjących z chorobą, a inne obejmują inne czynniki, takie jak istnienie odpowiedniego leczenia lub ciężkość choroby.

W Stanach Zjednoczonych , na rzadkie choroby ustawa z 2002 definiuje rzadką chorobę ściśle według częstości występowania, specyficznie „każdą chorobę lub stan, który wpływa na mniej niż 200.000 ludzi w Stanach Zjednoczonych”, lub około 1 na 1500 osób. Ta definicja jest zasadniczo taka sama jak w Ustawie o lekach sierocych z 1983 roku , ustawie federalnej, która została napisana w celu zachęcania do badań nad rzadkimi chorobami i możliwymi lekami.

W Japonii prawna definicja rzadkiej choroby dotyczy mniej niż 50 000 pacjentów w Japonii, czyli około 1 na 2500 osób.

Jednak Komisja Europejska ds. Zdrowia Publicznego definiuje rzadkie choroby jako „zagrażające życiu lub przewlekle wyniszczające choroby, które występują tak rzadko, że konieczne są specjalne połączone wysiłki w celu ich rozwiązania”. Termin „ niska częstość występowania” został później zdefiniowany jako ogólnie oznaczający mniej niż 1 na 2000 osób. Z ich definicji wyłączone są choroby statystycznie rzadkie, ale nie zagrażające życiu, przewlekle wyniszczające lub niewłaściwie leczone.

Definicje stosowane w literaturze medycznej i krajowych planach zdrowotnych są podobnie podzielone, przy czym definicje wahają się od 1/1000 do 1/20000.

Definicje rzadkich chorób w różnych krajach
Kraj Współczynnik pacjentów zgodnie z definicją Standaryzowany stosunek pacjentów do porównania
Brazylia 65 na 100 000 1 na 1538
Argentyna 1 na 2000 1 na 2000
Australia 5 na 10 000 1 na 2000
Chile 5 na 10 000 1 na 2000
Kolumbia 1 na 2000 1 na 2000
Unia Europejska 5 na 10 000 1 na 2000
Meksyk 5 na 10 000 1 na 2000
Panama 1 na 2000 1 na 2000
Singapur 1 na 2000 1 na 2000
Zjednoczone Królestwo 1 na 2000 1 na 2000
Federacja Rosyjska 10 na 100 000 1 na 10 000
Peru 1 na 100 000 1 na 100 000

Związek z chorobami sierocymi

Ze względu na definicje, które zawierają odniesienie do dostępności leczenia, braku środków i ciężkości choroby, termin „ choroba sieroca” jest używany jako synonim choroby rzadkiej . Ale w Stanach Zjednoczonych i Unii Europejskiej „choroby sieroce” mają odrębne znaczenie prawne.

Stanów Zjednoczonych sierocego Akt lek obejmuje zarówno rzadkie choroby i wszelkich innych niż choroby rzadkie „dla których nie istnieje uzasadnione oczekiwanie, że koszt opracowania i wykonania dostępne w Stanach Zjednoczonych leku do takiej choroby lub stanu będzie [być] odzyskuje się z sprzedaż w Stanach Zjednoczonych takiego leku” jak choroby sieroce .

European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) obejmuje także zarówno rzadkich chorób i zaniedbane choroby w większej kategorii "chorób sierocych".

Rozpowszechnienie

Do opisu wpływu chorób rzadkich używa się częstości (liczba osób żyjących z chorobą w danym momencie), a nie zapadalności (liczba nowych diagnoz w danym roku). Projekt Global Genes szacuje, że około 300 milionów ludzi na całym świecie cierpi na rzadką chorobę.

European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) szacuje, że istnieje aż 5000 do 7000 różne choroby rzadkie, a aż 6% do 8% populacji Unii Europejskiej zależy od nich. Tylko około 400 rzadkich chorób ma terapie, a około 80% ma składnik genetyczny według Rare Genomics Institute.

Rzadkie choroby mogą różnić się częstością występowania w różnych populacjach, więc choroba, która jest rzadka w niektórych populacjach, może być powszechna w innych. Dotyczy to zwłaszcza chorób genetycznych i zakaźnych . Przykładem jest mukowiscydoza , choroba genetyczna: jest rzadka w większości części Azji, ale stosunkowo powszechna w Europie iw populacjach pochodzenia europejskiego. W mniejszych społecznościach efekt założyciela może spowodować, że choroba, która jest bardzo rzadka na całym świecie, będzie powszechna w mniejszej społeczności. Wiele chorób zakaźnych jest powszechnych na danym obszarze geograficznym, ale wszędzie jest rzadkością. Inne choroby, takie jak wiele rzadkich postaci raka , nie mają wyraźnego schematu występowania, ale są po prostu rzadkie. Klasyfikacja innych schorzeń zależy częściowo od badanej populacji: Wszystkie formy raka u dzieci są ogólnie uważane za rzadkie, ponieważ u niewielkiej liczby dzieci rozwija się nowotwór, ale ten sam nowotwór u dorosłych może być częstszy.

W Finlandii znacznie częściej występuje około 40 rzadkich chorób ; są one znane pod wspólną nazwą fińskiej choroby dziedzictwa . Podobnie, wśród społeczności religijnych Amiszów w USA i wśród etnicznie żydowskich społeczności występują rzadkie choroby genetyczne .

Charakterystyka

Rzadką chorobę definiuje się jako taką, która dotyka mniej niż 200 000 osób w szerokim zakresie możliwych zaburzeń. Przewlekłe choroby genetyczne są powszechnie klasyfikowane jako rzadkie. Wśród wielu możliwości, choroby rzadkie mogą wynikać z infekcji bakteryjnych lub wirusowych , alergii , zaburzeń chromosomowych , przyczyn zwyrodnieniowych i proliferacyjnych , dotykających dowolny narząd organizmu . Rzadkie choroby mogą mieć charakter przewlekły lub nieuleczalny , chociaż wiele krótkoterminowych schorzeń jest również chorobami rzadkimi.

Badania publiczne i polityka rządu

Stany Zjednoczone

NIH jest Urząd rzadkich chorób Badawczego (ORDR) został ustanowiony przez HR 4013 / Public Law 107-280 w 2002 HR 4014, podpisana w tym samym dniu, odnosi się do «Ustawy Chorób Rzadkich Orphan Product Development». Podobne inicjatywy zostały zaproponowane w Europie. ORDR prowadzi również Sieć Badań Klinicznych Chorób Rzadkich (RDCRN). RDCRN zapewnia wsparcie dla badań klinicznych i ułatwia współpracę, rejestrację do badań i udostępnianie danych.

Zjednoczone Królestwo

W 2013 r. rząd Wielkiej Brytanii opublikował brytyjską strategię dotyczącą rzadkich chorób, która „ma na celu zapewnienie, że nikt nie zostanie pozostawiony w tyle tylko z powodu choroby rzadkiej”, z 51 zaleceniami dotyczącymi opieki i leczenia w całej Wielkiej Brytanii, które mają zostać wdrożone do 2020 r. Zdrowie służby zdrowia w czterech krajach członkowskich zgodziły się przyjąć plany wdrożenia do 2014 r., ale do października 2016 r. Służba Zdrowia w Anglii nie opracowała planu, a wielopartyjna grupa parlamentarna ds. Rzadkich, genetycznych i niezdiagnozowanych schorzeń przygotowała raport „ Leaving No One Behind” : Dlaczego Anglia potrzebuje planu wdrożenia brytyjskiej strategii dotyczącej chorób rzadkich w lutym 2017 r. W marcu 2017 r. ogłoszono, że NHS England opracuje plan wdrożenia. W styczniu 2018 r. NHS England opublikował swój plan wdrażania brytyjskiej strategii dotyczącej rzadkich chorób . W styczniu 2021 r. Departament Zdrowia i Opieki Społecznej opublikował brytyjskie ramy dotyczące chorób rzadkich , dokument polityczny, który zawierał zobowiązanie, że cztery narody opracują plany działania, współpracując ze społecznością chorób rzadkich, i że „tam, gdzie to możliwe, każdy naród będzie dążyć do opublikować plany działania w 2021 r.”

Organizacje na całym świecie badają sposoby angażowania osób dotkniętych rzadkimi chorobami w pomoc w kształtowaniu przyszłych badań, w tym za pomocą metod internetowych w celu poznania perspektyw wielu interesariuszy.

Świadomość społeczna

Dzień Chorób Rzadkich odbywa się w Europie , Kanadzie , Stanach Zjednoczonych i Indiach ostatniego dnia lutego, aby podnieść świadomość na temat rzadkich chorób.

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki