Polar ciało biopsja - Polar body biopsy
Polar biopsja ciało jest pobieranie próbek z polarnym ciała wystąpienia komórki jajowej . Po raz pierwszy stosuje się klinicznie u ludzi w 1987 roku, po rozległych badaniach na zwierzętach. Ciałko kierunkowe to mały haploidalne komórki, który powstaje równocześnie jako komórki jajowej podczas oogenezy , ale które na ogół nie są w stanie być zapłodnione .
Po pobraniu organu polarnego, późniejsza analiza może być stosowany do przewidywania żywotności i ciążowy szansę na komórki jajowej, a także przyszłego stanu zdrowia danej osoby wynikające z takiej ciąży. To ostatnie zastosowanie sprawia, że forma implantacją badań genetycznych (PGS). W porównaniu do biopsji blastocysty , polarnym biopsji organizm może być potencjalnie mniej kosztowny i mniej szkodliwych skutków ubocznych, i bardziej czuły w wykrywaniu anomalii.
techniki
Pierwszy korpus polarny jest usuwany z Niezapłodnione komórki jajowej, a drugi PB z zygoty, krótko po zapłodnieniu. Biopsja i analiza pierwszych i drugich ciał polarnych może być zakończona przed zapłodnienia , czyli moment, od którego zygota jest powszechnie uważany za embrion i może stać się prawnie chronione.
Przez przesiewanie pierwsze ciałko kierunkowe dla anomalii chromosomowych, niezdolnych do życia jaja mogą być wiarygodnie określone, chociaż jaja z normalnych pierwszych ciał polarnych może być nadal obciążone błędami. Metoda ta została pierwotnie wykonywane fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), a następnie poprzez hybrydyzację próbki do limfocytów aby go zaobserwować w metafazie , a ostatnio za pomocą mikromacierzy , które są w pełni zautomatyzowane i ułatwia rozróżnienie pomiędzy chromosomie w porównaniu z zaburzeniami chromatyd.
Główną zaletą stosowania ciał polarnych w PGD jest to, że nie są konieczne dla powodzenia zapłodnienia lub normalnego rozwoju embrionalnego, zapewniając w ten sposób nie ma szkodliwego wpływu na zarodek. Jedną z wad PB biopsji jest to, że zapewnia jedynie informacje na temat wkładu matki do płodu, dlatego przypadki autosomalny dominujący i X-linked zaburzeń, które są matki transmitowanych może być zdiagnozowane i autosomalne choroby recesywne tylko może częściowo być zdiagnozowane , Inną wadą jest zwiększone ryzyko błędu diagnostycznego, na przykład ze względu na degradację materiału genetycznego lub zdarzeń rekombinacji, które prowadzą do heterozygotycznych pierwszych ciał polarnych. Powszechnie uważa się, że najlepiej jest przeanalizować oba ciała polarne, aby zminimalizować ryzyko błędnej diagnozy. Można to osiągnąć przez kolejne biopsji, niezbędny gdy choroby monogenowe rozpoznaje, aby być w stanie rozróżnić pierwszy z drugiego korpusu polarnego lub jednoczesnego biopsji Jeżeli ryby mają być wykonywane.
W teorii, analiza molekularna ciał polarnych może zawierać epigenetyczną profilowanie w najbliższej przyszłości.
choroby docelowe
aneuploidii
Liczne badania sugerują, że polarny ciało przesiewowe aneuploidii może nie być optymalna. Gdy większość błędów występuje w chromatyd zamiast całych chromosomów (stan skorelowany z wiekiem matki), recykling tylko pierwszy ciałko kierunkowe nie uda się wykryć duży procent wadliwych jaj. Jak wspomniano wcześniej, nieprawidłowości chromosomalnych w pierwszym ciałko kierunkowe może spowodować zdrowego zarodka, co oznacza, że jaja mogą w rzeczywistości być zmarnowane w wyniku badań przesiewowych. Badania polarne ciało będzie również w stanie wykryć po zygotyczne błędy w komórce jajowej .
Ponieważ euploid ciała polarne zawierają te same chromosomy jako komórki jajowej, mogą być wykorzystywane jako źródło materiału genetycznego, który jest łatwo dostępnym bez niszczenia jaj. Stanowi to zaletę badawczy minimalizując uszkodzenia komórek jajowych w ramach dochodzenia.
Stosowanie
Polar biopsja ciało jest używany głównie przez dwie grupy PGD w USA i grup w krajach, gdzie wybór rozszczepienie stadium zarodka jest zakazane.