Region pseudoautosomalny - Pseudoautosomal region
Te regiony pseudoautosomalnym , PAR1 , PAR2 , są homologiczne sekwencje nukleotydów na X i Y chromosomów .
Regiony pseudoautosomalne mają swoją nazwę, ponieważ wszystkie znajdujące się w nich geny (do tej pory znaleziono co najmniej 29) są dziedziczone, tak jak wszystkie geny autosomalne . PAR1 zawiera 2,6 Mbp krótkich końcówek chromosomów X i Y u ludzi i małp człekokształtnych (łącznie X i Y mają 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 znajduje się na końcach długich ramion, o rozpiętości 320 kbp.
Lokalizacja
Nazwa | Chromosom | Basepair start | Przystanek Basepair | Zespół muzyczny |
---|---|---|---|---|
PAR1 | X | 10,001 | 2,781,479 | XP22 |
Y | 10,001 | 2,781,479 | Yp11 | |
PAR2 | X | 155,701,383 | 156,030,895 | Xq28 |
Y | 56,887,903 | 57,217,415 | Yq12 |
Lokalizacje PAR w GRCh37 to:
Nazwa | Chromosom | Basepair start | Przystanek Basepair |
---|---|---|---|
PAR1 | X | 60,001 | 2,699,520 |
Y | 10,001 | 2,649,520 | |
PAR2 | X | 154,931,044 | 155,260,560 |
Y | 59,034,050 | 59,363,566 |
Dziedziczenie i funkcja
Normalne samce ssaków mają dwie kopie tych genów: jeden w regionie pseudoautosomalnym chromosomu Y, a drugi w odpowiedniej części chromosomu X. Zdrowe samice mają również dwie kopie genów pseudoautosomalnych, ponieważ każdy z ich dwóch chromosomów X zawiera region pseudoautosomalny. Przejście między chromosomami X i Y jest zwykle ograniczone do regionów pseudoautosomalnych; tak więc geny pseudoautosomalne wykazują autosomalny, a nie powiązany z płcią wzór dziedziczenia. Zatem kobiety mogą odziedziczyć allel pierwotnie obecny na chromosomie Y ich ojca.
Funkcja tych regionów pseudoautosomalnych polega na tym, że umożliwiają one parowanie chromosomów X i Y oraz prawidłową segregację podczas mejozy u mężczyzn.
Geny
Geny pseudoautosomalne znajdują się w dwóch różnych lokalizacjach: PAR1 i PAR2. Uważa się, że ewoluowały one niezależnie.
PAR1
- pseudoautosomalny PAR1
u myszy niektóre geny PAR1 zostały przeniesione do autosomów .
PAR2
- pseudoautosomalny PAR2
Patologia
Sparowanie ( synapsis ) chromosomów X i Y oraz skrzyżowanie ( rekombinacja ) pomiędzy ich regionami pseudoautosomalnymi wydaje się być konieczne do normalnego postępu męskiej mejozy . Zatem te komórki, w których nie zachodzi rekombinacja XY, nie zakończą mejozy. Strukturalna i / lub genetyczna odmienność (spowodowana hybrydyzacją lub mutacją ) między pseudoautosomalnymi regionami chromosomów X i Y może zakłócać parowanie i rekombinację, aw konsekwencji powodować niepłodność u mężczyzn.
Gen SHOX region PAR1 jest gen najczęściej związane i dobrze zrozumiałe w odniesieniu do chorób u ludzi, ale wszystkie geny pseudoautosomalnym ucieczki X inaktywacji i dlatego są kandydatami dla posiadające gen dawkowania zmiany w chromosomów płciowych aneuploidii warunkach ( 45 X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY itp.).
Delecje były również związane z dyschondrosteozą Léri-Weilla i deformacją Madelunga .