Region pseudoautosomalny - Pseudoautosomal region

Fragment rozprzestrzeniania się ludzkiej metafazy. Region w regionie pseudoautosomalnym krótkich ramion chromosomu X (po lewej) i chromosomie Y (na górze po prawej) został wykryty przez fluorescencyjną hybrydyzację in situ (kolor zielony). Chromosomy barwione kontrastowo na czerwono.

Te regiony pseudoautosomalnym , PAR1 , PAR2 , są homologiczne sekwencje nukleotydów na X i Y chromosomów .

Regiony pseudoautosomalne mają swoją nazwę, ponieważ wszystkie znajdujące się w nich geny (do tej pory znaleziono co najmniej 29) są dziedziczone, tak jak wszystkie geny autosomalne . PAR1 zawiera 2,6 Mbp krótkich końcówek chromosomów X i Y u ludzi i małp człekokształtnych (łącznie X i Y mają 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 znajduje się na końcach długich ramion, o rozpiętości 320 kbp.

Lokalizacja

Regiony pseudoautosomalne znajdują się na obu końcach chromosomów płci.

Lokalizacje PAR w GRCh38 to:

Nazwa Chromosom Basepair start Przystanek Basepair Zespół muzyczny
PAR1 X 10,001 2,781,479 XP22
Y 10,001 2,781,479 Yp11
PAR2 X 155,701,383 156,030,895 Xq28
Y 56,887,903 57,217,415 Yq12

Lokalizacje PAR w GRCh37 to:

Nazwa Chromosom Basepair start Przystanek Basepair
PAR1 X 60,001 2,699,520
Y 10,001 2,649,520
PAR2 X 154,931,044 155,260,560
Y 59,034,050 59,363,566

Dziedziczenie i funkcja

Normalne samce ssaków mają dwie kopie tych genów: jeden w regionie pseudoautosomalnym chromosomu Y, a drugi w odpowiedniej części chromosomu X. Zdrowe samice mają również dwie kopie genów pseudoautosomalnych, ponieważ każdy z ich dwóch chromosomów X zawiera region pseudoautosomalny. Przejście między chromosomami X i Y jest zwykle ograniczone do regionów pseudoautosomalnych; tak więc geny pseudoautosomalne wykazują autosomalny, a nie powiązany z płcią wzór dziedziczenia. Zatem kobiety mogą odziedziczyć allel pierwotnie obecny na chromosomie Y ich ojca.

Funkcja tych regionów pseudoautosomalnych polega na tym, że umożliwiają one parowanie chromosomów X i Y oraz prawidłową segregację podczas mejozy u mężczyzn.

Geny

PAR1 zawiera 16 genów, z PLCXD1 jako najdalszym genem PAR1 na dystalnym końcu telomerowym i XG na granicy PAR1 na końcu centromerowym. PAR2 zawiera 3 geny, ze SPRY3 na granicy centromeru i IL9R na dystalnym końcu telomerowym .

Geny pseudoautosomalne znajdują się w dwóch różnych lokalizacjach: PAR1 i PAR2. Uważa się, że ewoluowały one niezależnie.

PAR1

u myszy niektóre geny PAR1 zostały przeniesione do autosomów .

PAR2

Patologia

Sparowanie ( synapsis ) chromosomów X i Y oraz skrzyżowanie ( rekombinacja ) pomiędzy ich regionami pseudoautosomalnymi wydaje się być konieczne do normalnego postępu męskiej mejozy . Zatem te komórki, w których nie zachodzi rekombinacja XY, nie zakończą mejozy. Strukturalna i / lub genetyczna odmienność (spowodowana hybrydyzacją lub mutacją ) między pseudoautosomalnymi regionami chromosomów X i Y może zakłócać parowanie i rekombinację, aw konsekwencji powodować niepłodność u mężczyzn.

Gen SHOX region PAR1 jest gen najczęściej związane i dobrze zrozumiałe w odniesieniu do chorób u ludzi, ale wszystkie geny pseudoautosomalnym ucieczki X inaktywacji i dlatego są kandydatami dla posiadające gen dawkowania zmiany w chromosomów płciowych aneuploidii warunkach ( 45 X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY itp.).

Delecje były również związane z dyschondrosteozą Léri-Weilla i deformacją Madelunga .

Zobacz też

Bibliografia

Linki zewnętrzne