RHAG - RHAG
Glikoproteina związana z Rh ( RHAG ) jest białkiem transportującym amoniak, które u ludzi jest kodowane przez gen RHAG . RHAG został również niedawno oznaczony jako CD241 ( klaster różnicowania 241). Mutacje w genie RHAG mogą powodować stomatocytozę .
Funkcjonować
Do grup krwi Rh antygenów (MIM 111700) są związane z białkami błony komórkowej ludzkich erytrocytów w przybliżeniu 30 kDa, tak zwanych polipeptydów RH30. Heterogenicznie glikozylowane białka błonowe o masie 50 i 45 kD, glikoproteiny Rh50, są współstrącane z polipeptydami Rh30 podczas immunoprecypitacji z przeciwciałami mono- i poliklonalnymi swoistymi dla anty-Rh. Wydaje się, że antygeny Rh istnieją jako wielopodjednostkowy kompleks CD47 (MIM 601028), LW (MIM 111250), glikoforyny B (MIM 111740) i odgrywają kluczową rolę w glikoproteinie Rh50 [dostarczanej przez OMIM].
Interakcje
Wykazano, że RHAG oddziałuje z ANK1 .
Zobacz też
Bibliografia
Ten artykuł zawiera tekst z Biblioteki Narodowej Medycyny Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
Dalsza lektura
- Bakouh N, Benjelloun F, Cherif-Zahar B, Planelles G (2006). „Wyzwanie związane ze zrozumieniem homeostazy amonu i roli glikoprotein Rh”. Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 139–46. doi : 10.1016 / j.tracli.2006.02.008 . PMID 16564724 .
- Ripoche P, Goossens D, Devuyst O, Gane P, Colin Y, Verkman AS, Cartron JP (2006). „Rola RhAG i AQP1 w transporcie gazu NH3 i CO2 w duchach czerwonych krwinek: analiza zatrzymanego przepływu”. Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 117–22. doi : 10.1016 / j.tracli.2006.03.004 . PMID 16574458 .
- Ridgwell K, Spurr NK, Laguda B, MacGeoch C, Avent ND, Tanner MJ (październik 1992). „Izolacja klonów cDNA dla glikoproteiny 50 kDa błony erytrocytów ludzkich związanej z ekspresją antygenu grupy krwi Rh (rezus)” . The Biochemical Journal . 287. 287 (1): 223–8. doi : 10.1042 / bj2870223 . PMC 1133147 . PMID 1417776 .
- Avent ND, Ridgwell K, Mawby WJ, Tanner MJ, Anstee DJ, Kumpel B (grudzień 1988). „Badania sekwencji białek na polipeptydach spokrewnionych z Rh sugerują obecność co najmniej dwóch grup białek, które asocjują w ludzkiej błonie krwinek czerwonych” . The Biochemical Journal . 256 (3): 1043–6. doi : 10.1042 / bj2561043 . PMC 1135522 . PMID 3146980 .
- Cherif-Zahar B, Raynal V, Gane P, Mattei MG, Bailly P, Gibbs B, Colin Y, Cartron JP (luty 1996). „Gen kandydujący działający jako supresor locus RH w większości przypadków niedoboru Rh”. Nature Genetics . 12 (2): 168–73. doi : 10,1038 / ng0296-168 . PMID 8563755 . S2CID 1999844 .
- Huang CH (styczeń 1998). „Gen ludzkiej glikoproteiny Rh50. Organizacja strukturalna i związany z nią defekt splicingu skutkujący chorobą Rh (zerową)” . The Journal of Biological Chemistry . 273 (4): 2207–13. doi : 10.1074 / jbc.273.4.2207 . PMID 9442063 .
- Hyland CA, Chérif-Zahar B, Cowley N, Raynal V, Parkes J, Saul A, Cartron JP (luty 1998). „Nowa pojedyncza mutacja missense zidentyfikowana wzdłuż genu RH50 u złożonego heterozygotycznego dawcy krwi Rhnull typu regulator” . Krew . 91 (4): 1458–63. doi : 10,1182 / krew.V91.4.1458 . PMID 9454778 .
- Iwamoto S, Omi T, Yamasaki M, Okuda H, Kawano M, Kajii E (luty 1998). „Identyfikacja sekwencji flankującej 5 'genu RH50 i regionu rdzenia dla ekspresji specyficznej dla erytroidów”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 243 (1): 233–40. doi : 10.1006 / bbrc.1997.8023 . PMID 9473510 .
- Huang CH, Liu Z, Cheng G, Chen Y (wrzesień 1998). „Gen glikoproteiny Rh50 i choroba rhnull: cichy dawca splicingowy jest trans do mutacji Gly279 -> glu missense w konserwowanym segmencie transbłonowym”. Krew . 92 (5): 1776–84. doi : 10,1182 / krew.V92.5.1776 . PMID 9716608 .
- Chérif-Zahar B, Matassi G, Raynal V, Gane P, Delaunay J, Arrizabalaga B, Cartron JP (październik 1998). „Niedobór Rh typu regulatorowego spowodowany mutacjami splicingu w ludzkim genie RH50” . Krew . 92 (7): 2535–40. doi : 10,1182 / krew.V92.7.2535 . PMID 9746795 .
- Huang C, Cheng GJ, Reid ME, Chen Y (styczeń 1999). „Zespół Rhmod: rodzinne badanie mutacji inicjatora translacji w genie glikoproteiny Rh50” . American Journal of Human Genetics . 64 (1): 108–17. doi : 10.1086 / 302215 . PMC 1377708 . PMID 9915949 .
- Huang CH, Cheng G, Liu Z, Chen Y, Reid ME, Halverson G, Okubo Y (wrzesień 1999). „Molekularne podłoże zespołu Rh (zerowego): identyfikacja trzech nowych mutacji missense w genie glikoproteiny Rh50” . American Journal of Hematology . 62 (1): 25–32. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8652 (199909) 62: 1 <25 :: AID-AJH5> 3.0.CO; 2-K . PMID 10467273 .
- Iwamoto S, Suganuma H, Kamesaki T, Omi T, Okuda H, Kajii E (wrzesień 2000). „Klonowanie i charakterystyka miejsc nadwrażliwości DNazy I specyficznych dla erytroidów w ludzkim genie glikoproteiny związanym z rezusem” . The Journal of Biological Chemistry . 275 (35): 27324–31. doi : 10.1074 / jbc.M003297200 . PMID 10862620 .
- Marini AM, Matassi G, Raynal V, André B, Cartron JP, Chérif-Zahar B (listopad 2000). „Ludzkie białko RhAG związane z rezusem i homolog nerkowy promują transport amonu w drożdżach”. Nature Genetics . 26 (3): 341–4. doi : 10.1038 / 81656 . PMID 11062476 . S2CID 21313219 .
- Westhoff CM, Ferreri-Jacobia M, Mak DO, Foskett JK (kwiecień 2002). „Identyfikacja glikoproteiny grupy krwi Rh erytrocytów jako ssaczego transportera amonu” . The Journal of Biological Chemistry . 277 (15): 12499–502. doi : 10.1074 / jbc.C200060200 . PMID 11861637 .
- Mouro-Chanteloup I, D'Ambrosio AM, Gane P, Le Van Kim C, Raynal V, Dhermy D, Cartron JP, Colin Y (sierpień 2002). „Ekspresja polipeptydu grupy krwi RhD na powierzchni komórki jest regulowana potranskrypcyjnie przez glikoproteinę RhAG” . Krew . 100 (3): 1038–47. doi : 10,1182 / krew.V100.3.1038 . PMID 12130520 .
- Chen BS, Xu ZX, Xu X, Cai Y, Han YL, Wang J, Xia SH, Hu H, Wei F, Wu M, Wang MR (wrzesień 2002). "RhCG jest regulowane w dół w raku płaskonabłonkowym przełyku, ale wyrażany w wielu nabłonkach płaskonabłonkowych". European Journal of Cancer . 38 (14): 1927–36. doi : 10.1016 / S0959-8049 (02) 00190-9 . PMID 12204676 .
- Dahl KN, Westhoff CM, Discher DE (luty 2003). „Ułamkowe przywiązanie CD47 (IAP) do cytoszkieletu erytrocytów i wizualna kolokalizacja z kompleksami białka Rh” . Krew . 101 (3): 1194–9. doi : 10,1182 / blood-2002-04-1187 . PMID 12393442 .
Linki zewnętrzne
- RHCE + białko + człowiek w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- System grup krwi RhAG w bazie danych mutacji genów antygenów grup krwi BGMUT
Ten artykuł związany z białkami błonowymi jest niedopałkiem . Możesz pomóc Wikipedii, rozbudowując ją . |