Zapalenie mózgu Rasmussena - Rasmussen's encephalitis


Zapalenie mózgu Rasmussena jest rzadką zapalną chorobą neurologiczną , charakteryzującą się częstymi i ciężkimi napadami , utratą zdolności motorycznych i mowy, niedowładem połowiczym (osłabienie jednej strony ciała), zapaleniem mózgu (stanem zapalnym mózgu) i demencją . Choroba dotyczy jednej półkuli mózgowej i na ogół występuje u dzieci poniżej 15 roku życia.

Symptomy i objawy

Choroba dotyka głównie dzieci, w średnim wieku 6 lat. Jednak co dziesiąta osoba z tą chorobą rozwija ją w wieku dorosłym.

Istnieją dwa główne etapy, czasami poprzedzone kilkumiesięcznym „etapem prodromalnym”. W ostrej fazie , trwającej od czterech do ośmiu miesięcy, stan zapalny jest aktywny, a objawy stopniowo się nasilają. Należą do nich słabość jednej stronie ciała ( niedowład połowiczy ), utratę wzroku na jednej stronie pola widzenia ( hemianopia ) oraz trudności poznawcze (wpływających na uczenie się, pamięć lub język, na przykład). Napady padaczkowe są również główną częścią choroby, chociaż często są one częściowe . Napady ogniskowo-ruchowe lub padaczka częściowa są szczególnie powszechne i mogą być bardzo trudne do opanowania za pomocą leków.

W fazie przewlekłej lub rezydualnej stan zapalny nie jest już aktywny, ale chory pozostaje z niektórymi lub wszystkimi objawami z powodu uszkodzeń spowodowanych stanem zapalnym. Na dłuższą metę większość pacjentów cierpi na epilepsję, paraliż i problemy poznawcze, ale ich nasilenie jest znacznie zróżnicowane.

Patofizjologia

W zapaleniu mózgu Rasmussena występuje przewlekłe zapalenie mózgu z naciekaniem limfocytów T do tkanki mózgowej. W większości przypadków dotyczy to tylko jednej półkuli mózgowej , lewej lub prawej. To zapalenie powoduje trwałe uszkodzenie komórek mózgu, prowadzące do atrofii półkuli; padaczka, którą to powoduje, może sama przyczyniać się do uszkodzenia mózgu. Padaczka może wynikać z zaburzonego uwalniania GABA, głównego neuroprzekaźnika hamującego w mózgu ssaków.

Przyczyna zapalenia nie jest znana: sugerowano zakażenie wirusem , ale dowody na to nie są jednoznaczne. W 1990 sugerowano, że auto-przeciwciała przeciwko receptorowi glutaminianu GluR3 były istotne w powstawaniu choroby, ale to nie jest już uważany za przypadek. Jednak nowsze badania donoszą o obecności autoprzeciwciał przeciwko podjednostce receptora glutaminianowego typu NMDA GluRepsilon2 (przeciwciała anty-NR2A) w podgrupie pacjentów z zapaleniem mózgu Rasmussena. Istnieją również dowody na to, że pacjenci cierpiący na RE wyrażają autoprzeciwciała przeciwko podjednostce alfa 7 nikotynowego receptora acetylocholiny . Poprzez sekwencjonowanie receptorów limfocytów T z różnych przedziałów można było wykazać, że pacjenci z RE wykazują ekspansję obwodowych limfocytów T CD8+, co w niektórych przypadkach zostało udowodnione przez lata po wystąpieniu choroby.

Zapalenie mózgu Rasmussena zostało zarejestrowane z porfirią nerwowo-trzewną i ostrą porfirią przerywaną .

Diagnoza

Biopsja mózgu w zapaleniu mózgu Rasmussena wykazująca barwienie nacieków limfocytarnych pod kątem CD8 w badaniu immunohistochemicznym

Diagnozę można postawić na podstawie samych cech klinicznych, wraz z testami, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny. EEG zwykle pokaże funkcje elektryczne padaczki i spowolnienia aktywności mózgu w dotkniętych półkuli, a MRI skany mózgu pokaże stopniowe kurczenie się zagrożonym półkuli z objawami zapalenia lub blizn.

Biopsja mózgu może dostarczyć bardzo mocnego potwierdzenia diagnozy, ale nie zawsze jest to konieczne.

Leczenie

W ostrej fazie leczenie ma na celu zmniejszenie stanu zapalnego. Podobnie jak w innych chorobach zapalnych, sterydy mogą być stosowane przede wszystkim jako krótki cykl leczenia dużymi dawkami lub w mniejszej dawce do leczenia długoterminowego. Dożylna immunoglobulina jest również skuteczna zarówno w krótkim, jak i długim okresie, szczególnie u dorosłych, u których została zaproponowana jako leczenie pierwszego rzutu. Inne podobne metody leczenia obejmują plazmaferezę i takrolimus , chociaż jest na to mniej dowodów. Żadna z tych metod leczenia nie może zapobiec rozwojowi trwałej niepełnosprawności.

W pozostałym stadium choroby, kiedy nie ma już aktywnego zapalenia, leczenie ma na celu poprawę pozostałych objawów. Standardowe leki przeciwpadaczkowe są zwykle nieskuteczne w kontrolowaniu napadów i może być konieczne chirurgiczne usunięcie lub odłączenie chorej półkuli mózgowej podczas operacji zwanej hemisferektomią lub przez kalosotomię. Zwykle prowadzi to do dalszego osłabienia, hemianopsji i problemów poznawczych, ale druga strona mózgu może przejąć część funkcji, szczególnie u małych dzieci. Operacja może nie być wskazana, jeśli lewa półkula jest dotknięta, ponieważ ta półkula zawiera większość części mózgu, które kontrolują język. Jednak hemisferektomia jest często bardzo skuteczna w zmniejszaniu napadów.

Historia

Jest on nazwany na neurochirurga Theodore Rasmussen  [ de ] (1910-2002), który zastąpił Wilder PENFIELD jako szef Instytutu Neurologicznego w Montrealu i służył jako neurochirurg-in-Chief w Royal Victoria Hospital.

Społeczeństwo

Hemisferektomia Fundacja powstała w 2008 roku, aby pomóc rodzinom z dziećmi, które mają Zapalenie mózgu Rasmussena i innych warunków, które wymagają hemisferektomia.

Projekt RE Children's Project został założony w 2010 roku w celu zwiększenia świadomości na temat zapalenia mózgu Rasmussena. Jej podstawowym celem jest wspieranie badań naukowych ukierunkowanych na znalezienie leku na tę chorobę.

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja