SLITRK6 - SLITRK6

SLITRK6
Identyfikatory
Skróty SLITRK6 , DFNMYP, SLIT i NTRK jak członek rodziny 6
Identyfikatory zewnętrzne OMIM: 609681 MGI: 2443198 HomoloGene: 12986 GenCards: SLITRK6
Lokalizacja genu (człowiek)
Chromosom 13 (człowiek)
Chr. Chromosom 13 (człowiek)
Chromosom 13 (człowiek)
Lokalizacja genomu dla SLITRK6
Lokalizacja genomu dla SLITRK6
Zespół muzyczny 13q31.1 Początek 85 792 790 pz
Koniec 85 806 683 pz
Wzorzec ekspresji RNA
PBB GE SLITRK6 gnf1h00654 at fs.png

PBB GE SLITRK6 gnf1h00653 at fs.png
Więcej danych dotyczących wyrażeń referencyjnych
Ortologi
Gatunki Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_032229

NM_175499

RefSeq (białko)

NP_115605

NP_780708

Lokalizacja (UCSC) Chr 13: 85,79 - 85,81 Mb Chr 14: 110,75 - 110,76 Mb
Wyszukiwanie PubMed
Wikidata
Wyświetl / edytuj człowieka Wyświetl / edytuj mysz

Białko SLIT i podobne do NTRK 6 to białko, które u ludzi jest kodowane przez gen SLITRK6 .

Funkcjonować

Członkowie rodziny SLITRK, tacy jak SLITRK6, są integralnymi białkami błonowymi z 2 N-końcowymi domenami powtórzeń bogatych w leucynę (LRR), podobnymi do białek SLIT (patrz SLIT1 ). Większość SLITRK, w tym SLITRK6, ma również C-końcowe regiony, które mają wspólną homologię z receptorami neurotrofin (patrz NTRK1 ). SLITRK są wyrażane głównie w tkankach nerwowych i mają aktywność modulującą neuryt.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w SLITRK6 powodują wysoką krótkowzroczność i głuchotę u ludzi i myszy.

Jako cel narkotykowy

Białko jest celem dla koniugatu przeciwciało-lek ASG-15ME, który jest w fazie 1 badań klinicznych raka urotelialnego .

Bibliografia

Dalsza lektura