TCF12 - TCF12

TCF12
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów : PDBe RCSB
Identyfikatory
Skróty TCF12 , CRS3, HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, TCF-12, czynnik transkrypcyjny 12, p64
Identyfikatory zewnętrzne OMIM : 600480 MGI : 101877 HomoloGene : 40774 Karty genowe : TCF12
Ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Zespół
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001253862
NM_001253863
NM_001253864
NM_001253865
NM_011544

RefSeq (białko)

NP_001240791
NP_001240792
NP_001240793
NP_001240794
NP_035674

Lokalizacja (UCSC) Chr 15: 56,92 – 57,3 Mb Chr 9: 71,84 – 72,11 Mb
Wyszukiwanie w PubMed
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Czynnik transkrypcyjny 12 to białko, które u ludzi jest kodowane przez gen TCF12 .

Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny podstawowych białek E typu basic helisa-loop-helix (bHLH), które rozpoznaje miejsce wiązania konsensusu (E-box) CANNTG. To kodowane białko ulega ekspresji w wielu tkankach, między innymi w mięśniach szkieletowych, grasicy, komórkach B i T, i może uczestniczyć w regulacji ekspresji genów specyficznych dla linii poprzez tworzenie heterodimerów z innymi białkami E bHLH. Opisano kilka wariantów transkrypcyjnych tego genu po alternatywnym splicingu, ale nie ustalono pełnej długości charakteru niektórych z tych wariantów. TCF12 został spekulatywnie powiązany z ludzką seksualnością mężczyzn poprzez badanie GWAS wskazujące na związek z powiązanym polimorfizmem pojedynczego nukleotydu . Mutacje w tym genie powiązano również z przypadkami kraniosynostozy wieńcowej .

TCF12 jest głównym heterodimeryzującym partnerem TCF21 , genu supresorowego guza i celem aktywności SRY / SOX9 .

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki