Talasemia - Thalassemia

Talasemia
Inne nazwy Talasemia, anemia śródziemnomorska
Delta Beta talasemia.jpg
Rozmaz krwi obwodowej od osoby z talasemią Delta Beta
Wymowa
Specjalność Hematologia
Objawy Uczucie zmęczenia , blada skóra , powiększona śledziona , żółtawa skóra , ciemny mocz
Powoduje Genetyczny ( autosomalny recesywny )
Metoda diagnostyczna Badania krwi, testy genetyczne
Leczenie Transfuzje krwi , chelatacja żelaza , kwas foliowy
Częstotliwość 280 mln (2015)
Zgony 16 800 (2015)

Talasemie to dziedziczne zaburzenia krwi charakteryzujące się zmniejszonym wytwarzaniem hemoglobiny . Objawy zależą od rodzaju i mogą się różnić od braku do poważnych. Często występuje łagodna lub ciężka anemia (niski poziom czerwonych krwinek lub hemoglobiny). Anemia może powodować uczucie zmęczenia i bladej skóry . Mogą również wystąpić problemy z kośćmi, powiększona śledziona , żółtawa skóra i ciemny mocz. U dzieci może wystąpić powolny wzrost.

Talasemie to zaburzenia genetyczne odziedziczone po rodzicach danej osoby. Istnieją dwa główne typy, talasemia alfa i talasemia beta . Nasilenie talasemii alfa i beta zależy od tego, ile z czterech genów alfa globiny lub dwóch genów beta globiny brakuje. Diagnoza jest zazwyczaj przeprowadzana na podstawie badań krwi, w tym pełnej morfologii krwi , specjalnych testów hemoglobiny i testów genetycznych. Diagnoza może zostać postawiona przed urodzeniem dzięki badaniom prenatalnym .

Leczenie zależy od rodzaju i ciężkości. Leczenie osób z cięższą chorobą często obejmuje regularne transfuzje krwi , chelatację żelaza i kwas foliowy . Chelatację żelaza można przeprowadzić za pomocą deferoksaminy , deferazyroksu lub deferipronu . Czasami możliwe jest przeszczepienie szpiku kostnego . Powikłania mogą obejmować przeładowanie żelazem z transfuzji, co prowadzi do choroby serca lub wątroby , infekcji i osteoporozy . Jeśli śledziona staje się nadmiernie powiększona, może być konieczne chirurgiczne usunięcie . Pacjenci z talasemią, którzy nie reagują dobrze na transfuzję krwi, mogą przyjmować hydroksymocznik lub talidomid , a czasem ich kombinację. Hydroksymocznik to jedyny zatwierdzony przez FDA lek na talasemię. Pacjenci, którzy przyjmowali 10 mg/kg hydroksymocznika codziennie przez rok, mieli znacznie wyższy poziom hemoglobiny i było to leczenie dobrze tolerowane przez pacjentów, którzy nie reagowali dobrze na transfuzję krwi. Innym induktorem hemoglobiny jest talidomid, chociaż nie został przebadany w warunkach klinicznych. Połączenie talidomidu i hydroksymocznika spowodowało znaczny wzrost stężenia hemoglobiny u pacjentów transfuzyjnych i nie zależnych od transfuzji

Od 2015 roku talasemia występuje u około 280 milionów ludzi, z czego około 439 000 cierpi na ciężką chorobę. Najczęściej występuje u osób pochodzenia włoskiego, greckiego, tureckiego, bliskowschodniego , południowoazjatyckiego i afrykańskiego. Mężczyźni i kobiety mają podobne wskaźniki zachorowań. Doprowadziło to do 16 800 zgonów w 2015 roku, w porównaniu z 36 000 zgonów w 1990 roku. Osoby z niewielkimi stopniami talasemii, podobne do osób z cechą sierpowatokrwinkową , mają pewną ochronę przed malarią , co wyjaśnia, dlaczego są one bardziej powszechne w regionach świata, gdzie istnieje malaria.

Symptomy i objawy

Po lewej: Ręka osoby z ciężką anemią. Po prawej: ręka osoby bez anemii.
  • Przeciążenie żelazem : osoby z talasemią mogą uzyskać przeciążenie żelazem w swoich ciałach, zarówno z powodu samej choroby, jak i częstych transfuzji krwi. Zbyt duża ilość żelaza może spowodować uszkodzenie serca, wątroby i układu hormonalnego , w tym gruczołów produkujących hormony regulujące procesy w całym ciele. Uszkodzenie charakteryzuje się nadmiernymi osadami żelaza. Bez odpowiedniej terapii chelatującej żelazo prawie wszyscy pacjenci z beta-talasemią gromadzą potencjalnie śmiertelne poziomy żelaza.
  • Infekcja: Osoby z talasemią mają zwiększone ryzyko infekcji. Jest to szczególnie ważne, jeśli usunięto śledzionę.
  • Deformacje kości: talasemia może powodować rozszerzenie szpiku kostnego, co powoduje poszerzenie kości. Może to skutkować nieprawidłową strukturą kości, zwłaszcza twarzy i czaszki. Ekspansja szpiku kostnego powoduje również, że kości są cienkie i kruche, co zwiększa ryzyko złamań kości.
  • Powiększona śledziona : śledziona pomaga w zwalczaniu infekcji i filtruje niepożądany materiał, taki jak stare lub uszkodzone krwinki. Talasemii często towarzyszy zniszczenie dużej liczby czerwonych krwinek, a zadanie usunięcia tych komórek powoduje powiększenie śledziony. Splenomegalia może pogorszyć niedokrwistość i może skrócić żywotność przetoczonych krwinek czerwonych. Poważne powiększenie śledziony może wymagać jej usunięcia.
  • Spowolnione tempo wzrostu: anemia może spowodować spowolnienie wzrostu dziecka. Dojrzewanie może być również opóźnione u dzieci z talasemią.
  • Problemy z sercem: Choroby, takie jak zastoinowa niewydolność serca i nieprawidłowe rytmy serca, mogą być związane z ciężką talasemią.

Biologia strukturalna hemoglobiny

Normalne ludzkie hemoglobiny są białkami tetramerycznymi złożonymi z dwóch par łańcuchów globiny, z których każdy zawiera jeden łańcuch podobny do alfa (podobny do alfa) i jeden łańcuch podobny do łańcucha beta (podobny do beta). Każdy łańcuch globiny jest powiązany z ugrupowaniem hemu zawierającym żelazo. Przez całe życie synteza łańcuchów alfa-podobnych i beta-podobnych (zwanych również nie-alfa-podobnymi) jest zrównoważona tak, że ich stosunek jest względnie stały i nie ma nadmiaru żadnego z typów.

Specyficzne łańcuchy alfa i beta-podobne, które są włączone do Hb, są silnie regulowane podczas rozwoju:

  • Hbs embrionalne ulegają ekspresji już w czterech do sześciu tygodniach embriogenezy i zanikają około ósmego tygodnia ciąży, ponieważ są zastępowane przez Hb płodową. Hbs zarodkowe obejmują:
    • Hb Gower-1, złożony z dwóch ζ globin (zeta globin) i dwóch ε globin (epsilon globin) (ζ2ε2)
    • Hb Gower-2, złożony z dwóch globin alfa i dwóch globin epsilon (α2ε2)
    • Hb Portland, złożony z dwóch globin zeta i dwóch globin gamma (ζ2γ2)
  • Hb płodowa (Hb F) jest wytwarzana od około ósmego tygodnia ciąży do urodzenia i stanowi około 80% Hb noworodka urodzonego o czasie. Zmniejsza się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i w normalnym stanie stanowi <1% całkowitej Hb we wczesnym dzieciństwie. Hb F składa się z dwóch alfa globin i dwóch gamma globin (α2γ2).
  • Hb dorosłych ( Hb A ) jest dominującą Hb u dzieci w wieku sześciu miesięcy i później; stanowi 96-97% całkowitej Hb u osób bez hemoglobinopatii. Składa się z dwóch alfa globin i dwóch beta globin (α2β2).
  • Hb A2 to drobna, dorosła Hb, która normalnie stanowi około 2,5-3,5% całkowitej Hb od szóstego miesiąca życia. Składa się z dwóch alfa globin i dwóch delta globin (α2δ2).

Przyczyna

Talasemia ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia.

Zarówno talasemia α, jak i β są często dziedziczone w sposób autosomalny recesywny . Opisano przypadki dominująco dziedziczonych talasemii α i β, z których pierwszy wystąpił w rodzinie irlandzkiej z dwiema delecjami 4 i 11 pz w eksonie 3 przerwanymi insercją 5 pz w genie β-globiny. W przypadku autosomalnych recesywnych postaci choroby oboje rodzice muszą być nosicielami chorego dziecka. Jeśli oboje rodzice mają cechę hemoglobinopatii, ryzyko wynosi 25% na każdą ciążę chorego dziecka.

Geny zaangażowane w talasemię kontrolują produkcję zdrowej hemoglobiny. Hemoglobina wiąże tlen w płucach i uwalnia go, gdy czerwone krwinki dotrą do tkanek obwodowych, takich jak wątroba. Wiązanie i uwalnianie tlenu przez hemoglobinę są niezbędne do przeżycia.

Ewolucja

Posiadanie pojedynczego wariantu genetycznego dla talasemii może chronić przed malarią, a zatem może być zaletą.

Osoby, u których zdiagnozowano heterozygotyczną (nosicielską) β-talasemię, mają pewną ochronę przed chorobą wieńcową serca .

Patofizjologia

Zwykle większość hemoglobiny dorosłych ( HbA ) składa się z czterech łańcuchów białkowych, dwóch łańcuchów α i dwóch β-globin ułożonych w heterotetramer . W talasemii pacjenci mają defekty w łańcuchu α lub β-globiny, powodując wytwarzanie nieprawidłowych krwinek czerwonych.

Talasemie są klasyfikowane według tego, który łańcuch cząsteczki hemoglobiny jest dotknięty. W talasemii α wpływa to na wytwarzanie łańcucha α-globiny, podczas gdy w talasemii β wpływa to na wytwarzanie łańcucha β-globiny.

Łańcuchy β-globiny są kodowane przez pojedynczy gen na chromosomie 11 ; Łańcuchy α-globiny są kodowane przez dwa ściśle powiązane geny na chromosomie 16 . Tak więc u zdrowej osoby z dwiema kopiami każdego chromosomu dwa loci kodują łańcuch β, a cztery loci kodują łańcuch α. Usunięcie jednego z loci α występuje często u osób pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego, co zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju α-talasemii . β-talasemie są powszechne nie tylko u Afrykanów , ale także u Greków , Turków i Włochów .

alfa-talasemie

Talasemia α obejmuje geny HBA1 i HBA2 , dziedziczone w sposób recesywny Mendla . Istnieją dwa loci genów, a więc cztery allele. Istnieją dwa loci genetyczne dla α-globiny, a zatem cztery allele znajdują się w komórkach diploidalnych. Dwa allele są pochodzenia matczynego, a dwa ojcowskie. Nasilenie talasemii α jest skorelowane z liczbą dotkniętych α-globiny; allele: im większe, tym cięższe będą objawy choroby. Talasemie alfa powodują zmniejszoną produkcję alfa-globiny; w związku z tym wytwarzanych jest mniej łańcuchów alfa-globiny, co skutkuje nadmiarem łańcuchów β u dorosłych i nadmiarem łańcuchów γ u noworodków. Nadmiar łańcuchów β tworzy niestabilne tetramery (zwane hemoglobiną H lub HbH o 4 łańcuchach beta), które mają nieprawidłowe krzywe dysocjacji tlenu. Talasemie alfa często występują u osób z Azji Południowo-Wschodniej, Bliskiego Wschodu, Chin oraz u osób pochodzenia afrykańskiego.

# brakujących alleli Rodzaje talasemii alfa Objawy
1 Cichy przewoźnik Brak objawów
2 Cecha talasemii alfa Niewielka anemia
3 Choroba hemoglobiny H Niedokrwistość łagodna do umiarkowanej; może prowadzić normalne życie
4 Hydrops płodowy Śmierć zwykle następuje w macicy lub przy urodzeniu

Talasemia beta

Talasemie beta są spowodowane mutacjami w genie HBB na chromosomie 11, również dziedziczonymi w sposób autosomalny, recesywny. Ciężkość choroby zależy od charakteru mutacji i obecności mutacji w jednym lub obu allelach.
Zmutowane allele nazywane są β +, gdy zachowana jest częściowa funkcja (albo białko ma zmniejszoną funkcję, albo działa normalnie, ale jest produkowane w zmniejszonej ilości) lub β o , gdy nie jest wytwarzane żadne działające białko.
Sytuacja obu alleli determinuje obraz kliniczny:

  • Poważna talasemia β ( niedokrwistość śródziemnomorska lub niedokrwistość Cooley'a ) jest spowodowana genotypem β oo . Nie powstają żadne funkcjonalne łańcuchy β, a zatem nie można złożyć hemoglobiny A. Jest to najcięższa postać β-talasemii;
  • β talasemii pośrednia jest spowodowane przez P + / β O lub β + / β + genotypu. W tej formie wytwarzana jest pewna ilość hemoglobiny A;
  • β talasemia minor spowodowane β / β ° lub P / P + genotypu. Tylko jeden z dwóch alleli β globiny zawiera mutację, więc wytwarzanie łańcucha β nie jest poważnie zagrożone, a pacjenci mogą być względnie bezobjawowi.

Talasemia beta najczęściej występuje u osób pochodzenia śródziemnomorskiego. W mniejszym stopniu może to dotyczyć Chińczyków, innych Azjatów i Afroamerykanów.

Talasemia delta

Podobnie jak łańcuchy alfa i beta obecne w hemoglobinie, około 3% hemoglobiny dorosłych składa się z łańcuchów alfa i delta. Podobnie jak w przypadku talasemii beta, mogą wystąpić mutacje, które wpływają na zdolność tego genu do wytwarzania łańcuchów delta.

Hemogopatie skojarzone

Talasemia może współistnieć z innymi hemoglobinopatiami . Najczęstsze z nich to:

Diagnoza

Talasemię można zdiagnozować za pomocą pełnej morfologii krwi , elektroforezy hemoglobiny lub wysokosprawnej chromatografii cieczowej oraz testów DNA. Elektroforeza hemoglobiny nie jest powszechnie dostępna w krajach rozwijających się, stąd wskaźnik Mentzera może być również stosowany do diagnozowania talasemii; nie jest to ostateczny test, ale może sugerować możliwość talasemii. Indeks Mentzera można obliczyć z pełnego raportu z morfologii krwi.

Zapobieganie

American College Położnictwa i Ginekologii zaleca wszystkich ludzi myśli o zajściu w ciążę być testowane, aby zobaczyć, czy mają talasemia. Poradnictwo genetyczne i testy genetyczne są zalecane dla rodzin z cechą talasemii.

Na Cyprze istnieje polityka badań przesiewowych mająca na celu zmniejszenie częstości występowania talasemii, która od czasu wdrożenia programu w latach 70. (obejmującego również badania prenatalne i aborcję) zmniejszyła liczbę dzieci urodzonych z tą chorobą z jednego na 158 urodzeń do prawie zero. Grecja posiada również program badań przesiewowych w celu identyfikacji osób będących nosicielami.

W Iranie jako badanie przedmałżeńskie najpierw sprawdzane są wskaźniki krwinek czerwonych mężczyzny. Jeśli ma mikrocytozę ( średnia hemoglobina komórkowa <27 pg lub średnia objętość krwinek czerwonych <80 fl), badana jest kobieta. Gdy oba są mikrocytowe, mierzone jest ich stężenie hemoglobiny A2 . Jeśli oboje mają stężenie powyżej 3,5% (diagnostyka cechy talasemii), są kierowani do lokalnego wyznaczonego punktu zdrowia w celu uzyskania porady genetycznej .

Zarówno rząd, jak i organizacje pozarządowe organizują w Indiach szeroko zakrojone kampanie uświadamiające na rzecz dobrowolnych przedmałżeńskich badań przesiewowych w celu wykrycia nosicieli talasemii i zdecydowanie odradza się zawieranie małżeństw pomiędzy obydwoma nosicielami.

Kierownictwo

Łagodna talasemia: osoby z cechami talasemii nie wymagają opieki medycznej ani dalszej opieki po postawieniu wstępnej diagnozy. Osoby z cechą β-talasemii należy ostrzec, że ich stan może zostać błędnie zdiagnozowany jako bardziej powszechna niedokrwistość z niedoboru żelaza . Powinni unikać rutynowego stosowania suplementów żelaza ; Niedobór żelaza może jednak rozwinąć się w czasie ciąży lub w wyniku przewlekłego krwawienia. Poradnictwo jest wskazane u wszystkich osób z zaburzeniami genetycznymi, zwłaszcza gdy rodzina jest zagrożona ciężką postacią choroby, której można zapobiec.

Niedokrwistość

Osoby z ciężką talasemią wymagają leczenia. Schemat transfuzji krwi był pierwszym środkiem skutecznym w przedłużaniu życia.

Terapia hormonem wzrostu

Istnieją pewne dowody na to, że terapia zastępcza hormonem wzrostu może pomóc w zwiększeniu tempa wzrostu dzieci z talasemią.

Przeciążenie żelaza

Wielokrotne transfuzje krwi mogą powodować przeładowanie żelazem. Przeładowanie żelazem związane z talasemią można leczyć chelatacją lekami deferoksaminy , deferypronu lub deferazyroksu . Zabiegi te doprowadziły do ​​poprawy oczekiwanej długości życia u osób z talasemią major.

Deferoksamina jest skuteczna tylko w codziennych wstrzyknięciach, co utrudnia jej długotrwałe stosowanie. Ma tę zaletę, że jest niedrogi i przyzwoity, długoterminowy. Działania niepożądane to pierwotne reakcje skórne wokół miejsca wstrzyknięcia i utrata słuchu .

Deferazyroks ma tę zaletę, że jest lekiem doustnym. Częste działania niepożądane to: nudności, wymioty i biegunka. Jednak nie jest skuteczny u wszystkich i prawdopodobnie nie jest odpowiedni dla osób z poważnymi problemami kardiologicznymi związanymi z przeładowaniem żelazem. Koszt jest również znaczny.

Deferypron to lek podawany doustnie. Nudności, wymioty i biegunka są stosunkowo powszechne przy jego stosowaniu. Jest dostępny w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wydaje się, że jest najskuteczniejszym środkiem, gdy serce jest mocno zaangażowane.

Nie ma dowodów z randomizowanych kontrolowanych badań potwierdzających suplementację cynkiem w talasemii.

Przeszczep szpiku kostnego

Przeszczep szpiku kostnego może dać możliwość wyleczenia u młodych ludzi, którzy mają dawcę pasującego pod względem HLA . Wskaźniki sukcesu mieściły się w zakresie 80–90%. Śmiertelność po zabiegu wynosi około 3%. Nie ma randomizowanych kontrolowanych badań, w których oceniano by bezpieczeństwo i skuteczność przeszczepienia szpiku kostnego od nieidentycznego dawcy u osób z β-talasemią, które są uzależnione od transfuzji krwi.

Choroby przeszczep przeciw gospodarzowi (GvHD) są jednym z istotnych skutków ubocznych przeszczepu szpiku kostnego. Konieczne są dalsze badania, aby ocenić, czy mezenchymalne komórki zrębowe mogą być stosowane w profilaktyce lub leczeniu GvHD.

Jeśli dana osoba nie ma zgodnego dawcy zgodnego pod względem HLA, można zastosować inną metodę zwaną przeszczepem szpiku kostnego (BMT) z haploidentycznej matki na dziecko (niedopasowany dawca). W badaniu z udziałem 31 osób wskaźnik przeżycia bez talasemii wynosi 70%, odrzucenie 23%, a śmiertelność 7%. Najlepsze wyniki osiąga się z bardzo młodymi ludźmi.

Epidemiologia

Forma beta talasemii jest szczególnie rozpowszechniona wśród ludów śródziemnomorskich , a ta geograficzna asocjacja jest odpowiedzialna za jej pierwotną nazwę. Talasemia spowodowała 25 000 zgonów w 2013 roku w porównaniu z 36 000 zgonów w 1990 roku.

W Europie najwyższe koncentracje choroby występują w Grecji , w regionach przybrzeżnych Turcji (szczególnie w regionie Morza Egejskiego, jak Izmir , Balikesir , Aydin , Mugla , oraz w regionie śródziemnomorskim, jak Antalya , Adana , Mersin ), w części Włoch , szczególnie południowe Włochy i dolna dolina Padu. Szczególnie mocno dotknięte są główne wyspy Morza Śródziemnego (z wyjątkiem Balearów ), takie jak Sycylia , Sardynia , Malta , Korsyka , Cypr i Kreta . Inni ludzie śródziemnomorscy, a także mieszkańcy okolic Morza Śródziemnego, również mają wysoki wskaźnik talasemii, w tym ludzie z Azji Zachodniej i Afryki Północnej . Daleko od Morza Śródziemnego dotknięci są również mieszkańcy Azji Południowej , przy czym największa na świecie koncentracja nosicieli (16–18% populacji) znajduje się na Malediwach .

Obecnie występuje w populacjach żyjących w Afryce, obu Amerykach oraz u ludzi Tharu w regionie Terai w Nepalu i Indiach . Uważa się, że jest to przyczyną znacznie mniejszej liczby zachorowań i zgonów na malarię, wyjaśniając historyczną zdolność Tharusa do przetrwania na obszarach z dużą ilością malarii, gdzie inni nie mogli. Talasemie są szczególnie kojarzone z ludźmi pochodzenia śródziemnomorskiego, Arabami (zwłaszcza Palestyńczykami i osobami pochodzenia palestyńskiego) oraz Azjatami. Malediwy charakteryzują się najwyższą częstością występowania talasemii na świecie, a wskaźnik nosicielstwa wynosi 18% populacji. Szacuje się, że częstość występowania wynosi 16% u osób z Cypru , 1% w Tajlandii i 3-8% w populacjach z Bangladeszu , Chin , Indii , Malezji i Pakistanu . Talasemie występują również u potomków ludzi z krajów śródziemnomorskich (np. Grecja, Włochy, Hiszpania i inne), w Ameryce Łacińskiej .

Szacunki wskazują, że około 1,5% światowej populacji (80-90 milionów ludzi) to nosiciele β-talasemii. Brakuje jednak dokładnych danych na temat wskaźników nosicielstwa w wielu populacjach, szczególnie w rozwijających się obszarach świata, o których wiadomo lub oczekuje się, że będą silnie dotknięte. Ze względu na częstość występowania choroby w krajach o niewielkiej wiedzy na temat talasemii, dostęp do odpowiedniego leczenia i diagnozy może być trudny. Chociaż w krajach rozwijających się istnieją pewne placówki diagnostyczne i lecznicze, w większości przypadków nie są one świadczone przez służby rządowe i są dostępne tylko dla pacjentów, których na nie stać. Na ogół uboższe populacje mają dostęp tylko do ograniczonej infrastruktury diagnostycznej wraz z transfuzjami krwi. W niektórych krajach rozwijających się praktycznie nie ma możliwości diagnozowania lub leczenia talasemii.

Etymologia i synonim

Słowo talasemia ( / θ ć l ɪ s í m i ə / ) pochodzi od greckiego Thalassa (θάλασσα), "morze", a New łaciński -emia (od greckiego związku macierzystych - Aimia (-αιμία), z Haima (αἷμα), „krew”). Został wymyślony, ponieważ stan zwany „niedokrwistością śródziemnomorską” został po raz pierwszy opisany u osób pochodzenia śródziemnomorskiego . „Niedokrwistość śródziemnomorska” została przemianowana na talasemię major po lepszym zrozumieniu genetyki. Słowo talasemia zostało po raz pierwszy użyte w 1932 roku.

Społeczeństwo i kultura

W 2008 roku w Hiszpanii, dziecko zostało selektywnie wszczepia się być lekarstwem na talasemii brata . Dziecko urodziło się z embrionu, który został przebadany na wolne od choroby przed implantacją z zapłodnieniem in vitro . Zapas zgodnej immunologicznie krwi pępowinowej dziecka został zachowany do przeszczepienia bratu. Przeszczep uznano za udany. W 2009 roku grupa lekarzy i specjalistów w Chennai i Coimbatore zarejestrowała skuteczne leczenie talasemii u dziecka przy użyciu krwi pępowinowej zdrowego rodzeństwa.

Badania

Terapia genowa

Terapia genowa jest badana pod kątem talasemii. Procedura polega na pobraniu krwiotwórczych komórek macierzystych (HSC) z krwi osoby dotkniętej chorobą. HSC mają następnie dodany gen beta-globiny przy użyciu wektora lentiwirusowego . Po zniszczeniu szpiku kostnego osoby dotkniętej chorobą dawką chemioterapii (schemat kondycjonowania mieloablacyjnego), zmienione HSC są podawane z powrotem do chorej osoby, gdzie zostają wszczepione do szpiku kostnego, gdzie ulegają proliferacji. Potencjalnie prowadzi to do postępującego wzrostu syntezy hemoglobiny A2 we wszystkich później rozwijających się czerwonych krwinkach, co prowadzi do ustąpienia niedokrwistości.

Chociaż jedna osoba z talasemią beta nie wymaga już transfuzji krwi po leczeniu w ramach badania naukowego, nie jest to zatwierdzone leczenie od 2018 roku.

Indukcja HbF

Indukcja HbF jest próbą reaktywacji transkrypcji płodowego genu globiny. Wysiłki obejmują próbę przerwania promotora genu globiny płodowej .

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne