Zespół triploidalny - Triploid syndrome

Zespół triploidalny
Inne nazwy	69,XXX mixoploidia 2n/3n, zespół 3n, zespół triploidii chromosomów, mixoploidia diploidalna/triploidalna, triploidia, zespół triploidii
Kariotyp osoby z triploidii
Specjalność	Genetyka medyczna

Zespół triploidii , zwany również triploidią , to zaburzenie chromosomalne, w którym płód ma trzy kopie każdego chromosomu zamiast normalnych dwóch. Jeśli występuje to tylko w niektórych komórkach, nazywa się to triploidią mozaikową i jest mniej dotkliwe.

Większość zarodków z triploidią poroni na wczesnym etapie rozwoju.

Symptomy i objawy

Wiele układów narządów jest dotkniętych triploidią, ale ośrodkowy układ nerwowy i szkielet są najbardziej dotknięte:

Częste wady ośrodkowego układu nerwowego obserwowane w triploidii obejmują holoprozencefalię , wodogłowie (zwiększona ilość płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu), komorę , wady rozwojowe Arnolda-Chiariego , agenezję ciała modzelowatego i wady cewy nerwowej .

Objawy szkieletowe obejmują rozszczep wargi/podniebienia , hiperteloryzm , stopę końsko - szpotawą i syndaktylię trzeciego i czwartego palca.

Częste są również wrodzone wady serca , wodonercze , przepuklina pępkowa i przepuklina oponowa ( rozszczep kręgosłupa ). Występują higromaty torbielowate, ale są rzadkie.

Płody triploidalne mają zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego na początku ciąży, już w 12 tygodniu ciąży i nie dotykają głowy tak poważnie jak ciała. Małowodzie , niski poziom płynu owodniowego, jest powszechny w ciążach triploidalnych. Nieprawidłowości łożyska są powszechne w triploidii. Najczęściej łożysko jest powiększone i może zawierać torbiele. W niektórych przypadkach łożysko może być niezwykle małe, ponieważ przestało rosnąć.

W pierwszym trymestrze płody z Triploidią mają gęstszy płyn pod skórą za szyją , co wymaga obserwacji w pierwszym i drugim trymestrze ciąży.

Matka zazwyczaj ma wysoki poziom specyficznych białek, w tym alfa-fetoproteiny surowicy matki (AFP) i beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Objawy, na które należy zwrócić uwagę, obejmują między innymi obrzęk, obrzęk lub nadciśnienie .

Niemowlęta mogą wykazywać nieprawidłowości twarzy, mikrognatię , rozszczep wargi , rozszczep kręgosłupa , a także inne wady wrodzone, które wynikają z powikłań nerek, kończyn i pępowiny. Są również podatne na to, że są mniejsze niż noworodki o normalnych rozmiarach , problem, który pojawia się, gdy niemowlę jest jeszcze płodem.

Powoduje

Triploidia jest spowodowana dodatkowym zestawem chromosomów.

Triploidia może być wynikiem albo dwóch plemników zapładniających jedno jajo ( polispermia ) (60%) albo jednego plemnika zapładniającego komórkę jajową dwiema kopiami każdego chromosomu (40%). Są one inaczej znane jako zapłodnienie diandryczne i zapłodnienie digyniczne. Ciąże spowodowane zapłodnieniem digynic częściej kończą się tuż przed terminem porodu. Ciąże spowodowane zapłodnieniem diandrycznym skutkują poronieniem w pierwszym trymestrze ciąży.

Inny czynnik znany jako częściowa ciąża pieprzyków może powodować triploidię. Wiadomo, że powoduje przedwczesną aborcję, raka, a nawet drugą ciążę zaśniadową.

Diagnoza

Triploidię mogą sugerować dramatycznie podwyższone poziomy alfa-fetoproteiny w surowicy . W ultrasonografii położniczej w najcięższych przypadkach, począwszy od 12-14 tygodnia ciąży, widoczne są nieprawidłowości szkieletu, ośrodkowego układu nerwowego, serca, jamy brzusznej i nerek. Nieprawidłowości łożyska związane z ciążą triploidalną stają się widoczne w 12-14 tygodniu. Łożysko lub ograniczenie wzrostu wewnątrzmacicznego są typowymi objawami, które skłaniają do oceny triploidii, chociaż małowodzie może być w niektórych przypadkach pierwszym objawem. Powiększenie łożyska nie jest patognomoniczne dla triploidii, ponieważ w niektórych przypadkach łożysko starzeje się.

Triploidię należy odróżnić od trisomii 13 i trisomii 18 , które mogą wyglądać podobnie w sonografii. Testy genetyczne pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy.

Próbka płynu owodniowego może być również badane w celu zdiagnozowania triploidii.

Rokowanie

Większość płodów z triploidią nie przeżywa do urodzenia, a te, które umierają, zwykle umierają w ciągu kilku dni. Ponieważ nie ma leczenia triploidii, opieka paliatywna jest udzielana, jeśli dziecko przeżyje do urodzenia. Jeśli triploidia zostanie zdiagnozowana w czasie ciąży, często proponuje się przerwanie ciąży ze względu na dodatkowe ryzyko zdrowotne dla matki ( stan przedrzucawkowy , stan zagrażający życiu lub rak kosmówki , rodzaj nowotworu). Jeśli matka zdecyduje się nosić dziecko do terminu porodu lub do momentu poronienia samoistnego, lekarze będą ją uważnie monitorować w przypadku rozwoju którejkolwiek z tych dolegliwości.

Triploidia mozaikowa ma lepsze rokowanie, ale osoby dotknięte chorobą mają umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawność poznawczą .

Epidemiologia

Triploidia dotyka około 1-2% ciąż, ale większość dochodzi do poronienia na wczesnym etapie rozwoju. Przy urodzeniu samce z triploidią występują 1,5 razy częściej niż samice.

Zobacz też

• Poliploidalny

Bibliografia

Linki zewnętrzne