Trisomia - Trisomy

Trisomia
Wykrywanie trisomii w GeneMarker.jpg
Przykład trisomii 21 wykrytej za pomocą qPCR Short Tandem Repeat jako
Specjalność Genetyka medyczna

Trisomia jest rodzajem polisomii , w którym istnieją trzy przypadki określonego chromosomu , zamiast normalnego dwóch. Trisomia to rodzaj aneuploidii (nieprawidłowa liczba chromosomów).

Opis i przyczyny

Większość organizmów rozmnażających się płciowo ma pary chromosomów w każdej komórce, z jednym chromosomem odziedziczonym od każdego rodzica. W takich organizmach proces zwany mejozą tworzy komórki zwane gametami (jaja lub plemniki), które mają tylko jeden zestaw chromosomów. Liczba chromosomów jest różna dla różnych gatunków. Ludzie mają 46 chromosomów (tj. 23 pary chromosomów). Gamety ludzkie mają tylko 23 chromosomy.

Jeśli pary chromosomów nie rozdzielą się prawidłowo podczas podziału komórki, komórka jajowa lub plemnik może otrzymać drugą kopię jednego z chromosomów. ( Patrz niedysjunkcja .) Jeśli taka gameta powoduje zapłodnienie i zarodek, powstały zarodek może mieć również całą kopię dodatkowego chromosomu.

Terminologia

Liczba chromosomów w komórce, w których występuje trisomia, jest reprezentowana jako na przykład 2 n +1, jeśli jeden chromosom wykazuje trisomię, 2 n +1+1, jeśli dwa wykazują trisomię itd.

  • „Pełna trisomia”, zwana również „pierwotną trisomią”, oznacza, że ​​skopiowano cały dodatkowy chromosom.
  • „Częściowa trisomia” oznacza, że ​​istnieje dodatkowa kopia części chromosomu.
  • „Wtórna trisomia” – dodatkowy chromosom ma poczwórne ramiona (ramiona są identyczne; jest to „izochromosom”).
  • „Trisomia trzeciorzędowa” – dodatkowy chromosom składa się z kopii ramion dwóch innych chromosomów.

Trisomie są czasami określane jako „trisomie autosomalne” (trisomie chromosomów niepłciowych) i „trisomie chromosomów płciowych”. Trisomie autosomalne są opisane przez odniesienie do określonego chromosomu, który ma dodatkową kopię. Na przykład obecność dodatkowego chromosomu 21 , który występuje w zespole Downa , nazywana jest trisomią 21.

Ludzka trisomia

Kariotyp człowieka z trisomią 21 (zespół Downa)

Trisomie mogą wystąpić z dowolnym chromosomem , ale często prowadzą do poronienia, a nie żywego urodzenia. Na przykład trisomia 16 jest najczęstszą trisomią w ciążach u ludzi, występującą w ponad 1% ciąż; przeżywają tylko te ciąże, w których oprócz komórek trisomicznych lub trisomii mozaikowej 16 występują pewne normalne komórki . Ten stan jednak zwykle powoduje samoistne poronienie w pierwszym trymestrze ciąży.

Najczęstsze typy autosomalnej trisomii, które przeżywają do urodzenia u ludzi, to:

Spośród nich najczęstsze są Trisomia 21 i Trisomia 18. W rzadkich przypadkach płód z trisomią 13 może przeżyć, powodując zespół Patau . Trisomia autosomalna może wiązać się z wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i skróceniem oczekiwanej długości życia.

Może również wystąpić trisomia chromosomów płci i obejmuje:

W porównaniu z trisomią chromosomów autosomalnych, trisomia chromosomów płci ma zwykle mniej poważne konsekwencje. Osoby mogą wykazywać niewiele objawów lub nie mieć ich wcale i mieć normalną długość życia.

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne