Trisomia X - Trisomy X

Trisomia X
Inne nazwy Zespół Triplo-X, trisomia X, zespół XXX, zespół 47, XXX
XXXSyndromeB.png
Zwiększona odległość między oczami u 9-letniej dziewczynki z trisomią X.
Specjalność Genetyka medyczna
Objawy Wyższy niż przeciętny
Komplikacje Trudności w nauce , zmniejszone napięcie mięśni , drgawki , problemy z nerkami
Przyczyny Zdarzenie losowe
Metoda diagnostyczna Analiza chromosomów
Leczenie Logopedia, fizjoterapia, poradnictwo
Częstotliwość 1 na 1000 urodzeń kobiet

Trisomia X , znany również jako zespół X, potrójne i 47, XXX , to choroba genetyczna , w której żeński ma dodatkowy chromosom X . Osoby dotknięte chorobą są często wyższe niż przeciętnie. Zwykle nie ma innych fizycznych różnic i normalnej płodności . Czasami występują trudności w nauce , zmniejszone napięcie mięśni , drgawki lub problemy z nerkami .

Triple X jest wynikiem zdarzenia losowego. Potrójny X może powstać podczas podziału komórek rozrodczych matki lub podczas podziału komórek podczas wczesnego rozwoju. Zwykle nie jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Formularz, w którym tylko procent komórek ciała zawiera XXX, może również wystąpić. Diagnoza opiera się na analizie chromosomów .

Leczenie może obejmować terapię mowy, fizjoterapię i poradnictwo . Występuje w około jednej na 1000 porodów płci żeńskiej. Szacuje się, że 90% osób dotkniętych chorobą nie jest diagnozowanych, ponieważ nie mają one żadnych objawów lub mają ich niewiele. Po raz pierwszy został zidentyfikowany w 1959 roku.

objawy i symptomy

Ponieważ zdecydowana większość kobiet z potrójnym X nigdy nie jest diagnozowana, bardzo trudno jest uogólnić skutki tego zespołu. Badane próbki były małe i mogą być niereprezentatywne. Z powodu lionizacji , inaktywacji i tworzenia ciał Barra we wszystkich komórkach żeńskich w danym momencie aktywny jest tylko jeden chromosom X. Osoba z zespołem potrójnego X będzie miała dwa ciała Barra w każdej komórce, co prowadzi do tego, że u większości osób efekty są łagodne lub nie ma ich wcale. Objawy różnią się w zależności od osoby, przy czym niektórzy ludzie są bardziej dotknięci niż inni.

Fizyczny

Objawy mogą obejmować wysoki wzrost , pionowe fałdy skórne, które mogą pokrywać wewnętrzne kąciki oczu ( fałdy naskórkowe ), słabe napięcie mięśniowe i zakrzywienie piątego palca w kierunku czwartego ( klinodaktylia ). Może również występować mała głowa ( małogłowie ). Rzadko obserwuje się jakiekolwiek fizyczne anomalie u samic z potrójnym X, poza tym, że są wyższe niż przeciętnie.

Może występować słaba koordynacja . Wydaje się, że osoby dotknięte chorobą mają wyższe wskaźniki skoliozy .

Psychologiczny

Kobiety z zespołem potrójnego X często mają opóźniony rozwój języka. Średnio osoby dotknięte chorobą mają IQ niższe o 20 punktów. Niska samoocena, lęk i depresja są również powszechne, podobnie jak cechy autystyczne.

Przyczyna

Problemy w męskiej mejozie skutkujące męską gametą z 2 chromosomami X.
Problemy związane z mejozą żeńską powodujące powstanie żeńskiej gamety z 2 chromosomami X.

Zespół potrójnego X nie jest dziedziczony, ale zwykle występuje jako zdarzenie podczas tworzenia się komórek rozrodczych ( komórki jajowej i nasienia ). Błąd w podziale komórek zwany nierozłącznością może spowodować, że komórki rozrodcze będą miały dodatkowe chromosomy. Na przykład komórka jajowa lub plemnik może uzyskać dodatkową kopię chromosomu X w wyniku braku dysjunkcji. Jeśli jedna z tych komórek ma udział w składzie genetycznym dziecka, dziecko będzie miało dodatkowy chromosom X w każdej ze swoich komórek. W niektórych przypadkach trisomia X występuje podczas podziału komórki we wczesnym rozwoju embrionalnym .

Niektóre kobiety z zespołem potrójnego X mają dodatkowy chromosom X tylko w niektórych swoich komórkach. Te przypadki nazywane są mozaikami 46, XX / 47, XXX .

Diagnoza

Zdecydowana większość kobiet z potrójnym X nigdy nie jest diagnozowana, chyba że w późniejszym życiu zostaną poddane badaniom z innych powodów medycznych. Potrójny X można zdiagnozować za pomocą badania krwi, które pozwala spojrzeć na chromosomy danej osoby (kariotyp). Mogą występować nieprawidłowości w elektroencefalografii .

Zespół potrójnego X można zdiagnozować w okresie prenatalnym poprzez wykonanie amniopunkcji lub pobranie próbki kosmówki . W Danii między 1970 a 1984 rokiem 76% płodów, u których zdiagnozowano prenatalnie potrójny X, zostało poddanych aborcji. Do 1987 roku liczba ta spadła do 56%. Dzięki lepszym informacjom liczba aborcji zmniejszyła się. W Holandii , w latach 1991-2000, 33% (18/54) par, u których wykryto prenatalną diagnozę 47, XXX wybrało aborcję. Jeśli przyszłym rodzicom zostaną przekazane wyważone informacje w okresie prenatalnym, liczba przypadków dobrowolnego przerwania ciąży (aborcji) będzie mniejsza.

Leczenie

Stabilne środowisko domowe może złagodzić niektóre objawy.

Epidemiologia

Zespół potrójnego X występuje u około 1 na 1000 dziewcząt. W Stanach Zjednoczonych każdego dnia rodzi się średnio od pięciu do dziesięciu dziewczynek z zespołem potrójnego X.

Historia

Pierwszy opublikowany raport dotyczący kobiety z kariotypem 47, XXX autorstwa Patricii A. Jacobs i wsp. w Western General Hospital w Edynburgu w Szkocji w 1959 roku. Został znaleziony u 35-letniej kobiety o wzroście 176 cm i wadze 128 funtów, która w wieku miała przedwczesną niewydolność jajników. 19; jej matka miała 41 lat, a ojciec 40 w chwili poczęcia. Jacobs i in. nazwała kobietę 47, XXX „ nadkobiecą ”, termin, który został natychmiast skrytykowany, nie zyskał akceptacji i był oparty na błędnym założeniu, że system determinacji płci u ssaków był taki sam jak u muszki owocówki Drosophila . Brytyjski patolog i genetyk Bernard Lennox, główny konsultant terminów medycznych w Oxford English Dictionary , zaproponował termin „zespół XXX”.

Wzrost i rozwój

Poniższa tabela przedstawia rozwój zespołu potrójnego X w zależności od wieku. W każdej poporodowej grupie wiekowej można zobaczyć rozwój psychologiczny i behawioralny.

Wzrost i rozwój w zespole potrójnego X na podstawie wyników obiektywnych badań
Dzieci poniżej 6 roku życia Uczniowie Nastoletnie dziewczyny Młodzież i (młodzi) dorośli
Rozwój fizyczny Średnia masa urodzeniowa niższa o 400–500 gramów. Wygląd po urodzeniu: normalny. Obwód głowy: poniżej 50%. Wzrost: prawie wszyscy mają powyżej 50%. Zwiększona prędkość wzrostu między 4 a 8 rokiem życia. Wysokość często przekracza 75%. Znacznie zwiększona długość nogawek. Wzrost masy ciała mniejszy niż wzrost. Wiek kostny 1 SD poniżej normy. Brak podsumowanych danych. Wydaje się, że różnice między sprawami i kontrolami ulegają zmniejszeniu. Brak podsumowanych danych.
Rozwój ruchowy Kamienie milowe rozwoju motorycznego mogą być opóźnione. Problemy integracji sensoryczno-motoryczno-wzrokowej. Rozwój motoryczny ogólny i drobny nadal kształtuje się poniżej poziomu kontrolnego. Osoby dorosłe radzą sobie z problemami z koordynacją poprzez poszukiwanie odpowiedniej pracy.
Rozwój intelektualny Werbalne IQ: 69,6% poniżej 90.

Wydajność IQ: 41,2% poniżej 90.

Werbalne IQ: 86,63 (19,01 pkt poniżej niż grupa kontrolna)

IQ wydajności: 95,19 (14,41 punktu mniej niż kontrole)

Wyniki IQ u dorosłych mieszczą się w tym samym zakresie, w jakim zostały ocenione.
Rozwój języka otwartego i ekspresyjnego W połowie przypadków opóźnione. Pewne trudności językowe w 75% przypadków. Słabe umiejętności językowe nadal utrudniają rozwój. Problemy językowe nadal występują, o ile zostały ocenione.
Rozwój społeczny i behawioralny W niektórych przypadkach pojawiają się napady złości. Trudności w tworzeniu dobrych relacji międzyludzkich. Problemy behawioralne obserwowane równie często w przypadkach, jak w grupie kontrolnej. Wrażliwość na (nie) stabilne funkcjonowanie rodziny. W przypadkach dorosłych czasami pojawiają się problemy z nawiązaniem satysfakcjonujących relacji. Niska samo ocena.
Rozwój edukacyjny Problemy edukacyjne w 74,1% przypadków i 44,4% w grupie kontrolnej. Problemy edukacyjne w 71,4% przypadków i 31,0% w kontrolach. Po ukończeniu szkoły przypadki wydają się czuć lepiej.

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja