Zespół Williamsa - Williams syndrome

Zespół Williamsa
Inne nazwy Zespół Williamsa-Beurena (WBS)
Zespół WilliamsaCCBY (przycięte).jpg
Dwóch mężczyzn w wieku 21 i 28 lat z kilkoma rysami twarzy charakterystycznymi dla zespołu Williamsa.
Specjalność Genetyka medyczna , pediatria
Objawy Zmiany na twarzy, w tym słabo rozwinięta struktura podbródka, niepełnosprawność intelektualna, zbyt przyjazny charakter, niski wzrost
Komplikacje Problemy z sercem , okresy wysokiego stężenia wapnia we krwi
Czas trwania Trwający całe życie
Powoduje Genetyczny
Diagnostyka różnicowa Zespół Noonan , alkoholowy zespół płodowy , DiGeorge syndrom
Leczenie Różne rodzaje terapii
Rokowanie Krótsza średnia długość życia
Częstotliwość 1 na 20 000 do 1 na 7500

Zespół Williamsa (WS) to choroba genetyczna, która dotyka wielu części ciała. Cechy twarzy często obejmują szerokie czoło, słabo rozwinięty podbródek, krótki nos i pełne policzki. Chociaż niepełnosprawność intelektualna w stopniu od łagodnego do umiarkowanego , ze szczególnymi problemami z zadaniami wizualno-przestrzennymi, takimi jak rysowanie, jest typowa, umiejętności werbalne są na ogół stosunkowo nienaruszone. Osoby dotknięte chorobą często mają otwartą osobowość , łatwo wchodzą w interakcje z nieznajomymi i wydają się szczęśliwe. Częste są problemy z zębami, problemy z sercem (zwłaszcza nadzastawkowe zwężenie aorty ) oraz okresy wysokiego stężenia wapnia we krwi .

Zespół Williamsa jest spowodowany anomalią genetyczną, a konkretnie delecją około 27 genów z długiego ramienia jednego z dwóch chromosomów 7 . Zwykle dzieje się to jako zdarzenie losowe podczas formowania się komórki jajowej lub plemnika, z którego rozwija się dana osoba. W niewielkiej liczbie przypadków jest dziedziczona od chorego rodzica w sposób autosomalny dominujący . Różne charakterystyczne cechy powiązano z utratą określonych genów . Diagnoza jest zwykle podejrzewana na podstawie objawów i potwierdzona badaniami genetycznymi .

Leczenie WS obejmuje specjalne programy edukacyjne i różne rodzaje terapii . Chirurgia może być wykonana w celu skorygowania problemów z sercem. W przypadku wysokiego poziomu wapnia we krwi mogą być wymagane zmiany diety lub leki. Zespół został po raz pierwszy opisany w 1961 roku przez Nowozelandczyka Johna CP Williamsa . Zespół Williamsa dotyka od jednej na 20 000 do jednej na 7500 osób po urodzeniu. Oczekiwana długość życia jest krótsza niż w populacji ogólnej, głównie ze względu na częstsze występowanie chorób serca.

Symptomy i objawy

Charakterystyka WS

Najczęstsze objawy zespołu Williamsa to wady serca i nietypowe rysy twarzy. Inne objawy to brak prawidłowego przybierania na wadze w okresie niemowlęcym ( brak rozwoju ) i niskie napięcie mięśniowe . Osoby z WS mają zwykle szeroko rozstawione zęby, długą rynnę i spłaszczony grzbiet nosa.

Większość osób z WS jest bardzo werbalna w stosunku do swojej inteligencji i często jest bardzo towarzyska, mając osobowość typu „cocktail party”. Osoby z zespołem Williamsa nadmiernie skupiają się na oczach innych w zaangażowaniach społecznych.

Fizyczny

Osoby z WS doświadczają wielu problemów kardiologicznych, najczęściej szmerów serca i zwężenia głównych naczyń krwionośnych, a także zwężenia nadzastawkowego aorty . Inne objawy mogą obejmować problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak ciężka lub przedłużająca się kolka , bóle brzucha i zapalenie uchyłków , moczenie nocne ( moczenie nocne ) i trudności w oddawaniu moczu, nieregularne uzębienie i wadliwe szkliwo zębów oraz problemy hormonalne, z których najczęstszą jest hiperkalcemia. Donoszono, że niedoczynność tarczycy występuje u dzieci, chociaż nie znaleziono dowodów na to, że występuje u dorosłych; dorośli z WS mają wyższe ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2, a niektóre przypadki są widoczne już w wieku 21 lat.

Osoby z WS często mają hiperakusję i fonofobię , które przypominają utratę słuchu wywołaną hałasem , ale może to być spowodowane wadliwym działaniem nerwu słuchowego . Osoby z WS mogą również przejawiać zamiłowanie do muzyki i wydają się znacznie bardziej skłonni do posiadania słuchu absolutnego . Wydaje się również, że częściej występuje leworęczność i dominacja lewego oka .

Problemy okulistyczne są powszechne w WS. Do 75% osobników w niektórych badaniach zeza (oczny niewspółosiowość), zwłaszcza esotropia , ze względu na związane z Zmniejszona obuocznym funkcji wzrokowych oraz deficytów funkcji poznawczych w wzrokowo-przestrzenne konstrukcji. Osoby z WS mają problemy z przetwarzaniem wzroku , ale jest to związane raczej z trudnościami w radzeniu sobie ze złożonymi relacjami przestrzennymi niż z percepcją głębi per se .

System nerwowy

Z powodu braku wielu genów obserwuje się wiele skutków dla mózgu, w tym nieprawidłowości w móżdżku , prawym płacie ciemieniowym i lewym czołowym obszarze kory. Ten wzór jest zgodny z niepełnosprawnością wzrokowo-przestrzenną i problemami z czasem behawioralnym często obserwowanymi w WS.

Drogi czołowo-móżdżkowe, zaangażowane w koordynację behawioralną, są często nieprawidłowo rozwinięte u osób z WS, co może być związane z ich deficytami w koordynacji i wykonywaniu zadań motorycznych, takich jak rysowanie i pisanie. Ponadto, osoby z WS często wykazują problemy z motoryką dużą, w tym problemy ze schodzeniem po schodach, nadaktywne odruchy motoryczne ( hiperrefleksja ) i nadpobudliwe, mimowolne ruchy gałek ocznych ( oczopląs ).

Zespół Williamsa jest również godny uwagi z powodu wykazywania nieprawidłowości w obszarach ciemieniowo-grzbietowych kory nowej, ale nie w obszarach brzusznych . Obszar ciemieniowo-grzbietowy obsługuje przetwarzanie wzrokowe, które wspomaga wzrokowo-przestrzenną analizę otoczenia, podczas gdy obszar brzuszny związany jest z semantycznym rozpoznawaniem bodźców wzrokowych oraz rozpoznawaniem twarzy. Tak więc osoby z WS często potrafią wizualnie identyfikować i rozpoznawać całe obiekty, odnosić się do nich po imieniu, ale zmagają się z konstrukcją wzrokowo-przestrzenną (widzeniem obiektu jako składającego się z wielu mniejszych części i odtwarzaniem go) oraz orientowaniem się w przestrzeni.

Osoby z WS są często uprzejme i hiperwerbalne, wykazując zmniejszoną zdolność hamowania wynikającą z deficytów grzbietowo-czołowych. Niektóre badania sugerują, że ciało migdałowate osoby z zespołem Williamsa ma większą objętość niż przeciętny człowiek (chociaż jest mniejsze niż przeciętnie w dzieciństwie). Ogólnie rzecz biorąc, badania neuroobrazowe wykazują, że osoby z WS mają zmniejszoną reaktywność ciała migdałowatego w odpowiedzi na społecznie przerażające bodźce (takie jak twarze wyrażające dezaprobatę), ale wykazują nadreaktywność w ciele migdałowatym, gdy otrzymują niespołeczne bodźce lękowe (takie jak przerażające zwierzęta). Może to częściowo tłumaczyć pozorny brak zahamowań społecznych obserwowany u osób z zespołem, a także występowanie objawów lękowych (ale patrz strach na szczegóły dotyczące związku między ciałem migdałowatym a reakcją lękową). Ponadto, niektóre dowody wskazują, że osoby z WS wykazują nadaktywność ciała migdałowatego podczas oglądania radosnej mimiki. Są rozmowni i chętni do pomocy, co wskazuje na osobowość koktajlową . [1]

U osób z WS zaobserwowano zwiększoną objętość i aktywację lewej kory słuchowej, co interpretowano jako neuronalną korelację skłonności do rytmu i zamiłowania do muzyki. Podobne rozmiary kory słuchowej były wcześniej zgłaszane tylko u profesjonalnych muzyków.

Rozwój

Najwcześniejsze obserwowalne objawy WS to: niska masa urodzeniowa, brak rozwoju, problemy z karmieniem piersią, drażliwość nocna i refluks żołądkowo-przełykowy . Dysmorfie twarzy uważane za charakterystyczne dla tego zespołu są również obecne na wczesnym etapie rozwoju, podobnie jak szmery serca. Badania nad rozwojem tego zespołu sugerują, że wrodzona wada serca zwykle występuje w młodym wieku, często na pierwszej wizycie pediatrycznej u dziecka. Problemy z sercem w okresie niemowlęcym często prowadzą do wstępnego rozpoznania WS.

Opóźnienia rozwojowe występują w większości przypadków WS i obejmują opóźnienie zdolności językowych i opóźniony rozwój umiejętności motorycznych. Osoby z WS rozwijają zdolności językowe dość późno w porównaniu z innymi dziećmi, a pierwsze słowo dziecka często pojawia się dopiero w wieku 3 lat. Umiejętności językowe są często obserwowane jako niedoskonałe aż do wieku dojrzewania, jeśli chodzi o semantykę , morfologię i fonologię , choć nie w słownictwie.

Zespół Williamsa charakteryzuje się również opóźnieniem w rozwoju umiejętności motorycznych. Niemowlęta z WS rozwijają zdolność podnoszenia głowy i siedzenia bez podparcia kilka miesięcy później niż typowo rozwijające się dzieci. Opóźnienia te utrzymują się w dzieciństwie, kiedy pacjenci z WS mają opóźnienie w nauce chodzenia. U małych dzieci obserwowane opóźnienie motoryczne wynosi około 5-6 miesięcy, chociaż niektóre badania sugerują, że dzieci z WS mają opóźnienie w rozwoju, które z wiekiem staje się bardziej ekstremalne. Dzieci z opóźnieniami motorycznymi w wyniku WS są szczególnie opóźnione w rozwoju koordynacji, umiejętności motorycznych, takich jak pisanie i rysowanie, czas reakcji oraz siła i zręczność ramion. Upośledzenie zdolności motorycznych utrzymuje się (i prawdopodobnie pogarsza się), gdy dzieci z WS osiągają wiek dojrzewania.

Dorośli i młodzież z zespołem Williamsa zazwyczaj osiągają wzrost i wagę poniżej średniej w porównaniu z populacjami zdrowymi. Wraz z wiekiem osoby z WS często rozwijają ograniczenia stawów i hipertonię lub nienormalnie zwiększone napięcie mięśni. Nadciśnienie , problemy żołądkowo-jelitowe i objawy ze strony układu moczowo - płciowego często utrzymują się w wieku dorosłym, a także problemy sercowo-naczyniowe. Dorośli mają zazwyczaj ograniczoną zdolność do samodzielnego życia lub pracy w konkurencyjnym środowisku pracy, ale to upośledzenie rozwojowe przypisuje się bardziej objawom psychologicznym niż problemom fizjologicznym.

Społeczna i psychologiczna

Osoby z zespołem Williamsa zgłaszają wyższy poziom lęku, a także rozwój fobii , co może być związane z nadwrażliwością (wysoka wrażliwość na określone częstotliwości dźwięku). W porównaniu z innymi dziećmi z opóźnieniami, te z zespołem Williamsa wykazują znacznie większą liczbę lęków. 35% z tych dzieci spełniało definicję fobii DSM w porównaniu z 1-4,3% w przypadku dzieci z innymi rodzajami opóźnień rozwojowych. Zespół Williamsa jest również silnie związany z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i powiązanymi objawami psychologicznymi, takimi jak słaba koncentracja, nadpobudliwość i społeczne odhamowanie.

Ponadto zdolności poznawcze (IQ) osób z WMS zazwyczaj wahają się od łagodnego do umiarkowanego stopnia niepełnosprawności intelektualnej. W jednym badaniu 306 dzieci z zespołem Williamsa wyniki IQ wahały się od 40 do 112 ze średnią 69,32 (średni wynik IQ w populacji ogólnej wynosi 100). Wyniki IQ powyżej tego zakresu odnotowano u osób z mniejszymi delecjami genetycznymi. W szczególności osoby z zespołem Williamsa doświadczają wyzwań związanych z umiejętnościami wzrokowo-ruchowymi i konstrukcją wzrokowo-przestrzenną. Większość osób dotkniętych chorobą nie jest w stanie orientować się w przestrzeni i wielu doświadcza trudności, gdy otrzymuje zadanie, które wymaga nawet najbardziej podstawowego rozwiązania problemów wizualnych. Wielu dorosłych z zespołem Williamsa nie może ułożyć prostej, sześcioelementowej układanki przeznaczonej na przykład dla małych dzieci. Te deficyty wzrokowo-przestrzenne mogą być związane z uszkodzeniem grzbietowej ścieżki korowej dla przetwarzania wzrokowego.

Pomimo deficytów fizycznych i poznawczych osoby z zespołem Williamsa wykazują imponujące zdolności społeczne i werbalne. Pacjenci Williamsa mogą być bardzo werbalni w stosunku do swojego IQ. Kiedy dzieci z zespołem Williamsa są proszeni, aby wymienić tablicę zwierząt, mogą one również listy dziką asortyment stworzeń takich jak koala , szablastozębne kota , sęp , jednorożec , lew morski , jaków , koziorożca i Brontosaurus , znacznie większy słowna tablicy niż można by oczekiwać od dzieci z IQ w latach 60-tych. Niektóre inne mocne strony związane z zespołem Williamsa to krótkotrwała pamięć słuchowa i umiejętności rozpoznawania twarzy . Język używany przez osoby z zespołem Williamsa różni się znacznie od populacji zdrowych, w tym osób dopasowanych do IQ. Osoby z zespołem Williamsa mają tendencję do używania mowy bogatej w emocjonalne deskryptory, bogatej w prozodię (przesadny rytm i intensywność emocjonalna) oraz charakteryzującej się nietypowymi terminami i dziwnymi idiomami.

Wśród cech charakterystycznych osób z zespołem Williamsa jest widoczny brak zahamowań społecznych. Dykens i Rosner (1999) stwierdzili, że 100% osób z zespołem Williamsa było życzliwych, 90% szukało towarzystwa innych, 87% wczuwa się w ból innych, 84% troszczy się, 83% jest bezinteresowne/wybaczające, 75% nigdy nie pozostają niezauważone w grupie, a 75% jest zadowolonych, gdy inni dobrze sobie radzą. Niemowlęta z zespołem Williamsa nawiązują normalny i częsty kontakt wzrokowy, a małe dzieci z zespołem Williamsa często zbliżają się i przytulają nieznajomych. Osoby dotknięte zespołem Williamsa zazwyczaj wykazują dużą empatię i rzadko są obserwowane, gdy wykazują agresję. Jeśli chodzi o empatię, wykazują względną siłę w czytaniu ludziom z oczu, aby ocenić intencje, emocje i stany psychiczne. Poziom życzliwości obserwowany u osób z zespołem Williamsa jest jednak często nieodpowiedni dla otoczenia społecznego, a nastolatki i dorośli z zespołem Williamsa często doświadczają izolacji społecznej, frustracji i samotności pomimo wyraźnego pragnienia łączenia się z innymi ludźmi.

Chociaż te dzieci często wychodziły jako szczęśliwe ze względu na ich towarzyski charakter, często mają one wewnętrzne wady w sposobie, w jaki się zachowują. 76–86% z tych dzieci uważało, że albo ma niewielu przyjaciół, albo ma problemy z przyjaciółmi. Wynika to prawdopodobnie z faktu, że chociaż są bardzo przyjaźnie nastawieni do nieznajomych i uwielbiają poznawać nowych ludzi, mogą mieć problemy z interakcją na głębszym poziomie. 73–93% zostało zgłoszonych jako niezarezerwowane z nieznajomymi, 67% bardzo wrażliwe na odrzucenie, 65% podatne na dokuczanie, a statystyki dotyczące wykorzystywania i nadużyć były niedostępne. Są też problemy zewnętrzne. 91-96% wykazuje nieuwagę, 75% impulsywność, 59-71% nadpobudliwość, 46-74% napady złości, 32-60% nieposłuszeństwo, a 25-37% bójki i zachowania agresywne.

W jednym eksperymencie grupa dzieci z zespołem Williamsa nie wykazywała oznak uprzedzeń rasowych, w przeciwieństwie do dzieci bez zespołu. Wykazali jednak uprzedzenia dotyczące płci w podobnym stopniu jak dzieci bez zespołu, co sugeruje oddzielne mechanizmy tych uprzedzeń.

Przyczyna

Geny zespołu Williamsa

Zespół Williamsa to zespół mikrodelecji spowodowany spontaniczną delecją materiału genetycznego z regionu q11.23 jednej z par chromosomów 7, a więc osoba jest hemizygotyczna dla tych genów. Usunięty region obejmuje ponad 25 genów , a bycie hemizygotą dla tych genów prawdopodobnie przyczynia się do charakterystycznych cech tego zespołu. CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 i LIMK1 należą do genów, które są zazwyczaj usuwane z jednego chromosomu u osób z WS. Ta hemizygotyczność genu ELN , który koduje białko elastynę , jest związana z nieprawidłowościami tkanki łącznej i chorobami układu krążenia (szczególnie nadzastawkowym zwężeniem aorty i nadzastawkowym zwężeniem płuc ) występującym u wielu osób z tym zespołem. Niewystarczająca podaż elastyny ​​może być również przyczyną pełnych policzków, szorstkiego lub chrapliwego głosu, przepuklin i uchyłków pęcherza często spotykanych u osób z zespołem Williamsa. Hemizygotyczność w LIMK1 , GTF2I , GTF2IRD1 i być może inne geny mogą pomóc wyjaśnić charakterystyczne trudności w zadaniach wzrokowo-przestrzennych. Dodatkowo, niektóre dowody pokazują, że hemizygotyczność kilku z tych genów, w tym CLIP2 , może przyczyniać się do unikalnych cech behawioralnych, trudności w uczeniu się i innych trudności poznawczych obserwowanych w WS.

Diagnoza

Według Williams Syndrome Association, jego diagnoza rozpoczyna się od rozpoznania fizycznych objawów i markerów, po czym następuje potwierdzający test genetyczny. Fizyczne objawy, które często wskazują na podejrzenie WS, obejmują obrzęki wokół oczu, długą rynnę i gwiaździsty wzór w tęczówce. Objawy fizjologiczne, które często przyczyniają się do rozpoznania WS, to problemy sercowo-naczyniowe, zwłaszcza zwężenie zastawki aortalnej lub płucnej oraz zaburzenia odżywiania u niemowląt. Opóźnienia rozwojowe są również często traktowane jako początkowa oznaka zespołu.

Jeśli lekarz podejrzewa przypadek WS, diagnozę potwierdza jeden z dwóch możliwych testów genetycznych: analiza mikromacierzy lub test hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ , który bada chromosom 7 i sonduje istnienie dwóch kopii genu elastyny. Ponieważ 98-99% osób z WS nie ma połowy regionu 7q11.23 chromosomu 7, w którym znajduje się gen elastyny, obecność tylko jednej kopii genu jest silnym znakiem WS. Ten potwierdzający test genetyczny został zwalidowany w badaniach epidemiologicznych i wykazano, że jest skuteczniejszą metodą identyfikacji WS niż poprzednie metody, które często opierały się na obecności problemów sercowo-naczyniowych i rysów twarzy (które, choć powszechne, nie zawsze są obecne) .

Poleganie na rysach twarzy w celu zidentyfikowania WS może spowodować błędną diagnozę stanu. Do bardziej wiarygodnych cech sugerujących WS należą wrodzona wada serca, przepełnienie oczodołu („opuchnięte” oczy) oraz obecność długiej, gładkiej rynienki. Mniej wiarygodne objawy zespołu obejmują nozdrza skierowane ku przodowi , szerokie usta i wydłużoną szyję. Nawet przy znaczącym doświadczeniu klinicznym wiarygodna identyfikacja zespołu Williamsa na podstawie samych rysów twarzy jest trudna.

Leczenie

Nie znaleziono lekarstwa na zespół Williamsa. Sugerowane metody leczenia obejmują unikanie dodatkowego wapnia i witaminy D oraz leczenie wysokiego poziomu wapnia we krwi. Zwężenie naczyń krwionośnych może być poważnym problemem zdrowotnym i jest leczone indywidualnie. Fizjoterapia jest pomocna dla pacjentów ze sztywnością stawów i niskim napięciem mięśniowym. Terapia rozwojowa i logopedyczna może również pomóc dzieciom i zwiększyć sukces ich interakcji społecznych. Inne metody leczenia opierają się na konkretnych objawach pacjenta.

Amerykańska Akademia Pediatryczna zaleca coroczne oceny kardiologii dla osób z WS. Inne zalecane oceny obejmują oceny okulistyczne, badanie przepukliny pachwinowej , obiektywną ocenę słuchu, pomiar ciśnienia krwi, ocenę rozwoju i wzrostu, ocenę ortopedyczną stawów i napięcia mięśniowego oraz bieżącą ocenę żywienia i diety w celu radzenia sobie z zaparciami i problemami z moczem.

Wykazano, że leczenie behawioralne jest skuteczne. Jeśli chodzi o umiejętności społeczne, skuteczne może być ukierunkowanie ich charakteru poprzez uczenie podstawowych umiejętności. Niektóre z nich są odpowiednim sposobem na zwrócenie się do kogoś, jak i kiedy nawiązywać kontakty towarzyskie w miejscach takich jak szkoła lub miejsce pracy oraz ostrzegają przed oznakami i niebezpieczeństwami wyzysku. Ze względu na obawę, że demonstrują podejścia poznawczo-behawioralne, takie jak terapia, są zalecanymi terapiami. Jedną z rzeczy, na które należy uważać przy takim podejściu, jest upewnienie się, że czarująca natura pacjentów nie maskuje żadnych ukrytych uczuć.

Być może najskuteczniejszym sposobem leczenia osób z WS jest muzyka. Osoby dotknięte chorobą wykazały względną siłę w odniesieniu do muzyki, choć tylko w zadaniach dotyczących wysokości i rytmu. Nie tylko wykazują siłę w terenie, ale także szczególne zamiłowanie do niej. Muzyka może pomóc w łagodzeniu wewnętrznego i zewnętrznego niepokoju, na który ci ludzie są bardziej narażeni. Warto zauważyć, że typowa osoba przetwarza muzykę w wyższym i środkowym zakręcie skroniowym. Osoby z WS mają zmniejszoną aktywację w tych obszarach, ale wzrost prawego ciała migdałowatego i móżdżku.

Osoby dotknięte WS są wspierane przez wiele organizacji, w tym Canadian Association for Williams Syndrome i Williams Syndrome Registry.

Epidemiologia

Historycznie szacowano, że zespół Williamsa występuje w około jednym na 20 000 żywych urodzeń, ale nowsze badania epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania jest bliższa jednemu na 7500 żywych urodzeń, co stanowi znacznie większą częstość występowania. Ponieważ coraz więcej dowodów sugeruje, że WS występuje częściej niż pierwotnie zauważono (około 6% wszystkich genetycznych przypadków upośledzenia rozwojowego), naukowcy zaczęli teoretyzować o niedodiagnozowaniu tego zespołu w przeszłości. Jednym z teoretycznych powodów wzrostu szacunków epidemiologicznych jest to, że znaczna mniejszość osób z genetycznymi markerami zespołu WS nie ma charakterystycznych rysów twarzy lub obniżonej inteligencji uważanych za diagnostykę zespołu, i często nie są od razu rozpoznawane jako mające zespół .

Historia

Zespół Williamsa został po raz pierwszy opisany przez JCP Williamsa i jego współpracowników, którzy w 1961 roku opisali czterech pacjentów ze zwężeniem zastawki aortalnej, upośledzeniem umysłowym i rysami twarzy, w tym szerokim czołem, dużym podbródkiem, nisko osadzonymi, „opadającymi” policzkami, szeroko rozstawionymi oczami i szeroko rozstawione usta. Rok po tym raporcie niemiecki lekarz AJ Beuren opisał trzech nowych pacjentów z tą samą prezentacją. Doprowadziło to do pełnej oryginalnej nazwy zespołu, zespołu Williamsa-Beurena, która jest nadal używana w niektórych publikacjach medycznych. W latach 1964-1975 niewielkie doniesienia z badań poszerzyły wiedzę medyczną na temat problemów sercowo-naczyniowych tego zespołu. Następnie, w 1975 roku, K. Jones i D. Smith przeprowadzili obszerny raport na temat wielu pacjentów z WS w wieku od niemowlęctwa do dorosłości i opisali behawioralne i obserwowalne objawy fizyczne bardziej szczegółowo niż wcześniej.

Społeczeństwo i kultura

Przymiotnik „elfin” mógł pochodzić od opisu rysów twarzy osób z WS; zanim zrozumieno jego przyczynę naukową, ludzie wierzyli, że osoby z zespołem, które mają wyjątkowo czarujące i życzliwe osobowości, mają niezwykłe, wręcz magiczne moce. Zostało to zaproponowane jako źródło folkloru elfów, wróżek i innych form „dobrych ludzi” lub „małego ludu” obecnych w folklorze angielskim .

W przeglądzie objawów i cech zespołu Laskari, Smith i Graham podkreślili, że niektórzy członkowie rodzin osób z WS zazwyczaj odrzucają stosowanie terminologii, takiej jak „elfin”, a także opisów objawów społecznych jako „syndromu przyjęcia koktajlowego”. ”. Lekarze, członkowie rodzin osób z zespołem WS, a także stowarzyszenia WS wzywają do ograniczenia tych terminów.

Jedną z godnych uwagi osób z tym zespołem jest Gabrielle Marion-Rivard , kanadyjska aktorka i piosenkarka, która w 2014 roku zdobyła Canadian Screen Award dla najlepszej aktorki za rolę w filmie Gabrielle . Innym jest Jeremy Vest, członek How's Your News? zespół, który pojawił się w serialu i filmie pod tym samym tytułem.

Bibliografia

Dalsza lektura

Artykuły

Książki

  • Latson, Jennifer (2017). Chłopiec, który kochał za bardzo: prawdziwa historia patologicznej życzliwości . Szymona i Schustera. Numer ISBN 978-1476774046.

Zewnętrzne linki


Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne