System określania płci XY - XY sex-determination system

Chromosomy płci Drosophila
Szyszki pyłkowe męskiego drzewa Ginkgo biloba , gatunku dwupiennego
Zalążki samicy Ginkgo biloba

System determinacji płci XY to system determinacji płci używany do klasyfikacji wielu ssaków , w tym ludzi , niektórych owadów ( Drosophila ), niektórych węży, niektórych ryb ( gupików ) i niektórych roślin ( drzewo miłorzębu ). W tym systemie o płci osobnika decyduje para chromosomów płci . Kobiety mają dwa chromosomy tego samego rodzaju (XX) i nazywane są płcią homogametyczną . Samce mają dwa różne rodzaje chromosomów płci (XY) i nazywane są płcią heterogametyczną .

Krzyż XX-XY w Drosophila

U ludzi obecność chromosomu Y jest odpowiedzialna za wywołanie męskiego rozwoju; w przypadku braku chromosomu Y płód przejdzie rozwój żeński. Dokładniej, to gen SRY zlokalizowany na chromosomie Y ma znaczenie dla różnicowania płci męskiej. W bardzo rzadkich przypadkach translokacja genu spowoduje przeniesienie genu SRY na chromosom X. U większości gatunków z determinacją płci XY organizm musi mieć co najmniej jeden chromosom X , aby przeżyć.

Kwadrat Punneta do krzyża XX-XY

System XY kontrastuje na kilka sposobów z systemem determinacji płci ZW występującym u ptaków , niektórych owadów, wielu gadów i różnych innych zwierząt, u których płeć heterogametyczna jest płcią żeńską. Przez kilkadziesiąt lat sądzono, że płeć wszystkich węży jest determinowana przez system ZW, ale zaobserwowano nieoczekiwane efekty w genetyce gatunków z rodzin Boidae i Pythonidae ; na przykład rozmnażanie partenogeniczne dało tylko samice, a nie samce, co jest przeciwieństwem tego, czego można się spodziewać w systemie ZW. W pierwszych latach XXI wieku takie obserwacje skłoniły do ​​badań, które wykazały, że wszystkie zbadane do tej pory pytony i boa na pewno posiadają system determinacji płci XY.

U niektórych gadów i ryb występuje system determinacji płci zależny od temperatury .

Mechanizmy

Wszystkie zwierzęta posiadają zestaw DNA kodujący geny obecne na chromosomach . U ludzi, większość ssaków i niektóre inne gatunki, dwa z chromosomów , zwane chromosomem X i chromosomem Y , kodują płeć. U tych gatunków jeden lub więcej genów jest obecnych na ich chromosomie Y, które determinują męskość. W tym procesie chromosom X i Y działają w celu określenia płci potomstwa, często z powodu genów zlokalizowanych na chromosomie Y, które kodują męskość. Potomstwo ma dwa chromosomy płci: potomstwo z dwoma chromosomami X rozwinie cechy żeńskie, a potomstwo z chromosomem X i Y rozwinie cechy męskie.

Ssaki

U większości ssaków o płci decyduje obecność chromosomu Y. To czyni osobniki z kariotypami XXY i XYY samcami, a osobniki z kariotypami X i XXX samicami.

U ssaków płcią domyślną jest samica. Jeszcze przed odkryciem SRY, pojęcie samicy jako domyślnej płci ssaków zostało ustalone eksperymentalnie. Należy pamiętać, że determinacja płci ssaków jest złożona.

W latach 30. Alfred Jost ustalił, że obecność testosteronu jest niezbędna do rozwoju przewodu Wolffa u samca królika.

SRY jest genem determinującym płeć na chromosomie Y u terian (ssaki łożyskowe i torbacze). Ssaki inne niż człowiek wykorzystują kilka genów na chromosomie Y.

Nie wszystkie mężczyzna specyficzne geny zlokalizowane są na chromosomie Y . Dziobak , stekowce , wykorzystuje pięć par różnych chromosomów XY z sześcioma grupami genów połączonych z mężczyznami, przy czym AMH jest głównym przełącznikiem.

Ludzie

Ludzkie męskie chromosomy XY po G-banding

Pojedynczy gen ( SRY ) obecny na chromosomie Y działa jako sygnał do wyznaczenia ścieżki rozwojowej prowadzącej do męskości. Obecność tego genu rozpoczyna proces wirylizacji . Ten i inne czynniki powodują różnice płciowe u ludzi . Komórki u samic z dwoma chromosomami X ulegają dezaktywacji X , w której jeden z dwóch chromosomów X jest dezaktywowany. Inaktywowany chromosom X pozostaje w komórce jako ciało Barra .

Inne zwierzęta

Niektóre gatunki żółwi wyewoluowały w sposób konwergentny system określania płci XY, w szczególności żółwie Chelidae i Staurotypinae .

Inne gatunki (w tym większość gatunków Drosophila ) wykorzystują obecność dwóch chromosomów X do określenia żeńskości: jeden chromosom X daje przypuszczalną męskość, ale obecność genów chromosomu Y jest wymagana do prawidłowego rozwoju samca. U muszki owocówki osobniki z XY to samce, a osobniki z XX to samice; jednak osoby z XXY lub XXX mogą być również kobietami, a osoby z X mogą być mężczyznami.

W Abraxas XX jest mężczyzną, podczas gdy XY jest kobietą.

Rośliny

Bardzo niewiele dwupiennych gatunków okrytozalążkowych ma determinację płci XY, takich jak Silene latifolia . U tych gatunków determinacja płci jest podobna jak u ssaków, gdzie samiec to XY, a samica XX.

Inne systemy

Ptaki i wiele owadów posiada podobny system determinacji płci ( ZW system determinacji płci ), w którym to samice są heterogametyczne (ZW), podczas gdy samce są homogametyczne (ZZ).

Wiele owadów z rzędu błonkoskrzydłych zamiast mieć Haplo-diploidalne systemu , gdzie mężczyźni są haploidalne (posiadające tylko jeden chromosom z każdego rodzaju), podczas gdy kobiety są diploidalną (z chromosomów występujące w parach). Niektóre inne owady mają system determinacji płci X0 , w którym tylko jeden typ chromosomu pojawia się parami u samicy, ale sam u samców, podczas gdy wszystkie inne chromosomy występują parami u obu płci.

Wpływy

Genetyczny

Obraz SRY białka PBB

W wywiadzie dla serwisu Rediscovering Biology badacz Eric Vilain opisał, jak zmienił się paradygmat od czasu odkrycia genu SRY:

Przez długi czas myśleliśmy, że SRY aktywuje kaskadę męskich genów. Okazuje się, że ścieżka determinacji płci jest prawdopodobnie bardziej skomplikowana i SRY może w rzeczywistości hamować niektóre geny antymęskie.

Pomysł polega na tym, że zamiast uproszczonego mechanizmu, dzięki któremu masz pro-męskie geny idą aż do samca, w rzeczywistości istnieje solidna równowaga między genami pro-męskimi i anty-męskimi, a jeśli jest ich trochę zbyt dużo genów antymęskich, może urodzić się kobieta, a jeśli jest trochę za dużo genów pro-męskich, wtedy urodzi się mężczyzna.

[Wchodzimy] w nową erę w biologii molekularnej determinacji płci, gdzie bardziej subtelna dawka genów, niektóre pro-męskie, niektóre pro-kobiet, niektóre anty-męskie, niektóre anty-samic prosta liniowa ścieżka genów biegnąca jeden po drugim, co czyni ją bardzo fascynującą, ale bardzo skomplikowaną w badaniu.

W wywiadzie z 2007 r. dla Scientific American Eric Vilian, kiedy zapytano go: „ Brzmi to tak, jakbyś opisywał odejście od dominującego poglądu, że rozwój kobiet jest domyślnym szlakiem molekularnym do aktywnych szlaków pro-męskich i antymęskich. Czy istnieją również ścieżki prokobiece i antykobiece?” Odpowiedział:

Współczesna determinacja płci rozpoczęła się pod koniec lat czterdziestych — 1947 — kiedy francuski fizjolog Alfred Jost powiedział, że to jądro determinuje płeć. Posiadanie jądra determinuje męskość, brak jądra determinuje kobiecość. Jajnik nie determinuje płci. Nie wpłynie na rozwój zewnętrznych narządów płciowych. Teraz, w 1959 roku, kiedy odkryto kariotyp zespołów Klinefeltera [mężczyzna XXY] i Turnera [kobieta z jednym chromosomem X], stało się jasne, że u ludzi to obecność lub brak chromosomu Y decyduje o płci. Ponieważ wszyscy Klinefelterowie, którzy mają Y, to mężczyźni, podczas gdy Turners, którzy nie mają Y, to kobiety. Więc to nie jest dawka ani liczba X, to tak naprawdę obecność lub brak Y. Więc jeśli połączysz te dwa paradygmaty, otrzymasz molekularną podstawę, która prawdopodobnie będzie czynnikiem, genem, to jest jądro… czynnikiem decydującym, a to jest gen determinujący płeć. Tak więc pole oparte na tym jest naprawdę zorientowane na znalezienie czynników determinujących jądra. Odkryliśmy jednak nie tylko czynniki determinujące protekcję. Istnieje wiele czynników, takich jak WNT4, jak DAX1, których funkcją jest równoważenie szlaku męskiego.

—  Eric Vilian

U ssaków, w tym ludzi, gen SRY jest odpowiedzialny za wywołanie rozwoju niezróżnicowanych gonad w jądra, a nie w jajniki . Istnieją jednak przypadki, w których jądra mogą rozwijać się przy braku genu SRY (patrz odwrócenie płci ). W takich przypadkach gen SOX9 , zaangażowany w rozwój jąder, może indukować ich rozwój bez pomocy SRY. W przypadku braku SRY i SOX9 nie mogą się rozwijać żadne jądra, a droga do rozwoju jajników jest jasna. Mimo to brak genu SRY lub wyciszenie genu SOX9 nie wystarczy, aby wywołać zróżnicowanie płciowe płodu w kierunku żeńskim. Niedawne odkrycie sugeruje, że rozwój i utrzymanie jajników jest procesem aktywnym, regulowanym przez ekspresję „ prożeńskiego ” genu FOXL2 . W wywiadzie dla wydania TimesOnline współautor badania Robin Lovell-Badge wyjaśnił znaczenie odkrycia:

Przyjmujemy za pewnik, że utrzymujemy płeć, z którą się urodziliśmy, łącznie z tym, czy mamy jądra czy jajniki. Ale ta praca pokazuje, że aktywność pojedynczego genu, FOXL2, jest wszystkim, co zapobiega przekształceniu dorosłych komórek jajnika w komórki znajdujące się w jądrach.

Implikacje

Analiza genetycznych uwarunkowań ludzkiej płci może mieć daleko idące konsekwencje. Naukowcy badali różne systemy determinacji płci u muszek owocowych i modeli zwierzęcych, aby spróbować zrozumieć, w jaki sposób genetyka zróżnicowania płci może wpływać na procesy biologiczne, takie jak rozmnażanie, starzenie się i choroby.

Macierzyński

U ludzi i wielu innych gatunków zwierząt to ojciec decyduje o płci dziecka. W systemie determinacji płci XY, komórka jajowa dostarczana przez samicę dostarcza chromosom X, a plemnik dostarczany przez mężczyznę dostarcza albo chromosom X albo chromosom Y, co daje odpowiednio potomstwo żeńskie (XX) lub męskie (XY).

Poziomy hormonów u męskiego rodzica wpływają na stosunek płci plemników u ludzi. Wpływy matczyne mają również wpływ na to, które plemniki mają większe szanse na poczęcie .

Ludzkie komórki jajowe, podobnie jak u innych ssaków, pokryte są grubą, przezroczystą warstwą zwaną strefą przejrzystą , przez którą plemnik musi przeniknąć, aby zapłodnić komórkę jajową. Kiedyś postrzegana po prostu jako przeszkoda w zapłodnieniu , ostatnie badania wskazują, że strefa przejrzysta może zamiast tego funkcjonować jako wyrafinowany system bezpieczeństwa biologicznego, który chemicznie kontroluje wejście plemnika do komórki jajowej i chroni zapłodnioną komórkę jajową przed dodatkowymi plemnikami.

Ostatnie badania wskazują, że ludzkie komórki jajowe mogą wytwarzać substancję chemiczną, która wydaje się przyciągać plemniki i wpływać na ich ruch podczas pływania. Jednak nie wszystkie plemniki mają pozytywny wpływ; niektóre wydają się pozostawać bez wpływu, a niektóre faktycznie odchodzą od jaja.

Możliwe są również wpływy matczyne, które wpływają na determinację płci w taki sposób, że bliźnięta dwujajowe mają taką samą wagę między jednym mężczyzną a jedną kobietą.

Stwierdzono, że czas, w którym następuje zapłodnienie podczas cyklu rui, wpływa na stosunek płci potomstwa ludzi, bydła, chomików i innych ssaków. Warunki hormonalne i pH w żeńskim układzie rozrodczym zmieniają się w czasie, co wpływa na stosunek płci plemników, które docierają do komórki jajowej.

Występuje również śmiertelność zarodków zależna od płci.

Historia

Starożytne pomysły na determinację płci

Arystoteles sądził błędnie, że płeć niemowlęcia jest określana przez to, ile ciepła ma plemnik mężczyzny podczas inseminacji. On napisał:

... nasienie samca różni się od odpowiadającej mu wydzieliny samicy tym, że zawiera w sobie taką zasadę, że uruchamia ruchy również w embrionie i dokładnie przygotowuje ostateczne pożywienie, podczas gdy wydzielina samica zawiera sam materiał. Jeśli więc dominuje pierwiastek męski, to wciąga w siebie pierwiastek żeński, ale jeśli dominuje nad nim, zmienia się w coś przeciwnego lub ulega zniszczeniu.

Arystoteles błędnie twierdził, że zasada męska była siłą napędową determinacji płci, tak że jeśli zasada męska została niewystarczająco wyrażona podczas reprodukcji, płód rozwinąłby się jako kobieta.

Genetyka XX wieku

Nettie Stevens i Edmund Beecher Wilson przypisuje się niezależne odkrycie w 1905 roku chromosomalnego systemu determinacji płci XY, tj. faktu, że mężczyźni mają chromosomy płci XY, a kobiety mają chromosomy płci XX.

Pierwsze wskazówki na temat istnienia czynnika warunkującego rozwój jąder u ssaków pochodzą z eksperymentów przeprowadzonych przez Alfreda Josta , który wykastrował embrionalne króliki w macicy i zauważył, że wszystkie rozwinęły się jako samice.

W 1959 roku CE Ford i jego zespół, w wyniku eksperymentów Josta, odkryli, że chromosom Y jest potrzebny do rozwoju płci męskiej płodu, kiedy badali pacjentów z zespołem Turnera , którzy dorastali jako kobiety o fenotypach. X0 ( hemizygotyczny dla X i bez Y). W tym samym czasie Jacob i Strong opisali przypadek pacjenta z zespołem Klinefeltera (XXY), który implikował obecność chromosomu Y w rozwoju męskości.

Wszystkie te obserwacje prowadzą do konsensusu, że dominujący gen determinujący rozwój jąder ( TDF ) musi istnieć na ludzkim chromosomie Y. Poszukiwania tego czynnika determinującego jądra (TDF) doprowadziły zespół naukowców w 1990 roku do odkrycia regionu chromosomu Y niezbędnego do określenia płci męskiej, który nazwano SRY (region determinujący płeć chromosomu Y).

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki