Chromosom X - X chromosome

Ludzki chromosom X
Ludzki męski kariotka o wysokiej rozdzielczości - przycięty chromosom X.png
Ludzki chromosom X (po pasm G )
Ludzki męski kariotka wysokiej rozdzielczości - Chromosome X.png
Chromosom X w ludzkim kariogramie męskim
Cechy
Długość ( pz ) 156 040 895 pz
( GRCh38 )
Liczba genów 804 ( CCDS )
Rodzaj Alosom
Pozycja centromera Submetacentryczny
(61,0 Mb /s)
Kompletne listy genów
CCDS Lista genów
HGNC Lista genów
UniProt Lista genów
NCBI Lista genów
Zewnętrzne przeglądarki map
Zespół Chromosom X
Entrez Chromosom X
NCBI Chromosom X
UCSC Chromosom X
Pełne sekwencje DNA
RefSeq NC_000023 ( FASTA )
GenBank CM000685 ( FASTA )

Chromosomu X jest jedną z obu płci określenia chromosomów ( allosomes ) w wielu organizmach, w tym ssaków (innych jest chromosom Y ) i występuje u mężczyzn i kobiet. Jest częścią systemu determinacji płci XY i systemu determinacji płci X0 . Chromosom X został nazwany ze względu na swoje unikalne właściwości przez wczesnych badaczy, co zaowocowało nazwaniem jego odpowiednika chromosomu Y kolejną literą alfabetu, po jego późniejszym odkryciu.

Odkrycie

Po raz pierwszy zauważono, że chromosom X był szczególny w 1890 roku przez Hermanna Henkinga w Lipsku. Henking badał jądra Pyrrhocoris i zauważył, że jeden chromosom nie bierze udziału w mejozie . Chromosomy są tak nazwane ze względu na ich zdolność do przejmowania barwienia ( chroma po grecku oznacza kolor ). Chociaż chromosom X mógł być zabarwiony tak samo jak inne, Henking nie był pewien, czy jest to obiekt innej klasy, i w konsekwencji nazwał go elementem X , który później stał się chromosomem X po ustaleniu, że rzeczywiście jest to chromosom.

Pomysł, że chromosom X został nazwany na podstawie podobieństwa do litery „X”, jest błędny. Wszystkie chromosomy zwykle pojawiają się pod mikroskopem jako amorficzna plamka i przybierają dobrze zdefiniowany kształt dopiero podczas mitozy. Ten kształt ma niejasny kształt litery X dla wszystkich chromosomów. Całkowicie przypadkiem jest, że chromosom Y podczas mitozy ma dwie bardzo krótkie gałęzie, które pod mikroskopem wyglądają na połączone i wyglądają jak potomek w kształcie litery Y.

Po raz pierwszy zasugerował, że chromosom X był zaangażowany w determinację płci przez Clarence'a Erwina McClunga w 1901 roku. Po porównaniu swojej pracy na szarańczy z Henkingiem i innymi, McClung zauważył, że tylko połowa plemników otrzymała chromosom X. Nazwał ten chromosom chromosomem pomocniczym i upierał się (słusznie), że jest to prawidłowy chromosom, i teoretyzował (niesłusznie), że jest to chromosom determinujący męskość.

Wzór dziedziczenia

Liczba możliwych przodków w linii dziedziczenia chromosomu X w danym pokoleniu przodków jest zgodna z sekwencją Fibonacciego. (Za Hutchison, L. „Growing the Family Tree: Power of DNA in Reconstructing Family Relationships”).

Luke Hutchison zauważył, że pewna liczba możliwych przodków na linii dziedziczenia chromosomu X w danym pokoleniu przodków podąża za sekwencją Fibonacciego . Mężczyzna posiada chromosom X, który otrzymał od matki oraz chromosom Y , który otrzymał od ojca. Samiec liczy się jako „pochodzenie” jego własnego chromosomu X ( ), a w pokoleniu jego rodziców jego chromosom X pochodził od jednego rodzica ( ). Matka mężczyzny otrzymała jeden chromosom X od swojej matki (babka syna ze strony matki) i jeden od ojca (dziadek syna), więc dwoje dziadków przyczyniło się do powstania chromosomu X męskiego potomka ( ). Dziadek ze strony matki otrzymał chromosom X od matki, a babcia ze strony matki otrzymała chromosomy X od obojga rodziców, więc trzech pradziadków przyczyniło się do powstania chromosomu X męskiego potomka ( ). Pięciu prapradziadków przyczyniło się do powstania chromosomu X męskiego potomka ( ). wiele linii genealogii, aż w końcu założyciel populacji pojawia się na wszystkich liniach genealogii.)

Ludzie

Funkcjonować

Jądro żeńskiej komórki płynu owodniowego. U góry: Oba terytoria chromosomu X są wykrywane przez FISH . Pokazano pojedynczy przekrój optyczny wykonany za pomocą mikroskopu konfokalnego . Dół: To samo jądro barwione DAPI i zarejestrowane kamerą CCD . Ciało Barra jest oznaczone strzałką, identyfikuje nieaktywny X (Xi).

Chromosom X u ludzi obejmuje ponad 153 miliony par zasad (materiał budulcowy DNA ). Reprezentuje około 800 genów kodujących białka w porównaniu z chromosomem Y zawierającym około 70 genów, spośród 20 000–25 000 wszystkich genów w ludzkim genomie. Każda osoba ma zwykle jedną parę chromosomów płci w każdej komórce. Kobiety zwykle mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni zazwyczaj mają jeden X i jeden chromosom Y . Zarówno mężczyźni, jak i kobiety zachowują jeden z chromosomów X matki, a kobiety zachowują drugi chromosom X po ojcu. Ponieważ ojciec zachowuje swój chromosom X od matki, ludzka kobieta ma jeden chromosom X od swojej babci (ze strony ojca) i jeden chromosom X od swojej matki. Ten wzór dziedziczenia podąża za liczbami Fibonacciego na danej głębokości przodków.

Zaburzenia genetyczne , które są spowodowane mutacjami genów w chromosomie X są określane jako X połączone . Jeśli chromosom X ma genetyczny gen chorobowy, zawsze powoduje chorobę u pacjentów płci męskiej, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a zatem tylko jedną kopię każdego genu. Kobiety natomiast mogą pozostać zdrowe i być tylko nosicielami choroby genetycznej, ponieważ mają inny chromosom X i możliwość posiadania zdrowej kopii genu. Na przykład hemofilia i ślepota na czerwono-zielone kolory przebiegają w ten sposób w rodzinie.

Chromosom X zawiera setki genów, ale niewiele z nich, jeśli w ogóle, ma cokolwiek wspólnego z determinacją płci. Na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego u samic jeden z dwóch chromosomów X jest trwale dezaktywowany w prawie wszystkich komórkach somatycznych (komórkach innych niż komórki jajowe i plemniki ). Zjawisko to nazywa się dezaktywacją chromosomu X lub Lyonizacją i tworzy ciało Barra . Gdyby inaktywacja chromosomu X w komórce somatycznej oznaczała całkowitą defunkcjonalizację jednego z chromosomów X, zapewniłoby to, że kobiety, podobnie jak mężczyźni, miałyby tylko jedną funkcjonalną kopię chromosomu X w każdej komórce somatycznej. Wcześniej zakładano, że tak jest. Jednak ostatnie badania sugerują, że ciało Barra może być bardziej aktywne biologicznie niż wcześniej sądzono.

Częściowa inaktywacja chromosomu X jest spowodowana represyjną heterochromatyną, która zagęszcza DNA i zapobiega ekspresji większości genów. Zagęszczanie heterochromatyny reguluje Polycomb Repressive Complex 2 ( PRC2 ).

Geny

Liczba genów

Poniżej przedstawiono niektóre szacunki liczby genów ludzkiego chromosomu X. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu, ich przewidywania dotyczące liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w prognozie genów ). Wśród różnych projektów, wspólny projekt sekwencji kodującej konsensus ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc przewidywanie liczby genów przez CCDS reprezentuje dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.

Oszacowany przez Geny kodujące białka Niekodujące geny RNA Pseudogenes Źródło Data wydania
CCDS 804 2016-09-08
HGNC 825 260 606 2017-05-12
Zespół 841 639 871 2017-03-29
UniProt 839 2018-02-28
NCBI 874 494 879 2017-05-19

Lista genów

Poniżej znajduje się częściowa lista genów ludzkiego chromosomu X. Aby uzyskać pełną listę, zobacz link w infobox po prawej stronie.

  • AD16 : kodujący białko 16 choroby Alzheimera
  • AIC : kodujący białko AIC
  • APOO : kodujący białko Apolipoprotein O
  • ARMCX6 : kodujący białkowe powtórzenie Armadillo zawierające sprzężone z chromosomem X 6
  • BEX1 : kodujące białko wyrażane w mózgu białko sprzężone z chromosomem X 1
  • BEX2 : kodujące białko wyrażane w mózgu białko sprzężone z chromosomem X 2
  • BEX4 : kodujące białko wyrażane w mózgu, sprzężone z chromosomem X 4
  • CCDC120 : kodująca domenę Coiled coil zawierającą białko 120
  • CCDC22 : kodowanie białka Coiled-coil domeny zawierającej 22
  • CD99L2 : białko podobne do antygenu CD99 2
  • CDR1-AS : kodujący antysensowne białko CDR1 RNA
  • CHRDL1 : kodujący białko Chordin-like 1
  • CMTX2 kodujący neuropatię Charcot-Marie-Tooth, sprzężony z chromosomem X 2 (recesywny)
  • CMTX3 kodujący neuropatię Charcot-Marie-Tooth, sprzężony z chromosomem X 3 (dominujący)
  • CT45A5 : kodujący białko rodziny 45 antygenów raka/jąder, członek A5
  • CT55 : kodujący białko rak/antygen jąder 55
  • CXorf36 : kodujące białko hipotetyczne białko LOC79742
  • CXorf57 : kodujący białko Chromosom X otwartą ramkę odczytu 57
  • CXorf40A : Chromosom X otwarta ramka odczytu 40
  • CXorf49 : otwarta ramka odczytu chromosomu X 49. kodująca białko
  • CXorf66 : kodujący białko Chromosome X Open Reading Frame 66
  • CXorf67 : kodujące białko Niescharakteryzowane białko CXorf67
  • DACH2 : kodujący białkowy homolog jamnika 2
  • EFHC2 : kodująca białkowa domena EF-hand (C-końcowa) zawierająca 2
  • ERCC6L kodujący naprawę przez wycinanie białka ERCC 6, jak helikaza punktu kontrolnego montażu wrzeciona
  • F8A1 : białko intronu czynnika VIII 22
  • FAM104B : kodująca rodzina białek o podobieństwie sekwencji 104 członek B
  • FAM120C : kodująca rodzina białek o podobieństwie sekwencji 120C
  • FAM122B : Rodzina o podobieństwie sekwencji 122 członek B
  • FAM122C : kodująca rodzina białek o podobieństwie sekwencji 122C
  • FAM127A : białko pudełkowe CAAX 1
  • FAM50A : Rodzina o podobieństwie sekwencji 50 członków A
  • FATE1 : białko transkrypcyjne wyrażane w jądrach płodu i dorosłych
  • FMR1-AS1 : kodujący długi niekodujący RNA FMR1 antysensowny RNA 1
  • FRMPD3 : kodujący białko FERM i domenę PDZ zawierającą 3
  • FRMPD4 : kodujący białko FERM i domenę PDZ zawierającą 4
  • FUNDC1 : kodująca domenę białkową FUN14 zawierającą 1
  • FUNDC2 : białko zawierające domenę FUN14 2
  • GAGE12F : kodujący białko 12F antygenu G
  • GAGE2A : kodujący białko G 2A antygenu
  • GATA1 : kodujący czynnik transkrypcyjny GATA1
  • GNL3L kodujący białko G białko jąderkowe 3 podobne
  • GPRASP2 : białko sortujące związane z receptorem sprzężonym z białkiem G 2
  • GRIPAP1 : kodujący białko związane z GRIP1 1
  • GRDX : kodujące białko choroby Gravesa-Basedowa, podatność na, sprzężone z chromosomem X
  • HDHD1A : kodujący enzym 1A zawierający domenę hydrolazy halokwasów podobnych do dehalogenazy
  • HS6ST2 : kodujący białko 6-O- sulfotransferazę siarczanu heparanu 2
  • ITM2A : kodujące białko Integralne białko błonowe 2A
  • LAS1L : kodujące białko białko podobne do LAS1
  • LINC01420 : kodujące białko białka zespołu nukleosomu 1 jak 3
  • LOC101059915 : kodujący * białko LOC101059915
  • MAGEA2 : kodujący białko związane z antygenem czerniaka 2
  • MAGEA5 : kodujący białko z rodziny antygenów czerniaka A, 5
  • MAGEA8 : kodujący białko z rodziny antygenów czerniaka A, 8
  • MAGED4B : kodujący białko D4 . związane z czerniakiem
  • MAGT1 : kodujące białko białko transportujące magnez 1
  • MAGED4 : kodujący białko D4 . członka rodziny MAGE
  • MAP3K15 : kodujący kinazę białkową kinazy białkowej aktywowanej mitogenami kinazę 15
  • MBNL3 : kodujące białko 3 białko podobne do Muscleblind
  • MBTPS2 : kodujący enzym proteazę miejsce-2 czynnika transkrypcyjnego związanego z błoną
  • MCT-1 : kodujący białko MCTS1, czynnik ponownej inicjacji i uwalniania
  • MIR106A : kodujący mikroRNA MicroRNA 106
  • MIR222 : kodowanie mikroRNA MicroRNA 222
  • MIR361 : kodujący mikroRNA MicroRNA 361
  • MIR503 : kodujący mikroRNA MicroRNA 503
  • MIR6087 : kodujący mikroRNA MicroRNA 6087
  • MIR660 : kodowanie mikroRNA MicroRNA 660
  • MIRLET7F2 : kodujący białko MicroRNA let-7f-2
  • MORF4L2 : kodujące białko czynnik śmiertelności 4-podobny do białka 2
  • MOSPD1 : kodujące białko Ruchoma domena plemników zawierająca 1
  • MOSPD2 : kodujące białko Ruchoma domena plemników zawierająca 2
  • NAP1L3 : kodujące białko białka zespołu nukleosomu 1 jak 3
  • NKRF : kodujący czynnik hamujący białko NF-kappa-B
  • NRK : kodujący enzym kinazę białkową związaną z Nik
  • OTUD5 : kodujący deubikwitynazę białkową OTU 5
  • PASD1 : kodujący białko zawierające domenę PAS białko 1
  • PAGE1 : kodujący białko z rodziny PAGE 1
  • PAGE2B : kodujący białko 2B z rodziny PAGE
  • PBDC1 : kodujący białko o nieustalonej funkcji
  • PCYT1B : kodujący enzym cytydylilotransferazę cholinowo-fosforanową B
  • PIN4 : kodujący enzym peptydylo-prolilowy izomerazę cis-trans oddziałujący z NIMA 4
  • PLAC1 : kodujące białko białko specyficzne dla łożyska 1
  • PLP2 : kodujący białko białko proteolipidowe 2
  • RPA4 : kodujący białko Replikacja białka A podjednostka 30 kDa
  • RPS6KA6 : kodujący białko rybosomalnej kinazy białkowej S6, 90kDa, polipeptyd 6
  • RRAGB : kodujące białko B, związane z Ras, wiążące GTP
  • RTL3 : kodujący białko Retrotransposon Gag, takie jak 3
  • SFRS17A : kodujący białkowy czynnik splicingu, bogaty w argininę/serynę 17A
  • SLC38A5 : kodujący rodzinę nośników białka Solute 38 członek 5
  • SLITRK2 : kodujący białko SLIT i białko podobne do NTRK 2
  • SMARCA1 : kodujący białko Prawdopodobny globalny aktywator transkrypcji SNF2L1
  • SMS : kodowanie enzymu syntazy sperminy
  • SPANXN1 : kodujące białko członka rodziny SPANX N1
  • SPANXN5 : kodowanie białka członka rodziny SPANX N5
  • SPG16 : kodujące białko Spastic paraplegia 16 (skomplikowana, recesywna sprzężona z chromosomem X)
  • SSR4 : kodujący podjednostkę białka związanego z translokonem delta
  • TAF7L : kodujące białko TATA-box wiążące białko związane z czynnikiem 7-podobnym
  • TCEAL1 : kodujący białko czynnik elongacji transkrypcji białkopodobny 1
  • TCEAL4 : kodujący białko czynnik elongacji transkrypcji białkopodobny 4
  • TENT5D : kodujący białkową terminalną nukleotydylotransferazę 5D
  • TEX11 : kodujące białko Jądra wyrażane 11
  • THOC2 : kodujący podjednostkę kompleksu białkowego THO 2
  • TMEM29 : kodujący białko białko FAM156A
  • TMEM47 : kodujące białko białko transbłonowe 47
  • TMLHE : kodujący enzym dioksygenazę trimetylolizyny, mitochondrialny
  • TNMD kodujące białko Tenomodulinę (określane również jako tendin, miodulin, Tnmd i TeM)
  • TRAPPC2P1 kodujący podjednostkę kompleksu cząstek białka przemycającego białko 2
  • TREX2 : kodujący enzym 3 prime egzonukleazę naprawczą 2
  • TRO : kodujące białko Trophinin
  • TSPYL2 : kodujące białko specyficzne dla jąder białko podobne do Y-kodowane 2
  • TTC3P1 : kodujący białko powtórzenie domeny 3 tetratrykopeptydu pseudogen 1
  • USP51 : kodujący enzym hydrolazę na końcu karboksylowym ubikwityny 51
  • VSIG1 : kodujący zestaw białek V i domenę immunoglobuliny zawierającą 1
  • YIPF6 : kodujący białko białko YIPF6
  • ZC3H12B : kodujący białko ZC3H12B
  • ZCCHC18 : kodujące białko typu CCHC z palcem cynkowym zawierające 18
  • ZFP92 : kodujący białko ZFP92 białko palca cynkowego
  • ZMYM3 : kodujące białko Białko typu MYM z palca cynkowego 3
  • ZNF157 : kodujący białko białko palca cynkowego 157
  • ZNF182 kodujący białko cynk z palca 182
  • ZNF275 : kodujący białko białko palca cynkowego 275
  • ZNF674 : kodujący białko białko palca cynkowego 674

Struktura

Teoretyzuje to Ross i in. 2005 i Ohno 1967, że chromosom X przynajmniej częściowo pochodzi z autosomalnego (niezwiązanego z płcią) genomu innych ssaków, co zostało potwierdzone przez międzygatunkowe dopasowanie sekwencji genomowych.

Chromosom X jest znacznie większy i ma bardziej aktywny region euchromatyny niż jego odpowiednik w chromosomie Y. Dalsze porównanie X i Y ujawniło regiony homologii między nimi. Jednak odpowiedni region w Y wydaje się znacznie krótszy i brakuje mu regionów zachowanych w X u wszystkich gatunków naczelnych, co sugeruje genetyczną degenerację Y w tym regionie. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, są bardziej narażeni na chorobę związaną z chromosomem X.

Szacuje się, że około 10% genów kodowanych przez chromosom X jest związanych z rodziną genów „CT”, nazwanych tak, ponieważ kodują markery znajdujące się zarówno w komórkach nowotworowych (u pacjentów onkologicznych), jak i w jądrach człowieka (u zdrowych pacjentów).

Rola w chorobie

Nieprawidłowości liczbowe

Zespół Klinefeltera :

  • Zespół Klinefeltera jest spowodowany obecnością jednej lub więcej dodatkowych kopii chromosomu X w komórkach mężczyzny. Dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu X zakłóca rozwój płciowy mężczyzn, uniemożliwiając normalne funkcjonowanie jąder i obniżając poziom testosteronu .
  • Mężczyźni z zespołem Klinefeltera zazwyczaj mają jedną dodatkową kopię chromosomu X w każdej komórce, co daje w sumie dwa chromosomy X i jeden chromosom Y (47,XXY). Rzadziej zdarza się, że chorzy mężczyźni mają dwa lub trzy dodatkowe chromosomy X (48,XXXY lub 49,XXXXY) lub dodatkowe kopie zarówno chromosomów X, jak i Y (48,XXYY) w każdej komórce. Dodatkowy materiał genetyczny może prowadzić do wysokiego wzrostu, trudności w nauce i czytaniu oraz innych problemów medycznych. Każdy dodatkowy chromosom X obniża IQ dziecka o około 15 punktów, co oznacza, że ​​średnie IQ w zespole Klinefeltera jest ogólnie w normalnym zakresie, chociaż poniżej średniej. Gdy dodatkowe chromosomy X i/lub Y są obecne w 48,XXXY, 48,XXYY lub 49,XXXXY, opóźnienia rozwojowe i trudności poznawcze mogą być poważniejsze i może występować łagodna niepełnosprawność intelektualna .
  • Zespół Klinefeltera może również wynikać z dodatkowego chromosomu X tylko w niektórych komórkach organizmu. Przypadki te noszą nazwę mozaiki 46,XY/47,XXY.

Zespół potrójnego chromosomu X (zwany również 47,XXX lub trisomią X):

  • Zespół ten wynika z dodatkowej kopii chromosomu X w każdej z komórek kobiety. Kobiety z trisomią X mają trzy chromosomy X, co daje łącznie 47 chromosomów na komórkę. Średnie IQ kobiet z tym zespołem wynosi 90, podczas gdy średnie IQ zdrowego rodzeństwa wynosi 100. Ich wzrost jest przeciętnie wyższy niż normalnych kobiet. Są płodne, a ich dzieci nie dziedziczą choroby.
  • Zidentyfikowano kobiety z więcej niż jedną dodatkową kopią chromosomu X ( zespół 48, XXXX lub 49, zespół XXXXX ), ale te stany są rzadkie.

Zespół Turnera :

  • Dzieje się tak, gdy każda z komórek żeńskich ma jeden normalny chromosom X, a drugiego chromosomu płciowego brakuje lub jest on zmieniony. Brakujący materiał genetyczny wpływa na rozwój i powoduje cechy schorzenia, w tym niski wzrost i niepłodność.
  • Około połowa osób z zespołem Turnera ma monosomię X (45,X), co oznacza, że ​​każda komórka w ciele kobiety ma tylko jedną kopię chromosomu X zamiast zwykłych dwóch kopii. Zespół Turnera może również wystąpić, jeśli jeden z chromosomów płciowych jest częściowo nieobecny lub zmieniony, a nie całkowicie. Niektóre kobiety z zespołem Turnera mają zmiany chromosomalne tylko w niektórych komórkach. Przypadki te nazywane są mozaikami zespołu Turnera (45,X/46,XX).

Zaburzenia recesywne sprzężone z chromosomem X

Powiązanie płciowe zostało po raz pierwszy odkryte u owadów, np. odkrycie przez TH Morgana w 1910 wzoru dziedziczenia mutacji białych oczu u Drosophila melanogaster . Takie odkrycia pomogły wyjaśnić zaburzenia sprzężone z chromosomem x u ludzi, np. hemofilię A i B, adrenoleukodystrofię i ślepotę na kolory czerwono-zielone .

Inne zaburzenia

Zespół męski XX jest rzadkim zaburzeniem, w którym region SRY chromosomu Y uległ rekombinacji, aby znaleźć się na jednym z chromosomów X. W rezultacie kombinacja XX po zapłodnieniu ma taki sam efekt jak kombinacja XY, co skutkuje samcem. Jednak inne geny chromosomu X również powodują feminizację.

Dystrofia śródbłonka rogówki sprzężona z chromosomem X jest niezwykle rzadką chorobą rogówki związaną z regionem Xq25. Dystrofia nabłonka rogówki Lischa jest związana z Xp22.3.

Megalocornea 1 jest powiązana z Xq21.3-q22

Adrenoleukodystrofia , rzadkie i śmiertelne zaburzenie, które matka przenosi na komórkę X. Dotyczy tylko chłopców w wieku od 5 do 10 lat i niszczy ochronną komórkę otaczającą nerwy, mielinę w mózgu. Samica nosicielki prawie nie wykazuje żadnych objawów, ponieważ kobiety mają kopię komórki X. To zaburzenie powoduje, że niegdyś zdrowy chłopiec traci zdolność chodzenia, mówienia, widzenia, słyszenia, a nawet połykania. W ciągu 2 lat od diagnozy większość chłopców z adrenoleukodystrofią umiera.

Rola w zdolnościach umysłowych i inteligencji

Chromosom X odgrywa kluczową rolę w rozwoju wybranych płciowo cech od ponad 300 milionów lat. W tym czasie zgromadził nieproporcjonalną liczbę genów związanych z funkcjami umysłowymi. Z powodów, które nie zostały jeszcze zrozumiane, na chromosomie X występuje nadmierna proporcja genów związanych z rozwojem inteligencji, bez wyraźnych powiązań z innymi istotnymi funkcjami biologicznymi. Innymi słowy, znaczna część genów związanych z inteligencją jest przekazywana potomstwu płci męskiej ze strony matki i potomstwu płci żeńskiej zarówno ze strony matczynej, jak i ojcowskiej. Istnieje również zainteresowanie możliwością, że haploinsufficiency dla jednego lub więcej genów sprzężonych z chromosomem X ma specyficzny wpływ na rozwój ciała migdałowatego i jego połączeń z ośrodkami korowymi zaangażowanymi w przetwarzanie społecznego poznania lub „mózgiem społecznym”.

Zespół cytogenetyczny

Ideogramy z pasmem G ludzkiego chromosomu X
Ideogram z prążkami G ludzkiego chromosomu X w rozdzielczości 850 bph. Długość pasma na tym schemacie jest proporcjonalna do długości pary zasad. Ten typ ideogramu jest powszechnie używany w przeglądarkach genomów (np. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Wzory pasm G ludzkiego chromosomu X w trzech różnych rozdzielczościach (400, 550 i 850). Długość pasma na tym diagramie jest oparta na ideogramach z ISCN (2013). Ten typ ideogramu przedstawia rzeczywistą względną długość pasma obserwowaną pod mikroskopem w różnych momentach procesu mitotycznego .
Pasma G ludzkiego chromosomu X w rozdzielczości 850 bph
Chr. Ramię Zespół muzyczny
Początek ISCN

przystanek ISCN

Początek pary bazowej

Przystanek Basepair
Plama Gęstość
x P 22,33 0 323 1 4 400 000 gneg
x P 22,32 323 504 4400,001 6 100 000 gpos 50
x P 22.31 504 866 6 100 001 9 600 000 gneg
x P 22,2 866 1034 9 600 001 17 400 000 gpos 50
x P 22.13 1034 1345 17 400 001 19 200 000 gneg
x P 22.12 1345 1448 19 200 001 21 900 000 gpos 50
x P 22.11 1448 1577 21 900 001 24 900 000 gneg
x P 21,3 1577 1784 24 900 001 29 300 000 gpos 100
x P 21,2 1784 1862 29 300 001 31 500 000 gneg
x P 21,1 1862 2120 31 500 001 37 800 000 gpos 100
x P 11,4 2120 2430 37 800 001 42 500 000 gneg
x P 11,3 2430 2624 42 500 001 47 600 000 gpos 75
x P 11.23 2624 2948 47 600 001 50 100 000 gneg
x P 11.22 2948 3129 50 100 001 54 800 000 gpos 25
x P 11.21 3129 3206 54 800 001 58 100 000 gneg
x P 11.1 3206 3297 58 100 001 61 000 000 acen
x Q 11.1 3297 3491 61 000 001 63 800 000 acen
x Q 11.2 3491 3620 63 800 001 65 400 000 gneg
x Q 12 3620 3827 65 400 001 68 500 000 gpos 50
x Q 13.1 3827 4137 68 500 001 73 000 000 gneg
x Q 13.2 4137 4292 73 000 001 74 700 000 gpos 50
x Q 13,3 4292 4447 74 700 001 76 800 000 gneg
x Q 21,1 4447 4732 76 800 001 85 400 000 gpos 100
x Q 21,2 4732 4809 85 400 001 87 000 000 gneg
x Q 21.31 4809 5107 87 000 001 92 700 000 gpos 100
x Q 21,32 5107 5184 92 700 001 94 300 000 gneg
x Q 21,33 5184 5430 94 300 001 99 100 000 gpos 75
x Q 22,1 5430 5701 99 100 001 103 300 000 gneg
x Q 22,2 5701 5843 103 300 001 104 500 000 gpos 50
x Q 22,3 5843 6050 104 500 001 109 400 000 gneg
x Q 23 6050 6322 109 400 001 117 400 000 gpos 75
x Q 24 6322 6619 117 400 001 121 800 000 gneg
x Q 25 6619 7059 121 800 001 129 500 000 gpos 100
x Q 26,1 7059 7253 129 500 0001 131 300 000 gneg
x Q 26,2 7253 7395 131 300 001 134 500 000 gpos 25
x Q 26,3 7395 7602 134 500 001 138 900 000 gneg
x Q 27,1 7602 7808 138 900 001 141 200 000 gpos 75
x Q 27,2 7808 7886 141 200 001 143 000 000 gneg
x Q 27,3 7886 8145 143 000 001 148 000 000 gpos 100
x Q 28 8145 8610 148 000 001 156 040 895 gneg

Badania

W marcu 2020 r. badacze poinformowali, że ich recenzja potwierdza hipotezę niestrzeżonego X: zgodnie z tą hipotezą, jednym z powodów, dla których średnia długość życia mężczyzn nie jest tak długa, jak kobiet – średnio o 18% według badania – jest to, że mają chromosom Y, który nie może chronić danej osoby przed szkodliwymi genami ulegającymi ekspresji na chromosomie X, podczas gdy zduplikowany chromosom X, obecny w organizmach żeńskich, może zapewnić, że szkodliwe geny nie są wyrażane .

W lipcu 2020 naukowcy zgłaszane pierwsza kompletna i luka mniej montaż z ludzkim chromosomie X .

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

  • Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom X” . Genetyka Strona główna Referencje . Pobrano 06.05.2017 .
  • „Chromosom X” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Pobrano 06.05.2017 .