Przemiany Mullera - Muller's morphs
Hermann J. Muller (1890–1967), laureat Nagrody Nobla z 1946 r., ukuł terminy amorfa, hipomorfa, hipermorfa, antymorfa i neomorfa, aby klasyfikować mutacje na podstawie ich zachowania w różnych sytuacjach genetycznych , a także interakcji genów między nimi. Te klasyfikacje są nadal szeroko stosowane w genetyce Drosophila do opisywania mutacji. Aby uzyskać bardziej ogólny opis mutacji, zobacz mutacje i omówienie interakcji alleli , zobacz związek dominacji .
Klucz: W poniższych sekcjach allele są określane jako +=typ dziki, m=mutant, Df=delecja genu, Dp=duplikacja genu. Fenotypy są porównywane z „>”, co oznacza „fenotyp jest cięższy niż”
Utrata funkcji
Amorficzny
Amorficzny opisuje mutację, która powoduje całkowitą utratę funkcji genu . Amorficzna jest czasami używane wymiennie z „genetycznej zerową ”. Mutacja amorficzna może spowodować całkowitą utratę funkcji białka poprzez zakłócenie translacji („zerowe białko”) i/lub zapobieganie transkrypcji („zerowy RNA”).
Allel amorficzny wywołuje ten sam fenotyp, gdy jest homozygotyczny i heterozygotyczny z delecją lub niedoborem chromosomu, który zakłóca ten sam gen. Relację tę można przedstawić w następujący sposób:
m/m = m/Df
Allel amorficzny jest zwykle recesywny w stosunku do swojego odpowiednika typu dzikiego. Możliwe jest, że amorfa dominuje, jeśli dany gen jest wymagany w dwóch kopiach, aby wywołać normalny fenotyp (tj. haploinsufficient ).
Hipomorfia
Hipomorficzny opisuje mutację, która powoduje częściową utratę funkcji genu . Hipomorf to zmniejszenie funkcji genów poprzez zmniejszoną ekspresję (białka, RNA) lub zmniejszoną wydajność funkcjonalną, ale nie całkowitą utratę.
Fenotyp hipomorfa jest cięższy w transie do allelu delecyjnego niż w przypadku homozygotycznego.
m/DF > m/m
Hipomorfy są zwykle recesywne, ale sporadyczne allele są dominujące z powodu haploinsufficiency .
Wzmocnienie funkcji
Hipermorfia
Hypermorphic mutacja powoduje wzrost normalnego genu funkcji. Allele hipermorficzne to allele wzmocnienia funkcji. Hipermorfia może wynikać ze wzrostu dawki genu (duplikacji genu), ze zwiększonej ekspresji mRNA lub białka lub konstytutywnej aktywności białka.
Fenotyp hipermorfa ulega pogorszeniu przez zwiększenie dawki genu typu dzikiego i jest redukowany przez obniżenie dawki genu typu dzikiego.
m/Dp > m/+ > m/Df
Antymorfia
Antymorfy są dominującymi mutacjami, które działają wbrew normalnej aktywności genów . Antymorfy są również nazywane dominującymi mutacjami negatywnymi .
Zwiększenie funkcji genu dzikiego typu zmniejsza fenotypową dotkliwości antimorph tak fenotyp w antimorph gorsza niż podczas gdy heterozygotyczne w układzie trans do powielania genów .
m/m > m/Df > m/+ >>> +/Df > +/+
Mutacja antymorficzna może wpływać na funkcję białka, które działa jako dimer, tak że dimer składający się z jednego normalnego i jednego zmutowanego białka nie jest już funkcjonalny.
Neomorfia
Neomorphic mutacja powoduje dominującą zysk genów funkcji, która różni się od normalnego funkcjonowania. Mutacja neomorficzna może powodować ektopową ekspresję mRNA lub białka lub nowe funkcje białka ze zmienionej struktury białka.
Zmiana dawki genu typu dzikiego nie ma wpływu na fenotyp neomorfa.
m/Df = m/+ = m/Dp
Izomorfia
Po klasyfikacji Mullera z mutacją genu An isomorph opisano w cichym punktu mutanta z identycznym ekspresji genu , co oryginalny allelu .
m/Df = m/Dp
Dlatego w odniesieniu do relacji między genami pierwotnymi i zmutowanymi nie można mówić o skutkach dominacji i/lub recesywności .
Przegląd
- Klasyfikacja Mullera zmutowanych alleli
| Kategoria | Funkcja alternatywna |
| Typ dziki | Ekspresja genu referencyjnego , pełna („normalna”), ekspresja allelu rodzicielskiego |
| Amorficzny | Dysfunkcyjny, z wyrażeniem zerowym |
| Hipomorfia | Zmniejszona lub częściowo zmniejszona aktywność genów |
| Hipermorfia | Zwiększona lub częściowa zwiększona aktywność genu rodzicielskiego |
| Neomorfia | Nowatorska funkcja w porównaniu z początkową, nową właściwością |
| Antymorfia | Przeciwstawianie się, antagonizowanie lub zakłócanie aktywności genów |
| Izomorfia | Identyczna ekspresja z oryginalnym (rodzicielskim) allelem, w większości wynikającym z cichych mutacji punktowych |
Bibliografia
- ^ a b c d e f Muller, HJ 1932. Dalsze badania nad naturą i przyczynami mutacji genów. Materiały VI Międzynarodowego Kongresu Genetyki , s. 213–255.
- ^ B c d e Wilke, AO 1994. Podstawa molekularna dominacji genetycznej. Journal of Medical Genetics 31: 89-98. [1]
- ^ Hawley RS, Walker YM (2003) Zaawansowana analiza genetyczna: Znalezienie znaczenia w genomie , str. 6-7, ISBN 1405123923
- ^ B Lawrence E., ed. (1999). Słownik terminów biologicznych Hendersona . Londyn: Longman Group Ltd. ISBN 0-582-22708-9.
- ^ B Rieger Michaelisa R. A. Green MM (1976). Słowniczek genetyki i cytogenetyki: Klasyczny i molekularny . Berlin - Heidelberg - Nowy Jork: Springer-Verlag. Numer ISBN 3-540-07668-9.CS1 maint: używa parametru autorów ( link )
- ^ http://www.its.caltech.edu/~bi190/SG4.pdf