Konsorcjum Referencyjne Genomu - Genome Reference Consortium

Genome Consortium referencyjny ( GRC ) to międzynarodowy kolektyw akademickich i instytutów badawczych z doświadczeniem w mapowania genomu, sekwencjonowanie i informatyki, utworzonych w celu poprawy reprezentacji genomów referencyjnych . W czasie, gdy po raz pierwszy opisywano ludzkie odniesienie , było jasne, że niektóre regiony były oporne na analizę za pomocą istniejącej technologii, pozostawiając „luki” w znanej sekwencji. Głównym powodem ulepszania zespołów referencyjnych jest to, że są one kamieniami węgielnymi, na których opierają się wszystkie badania nad całym genomem (np. Projekt 1000 Genomów ).

GRC to wspólne przedsięwzięcie, które współdziała z różnymi grupami w środowisku naukowym, jednak głównymi instytutami członkowskimi są:

Początkowo skoncentrowano się na genomach referencyjnych człowieka i myszy , ale w połowie 2010 r. do GRC dodano również pełną konserwację i poprawę sekwencji genomu Danio pręgowanego . Celem Konsorcjum jest skorygowanie niewielkiej liczby regionów w odnośniku, które są obecnie błędnie przedstawione, zamknięcie jak największej liczby pozostałych luk i stworzenie alternatywnych zespołów strukturalnie odmiennych loci, gdy jest to konieczne.

Od września 2019 r. głównymi wydaniami zestawów dla ludzi, myszy, danio pręgowanego i kurczaka są odpowiednio GRCh38 , GRCm38 , GRCz11 i GRCg6a . Wydania głównych zespołów nie mają ustalonego cyklu, jednak istnieją „drobne” aktualizacje zespołów w postaci łatek genomu, które albo korygują błędy w zespole, albo dodają dodatkowe alternatywne loci. Zespoły te są reprezentowane w różnych przeglądarkach genomów i bazach danych, w tym w Ensemble , w NCBI i UCSC Genome Browser .

Znani pracownicy

Linki zewnętrzne

Strony Instytutu

Bibliografia