Glikogen-rozgałęzienia niedobór enzymu - Glycogen-branching enzyme deficiency
Niedobór enzymu glikogen-rozgałęzienia (GBED) to dziedziczna choroba składowania glikogenu wpływając American Quarter Horse i amerykańskich koni malowania . To prowadzi do poronień, urodzeń martwych lub wczesnej śmierci dotkniętych zwierząt.
Zawartość
patofizjologia
Glikogen jest cząsteczkowa polimeru z glukozy służy do przechowywania energii. To jest ważne dla zapewnienia energii dla szkieletowych i serca skurczu mięśni, a także utrzymania glukozy hemostazy we krwi. Cząsteczki glukozy połączone są na łańcuchach liniowych a-1,4- glikozydowymi . Dodatkowo gałęzie glukozy tworzy się do sieci za pomocą wiązań a-1,6-glikozydowe. 2 cząsteczki glukozy są połączone w wiązań a-1,4-glikozydowe przez enzym znany jako syntazy glikogenu . Ten związek może być złamane przez amylazy , gdy organizm chce rozbić glikogenu do glukozy na energię. Rozgałęzień glikogenu enzym odpowiedzialny za wymaganych α-1,6-glikozydowe potrzebnych do rozpoczęcia odgałęzienie tych łańcuchów liniowych. Gałęzie te są ważne, ponieważ zapewniają one dodatkowe „wolne końce” łańcuchów liniowych wiązań a-1,4-glikozydowe, które mogą być rozbite przez amylazę. Pozwala to na glukozy usuwa się w szybszym tempie niż wtedy, gdy wszystkie cząsteczki glukozy w pojedynczym łańcuchu tylko dwóch wolnych końcach, na której amylaza może przyczepić.
GBED jest spowodowana przez autosomalny recesywny mutację genu, która prowadzi GBE1 glikogenu rozgałęzienia aktywność enzymu, który jest zredukowany do nieobecny. Następnie glikogenu cząsteczki są wytwarzane z kilku gałęzi, co w znacznym stopniu zmniejszenia liczby nieredukujących końcach, znacznie zmniejszenie szybkości, przy której cząsteczki mogą być syntetyzowane lub uszkodzony. Powoduje to, że niskie poziomy glikogenu w mięśniach, który jest bardzo odporny na działanie amylazy.
Objawy kliniczne
Brak właściwego przechowywania glikogenu, mózg konia, mięsień sercowy i mięśnie szkieletowe nie może funkcjonować, co prowadzi do szybkiej śmierci. Większość źrebiąt z glikogenu-rozgałęzienia niedoborem enzymu (GBED) są przerwane (zwykle w drugim trymestrze), albo są martwe, a te, które przetrwają na żywo tylko na kilka miesięcy. Objawy obejmują ogólne osłabienie, zakontraktowanych ścięgna, hipoglikemii drgawki, zatrzymanie akcji serca i nagłej śmierci.
Konie, które są heterozygotycznych dla allelu GBED Wykazano, że mają rozgałęzień glikogenu enzymów poziom aktywności, które były o połowę o niezmienionej konia. Jednak nie ma nienormalny fenotyp tych heterozygotycznych nosicieli.
Diagnostyka, leczenie i zapobieganie
Stan ten może być zdiagnozowane z biopsji mięśni z zarażonych zwierząt. Nie ma leczenia.
Ponieważ choroba jest autosomalny recesywny, dotknięte źrebięta muszą być homozygotą dla allelu GBED śmiertelnej, co oznacza, oboje rodzice muszą być heterozygotą pod względem allelu. Badanie krwi dla tego allelu został opracowany przez University of Minnesota College of Veterinary Medicine, a od roku 2005 jest licencjonowany do UC Davis Veterinary Genetics Laboratory. Korzystanie z tego, hodowcy mogą uniknąć krzyże, które mogłyby wytworzyć źrebiąt GBED i ostatecznie selektywnie Breed go. Częstotliwość nośna została oszacowana na 7,1% w konia kwartale 8,3% w konia farby, a tak wysokie, jak 26% w zachodnich koni przyjemność.
Ta choroba genetyczna została powiązana z podstawą Quarter Horse reproduktora Król P-234 .
Zobacz też
Referencje
"Badanie genetyczne Diseases" Equus 353 , pp 40-41.